摘要
目的 :探讨不良孕 (育 )史夫妇的外周血染色体畸变 ,异常妊娠妇女及病残儿感染性 (TORCH、UU、CT)疾病与出生缺陷的相互关系。方法 :采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,姬姆萨染色 ,镜下分析染色体 ;TORCH IgM、IgG采用抗体ELISA(间接法 ) ,消眼依原体 (CT) ,解脲支原体 (UU)采用PCR(聚合酶链式反应 )。结果 :1346例遗传咨询病例中检出异常染色体核型 10 1例 ,异常检出率为 7.5 0 % ;其中世界首报三种 8例。异常染色体核型顺位依次为三体型 ,罗伯逊易位 ,平衡易位 ,臂间倒位和缺失。其中常染色体异常 88例占 87.13% ,性染色体异常 13例为 12 .87%。在 396例不良孕产史妇女中检测TORCH IgM、IgG ,阳性检出率分别为2 3.4 8%和 33.6 8% ,CT检出率为 2 3.12 % ,UU为 14 .2 8% ;85例病残儿中TORCH IgM、IgG阳性检出率为 11.76 %和4 0 %。结论 :积极开展产前诊断 ,控制染色体畸变患儿的出生 ;对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施 ,开展“三级”预防人口出生缺陷势在必行。
出处
《江西医学院学报》
2002年第6期113-115,119,共4页
Acta Academiae Medicinae Jiangxi
