北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析 被引量：8

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作者 赵金琦 马志军 +5 位作者 杨海河 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 《中国妇幼健康研究》 2023年第2期104-109,共6页

目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)... 目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 质量 发病率 治疗

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北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析 被引量：3

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作者 宫丽霏 杨楠 +4 位作者 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期278-283,共6页

目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检... 目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。 展开更多

关键词 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶 基因突变 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究

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北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究 被引量：4

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作者 赵金琦 杨楠 +2 位作者 宫丽霏 杨海河 孔元原 《中国生育健康杂志》 2021年第3期281-285,共5页

目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,... 目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。 展开更多

关键词 儿童 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 主观生活质量 自我意识

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DNAJC12基因与疾病关系的研究进展

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作者 王淑楠 沈明 张知新 《罕少疾病杂志》 2024年第12期158-160,共3页

DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升... DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升高、智力障碍、帕金森、肌张力异常及精神行为异常等临床表现;DNAJC12基因的表达异常与肿瘤、抑郁症等疾病的发生和进展有关。本文就DNAJC12双等位基因突变及表达异常与疾病关系的最新研究进展进行综述。 展开更多

关键词 DNAJC12 疾病 高苯丙氨酸血症 帕金森 肿瘤 抑郁症 进展

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1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的诊断随访并文献复习

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作者 唐玥 李璐璐 +3 位作者 宫丽霏 杨海河 赵金琦 孔元原 《中国生育健康杂志》 2025年第1期73-77,共5页

回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移... 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症可筛可治,经早期诊断及合理随访干预总体预后较好,但该病的长期管理及远期预后仍待深入研究。 展开更多

关键词 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A缺乏症 CPT1A基因 脂肪酸氧化障碍疾病 新生儿筛查

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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展 被引量：4

6

作者 唐玥 孔元原 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期514-523,共10页

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,... 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。 展开更多

关键词 新生儿筛查 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 琥珀酰丙酮 尼替西农 肝移植 综述

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新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析 被引量：2

7

作者 宫丽霏 杨楠 +4 位作者 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期218-223,共6页

目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊... 目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 基因突变

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北京市应用大便比色卡进行胆道闭锁症筛查的临床研究 被引量：4

8

作者 孔元原 赵金琦 +6 位作者 王洁 裘蕾 杨海河 刁美 李龙 Matsui Akira 顾艳红 《中国新生儿科杂志》 CAS 2015年第1期26-29,共4页

目的 探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价.方法 对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放大便比色卡,家长根据该卡片比对婴儿大便颜色至生后4个月,通过... 目的 探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价.方法 对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放大便比色卡,家长根据该卡片比对婴儿大便颜色至生后4个月,通过短信、电话和42天门诊进行结果追访,总结大便比色卡筛查胆道闭锁症的结果.结果 共有19 252名新生儿参加了大便比色卡筛查胆道闭锁症,根据2014年1～3月的筛查数与活产数,应用大便比色卡筛查胆道闭锁症的筛查率91.3％;增加短信提醒追访方式后,门诊可疑患儿就诊率由0.65‰增加到1.89‰.大便比色卡阳性结果12例,1例在生后55天确诊胆道闭锁症（Ⅲ型）,3例分别于生后75天、47天、55天诊断为巨细胞病毒感染性肝炎、乳儿肝炎、肠道外营养相关性胆汁淤积症.其他8例为一过性大便比色卡阳性便.1例于生后24 h因黄疸住院,7天诊断为胆道闭锁症（Ⅲ型）,未发现大便比色卡阳性便.胆道闭锁症的发病率为1∶9626.结论 大便比色卡是简便有效的筛查胆道闭锁症的方法,可早期发现黄疸不明显的患儿,同时还可筛查出其他引起胆汁淤积症的疾病. 展开更多

关键词 胆道闭锁 大便比色卡 发病率 新生儿筛查

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2011—2020年北京市小于胎龄儿出生状况分析 被引量：1

9

作者 赵金琦 杨楠 +4 位作者 宫丽霏 唐玥 李璐璐 杨海河 孔元原 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2023年第3期278-286,共9页

目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。... 目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。采用χ^(2)检验,对早产、足月产及过期产儿中的SGA儿发生率进行比较;采用趋势χ^(2)检验,对这10年的活产儿SGA发生率进行比较。采用方差分析趋势检验,对这10年SGA儿的出生胎龄及出生体重(BW)进行比较。对SGA儿出生胎龄(早产、足月产、过期产)影响因素分析,采用有序多分类logistic回归分析;对北京市SGA儿发生重度SGA影响因素分析,采用多因素非条件logistic回归分析法。本研究遵循的程序经首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会批准(审批文号:2022-KY-091-01)。结果①2011—2020年,北京市活产儿的SGA儿发生率为5.4%,男、女SGA儿性别比为1.12∶1。其中,早产儿中SGA儿发生率为8.2%(10512/128749),分别高于足月儿中SGA儿发生率[5.2%(106789/2056719)]和过期产儿中SGA儿发生率[6.9%(198/2868),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=2107.78、17.04,均为P<0.001)]。②2011—2020年活产儿SGA发生率这10年的总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=122.13,P<0.001),但无线性趋势(χ_(趋势)^(2)=0.06,P=0.805);这10年SGA儿的出生胎龄和BW随时间呈逐年递减的线性趋势。③相对于出生后为足月产SGA儿:多胎及男性胎儿出生后为早产SGA(PT-SGA)儿的可能性,是单胎及女性胎儿的1.520倍(OR=1/0.658)、2.261倍(OR=2.261);女性及冬季娩出胎儿出生后为过期产SGA儿的可能性,是男性及秋季娩出胎儿的3.021倍(OR=1/0.331)、1.618倍(OR=1/0.618)。④多胎儿(OR=1.340,95%CI:1.285~1.400,P<0.001),男性胎儿(OR=1.267,95%CI:1.232~1.302,P<0.001),母亲为外埠户籍(OR=1.052,95%CI:1.023~1.082,P<0.001),早产(OR=1.532,95%CI:1.464~1.602,P<0.001),均为2011—2020北京市SGA儿发生重度SGA的独立危险因素。结论北京市10年活产儿中SGA儿发生率低于发达国家和全国水平。应重视对新生儿的BW和出生胎龄的危险因素管理,以提高SGA儿生存质量。 展开更多

关键词 婴儿 小于胎龄 出生体重 早产 妊娠 多胎 危险因素 影响因素分析 婴儿 新生

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先天性甲状腺功能减低症的遗传学研究进展 被引量：3

10

作者 宫丽霏 孔元原 《北京医学》 CAS 2018年第9期885-887,共3页

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由... 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由甲状腺激素合成障碍引起。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 遗传学 甲状腺激素合成障碍 内分泌疾病 发病率 发育不全

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早产儿先天性甲状腺功能减退症发病及临床转归因素分析 被引量：1

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作者 赵金琦 杨海河 +4 位作者 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第2期70-73,共4页

目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在... 目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在北京市出生并经北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并治疗的早产CH患儿进行回顾性研究,按临床转归分为TCH组和PCH组,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析早产CH患儿转归为PCH的预测因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定最佳切点。结果研究期间共筛查新生儿2216892名,初筛阳性15382例,筛查时间为生后4(4,10)d,复查时间为生后30(22,42)d,复查14576例,复查率94.8%;确诊早产CH患儿92例,其中60例诊断为TCH,占65.2%;28例诊断为PCH,占30.4%;4例失访,占4.3%。单因素分析显示,PCH组甲状腺B超异常率(包括位置、大小和回声结构异常)、1岁时左旋甲状腺素(levothyroxine,LT4)药量、2岁时促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平、2岁时LT4药量、3岁时LT4药量和3岁时游离甲状腺素水平均高于TCH组(P<0.05);Logistic回归分析显示,B超异常(OR=12.184,95%CI 2.270~65.403),2岁时TSH水平高(OR=2.033,95%CI 1.280~3.228)和3岁时药量大(OR=21.435,95%CI 3.439~133.584)是发生PCH的危险因素。3岁时药量的ROC曲线下面积最大,为0.798(95%CI 0.680~0.916),最佳切点为1.3μg/(kg·d);其次为2岁时TSH水平,为0.683(95%CI 0.548~0.817),最佳切点为4.51μIU/ml。结论早产CH中TCH占比多;随访中3岁时药量大和2岁时TSH水平高是PCH的早期预测因素。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 早产儿 治疗 转归 B超

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