摘要
肌原纤维肌病(myofibrillar myopathies,MFM)是一种少见的遗传性神经肌肉疾病,以包涵体或异常蛋白质沉积为病理学特点,临床表现复杂多样,主要表现为进行性肢体无力,以远端肌无力为主,部分患者可出现心肌病甚至以心肌病变为主要症状。现报道1例经基因证实为BAG3基因突变所致的青少年MFM的临床资料,分析BAG3肌病的临床特点、基因突变情况及诊治方法,以便提高临床医生对该病的诊治水平,避免漏诊、误诊。
出处
《中华高血压杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期589-592,共4页
Chinese Journal of Hypertension
