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肌乳酸、细胞内pH值与运动性疲劳研究进展 被引量：11
1
作者 王雪冰 冯连世 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期109-111,共3页
关键词 运动性疲劳 细胞内PH值 肌乳酸 运动能力 实验仪器 运动疲劳 实验手段
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金属硫蛋白对应激猪血液和肌肉中非酯化脂肪酸及肌乳酸含量的影响 被引量：3
2
作者 游思湘 李丽立 +1 位作者 刘湘新 张彬 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2011年第6期9-11,共3页
采用驱赶法使乳猪产生应激,探讨金属硫蛋白对应激猪血清与肌肉中非酯化脂肪酸及肌乳酸含量的影响。结果表明:在应激状态下,金属硫蛋白可使血清和运动初期肌肉中的非酯化脂肪酸含量升高,肌乳酸的生成降低,因而可增强有氧代谢,改善机体对... 采用驱赶法使乳猪产生应激,探讨金属硫蛋白对应激猪血清与肌肉中非酯化脂肪酸及肌乳酸含量的影响。结果表明:在应激状态下,金属硫蛋白可使血清和运动初期肌肉中的非酯化脂肪酸含量升高,肌乳酸的生成降低,因而可增强有氧代谢,改善机体对运动负荷的压力,提高动物的抗应激能力,因此金属硫蛋白对乳猪具有一定的应激保护作用。 展开更多
关键词 金属硫蛋白 应激猪 非酯化脂肪酸 肌乳酸 血清 肌肉
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运动过程中肌乳酸产生机制的探讨 被引量：2
3
作者 马延超 高松山 张振峰 《沈阳体育学院学报》 2004年第3期312-314,共3页
通过对运动时线粒体是否缺氧和提高丙酮酸脱氢酶活性可降低肌乳酸的生成两方面,阐述运动时肌乳酸的产生机制。提出乳酸的生成可能是由于运动时丙酮酸的生成量大于线粒体的氧化磷酸能力,而不能简单认为是由于机体的缺氧造成的。
关键词 运动过程 肌乳酸 产生机制 丙酮酸 氧化磷酸能力 线粒体 缺氧
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运动时肌乳酸的动态变化
4
作者 张钧 郭勇力 《山东体育学院学报》 1993年第1期12-16,共5页
长期以来,运动时肌乳酸的动态变化已成为体育、医学及生物学领域中广泛研究和应用的课题。它使人们能从亚分子水平去认识和研究运动和乳酸的关系。本文综述了运动时肌乳酸动态变化的最新研究进展。
关键词 肌乳酸 血乳酸 动态变化 清除率 代谢率
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肌乳酸阈和血乳酸阈关系的探讨 被引量：13
5
作者 冯连世 宗丕芳 杨奎生 《体育科学》 CSSCI 北大核心 1994年第1期70-74,共5页
让经过训练的大鼠在电动动物跑台上以不同速度运动后,取尾干血测血乳酸浓度,取腓肠肌经液氮固定及提取后测肌乳酸含量。结果发现,不同速度运动后肌乳酸和血乳酸浓度表现为相似的变化趋势,运动时肌乳酸和血乳酸都存在一个阈值,但肌乳酸... 让经过训练的大鼠在电动动物跑台上以不同速度运动后,取尾干血测血乳酸浓度,取腓肠肌经液氮固定及提取后测肌乳酸含量。结果发现,不同速度运动后肌乳酸和血乳酸浓度表现为相似的变化趋势,运动时肌乳酸和血乳酸都存在一个阈值,但肌乳酸阈的出现先于血乳酸阈的出现,它们之间存在着一个先后出现的关系。研究提示在以发展有氧代谢能力为目的的乳酸阈强度训练中,单独依靠血乳酸指标并不是十分可靠的。 展开更多
关键词 运动 血乳酸 肌乳酸 乳酸阈
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运动时肌乳酸和血乳酸的关系(综述) 被引量：7
6
作者 冯连世 杨奎生 《山东体育科技》 1991年第2期1-4,共4页
早在1770至1786年间Scheele在自然资源中分离提取了几种酸,其中一种是乳酸,它是糖酵解的最终产物。1807年Berzelius发现肌肉活动时产生乳酸,1841年他作了“肌肉活动越多,肌肉内乳酸含量越多”的描述,第一次提出了肌肉活动程度与乳酸浓... 早在1770至1786年间Scheele在自然资源中分离提取了几种酸,其中一种是乳酸,它是糖酵解的最终产物。1807年Berzelius发现肌肉活动时产生乳酸,1841年他作了“肌肉活动越多,肌肉内乳酸含量越多”的描述,第一次提出了肌肉活动程度与乳酸浓度之间的相互关系。 展开更多
关键词 肌乳酸 肌肉活动 耐力训练 糖酵解 运动强度 肌肉内 终产物 FLETCHER 有氧代谢 运动实践
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低肌温能抑制肌乳酸向血液的弥散
7
作者 吴荣生 《体育科研》 1985年第3期3-,共1页
为了测定在低肌温条件下的工作效果,研究人员让五位训练有素的、适应极限运动的运动员在自行车测功计上做极限运动。运动时,受试者的两腿始终浸在10一12'的水中,以降低腿部肌肉的温度。运动至筋疲力尽时的平均时问为1.3分钟。
关键词 肌乳酸 极限运动 测功 腿部肌肉 游泳技术 峰值浓度 吴荣生 血乳酸 磷酸葡萄糖
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1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析
8
作者 张焱 龙小艳 徐宁 《中国社区医师》 2024年第18期74-76,共3页
线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3... 线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗,为临床提供参考。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 Leigh叠加综合征 线粒体基因 突变
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肌酐乳酸胍催化L-丙交酯活性开环聚合反应研究 被引量：4
9
作者 李弘 张赛晖 +1 位作者 焦志峰 左佳卿 《高分子学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第7期667-672,共6页
合成了一种新型有机胍化合物即肌酐乳酸胍(CGLA),并将其应用于L-丙交酯(LLA)的开环聚合反应.聚合反应动力学研究表明,CGLA引发的LLA开环聚合反应具有典型活性聚合反应特征,ln[M]0/[M]t-t、Mn-Conversion关系均呈准直线关系.同核去偶1H-... 合成了一种新型有机胍化合物即肌酐乳酸胍(CGLA),并将其应用于L-丙交酯(LLA)的开环聚合反应.聚合反应动力学研究表明,CGLA引发的LLA开环聚合反应具有典型活性聚合反应特征,ln[M]0/[M]t-t、Mn-Conversion关系均呈准直线关系.同核去偶1H-NMR法对产物立构规整度的表征证明所合成PLLA具有较高等规度(76%).聚合反应的添加剂效应研究证明了大分子活性物种的非自由基及非离子性本质.以1H-NMR法对聚合反应的跟踪和增长大分子物种结构的表征证明了增长大分子活性端为肌酐胍-烷氧结构(CG-OR),在实验研究的基础上推断CGLA引发的丙交酯开环聚合反应遵循配位插入增长机理. 展开更多
关键词 L-丙交酯 活性开环聚合 肌酐乳酸胍 生物降解聚合物
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运动性肌乳酸对慢性病的潜在作用机制 被引量：1
10
作者 徐国琴 赖志杰 +1 位作者 林文弢 马临原 《生命的化学》 CAS 2021年第4期812-820,共9页
运动性肌乳酸作为运动时糖酵解的代谢终产物,是导致运动性疲劳的重要机制之一。运动性肌乳酸还作为重要的信号分子,调控骨骼肌及线粒体的能量代谢相关基因表达;抑制促炎因子的释放,并作为内分泌性信号分子干扰脂多糖信号的激活而减轻慢... 运动性肌乳酸作为运动时糖酵解的代谢终产物,是导致运动性疲劳的重要机制之一。运动性肌乳酸还作为重要的信号分子,调控骨骼肌及线粒体的能量代谢相关基因表达;抑制促炎因子的释放,并作为内分泌性信号分子干扰脂多糖信号的激活而减轻慢性炎症的发生;作为一种能量传感器和信号分子调节脂肪代谢和参与白色脂肪棕色化的调节,对慢性病的运动防治具有重要的潜在作用。本文对运动性肌乳酸在慢性病相关的能量代谢紊乱、慢性炎症和脂代谢异常中的调控作用进行了综述,并对慢性病康复时运动性肌乳酸的作用机制研究不足进行了总结。 展开更多
关键词 运动性肌乳酸 骨骼肌 线粒体 炎症 脂代谢
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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究 被引量：17
11
作者 方方 马袆楠 +11 位作者 王晓慧 王旭 丁昌红 金洪 肖静 吴沪生 陈光 张英 戚豫 袁云 郎志奇 邹丽萍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第3期169-176,共8页
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊... 目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样,线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变,母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势,与病程未见相关,血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。 展开更多
关键词 线粒体 A3243G突变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 分子遗传学
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6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析 被引量：8
12
作者 刘莉 邵宇权 +3 位作者 张宝荣 蒋萍萍 都爱莲 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1159-1167,共9页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位... 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29％～59％之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关.另外,线粒体基因全序列测序结果显示：除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多.这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用. 展开更多
关键词 线粒体基因 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 多态性 表型
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6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析 被引量：10
13
作者 郭章宝 叶茂斌 +4 位作者 陈博 徐莉 薛峥 卜碧涛 唐荣华 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期207-211,共5页
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增... 目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 破碎红纤维 磁共振波谱成像
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点 被引量：4
14
作者 张赛 陶玉倩 +3 位作者 田青 杨颖 李明月 陈淑英 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期871-874,共4页
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点。方法回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果。结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,... 目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点。方法回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果。结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫。头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄。肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关。结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 分型 基因 诊断
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变 被引量：8
15
作者 吴世陶 刘恒方 +4 位作者 刘方 张敏 陈宁宁 郭亚培 王建平 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2016年第12期1084-1086,共3页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 计算机断层扫描 磁共振 特征
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10例误诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的青年卒中患者的临床分析 被引量：4
16
作者 魏妍平 倪俊 +1 位作者 崔丽英 彭斌 《中风与神经疾病杂志》 北大核心 2017年第10期910-913,共4页
目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性。MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴。方法通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床... 目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性。MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴。方法通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床表现和辅助检查,并与MELAS患者相对比。同时结合文献复习,分析卒中发作与卒中样发作的相同与不同之处。结果所有10例患者均出现一次以上卒中发作,以偏侧肢体无力最常见,其次为偏侧肢体麻木、偏盲、失语等。其中8例患者存在一种以上血管病相关的危险因素。头部MRI发现皮质和皮质下白质病变,均累及多个脑叶,数月后复查可见软化灶形成。所有患者均同时存在基底节和/或深部白质病变。MRA均发现动脉闭塞或狭窄。结论本组患者卒中发作以偏瘫最常见。影像学上以皮质受累为主,同时常出现深部白质和/或基底节病变,后期可形成软化灶。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作 缺血性脑卒中 青年卒中
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尿乳酸/肌酐比值对新生儿缺氧缺血性脑病早期诊断的价值 被引量：2
17
作者 钱静 孙若鹏 王玉玮 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期798-799,共2页
目的　探讨尿乳酸 /肌酐比值与新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)的关系。方法　选择有窒息史的新生儿 4 0例为观察组 ,按病情分为轻度HIE组、中重度HIE组 ;正常足月新生儿 38例为对照组。用生化法测定生后 6h内及 4 8～ 72h内尿乳酸 /肌酐比... 目的　探讨尿乳酸 /肌酐比值与新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)的关系。方法　选择有窒息史的新生儿 4 0例为观察组 ,按病情分为轻度HIE组、中重度HIE组 ;正常足月新生儿 38例为对照组。用生化法测定生后 6h内及 4 8～ 72h内尿乳酸 /肌酐比值。结果　生后 6h内尿乳酸 /肌酐比值中重度HIE组显著高于正常组和轻度HIE组 (P <0 .0 1)。以 0 .4 5为界值判断中重度HIE发生敏感度为 93.3% ,特异度为 98.3%。结论　生后6h内尿乳酸 /肌酐比值对判断中重度HIE的发生有高度的敏感性和特异性 ,可作为一种快速。 展开更多
关键词 尿乳酸/肌酐比值 婴儿 新生儿 缺氧缺血性脑病 早期诊断
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点 被引量：20
18
作者 谢成娟 汪凯 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第1期5-7,共3页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例。头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征 临床特点 影像学 病理学
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三例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的治疗和随访 被引量：4
19
作者 魏妍平 郭玉璞 +3 位作者 陈琳 崔丽英 任海涛 赵燕环 《脑与神经疾病杂志》 2011年第1期27-30,共4页
目的初步探讨辅酶Q10和维生素B1、B2、C、E对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的疗效。方法随访3例早期诊断的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,观察治疗后其临床表现和影像学改变。结果本组3例患者用药后患者的卒中... 目的初步探讨辅酶Q10和维生素B1、B2、C、E对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的疗效。方法随访3例早期诊断的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,观察治疗后其临床表现和影像学改变。结果本组3例患者用药后患者的卒中样发作和/或癫疒间发作的频率明显减少,头颅MRI出现新发病灶的次数明显减少,患者无明显残障。结论线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者早期口服维生素B1、B2、C、E和辅酶Q10可能会改善预后,但有待于大宗病例进一步验证。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 线粒体 治疗 辅酶Q10 维生素
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征 被引量：4
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作者 吴世陶 刘方 +3 位作者 石伟伟 张敏 李建章 刘恒方 《中国实用神经疾病杂志》 2021年第13期1124-1131,共8页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征。方法收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征。方法收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析。结果42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15%~100%(36.26±13.38)%;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46%~100%(59.49±22.67)%;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道。与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3243 A>G是MELAS综合征最常见的突变位点。3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点。尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 肌肉病理 血液 尿液 基因突变 特征
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