摘要
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生 儿血Phe浓度分析，本文对34082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值，并对本地区PKU患儿发病情况予以分析。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第1期70-70,69,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
