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B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
1
作者
黄娟
郭晓峰
吉炜
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第2期238-241,共4页
目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿,并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并通过Sanger测...
目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿,并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性,2个月11天,出生后反复发生皮肤及肺部感染,此次因合并暴发性心肌炎入院,实验室检查提示IgG降低,外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异,患儿父母均为携带者,该变异既往未见报道,根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID,丰富了RAG1基因的变异谱,同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。
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关键词
严重联合免疫缺陷症
B细胞阴性
RAG1基因
基因变异
原文传递
宫内干细胞治疗多种胎儿遗传性疾病的可能性
被引量：
1
2
作者
揭秋玲
孙菲
《中国组织工程研究》
CAS
北大核心
2021年第31期5034-5039,共6页
背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学...
背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学网、PubMed数据库中的相关文献,检索时间从建库至2020-06-16,检索中文关键词为“宫内干细胞治疗,胎儿”,英文关键词为“in utero stem cell therapy,fetal”。结果与结论:随着产前诊断筛查技术和干细胞治疗技术的发展,宫内干细胞在多种胎儿遗传性疾病治疗中具有显著的优势。胎儿自身发育的生理特点也为宫内干细胞移植提供了条件。临床前动物实验研究从嵌合体植入水平和免疫耐受等方面为宫内干细胞移植治疗的临床应用奠定了基础。近年来,产前诊断筛查技术的发展,伴随高通量分子检测、微创手术等方法,可在妊娠早期检测出多种胎儿疾病,也使得产前宫内治疗成为可能。
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关键词
宫内干细胞
免疫
遗传性疾病
严重联合免疫缺陷症
造血干细胞
间充质干细胞
羊水干细胞
治疗
综述
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职称材料
题名
B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
1
作者
黄娟
郭晓峰
吉炜
机构
福建省儿童医院心内科
福建省妇幼保健院儿科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第2期238-241,共4页
文摘
目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿,并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性,2个月11天,出生后反复发生皮肤及肺部感染,此次因合并暴发性心肌炎入院,实验室检查提示IgG降低,外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异,患儿父母均为携带者,该变异既往未见报道,根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID,丰富了RAG1基因的变异谱,同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。
关键词
严重联合免疫缺陷症
B细胞阴性
RAG1基因
基因变异
Keywords
Severe combined immunodeficiency
B-cell-negative
RAGl gene
Genetic variant
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
宫内干细胞治疗多种胎儿遗传性疾病的可能性
被引量：
1
2
作者
揭秋玲
孙菲
机构
南方医科大学南方医院妇产科
海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室
海南医学院热带转化医学教育部重点实验室
海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室
出处
《中国组织工程研究》
CAS
北大核心
2021年第31期5034-5039,共6页
基金
广东省基础与应用基础研究基金面上项目(2019A1515010019),项目负责人:孙菲
南方医科大学南方医院院长基金(2018Z014,2017C001),项目负责人:孙菲
国家自然科学基金(81660433),项目参与人:孙菲。
文摘
背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学网、PubMed数据库中的相关文献,检索时间从建库至2020-06-16,检索中文关键词为“宫内干细胞治疗,胎儿”,英文关键词为“in utero stem cell therapy,fetal”。结果与结论:随着产前诊断筛查技术和干细胞治疗技术的发展,宫内干细胞在多种胎儿遗传性疾病治疗中具有显著的优势。胎儿自身发育的生理特点也为宫内干细胞移植提供了条件。临床前动物实验研究从嵌合体植入水平和免疫耐受等方面为宫内干细胞移植治疗的临床应用奠定了基础。近年来,产前诊断筛查技术的发展,伴随高通量分子检测、微创手术等方法,可在妊娠早期检测出多种胎儿疾病,也使得产前宫内治疗成为可能。
关键词
宫内干细胞
免疫
遗传性疾病
严重联合免疫缺陷症
造血干细胞
间充质干细胞
羊水干细胞
治疗
综述
Keywords
in utero stem cell therapy
immunity
hereditary diseases
severe combined immunodeficiency
hematopoietic stem cell therapy
mesenchymal stem cell therapy
amniotic fluid stem cell
therapy
review
分类号
R459.9 [医药卫生—治疗学]
R318 [医药卫生—生物医学工程]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
黄娟
郭晓峰
吉炜
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
2
宫内干细胞治疗多种胎儿遗传性疾病的可能性
揭秋玲
孙菲
《中国组织工程研究》
CAS
北大核心
2021
1
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已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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