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新生儿AVPR2基因变异致肾性尿崩症1例并文献复习

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摘要 尿崩症(diabetes insipidus,DI)通常分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)。DI的患病率为1∶25000,其中遗传性病例占比不到10%[1]。CDI是因精氨加压素(arginine vas-opressin,AVP)缺乏导致。NDI是由于肾脏对AVP作用的抵抗,使其反应能力降低,导致不能吸收水分。
出处 《医学理论与实践》 2025年第4期639-641,共3页 The Journal of Medical Theory and Practice
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