目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿...目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术;经过多学科联合会诊(multidisciplinary team,MDT),部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果本研究共纳入23例45,X/46,XY嵌合体患儿,初诊年龄为1岁4个月(10个月,11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性,且都保持女性性别抚养,外部男性化评分(external masculinization score,EMS)为1(0,3)分。15例出生后社会性别为男性,11例保持男性性别抚养,EMS为4.5(2.7,8.4)分;4例按中性性别抚养,EMS为3.7(3.0,8.6)分。性染色体结构异常(B=3.499,β=0.555,P=0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素,嵌合比例(B=-3.454,β=-0.297,P=0.189)和HCG刺激试验(B=0.162,β=0.051,P=0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类:完全性性腺发育不良3例,混合性性腺发育不良12例,部分性腺发育不良6例,双侧正常睾丸1例,卵睾型性发育异常(differences of sex development,DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养,其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿,其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术,1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术,1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间,有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术,其中9例保留了子宫和阴道结构,未出现任何并发症。结论尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45,X/46,XY嵌合体患儿的常见表型,应在进行全面评估后谨慎选择性别,同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童,可保留苗勒氏管结构。展开更多
等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、...等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、嵌合比例的不同等因素,均可导致 idic(Y)患者在形体、外阴及性腺等临床表现呈多样化[2,3]。展开更多
文摘目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术;经过多学科联合会诊(multidisciplinary team,MDT),部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果本研究共纳入23例45,X/46,XY嵌合体患儿,初诊年龄为1岁4个月(10个月,11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性,且都保持女性性别抚养,外部男性化评分(external masculinization score,EMS)为1(0,3)分。15例出生后社会性别为男性,11例保持男性性别抚养,EMS为4.5(2.7,8.4)分;4例按中性性别抚养,EMS为3.7(3.0,8.6)分。性染色体结构异常(B=3.499,β=0.555,P=0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素,嵌合比例(B=-3.454,β=-0.297,P=0.189)和HCG刺激试验(B=0.162,β=0.051,P=0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类:完全性性腺发育不良3例,混合性性腺发育不良12例,部分性腺发育不良6例,双侧正常睾丸1例,卵睾型性发育异常(differences of sex development,DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养,其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿,其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术,1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术,1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间,有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术,其中9例保留了子宫和阴道结构,未出现任何并发症。结论尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45,X/46,XY嵌合体患儿的常见表型,应在进行全面评估后谨慎选择性别,同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童,可保留苗勒氏管结构。
