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16p11.2微缺失/微重复综合征的产前诊断 被引量：4

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摘要 目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16:29.6~30.2 Mb(BP4-BP5)和chr16:28.8~29.0 Mb(BP2-BP3)(GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。
作者 王丽娟 胡文龙 叶梅 胡芷洋 周俊 汤冬娥 梁克峰 高慧 马迪 郭辉
机构地区 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1307-1309,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
关键词 16p11.2 染色体微阵列 产前诊断 临床表型 微缺失 微重复
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献22

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共引文献272

同被引文献36

引证文献4

二级引证文献5

中华医学遗传学杂志
2020年 第11期

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