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全基因组拷贝数变异的检测技术及算法

Advances in Whole-genome CNV Detection Platforms and Tools
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摘要 拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）是基因组结构变异的一种形式。CNV能够通过改变基因剂量或染色体构象来影响基因表达，进而影响疾病的发生和发展。基因芯片技术与深度测序技术是进行全基因组CNV检测的技术手段。文章综述了各种用于全基因组CNV检测的技术平台以及相应的算法。 Copy number variation （CNV） is one of the types of the genomie structural varia- tions. CNV influences gene expression by changing gene dosage or disrupting genome structure, which is related to the development of common diseases. Microarray technology and sequencing tech- nology are used to detect whole-genome CNVs. In this paper, we summarized the platforms and algorithms for the CNV detection.
作者 夏夏 王瑞 周钢桥
机构地区 军事医学科学院放射与辐射医学研究所.蛋白质组学国家重点实验室
出处 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2012年第5期388-393,共6页 Journal of Medical Molecular Biology
基金 国家科技重大每项“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”课题（No.2008ZX10002-016）
关键词 拷贝数变异 高通量 基因芯片技术 深度测序技术 复杂疾病 copy number variation high through-put microarray deep sequencing com-mon diseases
分类号 Q3 [生物学—遗传学]
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参考文献39

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医学分子生物学杂志
2012年 第5期

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