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急性髓系白血病患者基因突变分布特点及其与预后的关系 被引量：3
1
作者 周柰岑 李国辉 +2 位作者 郭怀鹏 刘聪 刘利 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2022年第1期20-25,共6页
目的探讨初诊急性髓系白血病(AML)患者的基因突变分布特点及其与预后的关系。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月就诊于空军军医大学第二附属医院(唐都医院)的225例初诊AML(非急性早幼粒细胞白血病)患者的临床资料。采用二代测序技术... 目的探讨初诊急性髓系白血病(AML)患者的基因突变分布特点及其与预后的关系。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月就诊于空军军医大学第二附属医院(唐都医院)的225例初诊AML(非急性早幼粒细胞白血病)患者的临床资料。采用二代测序技术检测与AML、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关的34个基因突变,分析总体基因突变的分布及其在不同年龄组间分布的差异,对比不同基因突变患者生存的差异,采用Cox回归模型分析<60岁和≥60岁患者生存影响因素。结果225例患者共检测到496个基因突变位点,中位变异等位基因频率(VAF)为38.55%(1.00%~94.86%),患者中位突变基因数为3个/例(0~8个/例)。突变发生频率较高的基因有ASXL1、CEBPA、NPM1、NRAS、FLT3-ITD、DNMT3A、IDH2、TET2、RUNX1、IDH1。≥60岁患者(56例)TET2、SRSF2、SF3B1基因突变发生率均高于<60岁患者(169例),差异均有统计学意义(均P<0.01);在≥60岁患者中同时发生3种及以上基因突变者比例较<60岁患者高[53.6%(30/56)比33.1%(56/169),χ^(2)=7.44,P=0.006]。TP53、RUNX1或FLT3-ITD基因突变患者的总生存(OS)较各基因野生型患者差,CEBPA基因双突变患者OS优于其单突变或野生型患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,CEBPA(HR=0.279,95%CI 0.084~0.926,P=0.037)、TET2(HR=2.611,95%CI 1.115~6.111,P=0.027)和TP53(HR=3.609,95%CI 1.159~11.234,P=0.027)基因突变是<60岁AML患者生存的独立影响因素,ASXL1(HR=3.523,95%CI 1.385~8.962,P=0.008)、FLT3-ITD(HR=4.618,95%CI 1.813~11.762,P=0.001)和NRAS(HR=2.896,95%CI 1.166~7.000,P=0.022)基因突变是≥60岁AML患者生存的独立危险因素。结论不同年龄AML患者基因突变分布存在差异,老年患者更易同时合并多种基因突变。除了已知的CEBPA双突变和TP53、ASXL1、RUNX1等基因突变外,TET2和NRAS基因突变可能也是影响预后的因素。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 基因突变 预后 年龄
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