摘要
患儿男,24h,因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产,因母亲“妊高症、羊水少”,39周剖宫产出生,出生体重2400g,Apgar评分9—10分,羊水清,量约100ml,脐带绕颈2周,无胎膜早破,考虑“足月小样儿,高危儿”收入NICU留观。生后第23小时患儿出现发热,体温达38.7℃,予降箱温及温水沐浴后,
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第9期695-696,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
参考文献6
-
1Van Ramos,Dale L.Complete dentures for a child with hypohidrotic eclodermal dysplasia:a clinic report.J Prosthetic Dent,1995,74:329.
-
2Kere J,Strivastavaa K,Montonen 0,et al.X-Iinked anhidrotic(hypohidrotic)ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein.Nat Genet,1996,13:409-416.
-
3Mikkola ML.Molecular aspects of hypohidrotic ecto(Jernial dysplasia.Am J Med Genet A,2009,149 A:2031-2036.
-
4Schneider P,Street SL,Gaide 0,et al.Mulations leading to X-Iinked hypohidrotic ectodermal dysplasia affect three major functional domains in lhe lumor necrosis factor family member eetodysplasin-A.J Biol Chem,2001,276:18819-18827.
-
5Clarke A.Clinical aspects of X-Iinked hypohidrotic-ectodermal dysplasia.Arc Dis Child,1987,62:989-996.
-
6史骁梁,杜和春,张秀兰.X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(12):106-107. 被引量:2
二级参考文献6
-
1甘云娜,王忠义,陈苏民,柴玉波,纪宗玲,沈丽娟,叶小兰.无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测[J].实用口腔医学杂志,2006,22(3):305-307. 被引量:3
-
2Lamartine J, Pitaval A, Soularue P, et al. A 1.5 - Mb physical map of the hidroticectodermal dysplasia (Clouston syndrome) gene region on human chromosomel 3 q11 [ J ]. Genomics,2000,67:232 - 236.
-
3Celli J,Duijf P,Hamel BC,et al. Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome[ J]. Cell, 1999, 99:1431 -53.
-
4Ferguson BM, Brockdorff N, Formstone E, et al. Cloning of Tabby, the murine homolog of the human EDA gene : evidence for a membrane - associated protein with a short collagenous domain [ J]. Hum Mol Genet,1997,6(9) :1589 - 1599.
-
5常青,孔祥东,史惠蓉,郭红军,张颖莹.X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断[J].郑州大学学报(医学版),2008,43(1):21-23. 被引量:4
-
6张安平,朱文元,张学军.无汗/少汗性外胚层发育不良分子遗传学研究[J].国外医学(遗传学分册),2000,23(6):327-330. 被引量:9
同被引文献2
-
1张安平,张学军,朱文元.X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测[J].中华皮肤科杂志,2002,35(5):380-382. 被引量:17
-
2朱琳虹,王贵杰,田雯,董文亮,张莹.少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析[J].宁夏医科大学学报,2016,38(7):755-758. 被引量:2
二级引证文献2
-
1奚慧琴,徐于睿,谢雷,周艳茂.遗传性疾病患者生育权与子代权益的伦理冲突——1例外胚层发育不良申请辅助生殖技术助孕案例的伦理分析[J].中国医学伦理学,2024,37(4):470-474.
-
2王美烨,张耀东,谢振华,王高伟,王金,陈重芬,段勇涛,李东晓.EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例[J].中华儿科杂志,2024,62(10):997-999.
-
1肖运迎,王学山.无汗型外胚层发育不良2例报告[J].罕少疾病杂志,2002,9(1):60-60. 被引量:1
-
2李正浩,郑杰,刘庆华,闫军美.新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(5):106-106.
-
3董国庆,邓学红,汪皓,吴春远,肖菲.先天性无汗型外胚层发育不良1例[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(1):101-101.
-
4孙文娟.哮喘性支气管炎患儿肺炎支原体抗体检测及分析[J].中国实用儿科杂志,2003,18(5):279-279. 被引量:3
-
5王小燕.抗病毒药物治疗小儿手足口病的安全性[J].中国药物经济学,2014,9(4):63-64. 被引量:3
-
6陈飞波,梁黎.先天性无汗型外胚层发育不良9例报告[J].浙江预防医学,1999,11(7):41-41.
-
7王淑玉.以长期发热为主要表现的先天性无汗型外胚层发育不良一例报告[J].临床误诊误治,2016,29(5):38-39. 被引量:2
-
8张静.新生儿生后在产科留观期间先天性心脏病(CHD)的诊断[J].临床医药文献电子杂志,2016,3(20):4006-4007.
-
9高海涛.新生儿黄疸的留观和转诊[J].中国全科医学(医生读者版),2011,14(3):7-8. 被引量:1
-
10杨图宏.小儿腹泻的发病因素与护理[J].医学临床研究,2010,27(12):2371-2372. 被引量:4