线粒体DNA拷贝数与孤独症谱系障碍的因果关系

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作者 黄燕 李渊龙 《海南医学》 2025年第7期934-938,共5页

目的探究线粒体DNA(mtDNA)拷贝数与孤独症谱系障碍(ASD)之间的双向因果关系。方法采用两样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)研究方法使用公开可访问的全基因组关联研究数据(GWAS)进行双样本双向MR分析。mtDNA拷贝数以及ASD的... 目的探究线粒体DNA(mtDNA)拷贝数与孤独症谱系障碍(ASD)之间的双向因果关系。方法采用两样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)研究方法使用公开可访问的全基因组关联研究数据(GWAS)进行双样本双向MR分析。mtDNA拷贝数以及ASD的GWAS数据均提取自IEU Open GWAS数据库,利用R语言软件(4.3.2版)及Two SampleMR包进行MR分析。主要分析法采用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW),补充分析法采用将加权中位数、MR-Egger回归法、中位模型;并采用异质性检验、水平多效性检验、留一法等对结果进行敏感性分析。结果IVW支持线粒体DNA拷贝数减少与ASD风险增加存在因果关系(OR=0.735,95%CI:0.597~0.905,P=0.003);加权中位数、MR-Egger回归法、中位模型的结果与IVW结果方向一致;敏感性分析提示研究结果不具有水平多效性和异质性,结果稳定。结论线粒体DNA拷贝数与ASD存在因果关系,线粒体DNA拷贝数减少可能是导致ASD发病的潜在遗传危险因素之一。 展开更多

关键词 孤独症谱系障碍 线粒体dna拷贝数 孟德尔随机化 全基因组关联研究

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线粒体DNA拷贝数与肺腺癌发病风险的孟德尔随机化研究

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作者 李红越 吴思淇 王孟樵 《成都医学院学报》 2025年第2期283-286,353,共5页

目的采用孟德尔随机化研究(MR)探讨线粒体DNA拷贝数(mtDNA-CN)与肺腺癌之间的潜在因果关系。方法本研究采用公开的全基因组关联研究(GWAS)汇总统计数据,应用逆方差加权法(IVW)对mtDNA-CN与肺腺癌之间的潜在因果关系进行评估,同时使用肺... 目的采用孟德尔随机化研究(MR)探讨线粒体DNA拷贝数(mtDNA-CN)与肺腺癌之间的潜在因果关系。方法本研究采用公开的全基因组关联研究(GWAS)汇总统计数据,应用逆方差加权法(IVW)对mtDNA-CN与肺腺癌之间的潜在因果关系进行评估,同时使用肺腺癌的工具变量反向重复分析。此外,考虑到吸烟这一混杂因素的影响,将其纳入暴露,进行了多变量孟德尔随机化分析(MVMR)。结果mtDNA-CN与肺腺癌发病风险相关(OR=1.303,95%CI:1.021~1.664);反向分析中,没有证据表明肺腺癌会对mtDNA-CN产生影响(β=0.011,95%CI:-0.001~0.024);排除吸烟的混杂后,mtDNA-CN与肺腺癌风险之间的因果关系依然稳定(OR=1.679,95%CI:1.016~2.774);敏感性分析表明了结果的稳健性。结论mtDNA-CN增加会提高患肺腺癌风险,肺腺癌的遗传易感性与mtDNA-CN水平之间不存在因果关系。 展开更多

关键词 肺腺癌 线粒体dna拷贝数 孟德尔随机化

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条纹斑竹鲨不同组织线粒体DNA拷贝数差异分析

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作者 李明僧 张耀仁 徐胜勇 《浙江海洋大学学报（自然科学版）》 CAS 2024年第5期453-458,共6页

线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)拷贝数在不同组织器官中存在一定差异,并与多种重要疾病的发生密切相关。mtDNA拷贝数的稳定性对于维持线粒体功能和细胞代谢至关重要,因此,准确监测mtDNA拷贝数对生物学及生物医学研究具有重要意义... 线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)拷贝数在不同组织器官中存在一定差异,并与多种重要疾病的发生密切相关。mtDNA拷贝数的稳定性对于维持线粒体功能和细胞代谢至关重要,因此,准确监测mtDNA拷贝数对生物学及生物医学研究具有重要意义。然而,目前常用的分析方法只能对mtDNA拷贝数进行相对定量分析,无法准确评估mtDNA含量。本研究尝试利用高通量测序数据和生物信息学分析软件NOVOPlasty建立了一种定量评估mtDNA拷贝数的方法,并采用该方法对条纹斑竹鲨肌肉与血液组织样品中mtDNA拷贝数开展比较分析。结果表明血液组织的mtDNA含量明显少于肌肉组织的含量,1×全基因组测序深度时肌肉组织的mtDNA拷贝数均值为339,而血液组织约为15,提示肌肉细胞较血细胞的mtDNA含量高约22倍。研究结果表明条纹斑竹鲨肌肉和血液的mtDNA含量存在明显的组织特异性,同时初步验证了该研究建立的mtDNA拷贝数定量分析方法的可行性。该研究可为mtDNA含量相关的生物医学和生理生态研究提供参考资料。 展开更多

关键词 线粒体dna拷贝数 条纹斑竹鲨 定量分析 组织特异性 高通量测序

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猪卵母细胞线粒体分布及线粒体DNA拷贝数变化 被引量：3

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作者 成文敏 霍金龙 +4 位作者 信吉阁 潘伟荣 黄言 魏红江 曾养志 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期635-640,共6页

本研究旨在观察猪卵母细胞线粒体分布及线粒体DNA拷贝数变化,以期作为判定哺乳动物卵母细胞胞质成熟的指标,同时也为今后克隆技术的发展和相关基因表达调控的研究提供基础。运用线粒体分子探针标记技术检测体外成熟不同时期卵母细胞中... 本研究旨在观察猪卵母细胞线粒体分布及线粒体DNA拷贝数变化,以期作为判定哺乳动物卵母细胞胞质成熟的指标,同时也为今后克隆技术的发展和相关基因表达调控的研究提供基础。运用线粒体分子探针标记技术检测体外成熟不同时期卵母细胞中线粒体的分布变化,运用实时荧光定量PCR技术检测其线粒体DNA拷贝数的变化趋势,揭示线粒体分布、线粒体DNA拷贝数变化与卵母细胞发育潜能的关系。结果表明,猪卵母细胞成熟前后,线粒体分布由未成熟的周边分布变为成熟后的均匀分布,并且线粒体簇变大,着色变深。卵母细胞成熟0、11、22h的mtDNA拷贝数分别为(2 519.52±940.39)、(3 421.47±345.71)和(9 747.58±1 928.24),他们之间无显著性差异(P>0.05)。卵母细胞成熟33h的mtDNA拷贝数为(39 913.61±1 180.26),显著高于成熟0、11和22h的mtDNA拷贝数(P<0.05)。卵母细胞成熟44h的mtDNA拷贝数为(130 074.30±78 119.45),显著高于成熟33h的mtDNA拷贝数(P<0.05)。由此可见,随着卵母细胞成熟进程的推进,线粒体活性增强,线粒体DNA拷贝数明显增加。 展开更多

关键词 猪卵母细胞 体外成熟 线粒体分布 线粒体dna拷贝数.

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含砷中药青黄散对骨髓增生异常综合征患者线粒体DNA拷贝数的影响 被引量：2

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作者 杨秀鹏 麻柔 +5 位作者 王洪志 郭小青 杜宇 朱千赜 王德秀 许勇钢 《世界中西医结合杂志》 2019年第9期1185-1187,1202,共4页

目的探讨含砷中药青黄散治疗前后骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)患者的线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数的变化,并对其作用机理进行初步研究。方法收集2016年4月至2018年7月中国中医科学院西苑医院血液科... 目的探讨含砷中药青黄散治疗前后骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)患者的线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数的变化,并对其作用机理进行初步研究。方法收集2016年4月至2018年7月中国中医科学院西苑医院血液科门诊的MDS患者40例为治疗组,以青黄散为主联合补肾健脾方治疗6个月。以RT-PCR方法检测青黄散治疗前后MDS患者骨髓单个核细胞的mtDNA拷贝数,同时以9例健康体检者的外周血有核细胞mtDNA拷贝数为正常对照组;以试剂盒检测青黄散治疗前后MDS患者骨髓上清液中超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase,SOD)、谷胱甘肽(Glutathione,GSH)和丙二醛(Malondialdehyde,MDA)的变化。结果与正常对照组比较,治疗组治疗前MDS患者的mtDNA拷贝数明显增高(P<0.05);治疗组经青黄散治疗后mtDNA拷贝数与治疗前比较明显减低(P<0.05)。治疗组MDS患者经青黄散治疗后MDA的表达增加与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论含砷中药青黄散治疗MDS的机理之一是改变mtDNA的拷贝数,而这种拷贝数的改变可能与砷制剂引起的氧化应激有关。 展开更多

关键词 青黄散 髓增生异常综合征 线粒体dna拷贝数 氧化应激

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线粒体DNA拷贝数的研究新进展 被引量：10

6

作者 张素素 孙嘉 《医学综述》 2014年第24期4417-4419,共3页

线粒体DNA(mtDNA)拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数,目前存在几种mtDNA拷贝数调控模式假说。mtDNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等调控。氧化应激对mtDNA拷贝数的影响与其对mtDNA的损伤程度有关,呈... 线粒体DNA(mtDNA)拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数,目前存在几种mtDNA拷贝数调控模式假说。mtDNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等调控。氧化应激对mtDNA拷贝数的影响与其对mtDNA的损伤程度有关,呈双向调节作用。近年来研究发现,mtDNA拷贝数变化与骨质疏松、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等多种疾病的发生、发展有一定的相关性,且在不同疾病或疾病发展的不同阶段变化不同。 展开更多

关键词 线粒体dna 线粒体dna拷贝数 氧化应激

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骨关节炎患者线粒体转录因子A表达与线粒体DNA拷贝数关系的研究 被引量：3

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作者 陈斌伟 杨进顺 +1 位作者 黄彦 廖壮文 《临床和实验医学杂志》 2015年第12期976-979,共4页

目的研究膝关节骨关节炎患者与正常人外周血及关节软骨细胞中的线粒体转录因子A(TFAM)表达和线粒体DNA拷贝数的关系,探讨其相关性。方法选择20例的膝关节骨关节炎患者为骨关节炎组,以正常关节软骨患者20例为对照组。各收集其外周血及关... 目的研究膝关节骨关节炎患者与正常人外周血及关节软骨细胞中的线粒体转录因子A(TFAM)表达和线粒体DNA拷贝数的关系,探讨其相关性。方法选择20例的膝关节骨关节炎患者为骨关节炎组,以正常关节软骨患者20例为对照组。各收集其外周血及关节软骨细胞,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及实时荧光PCR(SYBR GREEN I染料法)检测外周血及软骨组织中TFAM mRNA的表达水平和软骨细胞线粒体DNA拷贝数。结果骨关节炎组外周血和软骨细胞TFAM mRNA的表达量均低于正常组患者(P<0.05),且二者表达量呈正相关(P<0.01);骨关节炎组线粒体DNA的平均拷贝数均于正常组患者软骨细胞(P<0.01),且与软骨细胞TFAM mRNA的表达量呈正相关(P<0.01)。结论 TFAM通过增加其线粒体DNA拷贝数,这将可以对骨关节炎的病因提出新的解释和补充,可能为骨关节炎的检测和治疗提供新的途径。 展开更多

关键词 骨关节炎软骨细胞 线粒体dna拷贝数

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凋亡抑制剂zVAD对脑缺血再灌注小鼠外周血线粒体DNA拷贝数的影响 被引量：4

8

作者 付浩 杨小飒 +6 位作者 余东堃 闫海洋 孙圣凯 陈孝储 程世翔 涂悦 王志宏 《合肥医学院学报》 2016年第6期593-596,共4页

目的探讨凋亡抑制剂zVAD对脑缺血再灌注小鼠线粒体DNA拷贝数的影响。方法 80只雄性25~30gC57BL/6小鼠,随机分为大脑中动脉栓塞（MCAO）模型组（3组共24只）、模型给药组（3组共24只）、假手术组（3组共24只）和对照组（8只）。MCAO模型... 目的探讨凋亡抑制剂zVAD对脑缺血再灌注小鼠线粒体DNA拷贝数的影响。方法 80只雄性25~30gC57BL/6小鼠,随机分为大脑中动脉栓塞（MCAO）模型组（3组共24只）、模型给药组（3组共24只）、假手术组（3组共24只）和对照组（8只）。MCAO模型组应用线栓法,构建小鼠大脑中动脉栓塞模型并在1h后进行再灌注,模型给药组在再灌注前腹腔注射10mmol/L的ZVAD10mL/kg,假手术组暴露颈内动脉后缝合皮肤,对照组不进行任何操作。分别于再灌注后不同时间点（24、48、72h）,对经手术操作的每组各8只小鼠进行改良神经功能损伤评分（mNSS）,评分后取血约200μL并提取外周血基因组DNA,real-time PCR法检测相对线粒体DNA拷贝数。结果 MCAO模型组和模型给药组术后24、48和72h的mNSS评分均明显高于相应对照组（P〈0.05）,术后48、72h,模型给药组mNSS评分均明显低于相应MCAO模型组（P〈0.05）;术后24、48 h,MCAO模型组和模型给药组线粒体DNA拷贝数均高于对照组或假手术组,模型给药组高于MCAO模型组（P〈0.05）;术后72h,各组的线粒体DNA拷贝数差异无统计学意义（F=1.58,P〉0.05）。结论凋亡抑制剂zVAD对脑缺血再灌注小鼠可起到一定的脑保护作用,这可能由于zVAD抑制了线粒体介导的凋亡通路,并通过端粒—线粒体途径促进了外周血线粒体DNA拷贝数的升高。 展开更多

关键词 凋亡抑制剂 脑缺血再灌注 线粒体dna拷贝数 改良神经功能损伤评分

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神经退行性疾病中线粒体DNA拷贝数的变化及其调控 被引量：6

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作者 李俊 王红娟 胡清源 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1431-1437,共7页

神经退行性疾病是机体神经元的结构或功能逐渐丧失所引发的一类疾病,它严重危害人类健康。线粒体功能障碍是神经退行性疾病的早期病理现象,同时也是该类疾病的发病机制之一。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数的维持对线粒体功... 神经退行性疾病是机体神经元的结构或功能逐渐丧失所引发的一类疾病,它严重危害人类健康。线粒体功能障碍是神经退行性疾病的早期病理现象,同时也是该类疾病的发病机制之一。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数的维持对线粒体功能的正常行使十分重要,它的异常变化通常与线粒体功能异常密切相关。mtDNA拷贝数的下降可引起线粒体呼吸链缺陷,进而导致线粒体功能障碍。而mtDNA拷贝数的增加通常是线粒体功能受损后的代偿性复制所导致的。近年大量的研究表明,mtDNA拷贝数变化与神经退行性疾病的发生发展密切相关,mtDNA拷贝数可能成为潜在生物标志物,在神经退行性疾病的诊断和预后中发挥作用。本文综述了阿尔兹海默症(Alzheimer’s disease,AD)、帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)等几种典型的神经退行性疾病中,病变神经组织、脑脊液和外周血中mtDNA拷贝数变化的规律,以及D环区突变、D环区甲基化、mtDNA复制转录因子、线粒体自噬等因素介导神经退行性疾病中mtDNA变化的调控机制。以期为深入系统揭示神经退行性疾病中mtDNA拷贝数变化的调控机制,以及mtDNA拷贝数在神经退行性疾病的诊断、预后及治疗中的应用提供参考。 展开更多

关键词 神经退行性疾病 线粒体dna拷贝数 D环区 线粒体dna复制转录因子 线粒体自噬

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线粒体DNA拷贝数变异机制及疾病预测价值分析 被引量：2

10

作者 冯兆森 王华伟 方育 《河北医学》 CAS 2021年第10期1744-1747,共4页

线粒体通过氧化呼吸链产生高达90%的细胞能量,是重要的细胞器。线粒体除有氧氧化供能外,还参与其他关键的细胞内过程,如维持钙稳态,触发凋亡性细胞死亡以及调节活性氧(reactive oxygen species,ROS)的代谢。上述线粒体功能的正常运作依... 线粒体通过氧化呼吸链产生高达90%的细胞能量,是重要的细胞器。线粒体除有氧氧化供能外,还参与其他关键的细胞内过程,如维持钙稳态,触发凋亡性细胞死亡以及调节活性氧(reactive oxygen species,ROS)的代谢。上述线粒体功能的正常运作依赖于正常的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),人类的mtDNA是个双链DNA分子,两条链分别称为重链(H)和轻链(L),结构为闭合的环状。MtDNA相对独立于核基因组,参与编码4种呼吸酶复合物。 展开更多

关键词 线粒体dna拷贝数变异 机制 疾病 风险 预后

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利用多重荧光定量PCR方法检测线粒体DNA拷贝数 被引量：1

11

作者 孙国祝 路萌 +3 位作者 王决恒 周宇荀 李凯 肖君华 《东华大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2022年第1期93-96,共4页

为准确快速地检测出线粒体DNA拷贝数,建立新型多重荧光定量PCR(polymerase chain reaction)方案。该方案以高拷贝基因(300拷贝)替代以往单拷贝基因作为内参,减小线粒体拷贝数与内参基因拷贝数差异,同时,该方案在单管中检测线粒体和内参... 为准确快速地检测出线粒体DNA拷贝数,建立新型多重荧光定量PCR(polymerase chain reaction)方案。该方案以高拷贝基因(300拷贝)替代以往单拷贝基因作为内参,减小线粒体拷贝数与内参基因拷贝数差异,同时,该方案在单管中检测线粒体和内参基因的拷贝数,消除了在不同管中检测内参基因和目的基因时的孔间差。此外考察了不同DNA抽提方法对线粒体DNA拷贝数检测结果的影响,并且构建质粒标准品(含有内参基因和线粒体DNA区段)。采用该方案检测100例中国人外周血样本线粒体DNA拷贝数,发现线粒体DNA拷贝数与年龄呈现负相关。该新型多重荧光定量PCR方案适用于大规模人群中线粒体DNA拷贝数的检测。 展开更多

关键词 线粒体dna拷贝数 荧光定量PCR 高拷贝内参基因

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首发未服药精神分裂症患者线粒体DNA拷贝数及其与血脂指标的相关性 被引量：2

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作者 李岩 蒋婕 +6 位作者 孙丽雅 青颖 杨旭涵 徐创业 张娟 谭立文 万春玲 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期765-772,共8页

精神分裂症是一种重度的精神疾病,伴发严重的能量代谢失衡。其中,脂代谢的异常近年来受到越来越多的关注。多项研究表明,线粒体在精神分裂症患者代谢异常的过程中发挥重要的作用。线粒体DNA拷贝数是线粒体含量及完整性的重要指标,直接... 精神分裂症是一种重度的精神疾病,伴发严重的能量代谢失衡。其中,脂代谢的异常近年来受到越来越多的关注。多项研究表明,线粒体在精神分裂症患者代谢异常的过程中发挥重要的作用。线粒体DNA拷贝数是线粒体含量及完整性的重要指标,直接参与线粒体的多项重要功能。本研究旨在通过考察首发精神分裂症患者线粒体DNA拷贝数的变化特征及其与相关代谢指标之间的相关性,为阐明精神分裂症代谢异常的机制提供支持。本研究共计纳入82例首发且未服用抗精神病药物的精神分裂症患者和77例健康对照,采用荧光定量PCR技术进行线粒体DNA拷贝数的检测,并进行了临床信息和血脂指标的采集。结果表明,精神分裂症患者组的线粒体DNA拷贝数显著低于健康对照组(P=0.000572,FC=-1.22)。血脂指标中,患者组的HDL-c显著低于健康对照组(P=0.001,FC=-1.12),LDL-c(P=0.009,FC=1.09)、CHOL/HDL-c(P=0.000019,FC=1.17)、TG/HDL-c(P=0.000656,FC=1.31)和LDL-c/HDL-c(P=0.000004,FC=1.30)均显著高于健康对照组。相关性分析表示,在健康对照组中,mtDNA拷贝数与TG显著负相关(r=-0.232,P=0.0499),与TG/HDL-c(r=-0.235,P=0.052)呈负相关,但不显著;在精神分裂症患者组,mtDNA拷贝数与各血脂指标的关系都不显著。本研究为精神分裂症患者的线粒体功能障碍、脂代谢异常提供了证据,提示了线粒体在精神分裂症患者并发心血管代谢疾病高风险中可能的重要作用。 展开更多

关键词 线粒体dna拷贝数 精神分裂症 线粒体功能障碍 血脂指标 心血管代谢疾病

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线粒体DNA拷贝数在儿童脑性瘫痪患者中的表达及临床意义

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作者 韩梦燃 陈文成 +2 位作者 刘志忠 凌赛泳 黄艳新 《右江民族医学院学报》 2022年第2期174-179,共6页

目的研究线粒体DNA拷贝数在脑性瘫痪儿童中的表达水平,探讨其在儿童脑性瘫痪中的临床价值。方法2020年1月1日—2020年12月31日在右江民族医学院附属医院儿童保健康复科确诊的50例脑性瘫痪儿童(脑瘫病例组)运用微液滴数字PCR(Droplet Dig... 目的研究线粒体DNA拷贝数在脑性瘫痪儿童中的表达水平,探讨其在儿童脑性瘫痪中的临床价值。方法2020年1月1日—2020年12月31日在右江民族医学院附属医院儿童保健康复科确诊的50例脑性瘫痪儿童(脑瘫病例组)运用微液滴数字PCR(Droplet Digital PCR,ddPCR)技术进行线粒体DNA拷贝数水平的检测,选取100例健康体检儿童作为健康对照组进行线粒体DNA拷贝数水平的检测。采用Logistic回归分析法和受试者工作特征曲线(ROC)分析线粒体DNA拷贝数与脑瘫发生的相关性和诊断价值。结果无论是从性别、民族还是年龄方面对线粒体DNA拷贝数进行统计学分析,脑瘫病例组的线粒体DNA拷贝数都高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但同组不同性别、不同民族或不同年龄之间的线粒体DNA拷贝数比较,差异没有统计学意义(P>0.05)。不同脑瘫类型间的线粒体DNA拷贝数比较,差异没有统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析在校正了脑性瘫痪相关危险因素后,结果显示线粒体DNA拷贝数表达水平与脑性瘫痪相关联(P<0.05)。ROC曲线显示线粒体DNA拷贝数诊断脑瘫的ROC曲线下面积为0.834,最佳诊断截断值为94.620个/细胞。线粒体DNA拷贝数的诊断效能的灵敏度、特异度分别为79.00%、78.00%。结论脑瘫儿童的线粒体DNA拷贝数高于正常儿童,线粒体DNA拷贝数在儿童脑性瘫痪中具有一定的诊断价值,为儿童脑性瘫痪提供新的早期诊断的指标。 展开更多

关键词 儿童 脑性瘫痪 线粒体dna拷贝数

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颗粒细胞线粒体DNA拷贝数用于评估胚胎发育潜能的临床价值 被引量：1

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作者 罗婷 韦莉莉 +1 位作者 周文婷 唐娟 《智慧健康》 2023年第17期46-49,共4页

目的 探究颗粒细胞线粒体DNA拷贝数用于评估胚胎发育潜能的临床应用。方法 选取2020年1月-2021年12月本院辅助生殖技术助孕的新型卵裂期胚胎总计90个,选择数字聚合酶链式反应(PCR)检测胚胎培养液中颗粒细胞线粒体DNA拷贝数(mtDNA),依据... 目的 探究颗粒细胞线粒体DNA拷贝数用于评估胚胎发育潜能的临床应用。方法 选取2020年1月-2021年12月本院辅助生殖技术助孕的新型卵裂期胚胎总计90个,选择数字聚合酶链式反应(PCR)检测胚胎培养液中颗粒细胞线粒体DNA拷贝数(mtDNA),依据胚胎评分分为高分组(n=70)、低分组(n=20),对比基础内分泌条件、妊娠结局等的差异。结果 高分组在FSH、LH、Hcg日内膜厚度、mtDNA拷贝数高于低分组,E2、P低于低分组,差异有统计学意义(P<0.05)。高分组妊娠成功率高于低分组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胚胎培养液中对mtDNA拷贝数的获取是进行胚胎质量评估的一项重要手段,与形态学评分相结合能评价胚胎质量,当mtDNA拷贝数越高则胚胎质量越好,有助于辅助生殖技术中选择最优胚胎植入,提高妊娠率。 展开更多

关键词 颗粒细胞线粒体dna拷贝数 胚胎 发育 潜能

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围产期苯并[a]芘暴露对仔鼠胰腺PDX-1、TFAM表达及线粒体DNA拷贝数的影响

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作者 崔蓉 郑玉建 +1 位作者 鲁英 夏力旦·阿力甫 《预防医学》 2024年第1期65-69,共5页

目的观察围产期苯并[a]芘(B[a]P)暴露对仔鼠胰腺十二指肠同源框-1(PDX-1)、线粒体转录因子A(TFAM)表达和线粒体DNA拷贝数的影响,探讨围产期B[a]P暴露对仔鼠胰腺功能的损伤。方法40只孕鼠随机分为对照组、最低剂量组(2μg/kg)、低剂量组(... 目的观察围产期苯并[a]芘(B[a]P)暴露对仔鼠胰腺十二指肠同源框-1(PDX-1)、线粒体转录因子A(TFAM)表达和线粒体DNA拷贝数的影响,探讨围产期B[a]P暴露对仔鼠胰腺功能的损伤。方法40只孕鼠随机分为对照组、最低剂量组(2μg/kg)、低剂量组(200μg/kg)、中剂量组(800μg/kg)和高剂量组(1600μg/kg),每组8只。各染毒组孕1 d起采用B[a]P玉米油混合物0.2 mL/100 g体重灌胃,对照组采用相同剂量玉米油灌胃,每日1次,至产后3周。对3周龄仔鼠进行腹腔麻醉,取胰腺组织进行胰岛素免疫组化检测;检测PDX-1、TFAM的蛋白和mRNA表达量,以及线粒体DNA拷贝数;采用Spearman秩相关分析B[a]P暴露剂量与以上指标的相关性。结果中、高剂量组胰岛素阳性面积比率和胰岛素平均光密度值低于对照组(均P<0.05);胰岛素阳性面积比率和胰岛素平均光密度值与B[a]P剂量呈负相关(rs=-0.826、-0.858,均P<0.05)。高剂量组PDX-1和TFAM蛋白表达量低于对照组(均P<0.05);PDX-1和TFAM蛋白表达量与B[a]P剂量呈负相关(rs=-0.756、-0.799,均P<0.05)。中、高剂量组PDX-1的mRNA表达量和线粒体DNA拷贝数低于对照组,高剂量组TFAM的mRNA表达量低于对照组(均P<0.05);PDX-1、TFAM的mRNA表达量和线粒体DNA拷贝数与B[a]P剂量呈负相关(rs=-0.722、-0.550、-0.840,均P<0.05)。结论围产期B[a]P暴露导致仔鼠胰腺功能损伤可能与PDX-1、TFAM及线粒体DNA拷贝数表达降低有关。 展开更多

关键词 苯并[A]芘 胰腺十二指肠同源框-1 线粒体转录因子A 线粒体dna拷贝数

原文传递

线粒体DNA拷贝数与人类疾病相关性研究进展

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作者 苏亚珍 黄圆 +3 位作者 王昌荣 张旭 刘芳 陈彻 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2024年第8期1589-1599,共11页

线粒体是细胞的能量转换中心,并参与细胞凋亡、钙调控、自由基代谢、铁代谢、信号传递等多种生理活动,线粒体发挥功能依赖于正常的线粒体基因组。过去对于线粒体基因组的研究多集中在线粒体DNA突变引起线粒体功能异常导致疾病发生,然而... 线粒体是细胞的能量转换中心,并参与细胞凋亡、钙调控、自由基代谢、铁代谢、信号传递等多种生理活动,线粒体发挥功能依赖于正常的线粒体基因组。过去对于线粒体基因组的研究多集中在线粒体DNA突变引起线粒体功能异常导致疾病发生,然而近些年线粒体DNA拷贝数的变异引起了研究人员的关注。线粒体DNA拷贝数是线粒体活性的指标之一,其变异反映了线粒体的生物发生以及线粒体的功能。多种人类疾病中存在线粒体DNA拷贝数的变异,但调节线粒体DNA拷贝数的机制尚未被完全阐明。该文讨论了线粒体DNA拷贝数与线粒体病、衰老和年龄相关神经退行性疾病、癌症等疾病的相关性,以及线粒体DNA拷贝数的调控机制,以期为相关疾病的治疗、诊断和研究提供参考信息。 展开更多

关键词 线粒体dna拷贝数 线粒体病 衰老 神经退行性疾病 癌症

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体质性发育迟缓男童邻苯二甲酸酯暴露与线粒体DNA拷贝数及氧化损伤的关联性研究 被引量：2

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作者 谢长明 高连连 +4 位作者 赵岩 陈姣 汪秀 蔡德培 张蕴晖 《环境与职业医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期926-930,共5页

[目的]采用病例对照研究方法,观察邻苯二甲酸酯暴露对男童线粒体DNA氧化损伤及线粒体DNA拷贝数的影响,探索邻苯二甲酸酯影响男性性发育的可能机制。[方法]将2013—2014年经上海市某三级甲等医院确诊为体质性发育迟缓的8~15岁男童纳入研... [目的]采用病例对照研究方法,观察邻苯二甲酸酯暴露对男童线粒体DNA氧化损伤及线粒体DNA拷贝数的影响,探索邻苯二甲酸酯影响男性性发育的可能机制。[方法]将2013—2014年经上海市某三级甲等医院确诊为体质性发育迟缓的8~15岁男童纳入研究,共48例病例,匹配以同一年龄段同一医院就诊于外科的正常男童60例作为对照。采用高效液相色谱-串联质谱法检测病例和对照男童尿液中邻苯二甲酸单丁酯（Mn BP）、邻苯二甲酸甲酯（MMP）、邻苯二甲酸乙酯（MEP）邻苯二甲酸（2-乙基己基）单酯（MEHP）、邻苯二甲酸（2-乙基-5羟基己基）单酯（MEHHP）、邻苯二甲酸（2-乙基-5氧己基）单酯（MEOHP）浓度。运用t检验及多元线性回归模型分析邻苯二甲酸酯水平与线粒体DNA氧化损伤、线粒体DNA拷贝数在病例和对照中的差异及两者间的关联。[结果]病例组男童尿液Mn BP、MMP、MEHP、Sum DEHP浓度显著高于正常对照组（P值分别为0.017、0.008、0.038、0.020）。病例组男童线粒体DNA拷贝数高于对照组（P=0.001）,两组线粒体DNA氧化损伤水平差异无统计学意义。男童尿液MMP、MEHP、Sum DEHP浓度与线粒体DNA拷贝数存在显著正相关（P〈0.05）,但未发现线粒体DNA氧化损伤水平与邻苯二甲酸酯暴露水平间显著关联。[结论]体质性发育迟缓男童体内邻苯二甲酸酯暴露水平和线粒体DNA拷贝数显著升高,邻苯二甲酸酯暴露可能是线粒体功能受损的一个危险因素。 展开更多

关键词 体质性发育迟缓 邻苯二甲酸酯 线粒体dna氧化损伤 线粒体dna拷贝数

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精子线粒体DNA的拷贝数与完整性在少、弱精症中对精子质量的判断 被引量：1

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作者 孔万仲 陈孟权 +3 位作者 王怡 张均武 梁世周 林枝 《浙江实用医学》 2021年第1期36-40,共5页

目的探讨人类精子线粒体DNA(mtDNA)拷贝数和完整性在少、弱精症中的应用价值。方法收集2018年6月-2019年6月浙江省温州市中医院85例少、弱精症患者(研究组)和54例体检健康男性的精液样本(对照组),采用计算机辅助精子质量分析(CASA)技术... 目的探讨人类精子线粒体DNA(mtDNA)拷贝数和完整性在少、弱精症中的应用价值。方法收集2018年6月-2019年6月浙江省温州市中医院85例少、弱精症患者(研究组)和54例体检健康男性的精液样本(对照组),采用计算机辅助精子质量分析(CASA)技术将所有样本进行精液常规质量参数的检测;提取精子基因组,采用实时荧光定量PCR技术测定精子mtDNA拷贝数;采用Long-range PCR技术检测样本mtDNA大片段缺失情况。结果研究组mt DNA拷贝数较对照组降低38%,差异具有统计学意义(P<0.05);两组均未发现存在大片段缺失;精子mt DNA拷贝数与精子密度、精子总数呈显著负相关(r=-0.244、-0.231,P<0.05),与精子前向运动率、精子总活率呈显著正相关(r=0.233、0.192,P<0.05)。结论精子mtDNA拷贝数与精液常规质量参数间存在相关性,少、弱精症患者的精子mtDNA拷贝数明显降低,对于男性不育症的辅助诊断具有一定的临床价值。 展开更多

关键词 弱精症 少精症 线粒体dna拷贝数 线粒体dna缺失

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铅作业工人外周血线粒体DNA拷贝数与血铅水平的关系 被引量：4

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作者 龚士洋 涂雨婷 +3 位作者 方延 王团伟 张光辉 夏昭林 《环境与职业医学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期189-195,共7页

[目的]探究铅蓄电池厂工人外周血线粒体DNA拷贝数(mitochondrial DNA copy number,mtDNAcn)与血铅水平(blood lead level,BLL)之间的关系。[方法]招募873名某铅蓄电池厂工人作为研究对象,根据岗位的铅暴露情况,其中193位无铅和其他职业... [目的]探究铅蓄电池厂工人外周血线粒体DNA拷贝数(mitochondrial DNA copy number,mtDNAcn)与血铅水平(blood lead level,BLL)之间的关系。[方法]招募873名某铅蓄电池厂工人作为研究对象,根据岗位的铅暴露情况,其中193位无铅和其他职业有害因素暴露者,作为对照组;680位仅有铅暴露者,作为暴露组。采用问卷收集铅作业工人的一般情况,血常规检测其血液学参数,采用实时荧光定量PCR检测外周血相对mtDNAcn,并用石墨炉原子吸收光谱法检测BLL。采用广义线性回归、多项式广义线性回归和限制性立方样条回归方法进行统计学分析。[结果]研究对象总人群BLL的中位数(四分位数间距)是218.90μg/L(180.60μg/L);对照组为65.50μg/L(44.20μg/L),暴露组为251.00μg/L(141.05μg/L)。对照组红细胞计数、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度和血红蛋白浓度的中位数(四分位数间距)分别是4.71×10^(12)/L(0.77×10^(12)/L)、29.20 pg(2.00 pg)、316.00 g/L(9.00 g/L)和139.00 g/L(26.00 g/L);暴露组红细胞计数、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度和血红蛋白浓度的中位数(四分位数间距)分别是4.83×10^(12)/L(0.74×10^(12)/L)、28.80 pg(2.00 pg)、313.00 g/L(10.00 g/L)和140.00 g/L(21.00 g/L)。与对照组相比,暴露组BLL升高(P<0.01),红细胞计数、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度和血红蛋白浓度均降低,差异均有统计学意义(均b<0且P<0.05);暴露组相对mtDNAcn降低,差异有统计学意义(b=-0.13,P=0.04)。在血铅8.90~275.86μg/L范围内随着BLL的上升,mtDNAcn有明显下降趋势(b=-0.001 6,P<0.01);在血铅275.86~647.70μg/L范围内,mtDNAcn随BLL的上升呈上升的趋势(b=0.000 002 9,P=0.02)。[结论]铅作业工人的BLL可以导致外周血mtDNAcn的变化,提示职业性铅暴露可能导致线粒体损伤和功能异常,mtDNAcn可能可以作为职业性铅暴露的潜在生物标志。 展开更多

关键词 职业性铅暴露 氧化应激 线粒体损伤 线粒体dna拷贝数

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线粒体DNA拷贝数与卵母细胞质量及胚胎发育相关性研究进展 被引量：7

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作者 牟天伊 王树玉 +1 位作者 马延敏 商微 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第12期1287-1289,共3页

线粒体可为细胞的生命活动提供能量,在细胞中呈动态分布。卵母细胞成熟过程中,胞质内的线粒体和线粒体上DNA经历阶段性的空间再分布,调节三磷酸腺苷生成,从而为细胞提供能量。线粒体DNA拷贝数是决定卵母细胞形态和功能是否正常的关键因... 线粒体可为细胞的生命活动提供能量,在细胞中呈动态分布。卵母细胞成熟过程中,胞质内的线粒体和线粒体上DNA经历阶段性的空间再分布,调节三磷酸腺苷生成,从而为细胞提供能量。线粒体DNA拷贝数是决定卵母细胞形态和功能是否正常的关键因素,是卵母细胞质量的重要标志。线粒体转录因子A和DNA聚合酶γ联合对维持线粒体DNA拷贝数稳定有重要作用,对卵母细胞发育和以后的胚胎生长发育有积极作用。本文就卵母细胞线粒体DNA拷贝数与卵母细胞质量、胚胎发育相关性的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 卵母细胞 线粒体dna拷贝数 胚胎

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