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苯丙酮尿症(PKu)筛查技术的临床应用被引量：1

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摘要苯丙酮尿症（ＰＫｕ）筛查技术的临床应用曹建平吴福生芦秀英安阳市妇幼保健院遗传研究室（４５５０００）苯丙酮尿症是第一个被发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病。发病机理是由于患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，以致大量的苯丙氨酸...

作者曹建平吴福生芦秀英

机构地区安阳市妇幼保健院遗传研究室

出处《中原医刊》 1997年第5期36-37,共2页 Central Plains Medical Journal

关键词苯丙酮尿症筛查技术诊断

分类号 R589.304 [医药卫生—内分泌]

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中原医刊

1997年第5期

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