摘要
类固醇生成急性调控蛋白 (steroidogenic acute regulatory protein,St AR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症 (congenital lipoid adrenal hyperplasia,CL AH)的原因。 CL AH是一种常染色体隐性遗传病 ,患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损 ,主要临床表现包括 :基因型为 4 6 ,XY或 4 6 ,XX患者均呈女性外生殖器表现型 ,在出生后可有失盐型表现且严重程度不等 ,肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集 ,导致细胞损伤。近年来 St AR作用的分子病理生理学机制研究取得了系列进展 ,本文拟对此进行综述。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
2002年第3期162-166,共5页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
