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儿童鼻部疾病引起鼻源性眶内并发症的临床分析
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作者 施晨洁 陈波蓓 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第2期151-155,共5页
目的:探讨儿童鼻部疾病引起鼻源性眶内并发症的临床特点、影像、诊断及治疗。方法:回顾性分析2019—2023年温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收住的7例鼻源性眶内并发症患儿的完整临床资料,根据相关病史、体格检查、影像... 目的:探讨儿童鼻部疾病引起鼻源性眶内并发症的临床特点、影像、诊断及治疗。方法:回顾性分析2019—2023年温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收住的7例鼻源性眶内并发症患儿的完整临床资料,根据相关病史、体格检查、影像学资料等了解该病的临床特点及诊治方法,并回顾相关文献。结果:本组7例患儿中6例因急性鼻窦炎引起眶并发症,1例则因鼻前庭炎、鼻疖引发眶内及眶周病变。本组患儿临床表现均有眼周红肿、疼痛、眼球及眼睑活动受限等表现,其中患有急性鼻窦炎的5例患儿均有发热,最高体温38~40℃,部分伴咳嗽、头痛、鼻塞流涕。CT示:眼睑和眶周软组织肿胀,眶内结构清晰(3例);眶内结构边缘模糊、正常结构消失,眶间隙密度局限或弥漫性增高,眼球突出程度不等,内直肌影增粗(4例)。入院后本组所有病例均予抗生素、糖皮质激素抗炎、质子泵抑制剂护胃及降温补液等对症治疗,其中1例鼻前庭炎、鼻疖患儿行鼻疖切排术后予上述药物,1例鼻窦炎并眶蜂窝织炎患者保守治疗无效后行鼻内镜术。在住院3~13 d后本组患儿均治愈出院。结论:人体鼻腔鼻窦与眼眶结构相邻,且儿童机体结构仍处在发育阶段,故鼻病在儿童更易侵犯眶组织,若不及时诊治将走向严重后果。该病治疗原则上早期应积极行抗感染、抗炎治疗及通畅引流,必要时需行鼻窦开放术、眶减压术,请眼科医师协同处理。对于儿童患者来说,其诊治重心在于预防疾病的进展,防止造成永久性视力丧失和颅内并发症的发生。 展开更多
关键词 鼻部疾病 鼻源性眶内并发症 体层摄影术 X线计算机 诊断 鼻疖切排术
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卡哈切迹在儿童分泌性中耳炎诊断中的意义 被引量:3
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作者 吴珏婷 陈波蓓 +6 位作者 高金建 黄赛瑜 陈如如 冯博孩 施云斌 陈思 项海杰 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2016年第4期258-261,共4页
目的探讨纯音听阈图中卡哈切迹(CN)在儿童分泌性中耳炎(OME)诊断中的意义。方法回顾分析81例(153耳)OME住院患儿的临床资料。收集术前纯音测听图结果,根据CN存在与否、平均气导听阈以25 dB为界、骨气导差以30 dB为界分组,分析CN、平均... 目的探讨纯音听阈图中卡哈切迹(CN)在儿童分泌性中耳炎(OME)诊断中的意义。方法回顾分析81例(153耳)OME住院患儿的临床资料。收集术前纯音测听图结果,根据CN存在与否、平均气导听阈以25 dB为界、骨气导差以30 dB为界分组,分析CN、平均气导听阈及骨气导差在推测中耳积液性质中的意义。结果 CN存在率为32.7%(50耳),其中47耳证实为黏液,与无CN耳相比积液明显黏稠,差异有统计学意义(P=0.006)。平均气导听阈>25 dB较≤25 dB组积液黏度高,差异有统计学意义(P=0.001)。骨气导差>30 dB组积液黏稠,差异有统计学意义(P=0.008)。结论 CN存在耳积液黏稠。OME患儿术前行纯音测听,同时结合CN存在与否,可以帮助推断积液性质,进行早期手术干预。 展开更多
关键词 分泌性中耳炎 卡哈切迹 听力下降 骨气导差 诊断方法 中耳积液
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鼾症儿童的上气道结构CT形态学研究 被引量:5
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作者 蔡晓红 梅红芳 +4 位作者 曹红超 梁冬施 俞晨艺 许崇永 倪丽艳 《温州医科大学学报》 CAS 2015年第9期636-640,645,共6页
目的:探讨鼾症儿童上气道结构的CT形态学改变,以揭示鼾症儿童上气道结构异常及其与病情严重度的关系。方法:选择原发性鼾症(PS)组45例,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)组73例,对照组40例。对3组儿童进行鼻咽部多层螺旋CT薄层扫... 目的:探讨鼾症儿童上气道结构的CT形态学改变,以揭示鼾症儿童上气道结构异常及其与病情严重度的关系。方法:选择原发性鼾症(PS)组45例,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)组73例,对照组40例。对3组儿童进行鼻咽部多层螺旋CT薄层扫描及三维重建,测量上气道软组织、骨性结构、空间结构并进行比较。结果:PS组、OSAHS组腺样体的面积、长度、厚度、体积,软腭的面积、体积,扁桃体面积均比对照组大(均P<0.05);鼻咽部气道体积,腭咽部气道的截面积、前后径、体积,鼻窦腔气体体积均比对照组小(均P<0.05);PS组、OSAHS组颈舌角减小,腺样体鼻咽腔比值(A/N)增大(均P<0.01)。结论:CT扫描及三维重建技术检查鼾症患儿上气道结构,能从二维及三维结构明确鼾症儿童腺样体、扁桃体肥大导致上气道阻塞,且与成人相似存在软腭面积和体积增大,同时揭示了鼾症患儿常伴鼻窦炎及舌骨位置下移。 展开更多
关键词 鼾症 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 计算机层析成像 儿童 上气道
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人乳头瘤病毒型别与儿童复发性呼吸道乳头状瘤临床病程的相关性 被引量:5
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作者 陈思 陈波蓓 +4 位作者 黄赛瑜 高金建 项海杰 吴珏婷 陈如如 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2017年第1期41-43,共3页
目的研究人乳头瘤状病毒(human papilloma vir us,HPV)型别对儿童复发性呼吸道乳头瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)临床病程的影响。方法收集38例JORRP患儿新鲜瘤体标本,采用流式荧光杂交法检测HPV型别... 目的研究人乳头瘤状病毒(human papilloma vir us,HPV)型别对儿童复发性呼吸道乳头瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)临床病程的影响。方法收集38例JORRP患儿新鲜瘤体标本,采用流式荧光杂交法检测HPV型别。将患儿分为HPV6阳性组和HPV11阳性组。量化评分其201例手术,对发病年龄、并发症、临床症状、手术次数、乳头瘤侵袭范围程度等方面进行统计学分析。结果 55.2%(21/38)JORRP患儿感染HPV6,36.8%(14/38)感染HPV11,7.9%(3/38)HPV6/11均阴性。两组患儿在发病年龄、术前临床症状评分、乳头瘤解剖亚区数、Derkay、Dikkers评分方面均有统计学差异。结论感染HPV11发病年龄更小,侵犯范围更广病灶性状更严重,临床症状更严重,致JORRP临床病程更严重。 展开更多
关键词 喉肿瘤 乳头状瘤 儿童复发性呼吸道乳头瘤
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慢性中耳炎颅中窝脑板高分辨率计算机体层影像术测量的临床意义 被引量:3
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作者 南奔宇 陈波蓓 +3 位作者 黄赛瑜 高金健 张初琴 项海杰 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第11期647-649,共3页
目的探讨术前颅中窝脑板HRCT测量与慢性中耳炎术中脑膜裸露的相关性。方法回顾性分析2013-2015年141例慢性中耳炎患者的HRCT,测量冠状位上水平半规管壶腹平面与外侧脑板最低点的垂直距离ΔT,上半规管弓中点平面与外侧脑板最低点的垂直... 目的探讨术前颅中窝脑板HRCT测量与慢性中耳炎术中脑膜裸露的相关性。方法回顾性分析2013-2015年141例慢性中耳炎患者的HRCT,测量冠状位上水平半规管壶腹平面与外侧脑板最低点的垂直距离ΔT,上半规管弓中点平面与外侧脑板最低点的垂直距离ΔH_1,上鼓室顶壁平面与外侧脑板最低点的垂直距离ΔH2。根据术中是否造成硬脑膜裸露将141例中耳炎患者分为裸露组和非裸露组,比较两组ΔH_1、ΔH_2、ΔT。结果 141例患者均在全麻下实施乳突根治术治疗,术中出现硬脑膜裸露12例患耳,其中1例予以骨蜡封闭+骨粉填塞,其余电凝止血后骨粉填塞,术后均无脑脊液漏发生。141例慢性中耳炎患者不同冠状位上脑板由外至内总体呈外低内高。慢性中耳炎术中脑膜裸露组与非裸露组ΔT具有统计学意义(P〈0.05),ΔH_1、ΔH_2无统计学意义(P〉0.05)。结论颅中窝脑板厚度是慢性中耳炎术中硬脑膜裸露的重要因素之一。 展开更多
关键词 中耳炎 化脓性 颞骨 体层摄影术 X线计算机 颅中窝 脑板
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非综合征型耳聋的不同听力学表型与常见致聋基因的相关性 被引量:1
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作者 张初琴 陈波蓓 +2 位作者 伊松 刘学军 项海杰 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第11期873-877,共5页
目的:探讨非综合征型耳聋(NSHL)患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6和线粒体DNA(mtDNA)A1555G、C1494T突变的相关性。方法:按不同的听力学表型对269例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6和mtDNA A1555G、C1494T基因检测。结果:... 目的:探讨非综合征型耳聋(NSHL)患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6和线粒体DNA(mtDNA)A1555G、C1494T突变的相关性。方法:按不同的听力学表型对269例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6和mtDNA A1555G、C1494T基因检测。结果:269例NSHL患者GJB2和GJB6的检出率分别为16.73%和0.37%,mtDNA A1555G和C1494T检出率分别为23.79%和0.37%;按患者听力损失程度分为轻度、中度、重度、极重度,其构成比分别为9.67%、27.88%、23.42%和39.03%,GJB2和GJB6在4组间的总检出率分别为7.69%、8.00%、25.40%和20.95%,组间差异有统计学意义(χ^2=10.163,P=0.017);mtDNA A1555G和C1494T总突变率分别为38.46%、34.67%、30.16%和9.52%,组间差异有统计学意义(χ^2=20.932,P<0.001);在语前聋组(0~3岁)、学龄前组(3~6岁)、学龄组(6~18岁)及成年组中,GJB2和GJB6总突变率分别为26.57、13.51%、5.56%、1.89%,mtDNA A1555G和C1494T总突变率分别为14.69%、24.32%、41.67%、37.74%,组间差异有统计学意义(χ^2=21.199、18.357,均P<0.001)。结论:核基因GJB2和GJB6致病突变主要在重度和极重度耳聋中检出,mtDNA基因突变在各个程度的耳聋中均有检出,听力损失越严重,检出率越低;语前聋中核基因GJB2和GJB6致病突变多于mtDNA A1555G和C1494T,语后聋中主要为mtDNA A1555G和C1494T突变。 展开更多
关键词 听力损失 线粒体DNA 核基因 年龄
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鼻腔纤维血管瘤合并灭鼠药误服致复杂出血1例 被引量:1
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作者 南奔宇 陈波蓓 +2 位作者 黄赛瑜 高金健 张初琴 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第6期368-369,共2页
鼻出血是耳鼻咽喉科最常见的急症之一,病因多样,可突发于各年龄段,出血量多少不一,轻者仅表现涕中带血,重者可引起失血性休克,临床明确病因,及时诊疗处理非常关键。2013年3月我院收治1例复杂的急性鼻出血,现报道如下。1临床资料患儿,男... 鼻出血是耳鼻咽喉科最常见的急症之一,病因多样,可突发于各年龄段,出血量多少不一,轻者仅表现涕中带血,重者可引起失血性休克,临床明确病因,及时诊疗处理非常关键。2013年3月我院收治1例复杂的急性鼻出血,现报道如下。1临床资料患儿,男,13岁,因尿红5 d,于儿童肾内科收入院。入院查体:体温36.9℃,脉搏111次/分,呼吸20次/分,血压126/87 mm Hg,双肾区叩击痛阳性,左侧胫骨及腘窝处轻触痛,无肿胀,余四肢关节无明显触痛,尿道口无充血,余无异常。血常规:红细胞(RBC)4.2×10^12/L,血红蛋白(HB)116 g/L,白细胞(WBC)8×10^9/L,血小板(PLT)269×10^9/L。 展开更多
关键词 鼻出血(Epistaxis) 毒物(Poisons) 纤维血管瘤(angiofibroma)
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儿童复发性喉乳头状瘤的手术间隔Logistic回归分析及手术时机的选择 被引量:6
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作者 刘国钧 陈波蓓 +3 位作者 凡启军 刘学军 陈迎迎 张初琴 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2014年第10期550-552,共3页
目的探讨儿童复发性喉乳头状瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)手术间隔时间的影响因素及手术时机的选择。方法回顾性分析73例JORRP患儿共行289次手术的完整临床资料。探讨不同年龄段的JORRP患者手术间... 目的探讨儿童复发性喉乳头状瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)手术间隔时间的影响因素及手术时机的选择。方法回顾性分析73例JORRP患儿共行289次手术的完整临床资料。探讨不同年龄段的JORRP患者手术间隔时间、临床表现及其手术的危险性及并发症。结果所有患者均未发生围手术期死亡病例及严重并发症。Logistic回归分析显示随年龄增大,手术间隔时间逐渐延长,而声带粘连及肿瘤生长范围广泛明显缩短手术间隔时间。呼吸困难Ⅲ~Ⅳ度患者围手术期不良事件的发生率明显高于Ⅰ~Ⅱ度患者,差异有统计学意义(χ2=53.327,P〈0.0001)结论不超过Ⅱ度呼吸困难可作为JORRP的手术时机,患者的年龄,肿瘤生长范围及声带有无粘连影响手术间隔时间。 展开更多
关键词 喉肿瘤 乳头状瘤 肿瘤复发 局部 儿童 手术间隔
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儿童Wiedemann-Steiner综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征1例
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作者 严镱展 陈波蓓 《温州医科大学学报》 CAS 2022年第12期1017-1019,共3页
Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征为特殊面容、生长发育迟缓、轻中度智力低下、肘部毛发增多等[1],部分患者伴有阻塞性睡眠呼吸暂停的症状,现将接诊的1例WSS合伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(... Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征为特殊面容、生长发育迟缓、轻中度智力低下、肘部毛发增多等[1],部分患者伴有阻塞性睡眠呼吸暂停的症状,现将接诊的1例WSS合伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患儿的诊治情况报告如下。 展开更多
关键词 儿童 Wiedemann-Steiner综合征 睡眠呼吸暂停低通气综合征
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影响听力障碍婴幼儿早期干预的因素分析 被引量:7
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作者 凡启军 陈迎迎 +3 位作者 刘学军 董爱丹 黄赛瑜 陈波蓓 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期257-260,共4页
目的分析影响重度及极重度感音神经性聋婴幼儿早期干预的因素。方法对2010年1月~2014年12月因双耳听力筛查未通过于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童听力中心确诊的104例双侧重度及极重度感音神经性聋患儿进行干预并随访3年以... 目的分析影响重度及极重度感音神经性聋婴幼儿早期干预的因素。方法对2010年1月~2014年12月因双耳听力筛查未通过于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童听力中心确诊的104例双侧重度及极重度感音神经性聋患儿进行干预并随访3年以上,分析影响其早期干预的因素。结果 104例患儿平均确诊月龄为4.21±1.63月,平均干预月龄逐年下降,由2010年的22.92±9.47月下降到2014年的13.77±6.60月;低于6月龄婴儿的早期干预率逐年上升,由2010年的0%上升到2014年的15.38%;患儿初次干预助听器验配率逐年上升,由2010年的50.00%上升到2014年84.62%,28.85%患儿单用人工耳蜗植入方式干预,67.31%患儿先用助听器干预后改行人工耳蜗植入干预,单用助听器的干预时间由2010年39.83±15.37月的缩短到2014年的18.53±10.28月。结论本组听力筛查未通过婴幼儿的确诊年龄已接近国际要求,重度及极重度感音神经性聋患儿的早期干预状况自2010年来逐年好转,但早期干预率偏低、平均干预年龄偏大仍是目前的主要问题。 展开更多
关键词 普遍新生儿听力筛查 感音神经性听力损失 早期听力检测与干预
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小儿颈深部脓肿的救治 被引量:1
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作者 项海杰 陈波蓓 +4 位作者 高金建 黄赛瑜 陈思 施云斌 冯博孩 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第7期415-416,共2页
颈深部脓肿是一种感染性疾病,起病急、病情危重、易误诊,若治疗不及时可发生严重并发症,甚至死亡。Sethi和Stanley[1]、郑艳等[2]报道其病死率高达8%,其中小儿颈深部脓肿治疗棘手,预后凶险,处理更具挑战性。本文通过回顾性分析15... 颈深部脓肿是一种感染性疾病,起病急、病情危重、易误诊,若治疗不及时可发生严重并发症,甚至死亡。Sethi和Stanley[1]、郑艳等[2]报道其病死率高达8%,其中小儿颈深部脓肿治疗棘手,预后凶险,处理更具挑战性。本文通过回顾性分析15例儿童颈深部脓肿患者的临床资料,分析及探讨相应治疗措施及临床救治体会。 展开更多
关键词 儿童(Child) 颈(Neck) 脓肿(Abscess) 引流术(Drainage)
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流行性腮腺炎患儿ABR测试结果分析 被引量:3
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作者 林文晓 余啸 +4 位作者 黄加云 陈迎迎 吴飞球 董爱丹 陈波蓓 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期311-312,共2页
目的探讨听性脑干反应(ABR)对流行性腮腺炎患儿听力评估的意义。方法对74例(148耳)患有流行性腮腺炎的儿童(腮腺炎组)进行ABR测试,以15例同龄正常儿童为正常对照组,比较两组的ABR反应阈及各波潜伏期、波间期。结果腮腺炎组ABR反应阈正常... 目的探讨听性脑干反应(ABR)对流行性腮腺炎患儿听力评估的意义。方法对74例(148耳)患有流行性腮腺炎的儿童(腮腺炎组)进行ABR测试,以15例同龄正常儿童为正常对照组,比较两组的ABR反应阈及各波潜伏期、波间期。结果腮腺炎组ABR反应阈正常145耳,其中双耳正常71例,单耳正常3例;异常3耳均为感音神经性听力损失,其ABR反应阈分别为35、40和>110dB nHL。腮腺炎组波I潜伏期均值(1.58±0.13ms)明显较对照组(1.46±0.12ms)延长(t=4.37,P<0.05),而波Ⅲ、Ⅴ潜伏期和Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ波间期两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ABR反应阈升高及波I潜伏期延长、波间期正常是流行性腮腺炎患儿听力受损的特征,对流行性腮腺炎患者早期进行ABR检测有利于其听力损失的早期发现和早期干预。 展开更多
关键词 听性脑干反应 流行性腮腺炎 感音神经性听力损失
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新生儿先天性梨状窝瘘2例救治体会 被引量:3
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作者 吴诗媛 项海杰 陈波蓓 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第8期680-682,共3页
先天性梨状窝瘘(congenital pyriform sinus fistula,CPSF)是一种罕见的先天性畸形,为起源于第三或第四鳃囊,发生于咽部梨状窝的鳃源性内瘘[1]。CPSF常表现为复发性颈部脓肿或囊肿,颈部蜂窝织炎,急性化脓性甲状腺炎等典型症状。然而,在... 先天性梨状窝瘘(congenital pyriform sinus fistula,CPSF)是一种罕见的先天性畸形,为起源于第三或第四鳃囊,发生于咽部梨状窝的鳃源性内瘘[1]。CPSF常表现为复发性颈部脓肿或囊肿,颈部蜂窝织炎,急性化脓性甲状腺炎等典型症状。然而,在新生儿中喉鸣及呼吸困难是其常见的表现,这和年龄较大的儿童不同[2]。本文报道了2例温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收治的CPSF合并呼吸困难的患儿。现报告如下。 展开更多
关键词 先天性梨状窝瘘 呼吸困难 新生儿
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外伤性视神经病变28例护理体会 被引量:2
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作者 杨玉燕 徐惠双 +1 位作者 王琛烨 蔡彩琴 《中国乡村医药》 2018年第1期65-66,共2页
外伤性视神经病变(TON)指由外力撞击导致视神经损伤,主要表现为视力损伤或丧失,改善或挽救视力的最有效方法是进行视神经减压术[1]。为提高TON的护理水平,现回顾性分析2010—2015年我院收治的TON 28例临床资料。一般资料28例(30眼)TON患... 外伤性视神经病变(TON)指由外力撞击导致视神经损伤,主要表现为视力损伤或丧失,改善或挽救视力的最有效方法是进行视神经减压术[1]。为提高TON的护理水平,现回顾性分析2010—2015年我院收治的TON 28例临床资料。一般资料28例(30眼)TON患者,平均年龄(37.6±13.2)岁,均经眼部检查评估和高分辨率CT扫描确诊。男22眼,女8眼;瞳孔特点均为病侧瞳孔散大,直接对光反射消失,间接对光反射存在。 展开更多
关键词 外伤性视神经病变 护理水平 高分辨率CT扫描 侧瞳孔散大 视神经减压术 视力损伤 对光反射 视神经损伤
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221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析 被引量:9
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作者 余啸 陈波蓓 +6 位作者 项海杰 南奔宇 郑静 张初琴 高金建 郑斌娇 陈迎迎 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期991-995,共5页
目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影... 目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变(non-truncating,NT)和截断突变(truncating,T))分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235deIC/Non-235del组和Non235 delC/Non-235 delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析.结果 按是否截断突变分组:Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布(P =0.003),其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组(P值均<0.01).按是否携带235delC突变分组:三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较(Fisher精确概率法)发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235 delC/Non-235 delC组(P值均<0.01),235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235 delC/Non-235 delC组(P =0.033).在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组.结论 与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失.GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重. 展开更多
关键词 听觉丧失 突变 连接蛋白类
原文传递
线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能是耳聋相关的线粒体基因新突变
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作者 伍越 梁玲芝 +6 位作者 肖红利 阳娅玲 余啸 郑静 方芳 郑斌娇 唐霄雯 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期978-984,共7页
目的 通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法 收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者... 目的 通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法 收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等.结果 家系内共6人患病,母系成员占4人.先证者线粒体全基因组分析表明,该线粒体基因组含28个多态位点,属于东亚人群A4单体型.其中除A7551G同质性突变外,无其他有功能意义的多态位点.A7551G突变位于线粒体tRNA^Asp反密码子环的反密码子旁高度保守区的第37位,保守性指数为100%且未在正常对照中发现.GJB2基因突变分析发现先证者及家系成员携带有与耳聋相关的235delC、299delAT突变位点.家系内母系成员在发病年龄、听力损失程度和听力曲线上存在较大差异.结论 线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能通过改变对tRNA二级结构的修饰作用,影响tRNA结构的稳定性,最终导致线粒体功能异常,引起耳聋表型,该突变可能是与耳聋相关的线粒体基因新突变. 展开更多
关键词 听觉丧失 DNA 线粒体 RNA 转移 天冬氨酸 连接蛋白类 突变
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鼻咽癌放疗后颞骨骨肉瘤一例诊治教训及思考 被引量:2
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作者 陈如如 陈波蓓 +6 位作者 黄赛瑜 南奔宇 吴珏婷 施云斌 冯博孩 陈思 项海杰 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期294-296,共3页
因放射治疗的放射线作用而导致的第二癌需要引起耳鼻咽喉头颈外科医师的足够重视,尤其是鼻咽癌、鼻腔癌、外耳道癌等放疗后的放射低剂量区出现的新生物,应及时发现、及时诊断、及早处理,使病患获得更合理的综合治疗效果。
关键词 鼻咽癌 放疗后 骨肉瘤 诊治 颞骨 外科医师 耳鼻咽喉 放射治疗
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新生儿鼻咽部巨大畸胎瘤伴腭裂及舌体错构瘤一例 被引量:3
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作者 詹翔 曹载载 +1 位作者 陈如如 陈波蓓 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期695-697,共3页
本文报道了1例温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收治的新生儿鼻咽部巨大畸胎瘤伴腭裂及舌体错构瘤患儿,患儿喂养困难,MRI及增强CT显示鼻咽部巨大肿物.于全麻内镜下行鼻咽部和舌体肿物切除术以及鼻咽部成形术.术中见:鼻... 本文报道了1例温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收治的新生儿鼻咽部巨大畸胎瘤伴腭裂及舌体错构瘤患儿,患儿喂养困难,MRI及增强CT显示鼻咽部巨大肿物.于全麻内镜下行鼻咽部和舌体肿物切除术以及鼻咽部成形术.术中见:鼻腔底壁缺如,口腔及鼻咽部见巨大肿物,根部来源于鼻咽顶后壁;左侧舌体可见另一肿物;软硬腭缺损.术后病理为畸胎瘤和错构瘤.术后随访12个月未见复发. 展开更多
关键词 巨大畸胎瘤 鼻咽部 错构瘤 新生儿 舌体 腭裂 肿物切除术 儿童医院
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非综合征型耳聋相关线粒体12SrRNAA839G基因突变的功能研究
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作者 余啸 何哲耘 +7 位作者 项海杰 郑静 南奔宇 郑斌娇 高金建 黄赛瑜 管敏鑫 陈波蓓 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期908-915,共8页
目的探讨非综合征型听力损失患者线粒体12srRNA上A839G基因突变对细胞功能的影响。方法根据临床表现、线粒体DNA全序列测序结果,寻找并确定含有线粒体12sr RNAA839G基因突变的先证者,并对其家系成员进行拓展筛查。采集确诊家系的外周... 目的探讨非综合征型听力损失患者线粒体12srRNA上A839G基因突变对细胞功能的影响。方法根据临床表现、线粒体DNA全序列测序结果,寻找并确定含有线粒体12sr RNAA839G基因突变的先证者,并对其家系成员进行拓展筛查。采集确诊家系的外周静脉血标本,并将血液中的淋巴细胞转化为永生化类淋巴母细胞系,经过一段时间的培养后进行细胞倍增实验、药敏实验、细胞氧消耗率实验、线粒体膜电位测试和细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)检测等一系列反映细胞功能的相关实验。结果线粒体DNA全序列扩增检测确定含有线粒体12srRNAA839G基因突变的先证者和其家庭成员,进一步的种系发生学分析发现839位点的保守性指数高达78.6%。在RPMI.半乳糖培养基中,含有A839G基因突变的细胞株倍增时间明显长于对照组,差异具有统计学意义(P=0.033);氨基糖苷类抗生素对含有A839G基因突变细胞株的影响并不明显;含有A839G基因突变的细胞株与对照组相比,细胞氧消耗率均降低,差异具有统计学意义(P=0.033);与对照组相比,含有A839G基因突变的细胞株其ROS水平均出现较大幅度的升高,差异具有统计学意义(P〈0.01);A839G基因突变细胞株中线粒体膜电位降低细胞群的数量明显多于对照组。结论线粒体12s rRNA A839G基因突变会对细胞内线粒体呼吸链的功能产生影响,突变细胞株的生长速率明显降低。A839G基因突变可能与非综合征型听力损失相关,是一种新的致病性突变。 展开更多
关键词 听力障碍 线粒体 RNA 核糖体 突变
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SERPINC1基因变异所致遗传性抗凝血酶缺陷症家系的临床表型和遗传学分析
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作者 陈迎迎 姚雅婷 +7 位作者 李婷 舒旷怡 杨啸 李姗姗 王晓欧 王锦院 张婷 江明华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期312-316,共5页
目的分析1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2020年6月"因反复多部位形成静脉血栓"就诊于温州医科大学附属第二医院的1对AT先证者及其家系成员的临床资料。用STA-R全自动血凝分析仪检测... 目的分析1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2020年6月"因反复多部位形成静脉血栓"就诊于温州医科大学附属第二医院的1对AT先证者及其家系成员的临床资料。用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT);用发色底物法和免疫散色比浊法检测先证者及其家系成员血浆AT活性(AT:A)和AT抗原(AT:Ag)。用PCR扩增先证者及家系成员抗凝血酶基因SERPINC1的所有外显子及侧翼序列,测序并寻找变异位点;采用生物信息学预测软件对蛋白质功能的影响和蛋白质构象的改变进行分析。结果先证者(Ⅱ2、Ⅱ10)及其兄弟(Ⅱ5)和儿子(Ⅲ1、Ⅲ8)的PT、APTT、FIB及TT均在正常范围,而AT:A和AT:Ag明显下降,分别为34%、57%、56%、48%、53%和13.51、13.44、18.39、17.36、17.71 mg/dL,其余家系成员均在正常范围。先证者及家系成员测序结果显示均携带SERPINC1基因第5外显子c.851T>C(p.Met284Thr)杂合错义变异;生物信息学软件预测提示该变异可导致c.851位点编码氨基酸的氢键改变,影响蛋白质的结构。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级标准指南,该变异评级为致病性变异(PS1+PM1+PM5+PP1+PP4)。结论先证者及其他患者家系成员被确诊为Ⅰ型遗传性AT缺陷症患者,SERPINC1基因c.851T>C(p.Met284Thr)变异是其遗传学病因。 展开更多
关键词 血液凝集障碍 遗传性 遗传性抗凝血酶缺陷症 SERPINC1基因 基因变异
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