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戈谢病1例报道 被引量：1

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摘要 戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变[1]。现将本院PICU诊断的戈谢病患儿的资料进行报道。1病例资料患儿,男,5个月24天,主因＂咳嗽1月余,发热伴屏气发作13d,机械通气6d＂为代主诉入院。
作者 祝轲 金志鹏
机构地区 郑州市儿童医院内科监护室
出处 《中国中西医结合儿科学》 2017年第2期183-184,共2页 Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine
关键词 戈谢病 溶酶体贮积症病 遗传性疾病 儿童
分类号 R729 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献32

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共引文献39

同被引文献2

引证文献1

二级引证文献1

中国中西医结合儿科学
2017年 第2期

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