期刊文献+

与Connexin26基因突变相关的综合征耳聋和非综合征耳聋 被引量:1

在线阅读 下载PDF
导出
摘要 Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解。
作者 路远 陈晓巍
出处 《国外医学(耳鼻咽喉科学分册)》 2003年第6期322-326,共5页 Foreign Medical Sciences(Section of Otolray Ngology Foreign Medical)
  • 相关文献

参考文献14

  • 1Kumar NM et al. Cell, 1996 ,84 : 381~ 388.
  • 2Kiang DT et al. Gene,1997,199:165~171.
  • 3Lee SW et al.J Cell Bio1,1992,118:1213~1221.
  • 4Kelsell DP et al. Nature, 1997 ,387 : 80~ 83.
  • 5Estivill X et al. Lancet, 1998 , 351 : 394 ~ 398.
  • 6Denoyelle F et al. Hum Mol Genet,1997;6:2173~2177.
  • 7Morell RT et al. N Engl J Med, 1998,339:1500~1505.
  • 8Scott DA et al. Nature,1998,391:32.
  • 9Denoyelle F et al. Nature, 1998 , 393 : 319~ 320.
  • 10Kudo T et al. Am J Med Genet, 2000; 90: 141~145.

同被引文献29

  • 1戴朴,刘新,于飞,朱庆文,袁永一,杨淑芝,孙勍,袁慧军,杨伟炎,黄德亮,韩东一.18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,2006,4(1):1-5. 被引量:167
  • 2张劲,李琦,戴朴,唐亮,刘新,阿衣木,欧阳星火,张昕,袁永一,朱庆文,金政策,李梅,薛丹丹.乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查[J].中华耳科学杂志,2007,5(1):60-63. 被引量:8
  • 3Morton, N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment[J]. Ann NYAcad Sci, 1991, 630: 16- 31.
  • 4Marazita M. L, Ploughman L. M, Rawlings B, et al. Genetic epidemiological studies of early- onset deafness in the US. schoobage population[J]. Am J Med Genet, 1993, 46(5): 486-491.
  • 5Cohn ES, Fuse Y, Kelley PM, et al. In hereditary non-syndromic sensor in neural deafness [J]. Nature, 2005, 387: 80.
  • 6Posukh O, Pallares-Ruiz N, Tadinova V, etal. Frist molecular screening of deafness in the Altai RePublic PoPulation. BMC Med Gene, 2005, 6: 12-18.
  • 7Thomas W. White. Functional analysis of human Cx26 mutations associated with deafness[J]. Brain Researeh Reviews, 2000, 32: 181-183.
  • 8Van Camp G, Smith RJH. Hereditary hearing loss Homepage. http: //hereditaryhearingloss. org.
  • 9Zelante L, GasParini P, Estivill X, et al. Conne- xin26 mutations associated with the most common form of non syndromic neurosensory autosomal Recessive deafuess (DFNBI) in Mediterraneans[J]. Hum Mol Genet, 1997, 6(9): 1605 1609.
  • 10Estivili X, Fortina P, Surrey S, et al. Connexin-26 mutations in Sporadic and inherited sensorineural deafness[J]. Laneet, 1998, 351(9100): 394-398.

引证文献1

二级引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部