摘要
目的探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagoeytic lymphohistiocytosis,HLH)患者行HLH相关致病基因突变检测和筛查的意义。方法收集8例成人HLH患者临床资料及其骨髓标本,提取骨髓标本基因组DNA,对UNC13D基因32个外显子及至少包含100 bp内含子区域的序列进行PCR扩增测序;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果8例成人HLH标本的骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞,8例标本检出6种UNC13D突变,其中2种为错义突变,另4种均为同义突变。1例患者检测出携带c.1207C>A(p.Leu403Met)杂合突变。结论UNC13D基因突变的筛查和鉴定,有助于临床HLH的确诊和治疗。
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2023年第8期997-999,共3页
Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology
基金
长江大学医学科研联合基金(WJ2019-35)。
