摘要
由于影像学等技术的进步，出生缺陷疾病谱中重大结构畸形显著减少，而遗传性出生缺陷的发生凸显。遗传性出生缺陷部分表现为重度智力低下、多发畸形，部分存在严重生理机能障碍，造成终生残疾和早亡。出生缺陷给社会和家庭带来沉重负担，成为世界性共有的严重公共卫生问题。目前对出生缺陷的治疗尚无有效办法，减少缺陷儿的出生是出生缺陷防治的有效手段之一，但由于对遗传性出生缺陷的诊断技术有限、诊断时机滞后，因此出生缺陷率高发不下，出生缺陷的防控技术存在极大的挑战。
出处
《中国科技成果》
2011年第9期60-62,共3页
China Science and Technology Achievements
