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基因诊断先天性耳聋的临床应用现状与展望

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摘要 GJB2基因突变的检出率在我国为13.6%～21.5%,其中299-300delAT与233-235delC为我国非综合征性耳聋患者GJB2基因最常见的突变。在药物性耳聋发病中遗传因素起着至关重要的作用,其分子病理机制为线粒体内DNAA1555G突变利于12SrRNA与氨基糖苷类抗生素的结合,使得细胞膜对Ca2+通透性增加,从而导致毛细胞的死亡或者凋亡。SLC26A4在感音神经性耳聋耳聋中约占1%～12%的比例。最常见的SLC26A4基因突变为IVS7-2>G。
作者 刘莉扬
机构地区 清华信息国家实验室生物信息学研究部/合成与系统生物学研究中心
出处 《中外医疗》 2012年第18期187-187,共1页 China & Foreign Medical Treatment
关键词 基因诊断 先天性耳聋 临床应用 现状 展望
分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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参考文献2

二级参考文献12

  • 1耿左军,张云亭,张权,李威,张敬.颞叶躯体感觉中枢功能磁共振研究[J].实用放射学杂志,2006,22(8):908-911. 被引量：5
  • 2Auer ET Jr, Bernstein LE, Sungkarat W, et al. Vibrotactile activation of the auditory cortices in dea{ versus hearing adults. Neuroreport, 2007, 18(7) :645-648.
  • 3Baumgartner WD, Youssefzadeh S, Hamzavi J, et al. Clinical application of magnetic resonance imaging in 30 cochlear implant patients. Otol Neurotol, 2001,22(6):818-822.
  • 4Schmidt AM, Weber BP, Vahid M, et al. Functional MR imaging of the auditory cortex with electrical stimulation of the promontory in 35 deaf patients before cochlea implantation. AJNR Am J Neuroradiol, 2003,24(2) :201-207.
  • 5Patel AM, Cahill I.D, Ret J, et al. Functional magnetic resonance imaging of hearingimpaired children under sedation beforecochlear implantation. Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2007, 133(7) :677-683.
  • 6Schurmann M, Caetano G, Jousmaki V, et al. Hands help bearing : facilitatory audiotactile interaction at low sound intensity levels. J Acoust Soc Am, 2004,115(2) :830-832.
  • 7Fu KM, Johnston TA, Shah AS, et al. Auditory cortical neurons respond to somatosensory stimulation. J Neurosci, 2003,23(20) : 7510-7515.
  • 8Schroeder CE, Lindsley RW, Specht C, et al. Somatosensory in put to auditory association cortex in the macaque monkey. J Neu rophysiol, 2001,85(3) : 1322-1327.
  • 9Gobbele R, Schurmann M, Forss N, et al. Activation of the hu man posterior parietal and temporoparietal cortices during audio tactile interaction. Neuroimage, 2003,20( 1 ) :503 511.
  • 10Foxe JJ, Wylie GR, Martinez A, et al. Auditory-somatosensory multisensory processing in auditory association cortex: an fMRI study. J Neurophysiol, 2002,88(1) :540 543.

共引文献1

中外医疗
2012年 第18期

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