期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到523篇文章
< 1 2 … 27 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
遗传性非息肉性结直肠癌的诊治策略
1
作者 顾晋 彭亦凡 《临床外科杂志》 2007年第7期437-439,共3页
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 诊断 治疗
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉性结直肠癌中微卫星不稳定性的研究进展
2
作者 周晓东 《国外医学（消化系疾病分册）》 2002年第1期36-39,共4页
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,肿瘤多发于近段结肠,并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错配修复缺陷所致的微卫星不稳定性(MSI),MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛查及治疗等方... 遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,肿瘤多发于近段结肠,并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错配修复缺陷所致的微卫星不稳定性(MSI),MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛查及治疗等方面具有重要的运用价值。 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 微卫生不稳定性 基因突变 诊断 监测
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉性结直肠癌 被引量：1
3
作者 陈昌望 珠珠 董坚 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第28期2963-2968,共6页
遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性疾病.临床特点是:发病年龄早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、... 遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性疾病.临床特点是:发病年龄早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等,预后比散发性结直肠癌好.对高危家系人群的筛查和干预能有效降低结直肠及肠外恶性肿瘤的发生率和死亡率.本文对HNPCC发病机制、流行病学、临床诊断、筛查、预防和治疗做一综述. 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 错配修复基因 微卫星不稳定 诊断筛查
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析 被引量：9
4
作者 耿洪刚 盛剑秋 +8 位作者 张英辉 黄继胜 韩敏 牧宏 孙自勤 王志红 李爱琴 武子涛 李世荣 《胃肠病学》 2008年第3期140-144,共5页
背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子生物学特征之一。目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPC... 背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子生物学特征之一。目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义。方法:纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例,其中4例为同步腺瘤-癌;以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照。选用BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应(PCR),以GeneMapper软件分析PCR产物。通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较,判定腺瘤和癌组织的MSI情况。结果:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌(64.3%对3.1%,71.4%对12.5%,P<0.05)。4例同步腺瘤-癌均表现为MSI-H,其腺瘤和癌组织的MSI类型不同。结论:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率高。同步腺瘤-癌来源于不同克隆。MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 腺瘤 腺癌 微卫星不稳定 基因型
在线阅读 下载PDF
新版Bethesda指南、微卫星不稳定性检测和免疫组化检查诊断遗传性非息肉性结直肠癌的准确性 被引量：23
5
作者 Virginia Pinol, +8 位作者 MD Antoni Castells, MD Montserrat Andreu, MD 许峰（译） 祝学光（校） 《美国医学会杂志（中文版）》 2005年第6期373-373,共1页
背景：挑选适当个体进行遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）基因检测有一定难度。最近，美国国立癌症研究所（National Cancer Institute）在新版Bethesda指南中给出了一套新的推荐方案，以... 背景：挑选适当个体进行遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）基因检测有一定难度。最近，美国国立癌症研究所（National Cancer Institute）在新版Bethesda指南中给出了一套新的推荐方案，以明确哪些HNPCC个体应行微卫星不稳定性检测。 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 微卫星不稳定性检测 检查诊断 免疫组化 癌症研究所
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉性结直肠癌近年研究进展
6
作者 周南 孙敏 尹少尉 《辽宁医学杂志》 2006年第4期251-252,共2页
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 LYNCH综合征 遗传性大肠癌 常染色体显性遗传病 HNPCC 肠外肿瘤 前列腺癌症 子宫内膜 卵巢肿瘤 血缘关系
在线阅读 下载PDF
错配修复与遗传性非息肉性结直肠癌相关性的研究进展 被引量：2
7
作者 徐慧鲜 彭侠彪 何兴祥 《湖北民族学院学报（医学版）》 2008年第3期77-81,共5页
关键词 错配修复 基因 遗传性非息肉结直肠癌
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉病性结直肠癌临床分子诊断的研究进展 被引量：2
8
作者 陈红锦 林秋 +1 位作者 曾莉 杨柏霖 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2012年第29期2806-2811,共6页
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种由于错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导致的常染色体显性遗传性疾病,占结直肠癌的5%-15%.研究显示,与HNPCC发生相关的错配修复基因有hMSH... 遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种由于错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导致的常染色体显性遗传性疾病,占结直肠癌的5%-15%.研究显示,与HNPCC发生相关的错配修复基因有hMSH2、hMLH1、hMSH6、hPSM1和hPSM2.HNPCC肿瘤具有发病早、近段结肠多见、原发癌多见、肠外肿瘤多见、病理以黏液腺癌为主的特点.到目前为止,HNPCC的诊断主要依赖病史及相关遗传检测结果.对于符合Amsterdam Ⅱ或Bethesda标准的结直肠癌患者应进行微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)和免疫组织化学错配修复蛋白的检测,继而进行错配修复基因等种系突变检测. 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 微卫星不稳定 免疫组织化学 错配修复基因
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展 被引量：8
9
作者 齐芸 黄桂林 《现代肿瘤医学》 CAS 2012年第7期1477-1480,共4页
结直肠癌的发生率呈逐年上升趋势,已成为某些发达国家和地区导致死亡的主要疾病之一。遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)作为结直肠癌的一种,为常染色体显性遗传,约占结直肠癌的5%-15%,HNPCC又... 结直肠癌的发生率呈逐年上升趋势,已成为某些发达国家和地区导致死亡的主要疾病之一。遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)作为结直肠癌的一种,为常染色体显性遗传,约占结直肠癌的5%-15%,HNPCC又称Lynch综合征,其原因主要是错配修复基因(mis-match repair genes,MMR)缺陷,导致MSI,从而引起结直肠癌,近年来其相关研究已受到普遍关注。 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 HNPCC 错配修复基因
在线阅读 下载PDF
全身炎症反应指数对早期结直肠癌内镜黏膜下剥离术后非治愈性切除的预测价值
10
作者 朱吉玥 张波 +1 位作者 李亚茹 黄留业 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第5期716-723,共8页
目的探讨全身炎症反应指数(systemic inflammation response index,SIRI)对内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗早期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)时发生非治愈性切除的预测价值,并构建列线图预测模型。方... 目的探讨全身炎症反应指数(systemic inflammation response index,SIRI)对内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗早期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)时发生非治愈性切除的预测价值,并构建列线图预测模型。方法回顾性收集2016年1月至2024年8月期间收住院且行ESD治疗的235例早期CRC患者的相关资料,绘制ROC曲线分析SIRI等炎性指标对ESD术后非治愈性切除的预测价值,应用logistic回归分析非治愈性切除的独立危险因素,基于所得危险因素构建预测模型,并对模型进行内部验证。结果入组患者中非治愈性切除的发生率为26.38%(62/235),炎性指标SIRI、全身免疫炎症指数(SII)对早期CRC患者RSD术后的非治愈性切除有一定的预测价值,其中SIRI(AUC=0.704)的预测价值更高,年龄、家族史、癌胚抗原(CEA)、SIRI、SII是影响非治愈性切除的独立危险因素(P<0.05);基于logistic回归分析结果,选取年龄、家族史、CEA、SIRI构建列线图预测模型,C-index为0.741(0.675~0.806),应用Bootstrap法检验预测模型,决策曲线提示模型的预测价值良好。结论SIRI相对于SII在预测早期CRC患者ESD术后的非治愈性切除中具有更高的价值,年龄、家族史、CEA、SIRI、SII是影响ESD术后非治愈性切除的独立危险因素,基于上述危险因素中年龄、家族史、CEA、SIRI构建的列线图预测模型能有效预测ESD术后非治愈性切除的发生。 展开更多
关键词 全身炎症反应指数 早期结直肠癌 内镜黏膜下剥离术 非治愈性切除
在线阅读 下载PDF
两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
11
作者 谢志国 胡正茂 +9 位作者 龚惠勇 凌捷 莫晓云 张静 潘乾 龙志高 戴和平 梁德生 邬玲仟 夏昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期221-224,共4页
目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进... 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 MLHl基因 MSH2基因
原文传递
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌相关肿瘤谱及累计发病风险 被引量：8
12
作者 金黑鹰 颜宏利 +6 位作者 马修强 贺艳 丁义江 孟荣贵 阎于悌 崔龙 孙树汉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期133-135,共3页
目的 :探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)相关肿瘤谱和累计发病风险 ,为制定 HNPCC诊治方案提供依据。方法 :随访 31个 HNPCC家系中 1 6 7例肿瘤患者 ,以 Kaplan- Meier生存曲线法估计各种肿瘤发生比例和累计发病风险。 结果 ... 目的 :探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)相关肿瘤谱和累计发病风险 ,为制定 HNPCC诊治方案提供依据。方法 :随访 31个 HNPCC家系中 1 6 7例肿瘤患者 ,以 Kaplan- Meier生存曲线法估计各种肿瘤发生比例和累计发病风险。 结果 :1 6 7例 HNPCC相关肿瘤患者的首发肿瘤中 ,结直肠癌 1 35例 (80 .8% ) ,胃癌 1 0例 (6 .0 % ) ,子宫内膜癌 8例(4 .8% ) ,卵巢癌 3例 (1 .8% ) ,膀胱癌、乳腺癌、肺癌和脑胶质瘤各 2例 (分别占 1 .2 % ) ,肝癌、胰腺癌和胆囊癌各 1例 (分别占0 .6 % )。70岁时 ,大肠癌发生累计发病风险为 93.3% ,肠外肿瘤发生累计发病风险为 5 6 .1 %。 结论 :中国人 HNPCC肿瘤谱中 ,胃癌发生率较高 ;4 0～ 6 0岁大肠癌发生风险最大 ,5 展开更多
关键词 中国人 遗传性非息肉病性结直肠癌 肿瘤谱 累计发病风险 家系
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉病性结直肠癌的微卫星不稳定研究 被引量：7
13
作者 盛剑秋 田素丽 +2 位作者 吕扬 陈香宇 李世荣 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2004年第5期537-539,共3页
目的　探讨国人北方人群HNPCC的微卫星不稳定 (microsatelliteinstability ,MSI)发生情况及其意义。方法　 44例患者来源于 3 0个HNPCC (hereditarynonpolyposiscolorectalcancer)家系 ,这些家系主要分布于北方 5省市。所有患者均符合BG... 目的　探讨国人北方人群HNPCC的微卫星不稳定 (microsatelliteinstability ,MSI)发生情况及其意义。方法　 44例患者来源于 3 0个HNPCC (hereditarynonpolyposiscolorectalcancer)家系 ,这些家系主要分布于北方 5省市。所有患者均符合BGl 3 (Bethes dal 3 )HNPCC诊断标准。以荧光标记法检测 44例患者的石蜡包埋组织微卫星稳定性。结果　 44例患者中高度微卫星不稳定 (highfrequencymicrosatelliteinstability ,MSI H)为 81.81( 3 6/ 44 ) ,低度微卫星不稳定 (lowfrequencymicrosatelliteinstability ,MSI L)为 6.82 ( 3 / 44 ) ,微卫星稳定 (microsatellitestable ,MSS)为 11.3 ( 5 / 44 ) ;所选择的 5个微卫星位点中Bat2 5和Bat2 62个位点MSI H的表达率较高 ,分别为 10 0 %和 97.2 2 %。符合AmsterdamⅡ和符合BGl 3标准的HNPCC患者的MSI H表达率分别为 85 .2 9%和 81,81% ,仅符合BGl 3标准 ,而不符合AmsterdamII的 10个患者中 ,7个发现MSI H。结论　HNPCC肿瘤的MSI H发生率高 ,MSI检测方法简便、易行 ,可作为错配修复基因种系突变初筛方法 ,Bethesdal 展开更多
关键词 患者 HNPCC 微卫星不稳定 MSI 遗传性非息肉病性结直肠癌 家系 肿瘤 北方人群 表达率 微卫星位点
在线阅读 下载PDF
多重连接依赖的探针扩增技术检测中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失 被引量：6
14
作者 张宏 盛剑秋 +3 位作者 耿洪刚 韩英 李世荣 李爱琴 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期837-839,共3页
目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点。方法 采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大片段缺失。结果 在3个家系... 目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点。方法 采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大片段缺失。结果 在3个家系中分别发现hMSH2基因第8外显子、1～6外显子和1～7外显子3种大片段缺失类型，未发现hMLH1基因大片段缺失。大片段缺失占hMSH2和hMLH1基因总种系病理性突变的19％。结论 中国人HNPCC错配修复（MMR）基因大片段缺失发生率较高，hMSH2基因缺失可能更为常见。在分子遗传学检测中有必要开展MMR基因大片段缺失的检测。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 大片段缺失 多重连接依赖的探针扩增
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉病性结直肠癌与散发性结肠癌的临床特征及生存率对比分析 被引量：9
15
作者 张升瑞 隋春阳 赵连和 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第9期963-967,共5页
目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1... 目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1月收治的22例HNPCC及105例散发性结肠癌患者临床资料,对比分析其临床特点及预后。结果与散发性结肠癌患者相比,HNPCC患者发病≤40岁所占比例更高(36.37%vs 9.52%),并以黏液腺癌(59.09%vs17.14%)和低分化(45.45%vs 16.19%)为主、TNM分期以(Ⅲ+Ⅳ)为主(54.55%vs 26.66%)、淋巴转移(81.82%vs 57.14%)、多原发癌(36.36%vs 7.62%)和肠外肿瘤(22.73%vs 5.71%)多见、5年生存率更低(22.73%vs 54.29%),且差异均有统计学意义(P<0.05);而在性别、肿瘤大小、部位及手术方式等方面差异无统计学意义(P>0.05)。多原发肿瘤是影响HNPCC患者生存的独立危险因素(P<0.05);淋巴转移和TNM分期是影响散发组生存的独立危险因素(P<0.05)。结论与散发性结肠癌比较,HNPCC具有发病年龄早、分化低、多原发肿瘤发生率高、预后差等特点,上述特征对于发现HNPCC或疑似患者具有重要意义。 展开更多
关键词 结肠癌 遗传性非息肉病性结直肠癌 散发性 临床特点 预后
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床特征及诊断标准分析 被引量：8
16
作者 张宏 王简 +2 位作者 盛剑秋 张渊志 李世荣 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2005年第2期186-189,共4页
目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床特点和诊断。方法收集69个HNPCC家系(符合Amsterdam标准Ⅱ3 3个、Japan标准2 4个、Bethesda指导原则1～3项12个) ,对其进行分组和比较分析。结果69个家系共有癌症2 77人,肠癌2 13... 目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床特点和诊断。方法收集69个HNPCC家系(符合Amsterdam标准Ⅱ3 3个、Japan标准2 4个、Bethesda指导原则1～3项12个) ,对其进行分组和比较分析。结果69个家系共有癌症2 77人,肠癌2 13人,肠外癌64人。HNPCC癌患者中位年龄为46岁。发病高峰年龄为40～49岁。共有两代以上垂直传递家系65个,占所有家系的94.2 %。肠癌患者中(右)半结直肠癌占62 %。共有多原发癌3 3例,占癌患者的11.9%。共有肠外癌64人,占癌患者的2 3 .1% ,其中胃癌、子宫内膜癌分别占癌患者的6.5 %和4% ,列前两位。结论HNPCC家系与SCRC相比具有发病年龄轻、垂直传递、肠外癌发病率高、肿瘤谱广、常见多原发癌、好发于右半结直肠的特点。某些特点与西方国家不完全相同。 展开更多
关键词 结肠肿瘤 直肠肿瘤 遗传性非息肉病性结直肠癌 诊断
在线阅读 下载PDF
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌常见临床表型特征与肠外肿瘤谱分析 被引量：6
17
作者 张渊智 张志芳 +6 位作者 张帆 任燕敏 高慧芳 张宏 冯燕 高燕云 陈学平 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2011年第6期513-518,共6页
目的系统地探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)常见临床表型特点及肠外肿瘤谱。方法在自行收集的HNPCC家系基础上,采用meta分析方法,遴选近年公开发表的有关中国人HNPCC综合征临床表型的文献,扩大样本含量,共收集142个符合Amste... 目的系统地探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)常见临床表型特点及肠外肿瘤谱。方法在自行收集的HNPCC家系基础上,采用meta分析方法,遴选近年公开发表的有关中国人HNPCC综合征临床表型的文献,扩大样本含量,共收集142个符合Amsterdam标准Ⅰ或Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系,其中57个家系具有完整资料。结果在符合Amsterdam标准Ⅰ的家系中,发生结直肠癌患者占82.4%(215/261),发生肠外恶性肿瘤的患者占25.3%(66/261),仅患肠外恶性肿瘤的患者占17.6%(46/261),发生多原发恶性肿瘤的患者占19.2%(50/261),首发恶性肿瘤为结直肠癌者占80.8%(211/261),其中位于右半结肠者占66.8%(141/211);在结直肠癌患者中,多原发结直肠癌占19.1%(41/215),同时发生结直肠癌与肠外恶性肿瘤者占9.3%(20/215);结直肠外肿瘤谱涉及23种肿瘤,其中胃癌、子宫内膜癌、肝癌、卵巢癌、食管癌、胰腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、小肠恶性肿瘤最为常见。Amsterdam标准Ⅱ家系中有相似的结果。结论中国人HNPCC常见临床表型特征与西方国家相似;中国人肠外肿瘤谱较广,其中胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肝癌、食管癌等最为常见。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 中国人 表型 肠外肿瘤
在线阅读 下载PDF
MLH1、MSH2基因mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断 被引量：11
18
作者 王朝夫 周晓燕 +3 位作者 张太明 孙孟红 徐烨 施达仁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期32-36,共5页
目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变,确立遗传性非息肉性结直肠癌(hereditarynonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1和M... 目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变,确立遗传性非息肉性结直肠癌(hereditarynonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1和MSH2的RNA;利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物(cDNA);测序分析扩增产物。提取外周血的DNA,设计与利用上述方法检测出突变对应外显子的特异性引物,利用TaqDNA聚合酶扩增测序,以检测上述方法的有效性。结果利用基于外周血mRNA的方法,在6个家系中检出6个胚系突变,4个MLH1突变和2个MSH2突变,MLH1突变分别位于第8、12、16和第19外显子;MSH2突变分别位于第1和第2外显子。利用基于外周血DNA的方法,上述突变均在MLH1和MSH2相应的外显子中得到验证。突变类型为4个错义突变、1个同义突变和1个非编码区突变;其中5个突变国际上尚未报道;6个突变中有5个为病理性,分布于5个不同家系,该5个家系被确诊为HNPCC家系。结论基于外周血MLH1和MSH2mRNA异常的检测能确诊HNPCC家系;该方法敏感、省时、节约成本。 展开更多
关键词 MLH1基因 MSH2基因 结直肠癌 遗传性非息肉性 逆转录 胚系突变 基因诊断
原文传递
遗传性非息肉病性结直肠癌诊断试验Meta分析研究 被引量：4
19
作者 钟文明 刘晓娟 +2 位作者 程郁离 韩煊 宇传华 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2009年第2期143-146,共4页
目的通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果。方法通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS8.02进行诊断试验Meta分析。结果Meta分析稳健法结果显示IHC法的综... 目的通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果。方法通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS8.02进行诊断试验Meta分析。结果Meta分析稳健法结果显示IHC法的综合灵敏度为0.826,诊断优势比为22.537;MSI法的综合灵敏度为0.852,诊断优势比为33.115。结论两种HNPCC筛查方法效果较好,但两方法诊断效果无统计学意义,均对HNPCC具有理想的诊断价值。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 META分析 错配修复 免疫组织化学 微卫星不稳定
在线阅读 下载PDF
遗传性非息肉病性结直肠癌家系肿瘤谱特点分析 被引量：2
20
作者 张宏 王简 +4 位作者 吕操 宋豫军 张渊志 盛剑秋 李世荣 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期386-388,共3页
目的:探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌肿瘤谱特点,为诊断提供依据。方法:对收集的69个H NPCC家系(符合Am sterdam标准Ⅱ33个、Japan标准24个、Bethesda指导原则1～3项12个)肿瘤谱特点进行分析。结果:69个家系共有癌症患者277人,其... 目的:探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌肿瘤谱特点,为诊断提供依据。方法:对收集的69个H NPCC家系(符合Am sterdam标准Ⅱ33个、Japan标准24个、Bethesda指导原则1～3项12个)肿瘤谱特点进行分析。结果:69个家系共有癌症患者277人,其中肠癌患者213人,占76.9%。肠外癌患者64人,占癌患者的23.1%,其中胃癌、子宫内膜癌分别占癌患者的6.5%和4%,列前两位。结论:肠癌在中国人H NPCC肿瘤谱中所占比例最高,其次为胃癌和子宫内膜癌。肠外癌谱是H NPCC家系的重要特点,对诊断有较大帮助。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉病性结直肠癌 肿瘤谱 诊断
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 27 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部