目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常...目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。展开更多
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。展开更多
文摘目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
