儿童遗传性肿瘤综合征的研究进展 被引量：3

1

作者 何明燕 高怡瑾 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期477-480,共4页

遗传性肿瘤综合征是由于种系基因突变导致个体具有肿瘤易感倾向的一类疾病,约占所有儿童肿瘤的5%-10%。因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对存在种系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长... 遗传性肿瘤综合征是由于种系基因突变导致个体具有肿瘤易感倾向的一类疾病,约占所有儿童肿瘤的5%-10%。因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对存在种系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长期监测,以便早期发现,合理治疗。遗传学机制的阐明是疾病临床管理的重要分子基础。文章从疾病的遗传学机制及临床管理两方面对遗传性肿瘤综合征进行综述。 展开更多

关键词 遗传性肿瘤综合征 遗传学 疾病管理 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

林奇综合征患者中同时具有不同遗传性肿瘤综合征的种系变异

2

作者 Rosario Ferrer-Avargues María Isabel Castillejo +8 位作者 Estela Dámaso Virginia Díez-Obrero NoemíGarrigos Tatiana Molina Alan Codoñer-Alejos Ángel Segura Ana Beatriz Sánchez-Heras Adela Castillejo JoséLuis Soto 《癌症》 CAS 2022年第5期215-225,共11页

背景与目的林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种遗传性疾病,LS患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和其他与DNA错配修复基因发生种系突变相关肿瘤的风险较高。LS的传统遗传诊断方法为对与疑似综合征相关的基因进行桑格测序。二代测序技术(nex... 背景与目的林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种遗传性疾病,LS患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和其他与DNA错配修复基因发生种系突变相关肿瘤的风险较高。LS的传统遗传诊断方法为对与疑似综合征相关的基因进行桑格测序。二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)可同时对大量遗传性癌基因进行测序。本研究旨在探究林奇综合征患者中是否存在其他遗传性种系病理癌基因变异。方法我们选取先前已利用桑格测序遗传诊断法确诊的84例LS先证者作为研究对象,通过杂交捕获一组94个商业化的遗传癌基因,随后对这些捕获的样本进行NGS测序。按照美国医学遗传学和基因组学标准,对这些变异的临床意义进行分类。利用桑格测序验证NGS的结果。在可能的情况下,利用桑格测序进一步在先证者的亲属中进行新发现种系变异基因的遗传分析。结果我们从84个家族中鉴定出5(6%)个至少含有2个种系致病变异的家族,这些变异具有高或中等的诱发不同显性癌症的风险,这些家族的种系致病变异如下:[MLH1-BRCA2-NBN]、[MLH1-BRCA1]、[MSH2-ATM]、[MSH6-NF1]和[MLH1-FANCA]。有趣的是,这5个家族中只有1个家族表现出与新的致病变异相关的临床表型。含有3个致病变异基因[MLH1-BRCA2-NBN]的家族显示出LS、乳腺和卵巢癌综合征相关肿瘤的高度聚集特性。结论我们的研究表明,癌症易感基因中,同时发生多个致病变异是LS病例的显著特点。在大部分的病例中,继发性致病变异与临床表型不相关。将来需要进一步验证这些结论并阐明其临床影响。只有表现出复杂的临床表型家族才有必要重新对LS进行分析。 展开更多

关键词 癌症组 遗传性癌症 林奇综合征 中度外显基因 多位点遗传性肿瘤等位基因综合征 二代测序 次要发现

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性肿瘤综合征相关胰腺神经内分泌肿瘤的外科治疗原则与方法 被引量：3

3

作者 韩序 楼文晖 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期921-925,共5页

尽管多数胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)为散发,但其中一部分是由胚系突变导致的遗传性肿瘤综合征,多发性内分泌肿瘤综合征1型(MEN-1)是胰腺神经内分泌肿瘤病人最常合并的遗传性肿瘤综合征,其次是林岛综合征(VHL病),结节性硬化症和神经纤维... 尽管多数胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)为散发,但其中一部分是由胚系突变导致的遗传性肿瘤综合征,多发性内分泌肿瘤综合征1型(MEN-1)是胰腺神经内分泌肿瘤病人最常合并的遗传性肿瘤综合征,其次是林岛综合征(VHL病),结节性硬化症和神经纤维瘤病1型(NF1),合并遗传性肿瘤综合征的pNENs异质性和复杂性导致其诊断较为困难,该类疾病的诊治和随访应由拥有pNENs诊治经验的多学科综合治疗协作组(MDT)进行管理。遗传性肿瘤综合征中的pNENs病灶存在恶变风险,其手术介入的正确时机和切除范围一直存在争议。 展开更多

关键词 胰腺神经内分泌肿瘤 遗传性肿瘤综合征 多发性内分泌肿瘤综合征1型 林岛综合征 结节性硬化症 神经纤维瘤病1型

原文传递

第5版WHO儿童肿瘤分类遗传性肿瘤综合征解读(一) 被引量：1

4

作者 方园 陈莲 何乐健 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1197-1203,共7页

近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上,本次儿童WHO作了一些调整和更新,对重要... 近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上,本次儿童WHO作了一些调整和更新,对重要内容进一步强调。本文结合相关文献,对儿童好发的5种热点综合征(Beckwith-Wiedemann综合征、视网膜母细胞瘤综合征、横纹肌样瘤易感综合征、DICER1综合征和Rothmund-Thomson综合征)作简要介绍和解读,以期为病理和临床医师带来新的观点和见解。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 肿瘤分类 遗传性肿瘤综合征 治疗及预后 WHO分类 临床医师 横纹肌样瘤 首次出版

原文传递

什么是遗传性肿瘤综合征?

5

作者 李治中 《书摘》 2021年第10期74-77,共4页

被诅咒的家庭如果身边的亲人,接二连三年纪轻轻都得了癌症,你会做何感想?陈奇,一个看起来很普通的中年男人,认定自己是被诅咒了。他坐在医院走廊里,手里拿着女儿的确诊单,上面有三个刺眼的字:骨肉瘤。读初中的13岁女儿说最近腿一直疼,... 被诅咒的家庭如果身边的亲人,接二连三年纪轻轻都得了癌症,你会做何感想?陈奇,一个看起来很普通的中年男人,认定自己是被诅咒了。他坐在医院走廊里,手里拿着女儿的确诊单,上面有三个刺眼的字:骨肉瘤。读初中的13岁女儿说最近腿一直疼,两个星期以后,带来医院一查,发现居然是肿瘤。但陈奇内心其实并不意外:“实话实说,去医院前,我就猜到是癌症。因为我们家被诅咒了。” 展开更多

关键词 骨肉瘤 实话实说 遗传性肿瘤综合征 癌症 诅咒 医院 腿

原文传递

遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存 被引量：1

6

作者 李小兰 张志强 梁晓燕 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期15-18,共4页

遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完... 遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。 展开更多

关键词 家族聚集性 妇科肿瘤 常染色体显性遗传 肿瘤类型 普通人群 遗传性肿瘤综合征 生育力 致病基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性妇科肿瘤垂直阻断

7

作者 卢大儒 杨敬敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期21-24,共4页

肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5%~10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有:遗传性乳腺癌-卵巢... 肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5%~10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC). 展开更多

关键词 妇科肿瘤 单基因遗传 遗传性肿瘤综合征 性肿瘤 孟德尔遗传模式 HBOC

在线阅读 下载PDF 职称材料

国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示

8

作者 王霞 游菁 +2 位作者 赵月娇 王辉 蔡慧媛 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期837-844,共8页

随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学... 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,尚缺乏肿瘤遗传护士的相关研究。本文从国外肿瘤遗传护士的资质认证、核心能力、实践内容,肿瘤遗传护士临床实践效果以及对我国高级护理实践的启示等方面进行综述,为构建适合我国国情的肿瘤遗传护士培养发展方案及临床服务模式提供借鉴,满足肿瘤高级护理实践发展的需求及日益增长的精准肿瘤学和优质遗传医疗保健需求。 展开更多

关键词 高级实践护士 高级护理实践 遗传咨询 遗传性肿瘤综合征 遗传学/基因组学

在线阅读 下载PDF 职称材料

妇科肿瘤诊疗中遗传咨询开展现状的问卷调查 被引量：4

9

作者 薛誉 石月 +3 位作者 徐言 许芷莹 陈晓军 王超 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期641-650,共10页

目的评估患者对妇科肿瘤遗传咨询的认知、态度及其影响因素,以提高遗传咨询效率、推动遗传咨询工作的开展。方法以2020年3月25日至2021年3月26日就诊于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊的患者为调查对象,基于临床诊疗、患者... 目的评估患者对妇科肿瘤遗传咨询的认知、态度及其影响因素,以提高遗传咨询效率、推动遗传咨询工作的开展。方法以2020年3月25日至2021年3月26日就诊于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊的患者为调查对象,基于临床诊疗、患者反馈及文献阅读设计调查问卷,调查患者的一般情况及对遗传咨询的认知和态度。根据患者一般情况进行分组,分析影响患者对妇科肿瘤遗传咨询认知水平和态度的因素。结果本次调查共回收有效问卷104份。36例(34.6%)患者表示在就诊前“没有顾虑,坦然面对”,患有恶性肿瘤的患者较患有子宫内膜不典型增生者、接受根治性手术治疗的患者较接受保育治疗者更能坦然面对遗传咨询(P=0.048、0.008)。其余患者均对遗传咨询存在顾虑,无个人肿瘤病史的患者比有个人肿瘤史的患者更害怕检出遗传性突变(P=0.017),来自较发达地区的患者比来自欠发达地区的患者对可能罹患遗传性疾病有更多的焦虑情绪(P=0.013),已生育的患者比未生育的患者更担心自己患其他系统肿瘤的风险增加(P=0.008)。74例(71.1%)患者希望通过遗传咨询明确所患疾病是否为家族遗传性,文化程度较高的患者比文化程度较低的患者、有肿瘤家族史的患者比无肿瘤家族史的患者更希望明确所患疾病是否为家族遗传性(P=0.024、0.009)。52例(50.0%)患者希望了解如果有遗传性疾病是否可以对自己的后代进行有效预防,文化程度较高的患者比文化程度较低的患者、接受保育治疗的患者比接受根治性手术治疗的患者、有生育要求的患者比无生育要求的患者更希望了解如果有遗传性疾病是否可对后代进行有效预防(P=0.002、0.018、0.003)。共25例患者检出携带胚系致病性或可疑致病性突变,经过门诊的报告解读后,19例(76.0%)患者表示“了解其他系统发生肿瘤的风险会增加,应早期筛查”,14例(56.0%)患者认同检出基因突变可针对性地进行早期干预,10例(40.0%)患者认同有生育意愿者可通过第三代试管婴儿进行遗传阻断,13例(52.0%)患者认同基因检测结果能提示预后及靶向治疗方案,仅7例(28.0%)患者表示“知道如何进行其他系统肿瘤的早期筛查”。结论患者文化程度、所在地域经济发展水平、疾病类型、治疗方法、肿瘤家族史、个人肿瘤病史、是否生育和是否有生育要求均可影响患者对遗传咨询的态度。在一次遗传咨询后,存在胚系致病性或可疑致病性突变的患者对疾病的了解及相关系统疾病筛查和家族遗传风险管理的理解并不满意。 展开更多

关键词 遗传咨询 遗传性肿瘤综合征 基因检测 女性生殖器肿瘤

在线阅读 下载PDF 职称材料

肿瘤遗传咨询中的生育指导

10

作者 陈晓静 黄辉 李雷 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第12期952-957,共6页

遗传性肿瘤综合征是指胚系基因致病变异导致的肿瘤发病及症候群。生育相关咨询是遗传性肿瘤家系中尤其是有生育需求个体最为关注的问题,但遗传性肿瘤生育问题涉及内容及需考虑的因素相对复杂,目前国内遗传咨询生育指导还缺少相应共识和... 遗传性肿瘤综合征是指胚系基因致病变异导致的肿瘤发病及症候群。生育相关咨询是遗传性肿瘤家系中尤其是有生育需求个体最为关注的问题,但遗传性肿瘤生育问题涉及内容及需考虑的因素相对复杂,目前国内遗传咨询生育指导还缺少相应共识和指南,其咨询路线、方法学研究数据均不充分。本文根据国内外研究和重要共识指南,对遗传性肿瘤患者及突变携带者的生育问题进行总结说明,对其涉及的相关因素、流程和架构进行阐释和推荐。 展开更多

关键词 遗传性肿瘤综合征 多学科合作 生育力评估 辅助生殖

在线阅读 下载PDF 职称材料

肿瘤与遗传

11

作者 谢学亮 《菏泽医学专科学校学报》 1993年第2期54-56,共3页

肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样... 肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样接触致癌物质的人,有的患癌,有的并不患癌;值得注意的是有些肿瘤在一些家庭中是按孟德尔遗传规律进行传递的;这些都是用单纯环境因素解释不了的问题。因此推断,肿瘤的发生可能与其他的一些疾病一样,除与环境因素有关外,个体遗传素质在其发生过程中也起着重要作用。 展开更多

关键词 遗传 家族性癌 遗传性肿瘤 遗传性肿瘤综合征 隐性遗传综合征 易感性

在线阅读 下载PDF 职称材料

家族性脑肿瘤多学科诊疗进展 被引量：3

12

作者 贾牧原 李泽 +4 位作者 刘羽阳 刘嘉霖 郑晓缺 白云娟 陈凌 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2022年第6期514-521,共8页

中枢神经系统肿瘤指起源于中枢神经系统内的组织或结构的一组良恶性疾病。常见的中枢神经系统肿瘤为散发性的,但也有少数出现家族性发病。相比散发性脑肿瘤,家族性脑肿瘤的临床症状、诊断思路和随诊复查计划更复杂。多学科诊疗(MDT)模式... 中枢神经系统肿瘤指起源于中枢神经系统内的组织或结构的一组良恶性疾病。常见的中枢神经系统肿瘤为散发性的,但也有少数出现家族性发病。相比散发性脑肿瘤,家族性脑肿瘤的临床症状、诊断思路和随诊复查计划更复杂。多学科诊疗(MDT)模式,通常指针对某种涉及多器官、多系统的病例进行讨论,在综合各学科意见的基础上为患者制定出最佳的治疗方案的治疗模式。由于家族性脑肿瘤常涉及多器官、多学科、多系统,并且发病率较低,神经外科医生对其临床经验较少,所以MDT模式更有利于高效率诊治、管理家族性脑肿瘤。本文将详细阐述以神经外科医生为主导的MDT模式,以常见的家族性脑肿瘤为引导,针对关于家族性脑肿瘤的流行病学、遗传特点、临床表现、诊断思路和多学科管理办法方面进行综述并对最新研究加以介绍。 展开更多

关键词 多学科诊疗 脑肿瘤 胶质瘤 血管母细胞瘤 遗传性肿瘤综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

宫颈癌患者合并多原发恶性肿瘤一例并文献复习 被引量：1

13

作者 王欣 杨永秀 《国际妇产科学杂志》 CAS 2019年第4期478-480,共3页

多原发恶性肿瘤(MPMT)是指同一患者的不同器官或组织同时或先后发生2种或2种以上的原发性恶性肿瘤。现报道兰州大学第一医院妇产科收治的1例于2000—2019年间先后患多种良恶性肿瘤的宫颈癌患者,积极进行手术及相应辅助治疗后,经过5个月... 多原发恶性肿瘤(MPMT)是指同一患者的不同器官或组织同时或先后发生2种或2种以上的原发性恶性肿瘤。现报道兰州大学第一医院妇产科收治的1例于2000—2019年间先后患多种良恶性肿瘤的宫颈癌患者,积极进行手术及相应辅助治疗后,经过5个月随访,目前患者一般状态良好,无特殊不适,无复发或转移迹象。通过阐述对患者的准确诊断以及个体化治疗,探讨MPMT的发病机制、治疗方案和生存率,为广大医学研究者和临床工作者提供资料和参考。 展开更多

关键词 肿瘤 继发原发性 生殖器肿瘤 女(雌)性 宫颈肿瘤 肿瘤综合征 遗传性 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

子宫-卵巢同步性内膜样癌临床病理学及分子遗传学分析

14

作者 赵肖雅 曹芳 +4 位作者 宋子秀 刘岩 张晓波 沈丹华 刘从容 《中华医学杂志》 北大核心 2025年第8期584-591,共8页

目的探究子宫-卵巢同步性内膜样癌(SEO-EC)患者的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性纳入2016年9月至2023年7月北京大学第三医院、北京大学人民医院及湖南省肿瘤医院这三家大型医疗中心确诊的SEO-EC患者共28例。利用二代测序技术... 目的探究子宫-卵巢同步性内膜样癌(SEO-EC)患者的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性纳入2016年9月至2023年7月北京大学第三医院、北京大学人民医院及湖南省肿瘤医院这三家大型医疗中心确诊的SEO-EC患者共28例。利用二代测序技术分别对28例患者的宫体和卵巢癌灶配对样本进行测序,其中4例同时对宫体-卵巢外转移灶进行了检测,27例对外周血/正常组织进行了检测。依据2020版世界卫生组织(WHO)女性生殖道肿瘤分类组织学标准和国际妇产科联盟(FIGO)2023版子宫内膜癌分期标准进行分组和临床分期,回顾临床病理特征。结果28例患者的年龄为(47.3±8.5)岁,85.7%(24/28)SEO-EC发生在绝经前,82.1%(23/28)和96.4%(27/28)患者的宫体和卵巢癌灶具有一致的组织学分级和分子分型结果。所有病例的宫体和卵巢癌灶均具有克隆性,最常见的共享体细胞基因变异依次为PTEN(64.3%,18/28)、PIK3CA(46.4%,13/28)、ARID1A(28.6%,8/28)、CTNNB1(25.0%,7/28)和KRAS(21.4%,6/28)。82.1%(23/28)的患者预后良好,仅5例WHO高危组且FIGO晚期患者出现复发和肿瘤特异性死亡。遗传性肿瘤综合征患者在本组占比较高(22.2%,6/27)。结论绝大多数SEO-EC宫体和卵巢癌灶具有一致的组织学分级和分子分型结果,所有病例的宫体和卵巢癌灶均具有克隆性;WHO高危组且FIGO晚期患者可能提示预后不良。 展开更多

关键词 癌 子宫内膜样 子宫-卵巢同步性内膜样癌 克隆性 WHO风险分组 国际妇产科联盟2023版分期 遗传性肿瘤综合征

原文传递

遗传性神经系统肿瘤易感综合征的深化认识

15

作者 杨学军 丁豪哲 《肿瘤》 2024年第9期930-937,共8页

多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关。遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制。2007年,本团队在国内首次出版了“遗传性神经系统肿瘤综合... 多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关。遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制。2007年,本团队在国内首次出版了“遗传性神经系统肿瘤综合征”专刊,对8种遗传性神经系统肿瘤综合征进行了详细的介绍,在此基础上对新纳入的神经系统肿瘤易感综合征进行介绍,并强调了下一步应关注的研究方向和临床照护要点。 展开更多

关键词 遗传性肿瘤易感综合征 神经系统 研究 疾病管理

原文传递

von Hippel-Lindau病的分子机制研究 被引量：2

16

作者 袁翔 胡宝成 《生物技术通讯》 CAS 2005年第2期194-196,共3页

VHL病(vonHippel-Lindaudisease)是一种遗传性肿瘤综合征,由VHL抑癌基因突变引起。研究表明,VHL蛋白在体内具有多种功能,VHL基因突变形式和部位的差异所造成的VHL蛋白功能增加、减少或缺失可能是导致肿瘤不同表型的重要原因。

关键词 VHL病 缺氧诱导因子-1 泛素连接酶 遗传性肿瘤综合征 发病机制 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

1例男性乳腺癌患者的临床特征及基因突变分析

17

作者 杨晓晨 张颂文 +2 位作者 周沁 胡韬 邵启祥 《临床检验杂志》 CAS 2020年第3期175-179,共5页

目的对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者及其家系成员进行基因突变分析,以明确病因,便于指导临床风险管理决策。方法采用全外显子测序技术对先证者外周血样本进行基因突变分析,结合表型资料,确定候选基因的可能致病位点。应用Sanger测... 目的对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者及其家系成员进行基因突变分析,以明确病因,便于指导临床风险管理决策。方法采用全外显子测序技术对先证者外周血样本进行基因突变分析,结合表型资料,确定候选基因的可能致病位点。应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员候选突变位点进行共分离验证。结果在先证者BRCA2基因第11号外显子中发现c.64026406delTAACT (p.Asn2134fs)杂合突变,该突变在乳腺癌信息中心(BIC)、ClinVar数据库中已有报道,为乳腺癌致病性突变。Sanger测序证实其儿子也为该突变的携带者,而其患结肠癌的母亲未检测到该突变。结论 BRCA2基因c.64026406delTAACT突变是该先证者乳腺癌的致病突变位点,而先证者及其母亲所患结肠癌可能为散发。 展开更多

关键词 乳腺癌 BRCA2基因 基因突变 遗传性肿瘤综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性肾癌11例临床分析 被引量：4

18

作者 宫大鑫 王侠 +3 位作者 李泽良 姜元军 孙志熙 孔垂泽 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第14期963-965,共3页

目的探讨遗传性肾癌的诊断和治疗方法。方法回顾性分析11例遗传性肾癌患者的临床资料,其中男8例、女3例,年龄32～67岁,平均48岁；4例为双侧肾癌,4例为多发肾癌。2例诊断为希佩尔-林道病综合征,6例诊断为家族性肾透明细胞癌,3例诊断为遗... 目的探讨遗传性肾癌的诊断和治疗方法。方法回顾性分析11例遗传性肾癌患者的临床资料,其中男8例、女3例,年龄32～67岁,平均48岁；4例为双侧肾癌,4例为多发肾癌。2例诊断为希佩尔-林道病综合征,6例诊断为家族性肾透明细胞癌,3例诊断为遗传性乳头状肾癌。10例患者行保留肾单位的手术和(或)肾癌根治术,1例未手术。结果随访12～114个月,4例发生肿瘤复发,1例死于肿瘤转移,2例死于其他原因,4例无瘤生存。结论遗传性肾癌发病年龄较早,肿瘤双侧、多中心发病率较高,应尽量行保留肾单位手术。 展开更多

关键词 癌 肾细胞 肿瘤综合征 遗传性 von Hippel-Lindau综合征 癌 乳头状 肾切除术

原文传递

PD-1抑制剂治疗林奇综合征相关结直肠癌二例分析 被引量：1

19

作者 肖春 张建华 +5 位作者 黄晓梅 孙强 李振凯 张学硕 赵立刚 董茂盛 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期737-738,共2页

本文报道了对2例先后罹患结直肠癌和子宫内膜癌的母女一级直系亲属林奇综合征(LS)患者采用PD-1抑制剂治疗的经验.LS为遗传性肿瘤综合征,可同时或异时发生不同部位的恶性肿瘤,增强对其家族成员的早期筛查意识,可降低LS相关肿瘤的发病率... 本文报道了对2例先后罹患结直肠癌和子宫内膜癌的母女一级直系亲属林奇综合征(LS)患者采用PD-1抑制剂治疗的经验.LS为遗传性肿瘤综合征,可同时或异时发生不同部位的恶性肿瘤,增强对其家族成员的早期筛查意识,可降低LS相关肿瘤的发病率和病死率. 展开更多

关键词 早期筛查 林奇综合征 异时发生 直系亲属 结直肠癌 子宫内膜癌 恶性肿瘤 遗传性肿瘤综合征

原文传递

第二代患癌的关键与预防

20

作者 申文江 《医学文选》 1994年第1期58-59,共2页

癌症会不会遗传?父母患癌,子女能不能预防?湖北的读者来信说：“我父因肝癌于1986年11月去世，终年48岁，临终前，父亲说这种病在我家属贵遗传性，经有在关主治医师诊断也证实了这一点。”

关键词 遗传性肿瘤综合征 癌症患者 癌家族 遗传因素 致癌因素 致癌物质 食管癌 遗传性癌 神经母细胞瘤 遗传特性

在线阅读 下载PDF 职称材料