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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习
1
作者 郝会民 李杨世玉 +3 位作者 黄爱 刘晓景 曹冰燕 卫海燕 《安徽医药》 CAS 2024年第9期1871-1875,共5页
目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。 展开更多
关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 念珠菌病 慢性黏膜皮肤 甲状旁腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症
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PBL联合CBL教学在儿科内分泌教学的应用探讨 被引量：33
2
作者 谷奕 巩纯秀 王爱华 《继续医学教育》 2015年第6期29-31,共3页
儿科内分泌疾病涉及病种繁多,专业性较强,对于学生学习、住院医师培训和进修医生轮转是较难掌握的一门学科。案例教学法结合以问题为中心的教学方法以临床实际病例为主线,以问题为核心,采用讨论式、启发式教学方式,由学生自身进行探究... 儿科内分泌疾病涉及病种繁多,专业性较强,对于学生学习、住院医师培训和进修医生轮转是较难掌握的一门学科。案例教学法结合以问题为中心的教学方法以临床实际病例为主线,以问题为核心,采用讨论式、启发式教学方式,由学生自身进行探究、讨论并总结,教师进行适当引导,增强学生分析问题、解决问题的能力培养,充分调动学生学习的主观能动性,提高教学质量。为内分泌学教学工作提供了新的思路。 展开更多
关键词 PBL CBL 儿科内分泌 教学
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46,XY性发育异常的内分泌评估及治疗 被引量：7
3
作者 巩纯秀 李乐乐 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第3期172-177,共6页
46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、... 46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、睾酮合成或作用的因素都可导致46,XYDSD的形成。在临床工作中,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及核磁)结果、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(儿童特殊阶段依赖和选择好适当的激发试验)对不同病因进行鉴别诊断。基因检测虽然可以对明确诊断起到至关重要的作用,但必须通过临床表现解释其致病性。恰当的治疗需要内分泌科、泌尿外科、整形外科、医学心理科、遗传学科等多学科共同参与合作。 展开更多
关键词 性发育异常 诊断 治疗
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儿童甲状腺激素抵抗综合征临床和遗传特点分析及文献复习 被引量：1
4
作者 谷奕 巩纯秀 +2 位作者 吴迪 李豫川 董倩 《北京医学》 CAS 2016年第8期768-773,共6页
目的分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料，并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变情况，对其遗传特点进行分析。方法回顾性分析我院2000—2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料，并在获得知情... 目的分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料，并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变情况，对其遗传特点进行分析。方法回顾性分析我院2000—2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料，并在获得知情同意书的前提下对部分患儿、父母及其部分家系进行外周血DNA的TRB基因突变位点检测。结果患儿均于院外诊断为Grave＇s病或先天性甲状腺功能减退症，存在误诊误治。该病临床症状主要集中在神经系统、心脏症状和听力功能受损。4例患儿学习成绩不良，处于中等以下水平，其中1例患儿智力筛查为中度发育迟滞落后，1例智力发育临界。8例患儿均有心动过速。听力检测提示1例存在听力障碍。6例患儿以发现甲状腺肿大、心率增快就诊。实验室检查以异常的血清游离甲状腺激素升高和不受抑制的促甲状腺激素水平正常或升高为特点。心电图检查3例患儿发现异常，1例表现为加速性房性逸搏心律，2例表现为显著窦性心律不齐，其中1例伴预激综合征。共获得4例患儿及父母TRβ基因检测结果。1例患儿及其母亲TRB基因第9外显子突变，第1235位碱基由胞嘧啶变为腺嘌呤，导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸，但患儿母亲没有相应的临床表现。1例患儿TRβ基因编码区出现第949位点突变，导致第3171位碱基由丙氨酸变为苏氨酸，余2例患儿及父母未发现TRβ基因突变。5例患儿应用溴隐亭治疗，随诊1～5年，5例患儿均心率下降明显，至90～92次／min，甲肿及突眼情况较前好转。结论甲状腺激素抵抗综合征临床变异较多，临床表现主要为心律失常和智能发育问题，误诊率高。该综合征TRβ基因突变检出率不高，即使基因突变位点相同，表型也不尽相同，是否存在其他基因位点突变尚有待进一步证实。经长期随访观察溴隐亭治疗效果满意，为临床治疗提供可能。 展开更多
关键词 儿童 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β(TRβ) 预激综合征 溴隐亭
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2020年第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要
5
作者 吴蔚 吴薇 +4 位作者 巩纯秀 梁雁 朱岷 熊晖 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1038-1040,共3页
儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2020年9月通过线上直播的形式举办,设置了17个专题讲座,7个疑难病例分享,11篇大会发言,8个卫星会,内容涵盖儿童生长及身材矮小、性早熟及性发育异常、肾... 儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2020年9月通过线上直播的形式举办,设置了17个专题讲座,7个疑难病例分享,11篇大会发言,8个卫星会,内容涵盖儿童生长及身材矮小、性早熟及性发育异常、肾上腺疾病、甲状腺疾病、垂体疾病、糖代谢异常、钙磷代谢异常、遗传代谢病等多个方面,既有前沿的基础研究,也有贴近临床的案例和指南解读。作为首次在线上举办的年会,观看平台同时在线人数达到6千余人,对提升专科医生教育,促进学科发展起到了很好的作用。 展开更多
关键词 肾上腺疾病 遗传代谢病 垂体疾病 身材矮小 疑难病例 专科医生 糖代谢异常 性发育异常
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儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——2021年第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要
6
作者 吴蔚 吴薇 +4 位作者 巩纯秀 梁雁 朱岷 熊晖 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期74-75,共2页
儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2021年11月12至13日在线上举办,内容涵盖多种儿童内分泌遗传代谢疾病,既对疾病的病理生理机制进行了详细介绍,更对诊断和治疗过程提供了指导建议。
关键词 病理生理机制 儿科疾病 遗传代谢疾病 诊治与管理 会议纪要 规范化 诊断和治疗 高峰论坛
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第二十二届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要
7
作者 吴蔚 吴薇 +4 位作者 巩纯秀 梁雁 朱岷 熊晖 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期958-959,共2页
第二十二届全国儿科内分泌遗传代谢病会议已于2023年7月在西安顺利召开,本次会议汇聚了全国各地相关的知名专家学者。内容兼顾前沿和临床诊疗实际需要,促进了全国该领域学术交流和专科发展。
关键词 会议纪要 学术交流 临床诊疗 儿科 内分泌遗传代谢病 全国
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儿童胰岛素注射部位选择及轮换的循证护理实践
8
作者 张克 苏珊 +5 位作者 伊雅君 曾亚星 许悦 王旭梅 杨芹 迟巍 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2024年第11期1743-1748,共6页
目的:优化儿童胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略,提升医护人员的知识水平和护理行为的规范性。方法:于2023年3月—9月通过证据获取、现况审查、证据引入和效果评价4个阶段将证据应用于接受胰岛素皮下注射治疗的住院糖尿病患儿,比较证... 目的:优化儿童胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略,提升医护人员的知识水平和护理行为的规范性。方法:于2023年3月—9月通过证据获取、现况审查、证据引入和效果评价4个阶段将证据应用于接受胰岛素皮下注射治疗的住院糖尿病患儿,比较证据应用前(2023年3月—5月)和应用后(2023年7月—9月)医护人员对胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略证据知识水平、各项审查指标执行率、轮换率、患者对轮换方案执行和辅助轮换工具使用的满意度。结果:证据应用后,9条审查指标中有7条执行率显著提升(P<0.05);轮换率由70.57%提升至94.20%(P<0.05);护理人员相关知识考核得分由(25.00±5.59)分提升至(41.76±8.47)分(P<0.05);患者满意度得分略有提高。结论:儿童糖尿病胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略证据的应用,可以提升护理人员对证据的知晓率,规范护理行为,提高注射部位轮换的执行率及患者满意度。 展开更多
关键词 儿童 糖尿病 胰岛素 注射轮换 循证护理实践 质量改进
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生长激素治疗特发性矮小儿童随访至接近成年终身高的治疗效果分析 被引量：25
9
作者 吴迪 冯国双 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第1期92-97,共6页
目的评价用生长激素治疗的特发性矮小(idiopathic short status,ISS)年长儿随访至接近成年终身高的治疗效果,并分析相关影响因素。方法随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达接近成年终身高的ISS患者。主要评价指标为接近成年终身高标... 目的评价用生长激素治疗的特发性矮小(idiopathic short status,ISS)年长儿随访至接近成年终身高的治疗效果,并分析相关影响因素。方法随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达接近成年终身高的ISS患者。主要评价指标为接近成年终身高标准差积分(near-adult height standard deviation scores,NAHt SDS)与遗传靶身高(target height,TH),也叫父母中位身高(midparent height,MPH),标准差积分(standard deviation scores,SDS)的差值,即△Ht SDS,并分析相关影响因素。结果生长激素治疗初始Ht SDS男女分别为-3.31,-2.86。接近成年终身高Ht SDS分别为-1.98,-1.39。男女患儿接近成年终身高SDS与用药初始SDS相比,差异有统计学意义(P=0.000)。以遗传靶身高Ht SDS为标准,采用非劣效检验分析接近成年终身高与遗传靶身高接近程度,提示ISS男性患儿接近成年终身高低于遗传靶身高,女性患儿接近成年终身高不劣于遗传靶身高。55.7%(59/106例)ISS男性患儿、71.4%(50/70例)ISS女性患儿其接近成年终身高Ht SDS>-2 SD,即达到正常、非矮小身高。这部分人群,男性患儿和女性患儿在<1年和≥1年的疗程内,其接近成年终身高与遗传靶身高Ht SDS相比,均具有非劣效性。采用多重线性回归,以△Ht SDS为因变量,分析性别、用药初始年龄、用药初始Ht SDS、用药初始骨龄、疗程对△Ht SDS的影响。性别、用药初始Ht SDS、疗程对△Ht SDS的影响差异有统计学意义(P值分别为0.005,0.000,0.027)。结论本研究ISS年长儿,应用生长激素治疗,大部分可达到正常人群身高。女性患儿、用药初始Ht SDS高、长疗程,有助于其达到或接近遗传靶身高。 展开更多
关键词 特发性矮小 生长激素 接近成年终身高 遗传靶身高 身高标准差积分
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儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析 被引量：6
10
作者 陈琼 毋盛楠 +5 位作者 陈永兴 崔岩 刘芳 杨威 曹冰燕 卫海燕 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期370-374,共5页
目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内... 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。 展开更多
关键词 扫描式葡萄糖监测系统 1型糖尿病
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先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析 被引量：2
11
作者 徐子迪 张琳 +4 位作者 曾俏 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 《疑难病杂志》 CAS 2021年第2期153-157,共5页
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗... 目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 基因突变 临床特征
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血清尿酸与儿童初发1型糖尿病酮症酸中毒相关性研究 被引量：2
12
作者 刘芳 曹冰燕 +2 位作者 王诗琦 陈琼 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期424-429,共6页
目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入... 目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入358例T1DM患儿,男190例、女168例,中位年龄5.8(3.0~8.9)岁。DKA组186例(52.0%),非DKA组172例;轻度DKA组57例、中度64例、重度65例。共49例高尿酸血症患儿,DKA组43例(23.1%)。DKA组入院时血糖、血清尿酸、入院时合并感染比例高于非DKA组,C肽、肾小球滤过率低于非DKA组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。绘制ROC曲线,发现SUA协助诊断初发T1DM合并DKA发生的曲线下面积为0.94(95%CI:0.91~0.97),以SUA≥294.2μmol/L为截断值,诊断初发T1DM合并DKA发生的灵敏度和特异度分别为92.5%和89.0%。Spearman秩相关分析显示,SUA与初发T1DM患儿的pH值和HCO-3值呈显著负相关(P<0.01)。非DKA组及不同程度DKA组间SUA水平差异有统计学意义(P<0.01)。两两比较发现,轻度、中度、重度DKA组SUA水平高于非DKA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SUA水平测定对协助评估初发T1DM是否合并DKA发生有一定临床意义,有利于病情评估,可在基层医院开展。 展开更多
关键词 糖尿病酮症酸中毒 1型糖尿病 血清尿酸 儿童
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骨转换指标在儿科内分泌疾病的应用 被引量：5
13
作者 曹冰燕 巩纯秀 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期601-606,共6页
骨转换指标是骨转换(骨重建)过程中产生的代谢产物或酶类,可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况。儿童中,骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系。在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中,骨转换指标的升高可能提示骨质疏松... 骨转换指标是骨转换(骨重建)过程中产生的代谢产物或酶类,可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况。儿童中,骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系。在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中,骨转换指标的升高可能提示骨质疏松风险的增加,同时,该指标可以作为抗骨吸收药物治疗效果的监测指标。骨转换指标在代谢性骨病继发甲状旁腺功能亢进中呈现增高趋势,可能可以作为治疗后反应效果的指标。肥胖和糖尿病前期的患儿骨重建受到影响,可能危害远期的骨骼健康。然而,由于缺乏正常参考值数据,且存在结果不一致的现象,离临床应用有一定的差距。未来还需要更深入的研究探讨骨转换指标在儿科内分泌疾病中的应用。 展开更多
关键词 骨转换指标 儿童 应用
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多模态磁共振影像技术在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症中的应用进展
14
作者 丁圆 程明 +1 位作者 施玉婷 吴迪 《中华实用儿科临床杂志》 北大核心 2025年第2期145-148,共4页
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症... 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者脑损伤的主要原因, 多模态影像技术能从不同层面揭示本病的病理、生化特征, 也能加速诊断和早期干预。现就近年来在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者中的神经影像进展进行综述, 旨在加深临床医师对其神经影像的认识。 展开更多
关键词 磁共振成像 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 多模态成像
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儿童及青少年1型糖尿病患者胰岛素治疗 被引量：3
15
作者 吴迪 巩纯秀 《药品评价》 CAS 2015年第3期16-20,共5页
胰岛素治疗是儿童及青少年1型糖尿病综合治疗中最主要的手段,常用的治疗方案包括:每日2次胰岛素皮下注射、每日3次、基础-餐时方案及胰岛素泵。制定个体化的胰岛素治疗方案,同时根据患儿自我血糖监测结果,酌情调整胰岛素剂量,有助于患... 胰岛素治疗是儿童及青少年1型糖尿病综合治疗中最主要的手段,常用的治疗方案包括:每日2次胰岛素皮下注射、每日3次、基础-餐时方案及胰岛素泵。制定个体化的胰岛素治疗方案,同时根据患儿自我血糖监测结果,酌情调整胰岛素剂量,有助于患儿血糖达到理想目标。胰岛素最佳剂量是使儿童及青少年糖尿病患者达到最佳血糖控制,而没有严重低血糖发生,且生长发育良好。所有糖尿病儿童及青少年必须学习如何使用注射器注射胰岛素,以备不时之需。 展开更多
关键词 儿童及青少年 1型糖尿病 胰岛素
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Turner综合征儿科诊治进展
16
作者 秦淼 巩纯秀 刘莹 《医学综述》 CAS 2021年第17期3467-3472,共6页
Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Tur... Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Turner综合征的研究已经取得一定进展,且涵盖了Turner综合征管理的所有专业领域,但仍有许多问题需要未来进一步研究,包括Turner综合征的遗传基础、潜在的致病机制、开始激素替代治疗的最佳年龄和剂量以及维持内源的生育潜力等。 展开更多
关键词 TURNER综合征 双重诊断 生长 青春期
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COVID-19疫情期间儿童糖尿病危急重症的识别与转运建议 被引量：6
17
作者 无 周雪莲 +3 位作者 罗飞宏 罗小平 巩纯秀 傅君芬 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期285-289,共5页
2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题。儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列。疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难度。为控制疫情扩散,轻症糖尿... 2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题。儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列。疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难度。为控制疫情扩散,轻症糖尿病患者建议居家及社区管理,但危重症患儿如何在COVID-19疫情期间得到高效、安全的救治,无疑给基层医生带来了巨大的挑战。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家,撰写了COVID-19疫情期间儿童糖尿病危急重症的识别与转运建议,为基层医生快速评估、分级救治,减少转诊感染风险、改善临床预后提供参考。 展开更多
关键词 2019冠状病毒病 糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 低血糖 转运 儿童
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儿童青少年甲状腺功能亢进症临床治疗进展 被引量：4
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作者 任潇亚 郭永丽 +1 位作者 谷奕 巩纯秀 《标记免疫分析与临床》 CAS 2015年第5期461-463,共3页
儿童甲状腺功能亢进症是严重影响儿童生长发育的重要内分泌疾病。目前应用抗甲状腺药物仍然是治疗儿童甲状腺功能亢进症的一线治疗方法,但其在甲亢疾病的缓解、复发和药物的副作用方面仍是临床治疗难点。而放射性131I和手术治疗因常常... 儿童甲状腺功能亢进症是严重影响儿童生长发育的重要内分泌疾病。目前应用抗甲状腺药物仍然是治疗儿童甲状腺功能亢进症的一线治疗方法,但其在甲亢疾病的缓解、复发和药物的副作用方面仍是临床治疗难点。而放射性131I和手术治疗因常常术后需要左旋甲状腺素片替代治疗,故临床应用需要掌握严格适应征。本文就儿童甲状腺功能亢进的治疗进展进行总结。 展开更多
关键词 儿童 甲状腺功能亢进症 抗甲状腺药物
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ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI 9例临床分析 被引量：1
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作者 曾俏 徐子迪 +6 位作者 张琳 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 朱逞 倪桂臣 《疑难病杂志》 CAS 2022年第6期624-627,637,共5页
目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象... 目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、致病基因携带情况、治疗与随访资料。结果9例患儿均携带ABCC8基因复合杂合突变,突变类型包括错义突变(12/18,66.7%)、无义突变(4/18,22.2%)和移码突变(2/18,11.1%)。其中,新生儿期起病6例(66.7%),生后1~6个月内起病2例(22.2%),生后6个月后起病1例(11.1%)。正常出生体质量儿2例(22.2%),巨大儿6例(66.7%),低出生体质量儿1例(11.1%)。9例患儿中,8例曾应用二氮嗪试验性治疗,其中无效5例(62.5%),有效3例(37.5%)。4例曾应用奥曲肽治疗,均有效。经长期随访,3例患儿自行缓解,2例患儿需长期应用奥曲肽治疗,3例患儿通过少量多餐饮食控制血糖,当空腹时间延长时,偶有低血糖发作,失访1例。结论中国KATP-HI儿童的ABCC8基因复合杂合突变类型多样,以错义突变为主。携带ABCC8基因复合杂合突变的患儿多为巨大儿,多于新生儿期发病。该型患儿多对二氮嗪治疗不敏感,部分对奥曲肽治疗有效。随着病程进展,部分患儿可获得自行缓解。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ATP敏感性钾通道 复合杂合突变 ABCC8基因 二氮嗪
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儿童颅咽管瘤术后内分泌评估及激素替代治疗 被引量：8
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作者 苗玉麒 吴迪 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期446-450,共5页
颅咽管瘤为起源于Rathke囊残存细胞的鞍区良性肿瘤。儿童期为其好发年龄段,通常以头痛、呕吐等颅高压症状、视力损伤及下丘脑-垂体功能障碍等为主要临床表现。颅咽管瘤主要治疗方式为手术切除。患儿10年长期生存率可达80%。然而由于肿... 颅咽管瘤为起源于Rathke囊残存细胞的鞍区良性肿瘤。儿童期为其好发年龄段,通常以头痛、呕吐等颅高压症状、视力损伤及下丘脑-垂体功能障碍等为主要临床表现。颅咽管瘤主要治疗方式为手术切除。患儿10年长期生存率可达80%。然而由于肿瘤位置的特殊性,患儿术后易出现垂体功能减退,严重影响患儿长期生活质量。了解颅咽管瘤患儿术后垂体功能减退发生情况,定期监测患儿下丘脑-垂体轴功能,进行规律、精准、个体化替代治疗,对于改善患儿预后、提升长期生活质量和适应社会性,有着至关重要的作用。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 儿童 内分泌 评估 激素 替代治疗
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