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PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
1
作者 熊奕康 王海伟 +1 位作者 黄海龙 徐两蒲 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期317-321,共5页
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的... PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋 遗传性耳聋 基因突变
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长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用 被引量：2
2
作者 潘雅丽 徐两蒲 黄海龙 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期252-257,共6页
β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是... β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物,参与多种生物学过程,如细胞增殖、分化和染色体变异,在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用,对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性,其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点,深入了解lncRNA在β-thal中的功能,并解释其相关的调控机制,将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点,从而更好地提高β-thal的诊疗水平。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 长链非编码RNA 调控 机制 应用
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珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血中蛋白质与非编码RNA作为潜在生物标志物的研究进展 被引量：1
3
作者 张思雯 徐两蒲(综述) 黄海龙(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2023年第8期1130-1135,共6页
珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度... 珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度降低,且常伴随血红蛋白水平降低。随着对β-地贫发生机制的研究不断深入,以及更多灵敏检测技术的应用,越来越多的新型生物标志物被发现并显示出良好的临床应用前景。该文系统总结近5年来β-地贫外周血中报道的各种蛋白质(红细胞转铁蛋白受体1、α-血红蛋白稳定蛋白、热休克蛋白70、缺血修饰清蛋白、补体调节蛋白CD35和CD55、血浆蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ)和非编码RNA(微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA),旨在为该病的诊断和治疗提供新思路和方向。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 外周血 生物标志物 蛋白质 非编码RNA
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基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究
4
作者 郑俊豪 徐两蒲 黄海龙 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期798-804,共7页
β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近... β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近年,随着基因编辑技术的发展,基因治疗越来越成熟完善,在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前,基因编辑技术发展经历了4个阶段,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性,旨在优化β-地贫的治疗策略。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因治疗 基因编辑技术 CRISPR/Cas9
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