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XRCC5基因多态性与高发区食管癌、贲门癌遗传易感性的相关性 被引量:4
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作者 董秀娟 王娜 +3 位作者 郭炜 周荣秒 张晓娟 李琰 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第3期280-284,共5页
背景与目的:XRCC5为DNA双链断裂修复基因,其表达异常、活性紊乱与肿瘤的发生和发展密切相关。本研究旨在探讨XRCC5基因多态性与河北省食管癌高发区-磁、涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cellcarcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gast... 背景与目的:XRCC5为DNA双链断裂修复基因,其表达异常、活性紊乱与肿瘤的发生和发展密切相关。本研究旨在探讨XRCC5基因多态性与河北省食管癌高发区-磁、涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cellcarcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测329例ESCC患者、255名GCA患者和631例健康对照人群XRCC5C74468A、G74582A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因型分布。结果:XRCC5基因C74468A C和A的等位基因频率及C/C、A/C、A/A基因型频率在ESCC、GCA及对照组之间差异无显著性(P>0.05)。根据吸烟状况和上消化道肿瘤(UGIC)家族史分层分析发现,携带A等位基因(A/C+A/A基因型)可能降低上消化道肿瘤阳性家族史人群的ESCC、GCA发病风险(经性别、年龄和吸烟校正后的OR分别为0.58和0.61,95%CI分别为0.38~0.90和0.38~0.97)。XRCC5G74582A基因G、A等位基因频率及A/A、A/G、G/G基因型频率在ESCC、GCA及对照组之间亦差异无显著性(P>0.05)。分层分析发现,携带G等位基因(A/G+G/G基因型)可能降低上消化道肿瘤阳性家族史人群的GCA发病风险(经性别、年龄和吸烟校正后的OR为0.63,95%CI为0.40~0.98)。两多态性位点联合分析显示,ESCC、GCA患者与健康对照组的单体型分布差异也无显著性(P>0.05)。结论:XRCC5C74468A A等位基因(A/C+A/A基因型)可能降低磁县和涉县上消化道肿瘤阳性家族史人群的ESCC、GCA发病风险。而G74582A G等位基因(A/G+G/G基因型)可能仅降低该地区上消化道肿瘤阳性家族史人群的GCA发病风险。 展开更多
关键词 xrcc5 单核苷酸多态性 食管肿瘤 贲门肿瘤 遗传易感性
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α粒子诱发转化人支气管上皮细胞系BEP2D中XRCC5等基因的突变检测 被引量:5
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作者 楼铁柱 葛世丽 +1 位作者 项晓琼 吴德昌 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2002年第1期10-12,共3页
目的与方法 :用聚合酶链式反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)方法观察α粒子诱发人支气管上皮细胞系BEP2D细胞转化过程中相关基因的改变。结果 :细胞转化过程中 ,双链断裂修复基因XRCC5发生碱基突变 ,改变从转化早期过程就持续存在 ;... 目的与方法 :用聚合酶链式反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)方法观察α粒子诱发人支气管上皮细胞系BEP2D细胞转化过程中相关基因的改变。结果 :细胞转化过程中 ,双链断裂修复基因XRCC5发生碱基突变 ,改变从转化早期过程就持续存在 ;而p16基因exon2和hMSH2基因exon12未见变化。结论 :XRCC5基因在α粒子照射后早期发生突变 ,使细胞丧失修复双链断裂损伤的能力 ,是α粒子诱发支气管上皮细胞转化过程中的启动事件之一。 展开更多
关键词 支气管上皮细胞 Α粒子 BEP2D细胞 细胞转化 DNA修复基因 xrcc5基因 肺癌 基因突变 发病机制 聚合酶链反应-单链构象多态性分析
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利用免疫共沉淀技术验证LOX与XRCC5在人乳腺癌细胞内的相互作用
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作者 周文婷 刘剑仑 +2 位作者 刘侠 杨华伟 韦薇 《广西医科大学学报》 CAS 2016年第1期6-9,共4页
目的:探讨赖氨酰氧化酶(LOX)和XRCC5在人乳腺癌细胞内是否存在相互作用。方法:构建含有LOX全长及插入LOX基因序列C端的2个StrepⅡ和一个Flag标签的慢病毒表达载体GV303/EGFP(LOX-SF),经酶切鉴定正确后,将其转染MDA-MB-231人乳腺癌细胞,... 目的:探讨赖氨酰氧化酶(LOX)和XRCC5在人乳腺癌细胞内是否存在相互作用。方法:构建含有LOX全长及插入LOX基因序列C端的2个StrepⅡ和一个Flag标签的慢病毒表达载体GV303/EGFP(LOX-SF),经酶切鉴定正确后,将其转染MDA-MB-231人乳腺癌细胞,使用荧光定量PCR和蛋白质印迹实验对细胞中重组蛋白LOX-SF进行检测。利用免疫共沉淀技术验证LOX与XRCC5之间的相互作用,并通过间接免疫荧关分析LOX与XRCC5在MDA-MB-231人乳腺癌细胞的定位情况。结果:重组LOX蛋白在MDA-MB-231人乳腺癌细胞中稳定表达。LOX抗体免疫共沉淀下来的蛋白复合物中检测到XRCC5,同时XRCC5抗体免疫共沉淀下来的蛋白复合物中也检测到LOX。利用间接免疫荧光分析,LOX与XRCC5在细胞核内存在共定位。结论:LOX与XRCC5在人乳腺癌细胞内存在相互作用,并且在细胞核内共定位。 展开更多
关键词 LOX xrcc5 免疫共沉淀 相互作用
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Predictive role of XRCC5/XRCC6 genotypes in digestive system cancers 被引量:1
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作者 Mei-Due Yang Chia-Wen Tsai +3 位作者 Wen-Shin Chang Yung-An Tsou Cheng-Nan Wu Da-Tian Bau 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE CAS 2011年第12期175-181,共7页
Cancers are a worldwide concern;oral,esophageal and gastrointestinal cancers represent important causes of cancer-related mortality and contribute to a signif icant burden of human health.The DNA repair systems are th... Cancers are a worldwide concern;oral,esophageal and gastrointestinal cancers represent important causes of cancer-related mortality and contribute to a signif icant burden of human health.The DNA repair systems are the genome caretakers,playing a critical role in the initiation and progression of cancers.However,the association between the genomic variations of DNA repair genes and cancer susceptibility is not well understood.This review focuses on the polymorphic genotypes of the non-homologous end-joining DNA repair system,highlighting the role of two genes of this pathway,XRCC5 and XRCC6,in the susceptibility to digestive system cancers and discussing their potential contributions to personalized medicine. 展开更多
关键词 xrcc5 XRCC6 Polymorphism Oral CANCER ESOPHAGEAL CANCER GASTROINTESTINAL CANCER COLORECTAL CANCER
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Polymorphisms in XRCC5,XRCC6,XRCC7 genes are involved inDNA double-strand breaks(DSBs) repair associated with the risk ofacute myeloid leukemia(AML) in Chinese population
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作者 Guoqiang Wang Shuyu Wang +6 位作者 Qun Shen Shiwei Yin Chunping Li Aiping Li Jianyong Li Jianwei Zhou Qizhan Liu 《Journal of Nanjing Medical University》 2009年第2期93-99,共7页
Objective:To investigate the association between the X-ray repair cross complementing(XRCC) group 5, XRCC6 and XRCC7 polymorphisms and risk of acute myeloid leukemia(AML). Methods:This hospital-based case-contro... Objective:To investigate the association between the X-ray repair cross complementing(XRCC) group 5, XRCC6 and XRCC7 polymorphisms and risk of acute myeloid leukemia(AML). Methods:This hospital-based case-control study included 120 AML patients and 210 cancer-free controls in a Chinese population. Three polymorphisms of XRCC5, XRCC6 and XRCC7 were genotyped using the polymerase chain reaction(PCR) or polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) method. Results: We found that there was a significant decrease in risk of AML associated with the XRCC6 -61 CG/GG genotype(adjusted odd ratio (OR) = 0.55; 95% confident interval(CI) = 0.34-0.89) compared with the -61CC genotype. For the novel tandem repeat polymorphism (VNTR) in the XRCC5 promoter, we found when the XRCC5 six genotypes were dichotomized(i.e., 2R/2R, 2R/1R versus 2R/0R, 1R/1R, 1R/0R and 0R/0R), the latter group was associated with increased risk of AML(adjusted OR = 1.67; 95% CI = 1.00-2.79) compared to 2R/ 2R+2R/1R genotype. However, the XRCC7 6721G〉T polymorphism had no effect on risk of AML. Conclusion:The XRCC6 -61C 〉 G and XRCC5 2R/1R/0R polymorphisms, but not XRCC7 6721G 〉 T polymorphism, could play an important role in the development of AML. Larger scale studies with more detailed data on environment exposure are needed to verify these findings. 展开更多
关键词 xrcc5 XRCC6 XRCC7 single nucleotide polymorphism tandem repeat polymorphism acute myeloid leukemia
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DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析
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作者 贺鹏 李冉 +1 位作者 罗文凯 孟令松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期641-645,共5页
目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析... 目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析其与脑胶质瘤易感性的关系。结果XRCC5基因rs828704、rs9288516位点及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点在两组的分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组XRCC5基因rs9288516位点的A等位基因、LIG4基因rs10131位点的T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点在显性模型及加性模型下与胶质瘤易感性具有相关性(P<0.05);LIG4基因rs3093739位点在显性模型下与胶质瘤的易感性相关(P<0.05)。结论XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点与胶质瘤的易感性存在相关性。 展开更多
关键词 DNA双链断裂修复基因 xrcc5基因 LIG4基因 脑胶质瘤 多态性
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NHEJ通路相关基因在电离辐射所致脑损伤中的表达情况研究 被引量:5
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作者 李梅 刘梦雅 +4 位作者 王新钢 黄立群 孙鸽 尹晶晶 秦秀军 《中国辐射卫生》 2019年第3期223-227,共5页
目的通过对大鼠头部进行不同剂量的照射,研究NHEJ通路相关基因在电离辐射所致脑损伤中的表达情况。方法利用医用电子加速器装置对SD大鼠分别进行10 Gy、20 Gy、30 Gy的照射,并于照后30天提取动物海马组织中的总RNA;30 Gy照射组在照后6 h... 目的通过对大鼠头部进行不同剂量的照射,研究NHEJ通路相关基因在电离辐射所致脑损伤中的表达情况。方法利用医用电子加速器装置对SD大鼠分别进行10 Gy、20 Gy、30 Gy的照射,并于照后30天提取动物海马组织中的总RNA;30 Gy照射组在照后6 h、24 h、72 h、7天、30天五个不同时间点提取动物海马组织中的总RNA。使用实时荧光定量PCR技术对NHEJ通路中的XRCC4、XRCC5和XRCC6基因的表达情况进行研究。结果经照射大鼠海马组织中与DNA修复相关的基因XRCC4、XRCC5和XRCC6表达均有所上调;20 Gy组XRCC4、XRCC5和XRCC6基因的表达量较10 Gy和30 Gy组高;XRCC4基因在照后7天表达量达到最高,而XRCC5和XRCC6基因在照后6 h达到最高,XRCC4、XRCC5和XRCC6基因表达量均在照后30天达到最低。结论通过本项目研究发现NHEJ通路中与DNA损伤修复有关基因XRCC4、XRCC5、XRCC6在电离辐射所致脑损伤照射不同剂量点及照后不同时间点均上调表达,说明在10、20、30 Gy照射和电离辐射后6 h、24 h、72 h、7天、30天五个不同时间点机体均通过NHEJ通路进行DNA双链修复,且在照后6h和第7天修复能力最强。 展开更多
关键词 电离辐射 XRCC4基因 xrcc5基因 XRCC6基因 DNA双链断裂修复 实时荧光定量PCR
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