先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展
摘要
先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
2004年第1期43-45,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
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