与Connexin26基因突变相关的综合征耳聋和非综合征耳聋
被引量:1
摘要
Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解。
出处
《国外医学(耳鼻咽喉科学分册)》
2003年第6期322-326,共5页
Foreign Medical Sciences(Section of Otolray Ngology Foreign Medical)
参考文献14
-
1Kumar NM et al. Cell, 1996 ,84 : 381~ 388.
-
2Kiang DT et al. Gene,1997,199:165~171.
-
3Lee SW et al.J Cell Bio1,1992,118:1213~1221.
-
4Kelsell DP et al. Nature, 1997 ,387 : 80~ 83.
-
5Estivill X et al. Lancet, 1998 , 351 : 394 ~ 398.
-
6Denoyelle F et al. Hum Mol Genet,1997;6:2173~2177.
-
7Morell RT et al. N Engl J Med, 1998,339:1500~1505.
-
8Scott DA et al. Nature,1998,391:32.
-
9Denoyelle F et al. Nature, 1998 , 393 : 319~ 320.
-
10Kudo T et al. Am J Med Genet, 2000; 90: 141~145.
同被引文献29
-
1戴朴,刘新,于飞,朱庆文,袁永一,杨淑芝,孙勍,袁慧军,杨伟炎,黄德亮,韩东一.18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,2006,4(1):1-5. 被引量:167
-
2张劲,李琦,戴朴,唐亮,刘新,阿衣木,欧阳星火,张昕,袁永一,朱庆文,金政策,李梅,薛丹丹.乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查[J].中华耳科学杂志,2007,5(1):60-63. 被引量:8
-
3Morton, N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment[J]. Ann NYAcad Sci, 1991, 630: 16- 31.
-
4Marazita M. L, Ploughman L. M, Rawlings B, et al. Genetic epidemiological studies of early- onset deafness in the US. schoobage population[J]. Am J Med Genet, 1993, 46(5): 486-491.
-
5Cohn ES, Fuse Y, Kelley PM, et al. In hereditary non-syndromic sensor in neural deafness [J]. Nature, 2005, 387: 80.
-
6Posukh O, Pallares-Ruiz N, Tadinova V, etal. Frist molecular screening of deafness in the Altai RePublic PoPulation. BMC Med Gene, 2005, 6: 12-18.
-
7Thomas W. White. Functional analysis of human Cx26 mutations associated with deafness[J]. Brain Researeh Reviews, 2000, 32: 181-183.
-
8Van Camp G, Smith RJH. Hereditary hearing loss Homepage. http: //hereditaryhearingloss. org.
-
9Zelante L, GasParini P, Estivill X, et al. Conne- xin26 mutations associated with the most common form of non syndromic neurosensory autosomal Recessive deafuess (DFNBI) in Mediterraneans[J]. Hum Mol Genet, 1997, 6(9): 1605 1609.
-
10Estivili X, Fortina P, Surrey S, et al. Connexin-26 mutations in Sporadic and inherited sensorineural deafness[J]. Laneet, 1998, 351(9100): 394-398.
-
1林海龙,周建,刘学军,林开春,卢朝升.更昔洛韦治疗对Connexin26基因突变巨细胞病毒感染婴儿听力的影响[J].中华全科医学,2016,14(7):1149-1152. 被引量:3
-
2丛林海.庆大霉素对内耳毒性的致病机制[J].云南医药,2002,23(1):58-60. 被引量:3
-
3徐志勇,王沙燕.GJB2基因突变与临床表型关系的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(8):3-4. 被引量:7
-
4赵苏瑛,张海军,徐春宏,单云峰,单祥年,史庭燕.非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨[J].遗传,2005,27(3):447-450. 被引量:12
-
5付四清,胡晓峰,陈观明,董家曙.先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究[J].中国妇幼保健,2004,19(2):60-61. 被引量:9
-
6陈沛伟.语前非综合征性耳聋与Connexin26基因突变的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(3):11-12. 被引量:1
-
7肖晓光,严勇,徐丽,付四清.Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋[J].国外医学(遗传学分册),2003,26(2):110-112. 被引量:6
-
8王苹,王宇声,刘欣梅,杜宝东.国人connex in 26基因突变与先天性感音神经性耳聋的相关性研究[J].临床耳鼻咽喉科杂志,2001,15(10):439-441. 被引量:3
-
9高静,梁象逢.分泌性中耳炎的感染因素及其致病机理[J].国外医学(耳鼻咽喉科学分册),2001,25(3):132-135. 被引量:9
-
10卿洁,彭安全,谢鼎华,刘学忠.耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果[J].中华耳科学杂志,2013,11(2):175-180. 被引量:3