摘要
Alport综合征（Alport syndrome,AS）又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。
出处
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2011年第33期5266-5270,共5页
Maternal and Child Health Care of China
参考文献54
-
1Kashtan CE. Familial hematuric syndromes - Alport syndrome, thin glo- merular basement membrane disease and Fechtner/Epstein syndromes [J] . Contrib Nephrol Basel Karger, 2001, 136:79.
-
2Meleg - Smith S. Alport disease: a review of the diagnostic difficulties [J] . Ultrastruct Pathol, 2001, 25 (3) : 193.
-
3Moghal NE, Milford DV, White RH et al. Coexistence of thin mem- brane and Alport nephropathies in families with haematuria [ J] . Pedi- atr Nephrol, 1999, 13 (9): 778.
-
4Brenner Barry M. The kidney [ M ]. Sixth Edition. Singapore : A Har- court Publishers International Company, 2001: 1396-1398.
-
5Pirsons Y. Making the diagnosis of Alport 's syndrome [ J ]. Kideney Int, 1999, 56 (2): 760.
-
6Kashtan CE, Michael AE. Alport syndrome [J]. Kideuey lnt, 1996, 50 (5): 1445.
-
7Barker DF, Hostikka SL, Zhou Jet al. Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome [J].Science, 1990, 248 (9) : 1224.
-
8王芳,丁洁.Alport综合征的研究新进展[J].中国医师进修杂志（内科版）,2006,29(6):1-4. 被引量：6
-
9Longo I, Porcedda P, Mari F et al. COL4A3/COIAA4 mutations: From familial hematuria to autosomal - dominant or recessive Alport syndrome [J]. Kidney Int, 2002, 61 (6) : 1947.
-
10Sado Y, Kagawa M, Naito Iet al. Organization and expression of base- ment membrane collagen 1V genes and their roles in human disorders[J]. J Biochem, 1998, 123 (5) : 767.
二级参考文献59
-
1王芳,丁洁.从相关基因突变再看Alport综合征和薄基膜肾病[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(4):366-368. 被引量：3
-
2龚伟,曾彩虹.遗传性肾小球疾病[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2005,14(4):373-376. 被引量：4
-
3杨霁云,刘景诚.我国小儿肾小球疾病肾组织病理改变（2315例肾活检材料的综合分析）[J].中华儿科杂志,1996,34(5):319-323. 被引量：43
-
4潘晓霞.Alport综合征及其研究进展[J].国外医学（泌尿系统分册）,1996,16(3):121-124. 被引量：2
-
5丁洁,杨霁云,刘景城,俞礼霞.免疫荧光学方法检查皮肤组织Ⅳ型胶原α5链诊断Alport综合征[J].中华儿科杂志,1997,35(4):177-179. 被引量：33
-
6Lemmink HH,Schroder CH,Monnens LAH,et al. The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum Mut, 1997,9:477.
-
7Yoshioka K,Hino S,Takemura T,et al. Type IV collagen α5 chain:normal distribution and abnormalities in X-linked Alport Syndrome revealed by monoclonal antibody. Am J Path, 1994,144 (5) :986.
-
8Naito I, Kawai S, Nomura S, et al. Relationship between COL4A5 gene mutation and distribution of type IV collagen in male X-linked Alport Syndrome. Kid Intern, 1996,50 : 304.
-
9Van Der Loop FTL, Monnesn LAH, Schroder CH, et al. Identification of COMAS defects in Alport Syndrome by immunohistochemistry of skin. Kid Inter, 1999,55 : 1217.
-
10Mazzucco G, De Maxchi M, Minga G. Renal biopsy interpretation in Alport Syndrome. Semi Diag Path,2002,19(3) :133.
共引文献75
-
1王云峰,丁洁,王芳,卜定方.Alport综合征基因点突变后蛋白结构的改变及与表型的关系[J].中华儿科杂志,2004,42(8):589-594. 被引量：2
-
2李向红,徐书珍.遗传性肾炎1例及家系调查[J].中国误诊学杂志,2004,4(4):633-633.
-
3王云峰,丁洁,王芳.杂合突变型COL4A5基因表达与Alport综合征女性表型关系分析[J].中华肾脏病杂志,2005,21(1):13-17. 被引量：5
-
4苏健,刘志红,曾彩虹,龚伟,陈惠萍,黎磊石.肾小球基膜Ⅳ型胶原亚链定量分析在Alport综合征诊断中的意义[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2005,14(1):4-11. 被引量：2
-
5丁洁,王云峰.Alport综合征诊断中应注意的几个问题[J].中国医刊,2005,40(3):21-23. 被引量：8
-
6赵丽萍,梅柏如,顾晓红,周红霞.Alport综合征三例[J].江苏医药,2006,32(3):294-295. 被引量：1
-
7王芳,丁洁.Alport综合征的研究新进展[J].中国医师进修杂志（内科版）,2006,29(6):1-4. 被引量：6
-
8丁洁.遗传性肾脏疾病[J].继续医学教育,2006,20(17):49-52. 被引量：2
-
9杨霁云.小儿肾脏病临床诊治研究的现状及展望[J].国际儿科学杂志,2006,33(5):289-292.
-
10丁洁.儿科医师在遗传性肾脏疾病诊断中的作用[J].实用儿科临床杂志,2007,22(8):565-567. 被引量：1
同被引文献10
-
1侯平,陈育青,丁嘉祥,李光韬,张宏.常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析[J].中华肾脏病杂志,2005,21(11):649-653. 被引量：2
-
2Boye E, Mollet G, Forestier L, et al. Determination of the genomic structure of the COIAA4 gene and of novel muta- tions causing autosomal recessive Alport syndrome [ J ]. AmJ Hum Genet, 1998,63 ( 5 ) : 1329.
-
3Heidet L, Arrondel C, Forestier L, et al. Structure of the hu- man type Wl collagen gene COL4A3 and mutations in auto- somal Alport syndrome [ J]. J Am Soc Nephrol, 2001,12 (1) :97.
-
4Marcocci E, Uliana V, Bruttini M, et al. Autosomal domi- nant Alport syndrome: molecular analysis of the COIAA4 gene and clinical outcome [ J ]. Nephrol Dial Transplant, 2009,24 ( 5 ) : 1464.
-
5Baek JI, Choi SJ,Park SH, et al. Identification of novel va- riants in the COIAA4 gene in Korean patients with thin basement membrane nephropathy [ J]. Indian J Med Res, 2009,129(5) :525.
-
6Slajpah M,Gorinsek B, Berginc G, et al. Sixteen novel mu- tations identified in COL4A3, COL4A4, and COIAA5 genes in Slovenian families with Alport syndrome and benign fa- milial hematuria[ J]. Kidney Int,2007,71 (12) : 1287.
-
7Storey H, Savige J, Sivakumar V, et al. COL4A3/COL4A4 mutations and features in individuals with autosomal reces- sive Alport syndrome [ J ]. J Am Soc Nephrol, 2013,24 ( 12 ) : 1945.
-
8张薇,赵旭东.Alport综合征基因学发病机制研究进展[J].现代医药卫生,2008,24(10):1503-1504. 被引量：1
-
9汤伟光.Alport综合征的基因研究进展[J].医学综述,2002,8(8):446-448. 被引量：4
-
10王云峰,丁洁.Ⅳ型胶原分子结构的研究与Alport综合征[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(1):71-74. 被引量：14
二级引证文献6
-
1张卉,吴东,秦利涛,时伟丽,王红丹,肖海,廖世秀.Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断[J].中华实用儿科临床杂志,2015,30(5):362-364. 被引量：2
-
2李莉,王思,赵锋,聂晓晶,黄隽,余自华.二代测序诊断散发性Alport综合征1例及文献复习[J].中华实用儿科临床杂志,2016,31(17):1321-1324. 被引量：1
-
3田庆花,王俊方,张晶,刘亚举,石美森.潮汕汉族群体27个Y-STR基因座的单倍型及遗传关系分析[J].解放军医学杂志,2017,42(3):217-223. 被引量：4
-
4黄艳梅,董双双,曹靓磊,郭利伟,张咏鹤,李茜,杨保胜.一显性营养不良型大疱性表皮松懈症家系COL7A1基因突变分析[J].郑州大学学报（医学版）,2018,53(3):370-373. 被引量：1
-
5周兰琪,仇丽茹,张瑜,周建华.常染色体显性遗传Alport综合征患儿基因型与表型分析[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(22):1741-1744.
-
6郭婷,张建,丁樱,杨晓青,翟文生,宋纯东,张霞,张博,高旭光,刘丽雅.COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习[J].中国全科医学,2023,26(18):2306-2310.
-
1王芳,丁洁.Alport综合征诊治中的常见问题[J].临床肾脏病杂志,2008,8(8):339-342.
-
2孟培,闫素文.Alport综合征一家系调查及生育优生指导[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(6):106-106. 被引量：1
-
3李芸,王谨涵,席春生,李亚妹.Alport综合征1例报道及文献复习[J].现代生物医学进展,2012,12(2):291-292.
-
4孙萍.Alport综合征一家系四代调查分析[J].中华临床医学杂志,2004,5(11):119-120.
-
5赵瑞英,周月芬,马大庆.遗传性肾炎四例及其家系调查[J].温州医学院学报,1994,24(4):247-248.
-
6张宏文,王芳,丁洁.Alport综合征治疗进展[J].临床儿科杂志,2006,24(1):69-71. 被引量：10
-
7梁慷.高血压引发的眼病[J].中外女性健康,2012(9):11-11. 被引量：1
-
8石尧,杨丽萍,薛春燕,闫峰.Alport综合征的眼部临床表现及iTrace分析[J].江苏医药,2012,38(9):1043-1044. 被引量：1
-
9刘玉玲,吕峻峰,潘晓芬,付四毛,周涛,吴涛.遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(12):22-23. 被引量：3
-
10徐静.糖尿病肾病与炎症因子及胰岛素抵抗的关系[J].健康大视野（医学版）,2014,22(6):565-567. 被引量：1
