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转化生长因子β3基因多态性与唇腭裂关联的核心家庭分析 被引量：4
1
作者 朱江辉 任爱国 +6 位作者 郝玲 张伯兰 周敏霞 孙霞美 姜梅芳 陈海兰 李竹 《中国生育健康杂志》 2009年第6期346-351,共6页
目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系。方法采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测。利用传递不... 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系。方法采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测。利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系。结果TDT(OR=1.38,95%CI0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05)。结论TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证。 展开更多
关键词 唇腭裂 转化生长因子Β3 病例对照 关联
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还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究 被引量：16
2
作者 裴丽君 任爱国 +9 位作者 郝玲 朱慧萍 朱江辉 赵文睿 周敏霞 孙霞美 姜梅芳 陈海兰 张伯兰 李竹 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1063-1067,共5页
目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭... 目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。 展开更多
关键词 CHD 唇腭裂 叶酸 先天性心脏病 孕期 发病危险 遗传易感基因 基因型 子代 等位基因
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转化生长因子α基因多态性与唇腭裂关联的研究 被引量：5
3
作者 朱江辉 任爱国 +7 位作者 郝玲 裴丽君 张伯兰 周敏霞 孙霞美 姜梅芳 陈海兰 李竹 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期245-248,共4页
目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqⅠ位点多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法,对149个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFαTaqⅠ突变位点的... 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqⅠ位点多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法,对149个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFαTaqⅠ突变位点的基因型检测。利用传递失衡检验和以家庭为基础的关联研究(FBAT)方法,分析TGFαTaqⅠ突变与nsCL/P发生之间的关系。结果未发现TGFαTaqⅠ突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡(P>0.05);采用FBAT分析,未发现C2等位基因及C2C1基因型与nsCL/P发病危险之间关联有统计学意义(P>0.05)。结论TGFαTaqⅠ突变可能不是中国部分地区人群nsCL/P发生的易感基因。 展开更多
关键词 唇腭裂 转化生长因子Α 病例父母亲对照研究
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转化生长因子α基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的关联研究 被引量：2
4
作者 朱江辉 任爱国 +7 位作者 郝玲 裴丽君 张伯兰 周敏霞 孙霞美 姜梅芳 陈海兰 李竹 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期409-414,共6页
目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（nsCL／P）与转化生长因子α基因（TGFα）TaqI位点多态性之间的关系，及其与父亲吸烟之间的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法，对170个nsCL／P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqI... 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（nsCL／P）与转化生长因子α基因（TGFα）TaqI位点多态性之间的关系，及其与父亲吸烟之间的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法，对170个nsCL／P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqI突变位点的基因型检测。利用TDT检验分析该突变与nsCL／P发生之间的关系，采用TDT检验的logistic回归模型分析TGFα基因突变与父亲吸烟之间的交互作用。结果未发现TGFα TaqI突变的致病C2等位基因在nsCL／P核心家庭成员中存在传递不平衡，但是父亲吸烟的nsCL／P核心家庭中C2C1基因型的父母将致病的C2等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nsCL／P核心家庭父母的约1／5（0．062～0．711），控制其他环境因素后发现，父亲是否吸烟与TGFα TaqI突变位点C2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负交互作用OR=0．102（0．017～0．619）。结论父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFα基因突变存在交互作用，但还有待于进一步研究加以验证。 展开更多
关键词 唇腭裂 转化生长因子Α 吸烟 病例对照研究
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