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原发性震颤parkin基因缺失突变的初步研究 被引量：1

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摘要 目的　探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临 床特点的关系。方法　采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应 (PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行 分析。结果　本组ET患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第3～7外显子缺失。 结论　ET的发生及姿势性震颤可能与parkin基因第3～7外显子缺失突变无关。
作者 柳四新 唐北沙 张智博 欧阳俊
机构地区 长沙市第一医院神经内科 中南大学湘雅医院神经内科
出处 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第1期59-60,共2页 Journal of Clinical Neurology
基金 湖南省科委课题基金(No1013 1)
关键词 原发性震颤 PARKIN基因 突变分析
分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献13

  • 1柏华,邵明,董秀敏,杨静芳,高清林,李勇杰,陈彪.早发性帕金森病parkin基因第1～6外显子缺失突变的初步研究[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(5):323-325. 被引量：10
  • 2唐北沙,柳四新,严新翔,沈璐,江泓,杨期明,欧阳珊.帕金森病parkin基因的突变分析[J].中华内科杂志,2001,40(12):799-801. 被引量：9
  • 3柳四新,唐北沙,张智博,严新翔.家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究[J].临床神经病学杂志,2002,15(4):210-212. 被引量：2
  • 4Hattori N,Kitada T,Matsumine H,et al. Molecular genetic analysis of a novel parkin gene in Japanese families with autosomal recessive juvenile parkinsonism: evidence for variable homozygous deletion in the parkin gene in affected individuals[J]. Ann Neurol,1998,44:935.
  • 5Higgins JJ,Pho LT,Nee LE. A gene(ETM)for essential tremor maps to chromosome 2p22-p25[J]. Mov Disord,1997,12:859.
  • 6Gulcher JR,Jonsson P,Kong A,et al . Mapping of a familial essential tremor gene,FET1,to chromosonme 3q13[J]. Nat Genet,1997,17:84.
  • 7Farrer M,Gwinn-Hardy K,Muenter M,et al. A chromosome 4p haplotype segregating with parkinson's disease and postural tremor[J]. Hum Mol Genet ,1999,8:81.
  • 8Lucking CB,Durr A,Bonifali V,et al. Association between early-onset parkinson disease and mutations in the parkin gene[J].N Eng J Med ,2000,342:1560.
  • 9Koller WC,Busenbark K,Miner K,et al . The relationship of essential tremor to other movement disorders: report on 678 patients[J]. Ann Neurol,1994,35:717.
  • 10Lee MS ,Kim YD,Im JH,et al.123I-IPI brain SPECT study in essential tremor and parkinson's disease[J]. Neurology,1999,22:1422.

二级参考文献3

共引文献18

同被引文献17

  • 1Benito-Leon J, Bennejo-Pareja F, Louis ED. Neurological Disorders in Central Spain (NEDICES) Study Group. Incidence of essential tremor in three elderly populations of central Spain. Neurology, 2005,64 : 1721-1725.
  • 2Louis ED, Femandez-Alvarez E, Dure LS 4th, et al. Association between male gender and pediatric essential tremor. Mov Disord, 2005,20:904-906.
  • 3Deuschl G, Elble RJ. The pathophysiology of essential tremor. Neurology,2000,54( 11 Suppl 4) :S14-20.
  • 4Gulcher JR, Jonsson P, Kong A, et al. Mapping of a familial essential tremor gene, FET1, to chromosome 3q13. Nat Genet, 1997,17:84-87.
  • 5Jeanneteau F, Funalot B ,Jankovic J, et al. A functional variant of the dopamine D3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor. Proc Natl Acad Sci USA,2006,103:10753- 10758.
  • 6Higgins JJ, Pho LT, Nee LE. A gene (ETM) for essential tremor maps to chromosome 2p22-p25. Mov Disord, 1997,12:859-864.
  • 7Higgins JJ ,Jankovic J, Lombardi RQ, et al. Haplotype analysis of the ETM2 locus in familial essential tremor. Neurogenetics,2003, 4 : 185-189.
  • 8Higgins JJ, Lombardi RQ, Pucilowska J, et al. HS1-BP3 gene variant is common in familial essential tremor. Mov Disord,2006, 21:306-309.
  • 9Pigullo S, Di Maria E, Marchese R, et al. Essential tremor is not associated with alpha-synuclein gene haplotypes. Mov Disord, 2003,18:823-826.
  • 10Kovach MJ, Ruiz J, Kimonis K, et al. Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor. Genet Med, 2001,3 : 197- 199.

引证文献1

二级引证文献2

临床神经病学杂志
2005年 第1期

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