近年来先天性心脏病（Congenital Heart Disease ，CHD）的发病率较前有所增长，据WHO资料显示，每年全球出生的新生儿中有150万人患有CHD。随着外科手术治疗的不断进步，越来越多的CHD患儿得以长期生存。因此应该对这一群体引起足够的...近年来先天性心脏病（Congenital Heart Disease ，CHD）的发病率较前有所增长，据WHO资料显示，每年全球出生的新生儿中有150万人患有CHD。随着外科手术治疗的不断进步，越来越多的CHD患儿得以长期生存。因此应该对这一群体引起足够的重视，关注他们的身体、心理和社会健康。健康相关生活质量（The Health Related Quality of Life ，HRQOL）最初被用于成年人，后来用于儿童青少年中。儿童青少年时期的生活质量（QOL）对他们成年后的生活产生着长远的影响，尤其是对于患有慢性疾病的儿童青少年，早期干预显得尤为重要。HRQOL目前已经成为了心脏病患儿的重要的健康监测指标，可用于识别高危组及亚高危组，能追踪患儿的健康水平，也能更好地解释不同类型的心脏病对这一人群QOL 的影响。本文的目的是总结近年来儿童青少年的QOL研究进展，特别是CHD患儿的QOL研究。展开更多
文摘目的:非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)存在明显的遗传易感性,脂肪细胞因子通过参与胰岛素抵抗和肝脏脂肪变性等过程,在NAFLD的发生和发展中发挥重要作用,但参与脂肪细胞因子通路的基因与NAFLD之间的关联仍不明确。本研究旨在探索脂肪细胞因子通路的基因多态性位点及其交互作用与肥胖儿童NAFLD的关联。方法:采用病例对照研究,将肥胖儿童分为NAFLD组和对照组。采集受试者外周静脉血2 mL,提取DNA后采用多重PCR和高通量测序对脂肪细胞因子通路的14个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分型检测。采用单因素及多因素Logistic回归分析各SNP与肥胖儿童NAFLD的关联。基于显性模型,联合使用交叉分析和Logistic回归分析相加或相乘交互作用。采用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)检测14个SNP之间基因-基因交互作用与肥胖儿童NAFLD之间的关联。结果:共纳入1 022例儿童,NAFLD组与对照组各511例。在调整年龄、性别、BMI后,多因素Logistic回归结果显示:PPARG rs1801282在3个遗传模型中与肥胖儿童NAFLD存在关联,分别是杂合子模型(CG vs CC,OR=0.58,95%CI 0.36~0.95,P=0.029)、显性模型(CG+GG vs CC,OR=0.62,95%CI 0.38~1.00,P=0.049)、超显性模型(CC+GG vs CG,OR=1.72,95%CI 1.06~2.80,P=0.028);PRKAG2 rs12703159在4个遗传模型中与肥胖儿童NAFLD存在关联,分别是杂合子模型(CT vs CC,OR=1.51,95%CI 1.10~2.07,P=0.011)、显性模型(CT+TT vs CC,OR=1.50,95%CI 1.10~2.03,P=0.010)、超显性模型(CC+TT vs CT,OR=0.67,95%CI 0.49~0.92,P=0.012)、加性模型(CC vs CT vs TT,OR=1.40,95%CI 1.07~1.83,P=0.015)。但PPARG rs1801282与PRKAG2 rs12703159间的相乘及相加交互作用均与肥胖儿童NAFLD不存在关联。经GMDR分析,调整年龄、性别、BMI后,14个SNP之间的交互作用均无统计学意义(均P>0.05)。结论:PPARG rs1801282、PRKAG2 rs12703159突变型与肥胖儿童NAFLD存在关联,但未发现SNP交互作用与肥胖儿童NAFLD之间的关联。
文摘近年来先天性心脏病（Congenital Heart Disease ，CHD）的发病率较前有所增长，据WHO资料显示，每年全球出生的新生儿中有150万人患有CHD。随着外科手术治疗的不断进步，越来越多的CHD患儿得以长期生存。因此应该对这一群体引起足够的重视，关注他们的身体、心理和社会健康。健康相关生活质量（The Health Related Quality of Life ，HRQOL）最初被用于成年人，后来用于儿童青少年中。儿童青少年时期的生活质量（QOL）对他们成年后的生活产生着长远的影响，尤其是对于患有慢性疾病的儿童青少年，早期干预显得尤为重要。HRQOL目前已经成为了心脏病患儿的重要的健康监测指标，可用于识别高危组及亚高危组，能追踪患儿的健康水平，也能更好地解释不同类型的心脏病对这一人群QOL 的影响。本文的目的是总结近年来儿童青少年的QOL研究进展，特别是CHD患儿的QOL研究。
