Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展

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作者 但汉东 邢怡桥 《医学综述》 2020年第15期2918-2923,共6页

Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害... Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。 展开更多

关键词 riggs型先天性静止性夜盲 基因突变 视紫红质 磷酸二酯酶-6β亚基 G蛋白转导蛋白1α亚基 可溶性载体家族24 A1亚型

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先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展

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作者 申眉(综述) 李世迎(审校) 《眼科学报》 2025年第2期144-154,共11页

CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在... CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 riggs型先天性静止性夜盲 Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲 白点状眼底 小口病 视网膜电图 基因型-表型关联 发病机制

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Riggs型先天性静止性夜盲一例

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作者 孙晓伟 殷晓贝 +2 位作者 李孟达 何婷 李根林 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期248-249,共2页

先天性静止性夜盲（congenitalstationarynightblindness，CSNB）是一种罕见的遗传性视网膜病变，发病率约为1／300000”。CSNB患者白天视力和视野基本正常，其以先天性非进行性夜盲为临床特点．暗适应和视网膜电流图（eleetroretinogra... 先天性静止性夜盲（congenitalstationarynightblindness，CSNB）是一种罕见的遗传性视网膜病变，发病率约为1／300000”。CSNB患者白天视力和视野基本正常，其以先天性非进行性夜盲为临床特点．暗适应和视网膜电流图（eleetroretinogram，ERG）出现特征性改变。根据临床表现， 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 s型 视网膜电流图 视网膜病变 特征性改变 CSNB 临床特点 临床表现

原文传递

先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究 被引量：4

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作者 刘雅妮 陈雪 庄文娟 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期196-199,I0001,共5页

目的研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照... 目的研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照者外周静脉血,提取DNA;运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测,对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病性突变位点。结果 CSNB家系有3例患者,自幼夜盲,无进行性加重,ERG表现为暗视ERG,即a波正常、b波显著下降;EOG正常。RPSP家系有3例患者,自幼夜盲,逐渐加重。ERG检查与暗视ERG,a波、b波均重度下降;EOG显示光峰/暗谷明显降低。通过基因检测和生物信息分析,证实TRPM1基因p.R1025L为该家系的致病基因突变,MERTK基因p.R1443W为RPSP家系的致病基因突变。结论先天性静止性夜盲及无色素性视网膜色素变性根据眼底表现难以鉴别,ERG、EOG检查及结合基因突变检测分析,可为临床诊断提供可靠依据。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 无色素性视网膜色素变性 TRMP1 MERTK

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类似先天性静止性夜盲症视觉电生理异常大鼠1例 被引量：4

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作者 张作明 顾永昊 +2 位作者 李莉 龙潭 石力 《第四军医大学学报》 北大核心 2002年第1期5-7,共3页

目的　观察正常 SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点 .方法　按国际临床视觉电生理学会标准化方案 ,采用 REPIport系统和自制的氯化银角膜电极、不锈钢针状电极对成年雄性 SD大鼠进行视网膜电图暗适应 (ERG)、振荡电... 目的　观察正常 SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点 .方法　按国际临床视觉电生理学会标准化方案 ,采用 REPIport系统和自制的氯化银角膜电极、不锈钢针状电极对成年雄性 SD大鼠进行视网膜电图暗适应 (ERG)、振荡电位 (OPs波 )和明适应 ERG进行观察 .结果　正常大鼠 ERG特性与人类相似 ,一只大鼠视觉电生理明显异常 ,ERG呈负波型 ,表现为暗适应 ERG b波基本消失 ,暗适应 ERG a波幅值明显降低 ,明适应 ERG a,b波幅值降低 ,峰时延长 ,OPs波幅值基本消失 .该例大鼠的视觉电生理学特点与人类先天性静止性夜盲症患者视觉电生理特点相似 ,而与视网膜色素变性病例不同 .结论　发现一例自然发生的基因突变大鼠 。 展开更多

关键词 遗传性视网膜疾病 视网膜电图 先天性静止性夜盲症 动物模型

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视网膜色素变性和先天性静止性夜盲的mERG检查 被引量：2

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作者 赵朝霞 董应丽 +2 位作者 李蕴随 尹卫靖 郭希让 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2003年第3期282-285,共4页

目的　比较视网膜色素变性 (RP)和先天性静止性夜盲 (CSNB)的多焦视网膜电图 (mERG)特征。方法　对 8例RP患者 14眼和CSNB患者 14眼进行mERG、传统ERG和视野检查。检测分别采用德国罗兰公司的RETI Scangamma型视觉电生理测试系统、日本... 目的　比较视网膜色素变性 (RP)和先天性静止性夜盲 (CSNB)的多焦视网膜电图 (mERG)特征。方法　对 8例RP患者 14眼和CSNB患者 14眼进行mERG、传统ERG和视野检查。检测分别采用德国罗兰公司的RETI Scangamma型视觉电生理测试系统、日本光电株式会社的Neuropack Ⅱ视电生理仪和Topcon公司的SBP 2 0 2 0型全自动视野计进行。检查结果与 14只正常眼进行比较。MERG选择一级反应 ,分析 6个环的平均b波振幅 (平均反应密度 )和a、b波平均潜伏值一级视网膜后极部 3 0°范围的振幅和及潜伏值和。结果　RP组 1～ 6环各环的平均振幅与正常组比较明显下降 (P=0 0 0 11～ 0 0 0 0 1) ,而在CSNB组可见 1～ 2环b波振幅的轻度下降 ,但无统计学差异 (P =0 12 89,0 0 5 43 ) ,3～ 6环各环的b波振幅明显下降 (P =0 0 0 61,0 0 0 0 2 ,0 0 0 3 6)。两个患病组的各环a、b波平均潜伏值明显延长 (P =0 0 0 2 7～0 0 0 0 1) ,但较CSNB组的振幅反应异常程度严重 ,后极部 3 0°范围b波潜伏值和及各环a、b波潜伏值的延长在RP和CSNB组均明显延长。结论　MERG在RP和CSNB的诊断中具有不同的意义。RP的mERG特征主要以振幅介导的参数异常为主 。 展开更多

关键词 诊断 多焦观网膜电图 观网膜色素变性 先天性静止性夜盲

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先天性静止性夜盲家系的全视野暗视ERG分析 被引量：3

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作者 费一坚 曾丽芳 罗成仁 《眼科研究》 CSCD 1991年第4期222-225,共4页

对一个AD遗传型CSNB家系的11名患者22眼检测、分析了全视野暗视ERG。结果所有患眼的暗视ERG均有异常,并发现三种明显不同的类型。即以a波正常b波降低甚至出现负电反应为特征的Schubert-Bornschein型,以a波、b波振幅均下降为特征的Riggs... 对一个AD遗传型CSNB家系的11名患者22眼检测、分析了全视野暗视ERG。结果所有患眼的暗视ERG均有异常,并发现三种明显不同的类型。即以a波正常b波降低甚至出现负电反应为特征的Schubert-Bornschein型,以a波、b波振幅均下降为特征的Riggs型和以暗视白光和蓝光刺激下均无波为特征的无波型。认为不同类型的ERG反应并不表示不同的遗传本质,只代表CSNB基因的不同表现度。指出全视野暗视ERG检查对于CSNB的临床诊断、分型及与其它视网膜病的鉴别诊断均有重要价值。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 CSNB 全视野 暗视 视网膜电流图 ERG

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先天性静止性夜盲的多焦ERG特征 被引量：1

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作者 尹卫靖 赵朝霞 +2 位作者 孙桂香 陈克谦 张晓玮 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第3期238-241,共4页

目的 探讨先天性静止性夜盲眼在不同离心度多焦视网膜电图(mERC)振幅和潜伏值改变与先天性静止性夜盲(CSNB)的关系。方法 应用mERC技术对CSNB患者8人14眼进行检测,随机选用视力1.0以上、年龄匹配的正常人14眼作为对照。MERG检测选用103... 目的 探讨先天性静止性夜盲眼在不同离心度多焦视网膜电图(mERC)振幅和潜伏值改变与先天性静止性夜盲(CSNB)的关系。方法 应用mERC技术对CSNB患者8人14眼进行检测,随机选用视力1.0以上、年龄匹配的正常人14眼作为对照。MERG检测选用103个六角形刺激成分,采用刺激频率75Hz的短m序列对后极部30°视网膜进行刺激和同步记录,分析6个不同离心环一级反应的b波反应密度和a,b波潜伏值以及受刺激视网膜提取的b波反应密度和及各波潜伏值和。结果 从CSNB提取的mERG反应的1环及2环的b波反应密度值与对照组相比轻度下降,但无统计学差异(P＞0.05),而3－6环各环b波反应密度值与对照组相比明显下降(P＜0.01)。此外,患病组从1－6环各环提取的mERG反应的a,b波潜伏值较正常对照组严重下降(P＜0.01),且异常程度较b波反应密度值更严重。患病组后极部30°范围视网膜b波反应密度和及a,b波潜伏值和较对照组明显下降。 结论 MERG能客观评价CSNB局部视网膜功能损害程度,mERG潜伏值的延长较其振幅改变和心理物理学的视野检查更能揭示CSNB功能改变的特征。 展开更多

关键词 多焦视网膜电网 先天性静止性夜盲 诊断 CSNB

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显性遗传先天性静止性夜盲全视野明视ERG的分析 被引量：1

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作者 费一坚 曾丽芳 罗成仁 《眼科研究》 CSCD 1992年第1期50-53,共4页

对同一家系11名显性遗传CSNB 患者进行全视野明视ERG 分析,发现8名患者出现异常,表现为:1.明视白光刺激的b 波峰时延长或振幅降低;2.白光刺激出现负电反应;3.对闪烁光刺激的反应振幅降低甚至无波。认为CSNB 的主要病损在视网膜杆体系统... 对同一家系11名显性遗传CSNB 患者进行全视野明视ERG 分析,发现8名患者出现异常,表现为:1.明视白光刺激的b 波峰时延长或振幅降低;2.白光刺激出现负电反应;3.对闪烁光刺激的反应振幅降低甚至无波。认为CSNB 的主要病损在视网膜杆体系统,但锥体系统也受到不同程度的损害。提出根据电生理和心理物理检查可将本病分为仅累及杆体系统的单纯型和杆体、锥体均受到损害的混合型。临床上这两种不同的亚型是CSNB 基因不同表现度的反映。 展开更多

关键词 明视ERG 夜盲 先天性 静止性

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先天性静止性夜盲大鼠视杆双极细胞L-钙通道电生理特征

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作者 陶冶 郭群 +5 位作者 王蕊蕊 曹发乐 安晶 谢蓓 张磊 张作明 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第6期535-539,共5页

目的研究先天性静止性夜盲(CSNB)大鼠视杆双极细胞(RBCs)L-钙通道的生理学特征,探讨其与视觉信号传导通路障碍的关系。方法选取4～8周龄SD大鼠20只(对照组)、CSNB大鼠23只(实验组),深度麻醉后处死大鼠,制作视网膜切片,红外显微镜下寻找R... 目的研究先天性静止性夜盲(CSNB)大鼠视杆双极细胞(RBCs)L-钙通道的生理学特征,探讨其与视觉信号传导通路障碍的关系。方法选取4～8周龄SD大鼠20只(对照组)、CSNB大鼠23只(实验组),深度麻醉后处死大鼠,制作视网膜切片,红外显微镜下寻找RBCs胞体,运用全细胞膜片钳模式记录L-钙通道电流,并记录程序刺激后细胞静息膜电容(restCm)的变化值(△Cm),计算胞吐系数(EI)。结果对照组L-钙通道电流于-20～-30mV达到峰值(-33.2±2.5)pA,实验组电流于-15mV左右达峰值,为(12.2±2.3)pA;L-钙通道特异性阻断剂nifedipine(10μm)可以完全阻断所记录的钙电流。GABA受体阻断剂PTX(100μm)能够明显阻断实验组除极时诱发的外向电流。与对照组比较,实验组的△Cm和EI均明显降低(P<0.01)。结论 CSNB大鼠双极细胞L-钙通道电生理特征的改变会严重影响其向下级神经元释放神经递质,这可能是导致CSNB发病的机制之一。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 L-钙通道 电生理 视觉信号传导

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先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析

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作者 杨洋 朱运良 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第1期67-69,共3页

目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究。方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选... 目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究。方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6个STR基因座进行基因型分析。结果:6个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度在0.660～0.800,多态性信息含量为0.550～0.730(≥0.5),个体识别率在0.761～0.891(>0.7),D3R1、D4P2、D3G2的非父排除率>0.5。结论:这6个基因座是一组良好的遗传标记,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法医学方面具有一定的应用价值。 展开更多

关键词 短串联重复序列 先天性静止性夜盲症 遗传多态性

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先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

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作者 庄树林 胡松年 +2 位作者 邹建卫 商志才 俞庆森 《国外医学（遗传学分册）》 2004年第1期43-45,共3页

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究... 先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 分子遗传学 RHO基因 PDE6B基因 GNATl基因

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利用锥体细胞失功能大鼠和先天性静止性夜盲大鼠对视锥与视杆通路振荡电位的分离研究 被引量：1

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作者 杨少伟 安晶 +5 位作者 夏峰 张磊 张迁 陶冶 李振峰 张作明 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期246-252,共7页

背景振荡电位（OPs）是评估视网膜缺血缺氧性疾病视网膜功能变化的重要工具，利用视网膜退行性病变动物模型对视锥、视杆通路起源的OPs特点进行研究非常重要。目的在两种自发性视网膜退行性病变模型大鼠中分离视锥、视杆通路，对比分析... 背景振荡电位（OPs）是评估视网膜缺血缺氧性疾病视网膜功能变化的重要工具，利用视网膜退行性病变动物模型对视锥、视杆通路起源的OPs特点进行研究非常重要。目的在两种自发性视网膜退行性病变模型大鼠中分离视锥、视杆通路，对比分析视杆、视锥通路起源的OPs波的特点。方法采用雄性SD大鼠、锥体细胞失功能（RCD）大鼠、先天性静止性夜盲（CSNB）大鼠各6只，以RETI—scan视觉生理记录系统分别在暗适应（12h）和明适应（10min）条件下，用不同强度的刺激光（-35、-25、-15、-5、0、5db）进行刺激，记录各组大鼠的闪光视网膜电图（FERG），通过Matlab7．0的Butterworth滤波提取OPs，采用快速傅里叶变换（FFT）对所得OPs进行频谱分析。结果暗适应条件下SD大鼠和RCD大鼠的ERG均可见a波和b波，但CSNB大鼠b波阙如；明适应条件下，sD大鼠和CSNB大鼠可见b波，但RCD大鼠各波阙如。暗适应较高刺激光强度下，SD大鼠和RCD大鼠均有低频（主频）和高频（次频）两个明显的频峰，分别为75～110Hz、90～120Hz和90—120Hz、110～135Hz；不同刺激光强度下，CSNB大鼠只有一个频峰，为70～100Hz。而明适应不同刺激光强度下，sD大鼠和CSNB大鼠均只有一个频峰，分别为75～95Hz和70～85Hz。明适应条件下与sD大鼠比较，CSNB大鼠b波隐含时延长，b波振幅明显下降，差异均有统计学意义（P〈O．05）；暗适应条件下，RCD大鼠b波隐含时和振幅与sD大鼠比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；与sD大鼠比较，RCD和CSNB大鼠OPs波振幅下降，隐含时延长，差异均有统计学意义（P〈0．05）；明适应条件下不同刺激光强度下CSNB大鼠OPs波的隐含时明显长于sD大鼠，振幅明显低于SD大鼠，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论视锥、视杆通路起源的OPs有不同特性，自发性视网膜退行性改变大鼠的视杆OPs有两个频峰，正常情况下，视杆通路对OPs的贡献比视锥通路大。 展开更多

关键词 视觉电生理/视网膜电图 振荡电位 视网膜变性动物模型/视网膜锥体失能大鼠 先天性 静止性夜盲大鼠 傅里叶变换 频谱分析

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改良视网膜墨汁灌注法观察先天性静止性夜盲对视网膜新生血管的影响 被引量：1

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作者 宋玫侠 李上 +1 位作者 牛超 张作明 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期885-889,共5页

背景先天性静止性夜盲（CSNB）是一种常见的眼科遗传性疾病。CSNB较少见到视网膜新生血管，其如何影响视网膜新生血管尚需深入探讨。目的改进视网膜墨汁灌注方法，并用于观察CSNB对视网膜新生血管生成的影响。方法选取清洁级7日龄SD大鼠... 背景先天性静止性夜盲（CSNB）是一种常见的眼科遗传性疾病。CSNB较少见到视网膜新生血管，其如何影响视网膜新生血管尚需深入探讨。目的改进视网膜墨汁灌注方法，并用于观察CSNB对视网膜新生血管生成的影响。方法选取清洁级7日龄SD大鼠和CSNB大鼠各18只，任意选取其中12只制作氧诱导视网膜病变（OIR）模型作为OIR模型组，其余6只作为正常对照组。OIR模型组SD大鼠和CSNB大鼠各9只按照随机数字表法随机分为体积比1∶1墨汁灌注组、体积比2∶1墨汁灌注组和单纯墨汁灌注组，分别灌注体积比1∶1墨汁灌注液、体积比2∶1墨汁灌注液和单纯墨汁灌注液各10 ml。取单侧眼球制作视网膜铺片，取另一侧眼球制作石蜡切片。观察并比较不同体积比墨汁灌注组视网膜血管成像质量。另取SD大鼠和CSNB大鼠OIR组各3只幼鼠与正常对照组幼鼠均按照此法灌注体积比2∶1墨汁灌注液。取各组石蜡切片行组织病理学观察并计数每张切片中突破内界膜细胞核的数量。免疫组织化学法检测视网膜中血管性血友病因子（v-WF）的表达。结果体积比2∶1墨汁灌注组视网膜铺片中血管网成像质量较体积比1∶1墨汁灌注组和单纯墨汁灌注组高。组织病理学检查显示，正常对照组大鼠视网膜各层组织结构未见明显异常，SD大鼠和CSNB大鼠均未见突破内界膜的细胞核；OIR模型组可见大量内皮细胞核突破内界膜，OIR模型组中SD大鼠和CSNB大鼠突破内界膜的细胞核数量分别为（23.08±2.99）个/切片和（41.12±9.36）个/切片。CSNB大鼠突破内界膜的细胞核数量略高于SD大鼠，但差异无统计学意义（q＝1.70，P＝0.50）。免疫组织化学检查结果显示，SD大鼠和CSNB大鼠突破内界膜的细胞v-WF均表达阳性。结论体积比2∶1墨汁明胶灌注液对大鼠视网膜血管成像质量优于单纯墨汁灌注液，是一种重复性好、操作简单的视网膜铺片方法。高氧可诱导CSNB大鼠视网膜新生血管生成。 展开更多

关键词 视网膜新生血管 先天性静止性夜盲 墨汁灌注 视网膜铺片

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先天性静止性夜盲1例

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作者 王禹燕 练苹 +2 位作者 麦少云 邱建文 刘映霞 《中国中医眼科杂志》 2017年第6期397-399,共3页

1病案报道患者男性,33岁,主因双眼夜间视物不清多年,于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊,否认家族病史及父母近亲婚史,否认既往病史及全身病史。眼部检查：双眼视力0.6,矫正：1.0;双眼外眼及眼前节无异常。眼底检查：双眼视盘... 1病案报道患者男性,33岁,主因双眼夜间视物不清多年,于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊,否认家族病史及父母近亲婚史,否认既往病史及全身病史。眼部检查：双眼视力0.6,矫正：1.0;双眼外眼及眼前节无异常。眼底检查：双眼视盘边界清楚,颜色正常,视网膜色泽正常,动静脉走形清晰,右眼黄斑区颞侧可见小片灰黑色斑块（图1A白箭头）。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 基因检测 视网膜电图

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LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲

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作者 王运昌 李荣荣 +4 位作者 蔡祎 邵长亮 赵慧然 魏子依 王莉菲 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期198-201,共4页

Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行... Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行性加重的夜盲以及视网膜电图上b波无法引出或是重度下降为特征。基于视觉电生理特点CSNB分为两型:视杆系统完全无功能的完全型CSNB(complete CSNB cCSNB或CSNB1)和视杆系统保留一定功能的不完全型CSNB(incomplete CSNB icCSNB或CSNB2)。由基因突变导致离子通道的缺失及跨膜蛋白表达的缺如为近年来本病的研究热点。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 ON-双极细胞 基因突变 LRIT3

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先天性静止性夜盲二家系报告

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作者 阚卫琦 魏明善 +1 位作者 周铭瑶 董建政 《临床眼科杂志》 1997年第2期117-118,共2页

关键词 夜盲 静止性 先天性 家系报告

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Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制 被引量：2

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作者 但汉东 宋秀胜 +3 位作者 李家璋 吴青松 李红艳 李拓 《中国实用眼科杂志》 2016年第5期407-410,共4页

Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平... Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述. 展开更多

关键词 Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲 基因 突变

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完全型先天性静止性夜盲一例 被引量：1

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作者 侯金佟 马红婕 +4 位作者 张静琳 梁炯基 高汝龙 林晓梅 吴德正 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2017年第2期84-87,共4页

患者男性,4岁.于2017年1月就诊于广州爱尔眼科医院眼底病专科.患者主述双眼视力差,既往身体健康,且父母均患有近视眼.否认相关家族史.患者的视力检查结果显示,右眼的裸眼视力为0.1,矫正视力为0.3,屈光不正为-7.75屈光度;

关键词 先天性静止性夜盲 完全型 眼科医院 身体健康 检查结果 裸眼视力 矫正视力 屈光不正

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先天性静止性夜盲白点状眼底改变一例 被引量：1

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作者 薛康 沈颖 +1 位作者 陈倩 王敏 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1031-1032,共2页

患者女性，39岁。体检发现“眼底白点”，到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。追问病史，患者主诉自幼夜间视力差，但长时间在暗处适应后视力可完全恢复。其妹也存在类似情况。全身体检末见异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1．0。... 患者女性，39岁。体检发现“眼底白点”，到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。追问病史，患者主诉自幼夜间视力差，但长时间在暗处适应后视力可完全恢复。其妹也存在类似情况。全身体检末见异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1．0。双外眼及眼前节无异常，玻璃体无混浊。 展开更多

关键词 先天性静止性夜盲 眼底改变 白点状 眼耳鼻喉科医院 复旦大学 裸眼视力 眼部检查 视力差

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