摘要
女,25岁,因"轻度智力障碍,外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,根据提示对其丈夫进行高通量测序。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第7期904-905,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
吉林省科技创新中心项目(20210502001ZP)。
