摘要
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病,以纤毛运动障碍为特征。PCD的临床表现形式多样,缺乏特异性,易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括上、下呼吸道疾病,分泌性中耳炎,不孕和不育等,40%~55%的PCD患者存在内脏反位,称为Kartagener综合征。鼻呼出气一氧化氮(nNO)测定可作为筛查PCD的有效手段,对PCD患者纤毛形态和功能的观察是目前临床诊断PCD的金标准。目前尚无针对PCD发病机制的特异性治疗,推荐的治疗方案类似于囊性纤维化等其他病因引起的支气管扩张的治疗方案。为提高中国广大呼吸内科医师对PCD的认识,中国罕见病联盟呼吸病学分会组织了相关方面的专家,制订了适合中国临床使用的《原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识》,以规范对PCD的诊断和治疗。
出处
《上海医学》
CAS
北大核心
2020年第4期193-202,共10页
Shanghai Medical Journal
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901500)
