我国婴儿型Ⅰ型多囊肾病(IPKD—Ⅰ型)调查分析 被引量：2

1

作者 梁娟 缪蕾 +2 位作者 王艳萍 朱军 肖坤则 《华西医学》 CAS 1999年第4期488-489,共2页

目的 :了解我国IPKD—Ⅰ型的流行病学特点及基本状况 ,为进一步研究及治疗此类畸形提供一些参考资料。方法 :1987～ 1992年中国出生缺陷监测网以医院为基础在全国对孕 2 8周至产后 7天的围产儿进行监测 ,对 3 74例IPKD—Ⅰ型患儿进行流... 目的 :了解我国IPKD—Ⅰ型的流行病学特点及基本状况 ,为进一步研究及治疗此类畸形提供一些参考资料。方法 :1987～ 1992年中国出生缺陷监测网以医院为基础在全国对孕 2 8周至产后 7天的围产儿进行监测 ,对 3 74例IPKD—Ⅰ型患儿进行流行病学分析。结果 :我国IPKD—Ⅰ型的发生率为 0 83 /万 ,发生率呈下降趋势 ,城乡、男女发生率均无显著性差异。 4 4 3 8%的IPKD—Ⅰ型患儿为低体重儿 ,5 0 2 6%的IPKD—Ⅰ型患儿为早产儿。IPKD—Ⅰ型与神经管畸形、直肠肛门畸形和肺发育不全等畸形伴发频率较高。结论 :IPKD—Ⅰ型常以多发性形式出现 ,其围产儿的素质较差。我国IPKD—Ⅰ型发生率呈下降趋势。 展开更多

关键词 畸形 多囊肾 婴儿 Ⅰ型

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常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析 被引量：6

2

作者 王辉 沈颖 《中国医刊》 CAS 2002年第7期26-27,共2页

目的　分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法　回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果　ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ... 目的　分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法　回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果　ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ,肾脏受累不明显 ,肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 儿童期 发病 临床分析 先天性肝纤维化

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新生儿先天性多囊肾合并孤立肾1例 被引量：2

3

作者 王德志 方元勋 汪露祥 《罕少疾病杂志》 2003年第3期47-47,共1页

关键词 新生儿 先天性多囊肾 孤立肾 临床资料 染色体

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小儿先天性多囊肾:附9例报告

4

作者 麦贤弟 黄绍良 陶瑜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第3期163-164,201,共3页

本文报告9例小儿先天性多囊肾。根据病理组织学、B型超声波及临床表现进行分型:成年型5例,婴儿型3例,未能分型1例。年龄4天～1 4/12岁。临床以腹部肿物,贫血,顽固性尿毒症,酸中毒,水电解质紊乱为主要表现。据此提出,在婴幼儿期,若发现双... 本文报告9例小儿先天性多囊肾。根据病理组织学、B型超声波及临床表现进行分型:成年型5例,婴儿型3例,未能分型1例。年龄4天～1 4/12岁。临床以腹部肿物,贫血,顽固性尿毒症,酸中毒,水电解质紊乱为主要表现。据此提出,在婴幼儿期,若发现双/单侧中上腹囊性肿物伴贫血、难以纠正的尿毒症、酸中毒及血清多种电解质紊乱者,均应考虑本病可能,及时作B超对诊断极有帮助。 展开更多

关键词 多囊肾 先天性 儿童

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多房性肾囊性变2例报告

5

作者 王学文 张敬悌 葛文安 《临床小儿外科杂志》 CAS 2004年第5期400-400,共1页

关键词 肾 囊性

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Dent病：一种新的遗传性肾小管病

6

作者 张瑜 周建华 《临床肾脏病杂志》 2008年第8期381-382,共2页

1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐... 1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病（XLRH）和日本儿童特发性低分子量蛋白尿（JILMWP）。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型．故统称为Dent病1（OMIM300009）。近年研究发现PtdIns（4．5）P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现，目前将其命名为Dent病2（OMIM300555）^[1]。 展开更多

关键词 肾小管功能障碍 隐性遗传性 肾小管性蛋白尿 Friedman X连锁隐性 低磷酸盐血症 临床表现 尿酸化功能

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成人型及小儿型多囊肾 被引量：1

7

作者 钱家麒 任卿 《医师进修杂志》 1997年第3期127-128,共2页

成人型及小儿型多囊肾上海第二医科大学附属仁济医院（２００００１）钱家麒任卿遗传性多囊肾包括成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）和小儿型多囊肾，又称常染色体隐性遗传性多囊肾（ＡＲＰＫＤ）。两者在遗传... 成人型及小儿型多囊肾上海第二医科大学附属仁济医院（２００００１）钱家麒任卿遗传性多囊肾包括成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）和小儿型多囊肾，又称常染色体隐性遗传性多囊肾（ＡＲＰＫＤ）。两者在遗传方式、临床表现、预后等方面都有所不... 展开更多

关键词 多囊肾 成人型 儿童型

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儿童型肾脏髓质囊性病5例临床分析

8

作者 赵恩赐 王淑学 +1 位作者 胡克恒 霍淑芳 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1989年第2期189-190,共2页

儿童型肾脏髓质囊性病为常染色体隐性遗传性进行性肾疾病,较为罕见。现将我科遇到的5例报告如下。 1 临床资料 病例:5例均系男性,10岁～14岁。无何诱因缓慢出现多尿,继之多饮,夜尿量增多,饮食差,全身无力,一般以难治性贫血入院。病程中... 儿童型肾脏髓质囊性病为常染色体隐性遗传性进行性肾疾病,较为罕见。现将我科遇到的5例报告如下。 1 临床资料 病例:5例均系男性,10岁～14岁。无何诱因缓慢出现多尿,继之多饮,夜尿量增多,饮食差,全身无力,一般以难治性贫血入院。病程中有鼻衄、 展开更多

关键词 肾脏 髓质囊性病 儿童

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婴儿型多囊肾的B型超声波诊断(附1例报告)

9

作者 李林 潘永祜 《临床超声医学杂志》 1993年第4期158-158,共1页

多囊肾由于遗传方式的不同分为成人型及婴儿型。成人型较多见,诊断也比较容易,而婴儿型多囊肾则罕见且临床诊断困难。B 型超声波对本病的诊断有很大的帮助。病例介绍:患儿男6岁,腹胀4年,间断腹痛伴排尿困难一年入院。查体:发育迟缓。

关键词 婴儿 多囊肾 超声波诊断 B超

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腹腔镜多囊肾去顶减压术的临床治疗体会

10

作者 崔光华 郑中华 陈辉 《中国社区医师（医学专业）》 2012年第17期192-193,共2页

多囊肾（PKD）是肾囊性疾病中常见的一种,属于遗传性疾病,多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两种类型,其中,ADPKD是常见的多囊肾病.随着腹腔镜技术的成熟和发展,腹腔镜肾囊肿去顶减压术... 多囊肾（PKD）是肾囊性疾病中常见的一种,属于遗传性疾病,多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两种类型,其中,ADPKD是常见的多囊肾病.随着腹腔镜技术的成熟和发展,腹腔镜肾囊肿去顶减压术不但是单纯性肾囊肿治疗的金标准,而且由于它有具有安全、创伤性小、效果可靠、并发症少、复发率低等优点,目前已经成为治疗ADPKD的重要术式.2005年12月～2011年12月收治多囊肾患者18例,均行后腹腔镜途径多囊肾去顶减压术,疗效满意,现报告如下. 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 肾囊肿去顶减压术 腹腔镜技术 临床治疗 常染色体显性遗传性 ADPKD 单纯性肾囊肿 肾囊性疾病

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超声诊断婴儿型多囊肾1例

11

作者 程琳 《海军总医院学报》 2009年第3期192-192,共1页

关键词 超声检查 多囊肾

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儿童型肾髓质囊性病1例

12

作者 张胜红 王丹妹 《罕少疾病杂志》 2001年第4期45-45,共1页

关键词 肾髓质囊性病 肾囊肿 肾功能衰竭 儿童

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儿童型肾脏髓质囊性病1例

13

作者 李晓晖 《中原医刊》 1996年第7期32-33,共2页

儿童型肾脏髓质囊性病１例李晓晖肾脏髓质囊性病，为遗传性肾脏疾病，临床较为少见，一般分为成人型和儿童型。成人型多发病在成人，为常染色体显性遗传。儿童型又称为家庭性少年性肾单位肾痨，为常染色隐性遗传，现将一例报道如下：１... 儿童型肾脏髓质囊性病１例李晓晖肾脏髓质囊性病，为遗传性肾脏疾病，临床较为少见，一般分为成人型和儿童型。成人型多发病在成人，为常染色体显性遗传。儿童型又称为家庭性少年性肾单位肾痨，为常染色隐性遗传，现将一例报道如下：１病例报告汤某，女，７岁，因多饮、多... 展开更多

关键词 肾脏髓质囊性病 儿童型 病例分析

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多囊肾家族的临床表现及护理干预

14

作者 吴虹霞 《临床医药实践》 2012年第6期467-469,共3页

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 护理干预 临床表现 家族 显性遗传多囊肾 遗传性疾病 显性遗传性 遗传学特点

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婴儿肝肾多囊性疾病(附4例病理解剖分析)

15

作者 李凤山 仓为民 钱宁 《青海医学院学报》 CAS 1994年第4期28-30,共3页

本文对围产型多囊肾伴多囊肝四种病理分型的观察发现肾脏多囊改变可发生在不同肾小管处，形态表现不一。肝脏病变为胆管扩张，其扩张程度表现出随妊娠次数增加而加重，并在不同病理分型表现出扩张程度轻重不一。全身多发性多器官畸形在... 本文对围产型多囊肾伴多囊肝四种病理分型的观察发现肾脏多囊改变可发生在不同肾小管处，形态表现不一。肝脏病变为胆管扩张，其扩张程度表现出随妊娠次数增加而加重，并在不同病理分型表现出扩张程度轻重不一。全身多发性多器官畸形在四种病理分型均有出现。患儿生后即死亡是由于肾脏发育异常，肺脏组织结构破坏，肾功能衰竭，伴有肺泡气血交换受阻而致。 展开更多

关键词 多囊肝 多囊肾 多发性畸形 婴儿

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超声诊断胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾一例报告

16

作者 张风英 《青海医药杂志》 2010年第11期15-15,共1页

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 胎儿 超声诊断 正常肾脏 超声检查 液性暗区 腹腔内 椭圆形

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常染色体隐性遗传性多囊肾10例报告

17

作者 吴敏媛 张永红 +2 位作者 赵敏 贾立群 胡亚美 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期124-124,共1页

关键词 多囊肾 常染色体 隐性遗传性 儿童 ARPKD

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儿童腹部影像学诊断 第8讲 小儿肾脏囊性病变的影像学诊断 被引量：1

18

作者 李欣 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第8期504-506,共3页

关键词 肾脏囊性病变 影像学诊断 常染色体隐性遗传性多囊肾 小儿 常染色体显性遗传性 腹部 儿童 疾病早期 影像学设备

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婴儿型多囊肾病变11例临床及病理分析

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作者 李薇 毛襄娟 +1 位作者 王绍绅 陈潜 《实用儿科杂志》 CSCD 1992年第3期157-157,共1页

婴儿型多囊肾病变是一种常染色体隐性遗传性疾病,其遗传特点是杂合子为携带者,纯合子为患者,发病者多为同胞,患者父母及子女极少发病.因常无明显的临床表现,较难早期做出诊断.现将我院30年经手术及尸检证实的11例婴儿型多囊肾总结报道如下.

关键词 多囊肾 病变 病理 儿童

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以手足抽搐为主诉的婴儿型多囊肾一例

20

作者 王彤 姚勇 杨霁云 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期105-106,共2页

以手足抽搐为主诉的婴儿型多囊肾一例王彤姚勇杨霁云患儿女，５岁６个月，以双手足抽搐３小时入院。患儿自幼有多饮多尿倾向，近１年身高体重未增，面色差，家长未注意有其他异常。出生史无异常，独生女，父母非近亲婚配，身体健康，父... 以手足抽搐为主诉的婴儿型多囊肾一例王彤姚勇杨霁云患儿女，５岁６个月，以双手足抽搐３小时入院。患儿自幼有多饮多尿倾向，近１年身高体重未增，面色差，家长未注意有其他异常。出生史无异常，独生女，父母非近亲婚配，身体健康，父曾做双肾Ｂ超未见异常；双方家族中无... 展开更多

关键词 囊性肾 婴儿型 手足抽搐 病例报告

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