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题名CFB基因突变致婴儿非典型溶血尿毒综合征1例
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作者
王涛
向玺
罗小丽
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机构
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院儿童重症医学科
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出处
《安徽医学》
2024年第12期1600-1601,共2页
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基金
四川省卫生和计划生育委员会科研课题(编号:18PJ044)。
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文摘
1病例资料患儿,女,8个月4天,因“烦躁1天、颜面苍黄半天,发现血尿2小时余”入院,查体:体温36.7℃,脉压157次/分,心率45次/分,血压92/55 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),经皮血氧饱和度90%,体质量7.10 kg。神志清楚,反应尚可,烦躁,不易安抚,唇及甲床苍白、全身皮肤苍黄,未见瘀斑、瘀点,双瞳孔等大等圆,光反射灵敏,心肺查体阴性,腹平软,肝内下1.50 cm,脾肋下未扪及。
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关键词
婴儿
非典型溶血尿毒综合征
CFB基因
基因突变
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分类号
R726.9
[医药卫生—儿科]
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