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血清25-羟基维生素D水平与孤独症儿童大运动发育的相关性 被引量:1
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作者 王亚琼 陆兆丰 《实验与检验医学》 CAS 2021年第2期440-443,共4页
目的分析血清25-羟基维生素D水平与孤独症儿童大运动发育的相关性。方法选择我院自2018年1月-2020年1月接诊的186例孤独症患儿作为研究对象,根据检测血清25-羟基维生素D水平进行分组,维生素D缺乏组(<20ng/ml,78例)和维生素D非缺乏组(... 目的分析血清25-羟基维生素D水平与孤独症儿童大运动发育的相关性。方法选择我院自2018年1月-2020年1月接诊的186例孤独症患儿作为研究对象,根据检测血清25-羟基维生素D水平进行分组,维生素D缺乏组(<20ng/ml,78例)和维生素D非缺乏组(≥20ng/ml,108例),比较两组一般资料、大运动发育情况、具体发育时间,通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)评价血清25-羟基维生素D对大运动发育迟缓的预测效能。结果维生素D缺乏组与维生素D非缺乏组出生体质量、胎龄、血清25-羟基维生素D水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);维生素D缺乏组独自行走、上台阶和双脚跳跃的发育率均明显低于维生素D非缺乏组,差异均有统计学意义(P<0.05);维生素D缺乏组抬头、翻身、坐、爬、站立、独自行走、上台阶和双脚跳跃的发育时间均明显长于维生素D非缺乏组,差异均有统计学意义(P<0.05);经多因素Logistic回归分析,出生体质量是抬头发育时间的独立影响因素(P<0.05),胎龄是独自行走发育时间的独立影响因素(P<0.05),血清25-羟基维生素D水平是上台阶和双脚跳跃发育时间的独立影响因素(P<0.05);经ROC曲线分析,血清25-羟基维生素D预测大运动发育迟缓的AUC为0.926,明显大于出生体质量的0.634和胎龄的0.628,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血清25-羟基维生素D水平与孤独症儿童大运动发育存在良好的相关性,检测其水平可提高对大运动发育迟缓的预测效能,值得临床予以重视应用。 展开更多
关键词 孤独症 大运动发育 25-羟基维生素D 相关性 儿童
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Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析
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作者 卢亚亚 彭慧芳 +1 位作者 王剑 娄丹 《检验医学》 CAS 2024年第2期126-131,共6页
目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析... 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。 展开更多
关键词 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因 全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征 智力发育障碍 发育迟缓
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维生素D联合重组人生长激素对特发性矮小症患儿生长发育和血清Ghrelin、IGF-1、IGFBP-3水平的影响
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作者 胡航嘉 孟婕 +2 位作者 张瑞欣 牧丰苗 姜志红 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第10期1952-1956,共5页
目的探讨维生素D(VD)联合重组人生长激素(rhGH)对特发性矮小症患儿疗效及对生长发育指标和食欲刺激素(Ghrelin)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的影响。方法选取2021年6月至2023年8月在河南... 目的探讨维生素D(VD)联合重组人生长激素(rhGH)对特发性矮小症患儿疗效及对生长发育指标和食欲刺激素(Ghrelin)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的影响。方法选取2021年6月至2023年8月在河南科技大学第一附属医院进行治疗的152例特发性矮小症患儿,按照随机数表法将患儿分为hGH组和VD联合激素组,各纳入76例。hGH组患儿采用生长激素(hGH)治疗,VD联合激素组采用VD联合重组人生长激素治疗,均持续治疗3个月。比较两组生长发育情况[身高、体质量、骨龄和生长速度]、骨代谢水平[25羟维生素D[25(OH)D]、骨碱性磷酸酶(BAP)和骨钙素(OC)]、甲状腺功能指标[游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)]、血清学指标[血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)]和不良反应发生率。结果治疗后,VD联合激素组的身高较hGH组高、体质量较hGH组重、骨龄均较hGH组大、生长速度较hGH组快,差异均有统计学意义(P<0.05);VD联合激素组25(OH)D、BAP和OC水平均较hGH组高,差异有统计学意义(P<0.05);VD联合激素组的FT3水平较hGH组高,FT3和FT4水平均较治疗前升高,差异有统计学意义(P<0.05);VD联合激素组的Ghrelin较hGH组低,IGF-1和IGFBP-3水平均较hGH组高,差异有统计学意义(P<0.05)。VD联合激素组的不良反应率为18.42%,hGH组为11.84%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论VD联合重组人生长激素治疗对特发性矮小症患儿的生长发育具有较好促进作用,可提高其骨代谢水平,改善患儿甲状腺功能。 展开更多
关键词 重组人生长激素 特发性矮小症 食欲刺激素 胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3
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轮状病毒性肠炎患儿血清晚期糖基化终末产物、高迁移率族蛋白B1、肠型脂肪酸结合蛋白水平变化及意义 被引量:2
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作者 张瑞欣 胡航嘉 +2 位作者 孟婕 牧丰苗 姜志红 《中国临床医生杂志》 2023年第9期1102-1104,共3页
目的探讨轮状病毒性肠炎(rotavirus entcritis,RE)患儿血清晚期糖基化终末产物(advanced glycation end products,AGEs)、高迁移率族蛋白B1(high mobility group protein,HMGB1)、肠型脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty aid binding prot... 目的探讨轮状病毒性肠炎(rotavirus entcritis,RE)患儿血清晚期糖基化终末产物(advanced glycation end products,AGEs)、高迁移率族蛋白B1(high mobility group protein,HMGB1)、肠型脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty aid binding protein,I-FABP)水平变化及意义。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月河南科技大学第一附属医院收治的118例RE患儿为观察组,同时选取同期68例体检健康儿童为对照组。检测两组血清AGEs、HMGB1、I-FABP水平,分析RE患儿血清AGEs、HMGB1、I-FABP水平与脱水程度的相关性,评估三项指标对儿童RE的诊断价值。结果观察组血清AGEs、HMGB1以及I-FABP水平显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05);随着脱水程度的加重,RE患儿血清AGEs、HMGB1、I-FABP水平呈逐渐升高趋势,差异有显著性(P<0.05);血清AGEs、HMGB1、I-FABP水平与RE患儿脱水程度呈正相关(P<0.05);血清AGEs、HMGB1及I-FABP单独检测的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积为0.798、0.813、0.792,三项指标联合诊断的ROC曲线下面积为0.893,联合诊断敏感度也显著高于单独诊断(P<0.05)。结论RE患儿血清AGEs、HMGB1及I-FABP水平明显升高,其与病情严重程度存在相关性,三者联合检测可为临床上RE的诊断提供依据。 展开更多
关键词 轮状病毒性肠炎 儿童 晚期糖基化终末产物 高迁移率族蛋白B1 肠型脂肪酸结合蛋白 脱水程度
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矮身材儿童病因与性别的关系 被引量:7
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作者 娄丹 姜志红 杨慧敏 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第16期1290-1291,共2页
目的探讨矮身材儿童病因与性别的关系。方法对诊断为矮身材患儿的病因和性别进行回顾性分析,对2组病因进行比较。结果 117例矮身材患儿中男68例,前4位疾病分别是特发性矮身材(36.77%)、生长激素缺乏症(GHD,33.82%)、小于胎龄儿(13.24%)... 目的探讨矮身材儿童病因与性别的关系。方法对诊断为矮身材患儿的病因和性别进行回顾性分析,对2组病因进行比较。结果 117例矮身材患儿中男68例,前4位疾病分别是特发性矮身材(36.77%)、生长激素缺乏症(GHD,33.82%)、小于胎龄儿(13.24%)、体质性青春期延迟(5.88%);女49例,前4位疾病分别是特发性矮身材(46.94%)、GHD(16.33%)、染色体病(14.29%)、性早熟(8.16%)。不同性别儿童中非内分泌缺陷性矮身材构成比比较差异无统计学意义(χ2=0.46,P=0.50),GHD、染色体病构成比比较差异均有统计学意义(χ2=4.48,P=0.03;χ2=5.47,P=0.02)。结论引起儿童矮身材的病因多种多样,特发性矮身材是首位病因;矮身材儿童性别不同,病因构成亦不相同,其中男童中GHD多于女童,而女童患儿中染色体病多于男童。 展开更多
关键词 矮身材 性别 病因
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小儿急性中毒出院转归的影响因素研究 被引量:14
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作者 娄丹 刘艳 吴娟 《中国小儿急救医学》 CAS 2010年第6期499-501,共3页
目的探讨影响儿童急性中毒出院转归的临床因素,为其干预提供参考依据。方法使用自拟“儿童急性中毒相关因素调查表”回顾性调查小儿急性中毒168例,并根据出院转归分析影响因素。结果168例中,治愈80.95%,好转9.52%,放弃治疗3.5... 目的探讨影响儿童急性中毒出院转归的临床因素,为其干预提供参考依据。方法使用自拟“儿童急性中毒相关因素调查表”回顾性调查小儿急性中毒168例,并根据出院转归分析影响因素。结果168例中,治愈80.95%,好转9.52%,放弃治疗3.57%,未愈1.20%,死亡4.76%。出院转归的影响因素中患儿年龄、就诊时间、毒物侵入途径、毒物种类、入院体检情况等差异有显著性(P〈0.05)。结论通过加强对幼儿的监护、中毒后及早就诊可改善出院转归,而非经胃肠道侵入中毒者、百草枯中毒和入院体检有呼吸、瞳孔、意识等异常者出院转归差,应该严密监护,及时处理。 展开更多
关键词 急性中毒 出院转归 影响因素 儿童
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