期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到85篇文章
< 1 2 … 5 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
柳州市柳南区2011-2015年人群出生缺陷监测结果分析 被引量：9
1
作者 农铮 张玉 +3 位作者 关海滨 覃海妍 刘静 曾定元 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2016年第6期1017-1019,共3页
目的了解柳州市柳南区人群出生缺陷发生情况,为开展有效的出生缺陷防控工作提供参考。方法对2011-2015年柳州市柳南区人群出生缺陷监测数据进行统计分析。结果柳南区5年共登记围产儿34814例,监测到出生缺陷儿861例,人群出生缺陷平均发... 目的了解柳州市柳南区人群出生缺陷发生情况,为开展有效的出生缺陷防控工作提供参考。方法对2011-2015年柳州市柳南区人群出生缺陷监测数据进行统计分析。结果柳南区5年共登记围产儿34814例,监测到出生缺陷儿861例,人群出生缺陷平均发生率为247.31/万。出生缺陷发生率为男性(272.82/万)高于女性(217.39/万),本地户籍(283.24/万)高于外地户籍(220.88/万),差异均有统计学意义(P<0.001)。出生缺陷发生率较高的前五位依次是先天性心脏病(74.97/万),多指/趾(29.30/万),睾丸鞘膜积液(16.09/万),外耳其他畸形(15.22/万),隐睾(9.77/万)。结论柳州市柳南区人群出生缺陷发生率处于较高水平,需进一步加强一级预防,从源头上降低出生缺陷的发生;提高基层人员的产前诊断水平,大力实施二级预防,控制出生缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 人群 出生缺陷 监测 分析
在线阅读 下载PDF
柳州市2014年手足口病实验室检测结果分析 被引量：1
2
作者 许泽辉 罗世强 +3 位作者 王敬仁 蔡鹏飞 覃肖 唐宁 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第6期401-406,共6页
目的明确柳州地区手足口病（hand,foot and mouth disease,HFMD）病毒的主要感染病毒型别及流行特征,为手足口病防治提供科学依据。方法收集2014年1月至2014年12月6 667例疑似手足口病感染者。运用实时荧光定量PCR（real-time quantitat... 目的明确柳州地区手足口病（hand,foot and mouth disease,HFMD）病毒的主要感染病毒型别及流行特征,为手足口病防治提供科学依据。方法收集2014年1月至2014年12月6 667例疑似手足口病感染者。运用实时荧光定量PCR（real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-q PCR）方法,对肠道病毒71型（enterovirus 71,EV71）和柯萨奇肠道病毒16型（coxsackievirus A16,Cox Al6）特异性进行核酸检测。结果 6 667例患者标本中,EV71阳性数为1 310例,阳性率为19.65%,Cox A16阳性数为858例,阳性率12.87%。EV71和Cox A16合并感染阳性数为11例,阳性率为0.16%。男性人群手足口病发病率高于女性,4月~9月份为发病高峰。结论柳州市2014年手足口病主要致病病毒为EV71、Cox A16,基因分型对手足口病临床诊治及疾病爆发的预防有一定指导意义。 展开更多
关键词 手足口病 病毒核酸 流行特征 防控措施
在线阅读 下载PDF
柳州地区2009至2013年围产儿出生缺陷监测结果分析 被引量：9
3
作者 刘静 农铮 +5 位作者 邱萍 覃海研 关海滨 刘成娟 张玉 林墨菊 《中国妇幼健康研究》 2014年第6期1062-1065,共4页
目的 了解柳州市出生缺陷发生的变化趋势及流行病学特征，为开展出生缺陷病因研究及制订出生缺陷综合干预措施提供参考依据。方法 对2009～2013年柳州市范围内119家助产医院的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 5年共监测围产儿... 目的 了解柳州市出生缺陷发生的变化趋势及流行病学特征，为开展出生缺陷病因研究及制订出生缺陷综合干预措施提供参考依据。方法 对2009～2013年柳州市范围内119家助产医院的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 5年共监测围产儿239343例，发现出生缺陷儿4324例，出生缺陷总发生率为18．07‰，整体呈现上升趋势（χ^2势＝44．393，P＜0．001）。出生缺陷发生率前5位顺位依次是先天性心脏病、多指／趾、外耳其他畸形、总唇裂、马蹄内翻足。缺陷发生率城镇（22．36‰）高于农村（14．94‰，（χ^2=194．909，P＜0．001）；男性（20．34‰）高于女性（15．33‰）（χ^2=84．584，P＜0．001）。结论 柳州市出生缺陷发生率处于较高水平，应有针对性的进一步加大出生缺陷的一、二级预防措施，加强优生优育宣传，提高孕前产前检查，以减少出生缺陷的发生与出生，提高人口素质。 展开更多
关键词 围产儿 出生缺陷 监测 流行特征
在线阅读 下载PDF
三甲医院PCR实验室环境下的无创产前检测
4
作者 许泽辉 崖娇练 +3 位作者 罗世强 李哲涛 黄际卫 唐宁 《中国生育健康杂志》 2017年第3期221-224,共4页
目的观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性。方法从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次结果进行比较,观察... 目的观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性。方法从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次结果进行比较,观察两个环境下产出结果的变化情况。结果70例阴性样本及6例阳性样本的定性结果与第一次完全符合,各样本的Z值较前次有微小的浮动,第一次与第二次检查结果的Z值比较,差异无统计学意义。结论基于该平台的高通量基因测序技术在染色体非整倍体无创产前检测稳定可靠,重复性好,是染色体非整倍体筛查的适宜技术。 展开更多
关键词 无创产前检测 高通量测序 非整倍体
在线阅读 下载PDF
无创产前检测实验过程中的质量控制探讨
5
作者 许泽辉 谢文妍 +6 位作者 崖娇练 蔡鹏飞 罗世强 徐玉婵 蔡稔 严提珍 唐宁 《医学理论与实践》 2020年第20期3356-3358,3363,共4页
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规律。方法:基于杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的血浆游... 目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规律。方法:基于杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的血浆游离DNA提取试剂盒和高通量测序文库构建DNA纯化试剂盒,应用NextSeq CN500测序平台。从2018年全年在本院进行检测的12353例已出具报告的样本中筛选出7125例,由同一实验员进行DNA提取和DNA文库构建两个实验步骤获得的样本浓度数据与分别由不同实验员独立操作获得的数据进行比较,并总结分析其关联性。结果:孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度和DNA文库构建定量后的文库浓度与实验操作者总体上无直接关联性;孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后的文库浓度总体上呈正相关关系。结论:无创产前检测实验操作过程中DNA提取与文库构建两步实验无须同一人操作,但实验过程务必严格按照SOP操作。 展开更多
关键词 无创产前检测 孕妇外周血游离DNA 文库构建
在线阅读 下载PDF
柳州市出生缺陷与空气污染物时序变化及生态学研究 被引量：1
6
作者 张康 曾定元 +2 位作者 农铮 陆春 张玉 《职业与健康》 CAS 2020年第24期3398-3402,共5页
目的对2014—2018年柳州市出生缺陷数据与空气质量监测数据进行统计分析,探讨出生缺陷与大气污染之间的关联,为预防出生缺陷提供理论依据。方法采用时间序列乘法模型,分解空气污染物浓度和出生缺陷数的时间序列,观察其长期趋势和季节变... 目的对2014—2018年柳州市出生缺陷数据与空气质量监测数据进行统计分析,探讨出生缺陷与大气污染之间的关联,为预防出生缺陷提供理论依据。方法采用时间序列乘法模型,分解空气污染物浓度和出生缺陷数的时间序列,观察其长期趋势和季节变化,再利用生态学方法分析两者的秩相关和交叉相关性。结果2014—2018年柳州市各空气污染物总体均呈下降趋势,其中细颗粒物(PM2.5)和可吸入颗粒物(PM10)总体趋势在2014年处于高水平波动(M=56.00和82.30μg/m^(3)),2015年后开始缓慢下降(M=39.80和58.90μg/m^(3));NO2总体趋势在2017年出现1次小高峰(M=22.00μg/m^(3));O3总体趋势在2014—2017年快速下降,年均浓度从120.50μg/m^(3)下降到48.00μg/m3,2017年后趋于平稳;5年间出生缺陷总体呈下降趋势,检出率从1.878%下降到1.214%,在2014年呈略微上升态势,2015年迅速下降并基本趋于稳定,到2018年后出现小幅上升。相关性分析发现,出生缺陷在孕前3个月和孕早期3个月与O3呈正相关,与PM2.5、PM10、SO2以及CO孕前第2、3月浓度以及孕前3月累积浓度呈正相关。结论柳州市出生缺陷、空气污染存在趋势变化及季节规律,出生缺陷与空气污染物存在相关。 展开更多
关键词 出生缺陷 检出率 生态学研究 空气质量
原文传递
广西柳州地区9810例人乳头瘤病毒检测结果分析 被引量：6
7
作者 蔡鹏飞 许泽辉 +1 位作者 王敬仁 严提珍 《检验医学》 CAS 2019年第3期246-248,共3页
目的分析广西柳州地区人乳头瘤病毒(HPV)分型结果,为HPV疫苗在柳州地区的应用提供流行病学参考。方法提取患者样本DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析HPV亚型。结果 9 810例样本中检出HPV阳性样本1 396例,阳性检出率为14.23%;检出HPV高危型1... 目的分析广西柳州地区人乳头瘤病毒(HPV)分型结果,为HPV疫苗在柳州地区的应用提供流行病学参考。方法提取患者样本DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析HPV亚型。结果 9 810例样本中检出HPV阳性样本1 396例,阳性检出率为14.23%;检出HPV高危型1 001例(10.20%),HPV低危型395例(4.03%);在不同年龄段中,HPV检出率最高为<20岁组(59.46%),最低为>60岁组(0.00%);1 396例HPV阳性样本中,单一检出1 202例,混合检出147例(以双重检出为主)。结论广西柳州地区HPV分布有型别和年龄差异,应有针对性地选择适合本地区的HPV疫苗。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 基因分型 宫颈癌
在线阅读 下载PDF
柳州地区2863例成年女性抗核抗体谱的分析研究 被引量：3
8
作者 杨金玲 黄诚 +3 位作者 陆碧玉 黄李霜 黄丽华 陈大宇 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第6期740-743,共4页
目的探究女性保健机构成年女性抗核抗体谱(ANAs)的检测结果。方法应用流式荧光免疫法检测2863例成年女性ANAs,并对其进行分析。结果柳州地区成年女性ANAs阳性率为15.75%;随着年龄增长,ANAs阳性率呈逐渐升高趋势,但3个年龄分组ANAs阳性... 目的探究女性保健机构成年女性抗核抗体谱(ANAs)的检测结果。方法应用流式荧光免疫法检测2863例成年女性ANAs,并对其进行分析。结果柳州地区成年女性ANAs阳性率为15.75%;随着年龄增长,ANAs阳性率呈逐渐升高趋势,但3个年龄分组ANAs阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ANAs中抗SSA、RNP和dsDNA抗体阳性率分别为3.18%、3.07%和3.63%,其余抗核抗体阳性率均在3.0%以下。抗SSA、SSB、RNP抗体异常率>80%,抗Scl、Cent B抗体异常率>70%,其余抗核抗体阳性异常率<70%。可疑自身免疫性疾病的ANAs阳性率最高,为24.23%,易栓症、不良妊娠史、复发性流产/习惯性流产、不孕症ANAs阳性率高于其他妇科疾病等疾病患者。结论ANAs检测可筛查成年女性自身免疫性疾病,亦可评估免疫因素对成年女性生殖方面的影响,为临床诊断治疗提供依据。 展开更多
关键词 成年女性 抗核抗体谱 自身抗体 自身免疫性疾病
在线阅读 下载PDF
2013-2017年柳州市柳南区出生缺陷人群监测资料分析 被引量：4
9
作者 张玉 曾定元 +5 位作者 农铮 覃单浩 覃海妍 关海滨 刘成娟 张康 《预防医学情报杂志》 CAS 2019年第6期531-534,539,共5页
目的了解柳州市柳南区人群出生缺陷的发生情况,为制定干预措施提供参考依据。方法对柳州市妇幼卫生信息系统中收集的柳州市柳南区出生缺陷人群监测资料进行统计分析,率和构成比的比较采用χ~2检验。结果 2013-2017年,柳南区共登记围产儿... 目的了解柳州市柳南区人群出生缺陷的发生情况,为制定干预措施提供参考依据。方法对柳州市妇幼卫生信息系统中收集的柳州市柳南区出生缺陷人群监测资料进行统计分析,率和构成比的比较采用χ~2检验。结果 2013-2017年,柳南区共登记围产儿36 330例,发现的出生缺陷儿为894例,人群出生缺陷总发生率为24.61‰,5年来缺陷发生率呈现下降趋势,不同年份的发生率差异有统计学意义(χ~2=41.746,P=0.000);男性发生率(26.33‰)高于女性(22.59‰),本地常住(26.71‰)高于非本地常住(22.98‰),差异均有统计学意义(P<0.01);但不同年龄组产妇所生婴儿的出生缺陷发生率无统计学差异(χ~2=3.762,P=0.439)。出生缺陷发生率前5位分别为先天性心脏病(8.83‰)、多指/趾(2.89‰)、睾丸鞘膜积液(1.65‰)、外耳其他畸形(1.21‰)、并指/趾(0.79‰)。结论柳州市柳南区人群出生缺陷发生率处于较高水平,需进一步从三级预防角度出发,降低出生缺陷的发生率。 展开更多
关键词 人群 出生缺陷 监测
原文传递
精液样本保存方式对精子DNA碎片率检测影响的实验研究
10
作者 黄诚 陆碧玉 +6 位作者 代元平 黄李霜 杨金铃 黄丽华 陈大宇 蔡稔 严提珍 《现代检验医学杂志》 CAS 2023年第3期180-183,共4页
目的研究精液样本新鲜度对精子DNA碎片率(DNA fragmentation index,DFI)检测结果的影响,探讨在实际工作中该如何正确保存样本。方法随机选择38份2020年12月期间柳州市妇幼保健院生殖中心男科门诊日常送检的精液样本,采用流式细胞术(flow... 目的研究精液样本新鲜度对精子DNA碎片率(DNA fragmentation index,DFI)检测结果的影响,探讨在实际工作中该如何正确保存样本。方法随机选择38份2020年12月期间柳州市妇幼保健院生殖中心男科门诊日常送检的精液样本,采用流式细胞术(flow cyto metry,FCM)进行精子DFI检测,每个样本充分液化后混匀分成4等份,分为A,B,C和D共4组:A组当即检测,然后放置室温保存,每2h再测1次,共测得A1,A2,A3三组数据;B组放置2℃~8℃冰箱保存,每24h检测1次,连测3天,共获得B1,B2,B3三组数据;C组放置-20℃冰箱冷冻,每周解冻测1次,测完放回冰箱复冻,连测4周,共获得C1,C2,C3,C4四组数据;D组放-20℃冰箱冷冻,30天后解冻检测1次,获得D1组数据。将新鲜样本当即检测组(A1组)作为对照组,与其他组的DFI结果进行单因素配对t检验,验证样本在不同保存方式下的结果变化。结果A1组DFI较A2,C1,C2,C3,C4和D组[14.33(5.72~22.94)%vs 14.68(6.72~22.54)%,14.59(6.52~22.66)%,14.73(6.62~22.95)%,14.91(6.89~22.93)%,14.96(7.20~22.72)%,14.65(6.85~22.45)%],差异无统计学意义(t=-0.827,-1.003,-1.483,-1.834,-1.786,-0.844,均P>0.05);A1组DFI低于A3,B1,B2,B3组[14.33(5.72~22.94)%vs 16.44(8.07~24.81)%,20.99(11.93~30.05)%,20.71(11.19~30.23)%,23.10(12.57~33.63)%],差异具有统计学意义(t=-3.091,-6.172,-5.108,-6.056,均P<0.05)。结论为保障精子DFI检测结果的可靠性,精液样本应在采集后2h内完成检测,样本在室温或2~8℃放置时间过长会使检测结果偏高,若需较长时间保存建议及时将新鲜样本放置-20℃冰冻保存,时长可达一个月。 展开更多
关键词 精子DNA碎片率 流式细胞术 样本保存
在线阅读 下载PDF
大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析 被引量：16
11
作者 李伍高 严提珍 +6 位作者 曾定元 唐宁 李哲涛 唐向荣 覃文华 罗世强 杨艳 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期234-239,共6页
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子... 目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。 展开更多
关键词 前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因 基因芯片 Sanger测序 基因突变
在线阅读 下载PDF
足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究 被引量：6
12
作者 杨金玲 蔡稔 +2 位作者 陈大宇 谭建强 黄丽华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期990-993,共4页
目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫... 目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果 1193例中β地贫基因携带者638例。HbA2为0的637例(53.39%)中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA2为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01)。HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01)。HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大。HbA2为0者,HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%～22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因携带者 受试者工作特征曲线 足月新生儿
在线阅读 下载PDF
无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用价值 被引量：6
13
作者 崖娇练 徐玉婵 +5 位作者 许泽辉 蔡稔 罗世强 蔡鹏飞 覃柳群 严提珍 《广西医学》 CAS 2022年第20期2364-2368,共5页
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值。方法对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准,分析NIPT技... 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值。方法对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准,分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值(PPV)。结果223例SCA孕妇中,检出X染色体减少的孕妇比例最高(57.85%),其次是X染色体增加且有Y染色体(24.66%)、X染色体增加但无Y染色体(12.56%)的孕妇,检出Y染色体增加的孕妇比例最低(4.93%)。180例孕妇接受了进一步的介入性产前诊断,其中有66例确诊为SCA,NIPT的总PPV为36.67%,在X染色体减少病例中的PPV最低(19.81%),在Y染色体增加病例中的PPV最高(90.01%)。在66例确诊为SCA的孕妇中,有8例NIPT结果提示的性染色体异常类型和介入性产前诊断的性染色体异常类型不符,有3例孕妇自身存在性染色体异常。确诊为SCA的孕妇终止妊娠率为57.58%(38/66)。结论NIPT技术对SCA的产前筛查具有一定的价值,尤其是在性染色体三体病例中的PPV较高,但其在X染色体减少的病例中的检测准确性仍有待提高,孕妇自身的染色体异常可导致假阳性结果。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 性染色体异常 产前诊断 阳性预测值 筛查 应用价值
在线阅读 下载PDF
1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析
14
作者 钟青燕 刘晓丽 +5 位作者 罗世强 袁德健 王敬仁 王秋华 黄钧 严提珍 《临床检验杂志》 CAS 2022年第6期438-443,共6页
目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采... 目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)技术检测FMR1基因启动子区域CpG岛的甲基化情况,并用Southern印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果22个家系成员中检出前突变携带者8例,全突变女性携带者1例,脆性X综合征男性患者4例。MS-MLPA分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为0.25~0.48(中位数0.33)和0.33~0.46(中位数0.38),两组间差异无统计学意义(t=0.095,P>0.05),1例女性全突变携带者甲基化比值为0.52,高于正常型和前突变携带者,4例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲基化比值差异无统计学意义(t=0.58,P>0.05)。结论CGG重复数检测和甲基化分析可为脆性X综合征家系成员提供准确全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMR1基因 甲基化 毛细管电泳 甲基化特异性多重链接依赖探针扩增
在线阅读 下载PDF
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断 被引量：5
15
作者 李哲涛 李伍高 +5 位作者 唐永梅 秦祖兴 严提珍 范莉 徐丽湘 蔡稔 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第12期2006-2008,共3页
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对... 目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。 展开更多
关键词 东南亚缺失型 Α地中海贫血 毛细管电泳 植入前诊断
在线阅读 下载PDF
基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用 被引量：4
16
作者 伍丽东 唐宁 +6 位作者 严提珍 李哲涛 李健鸿 李伍高 庞红 罗世强 邱琪 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期569-574,共6页
目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性... 目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;mtDNA 12SrRNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行分析。基因芯片技术未确诊的样本采用Sanger测序法进一步检测。结果通过基因芯片技术在20例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变,总检出率为14.71%(20/136);结合Sanger测序技术,34例聋儿检出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变,总检出率为25%(34/136),发现6种基因芯片技术未检出的SLC26A4突变位点(c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、c.1548_1549insC、c.1705+5A>G和c.2086C>T)。GJB2基因以c.235delC突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;GJB2和SLC26A4基因突变者占本组病例基因突变总例数的38.24%(13/34)和58.82%(20/34)。结论基因芯片联合Sanger测序技术可以提高非综合征型聋患者基因突变的检出率;广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。 展开更多
关键词 非综合征型聋 易感基因 基因芯片 Sanger测序
在线阅读 下载PDF
特异性短串联重复序列位点检测在遗传病产前诊断中的应用 被引量：3
17
作者 刘晓丽 钟青燕 +6 位作者 罗世强 王秋华 许泽辉 覃柳群 王敬仁 陈丽竹 唐宁 《广西医学》 CAS 2020年第23期3050-3053,3067,共5页
目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基... 目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21S1435、D21S11、D21S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产。采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常。结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义。 展开更多
关键词 母源成分鉴定 地中海贫血 染色体病 产前诊断 短串联重复序列
在线阅读 下载PDF
子痫前期血清miR-16、miR-210表达与妊娠结局相关性分析 被引量：2
18
作者 邓新琼 涂业秀 《临床和实验医学杂志》 2022年第16期1752-1756,共5页
目的 探讨子痫前期患者血清微小RNA-16(miR-16)、血清微小RNA-20(miR-210)表达情况及其与妊娠结局的相关性。方法 前瞻性选取2020年1月至12月柳州市妇幼保健院产科收治的85例子痫前期患者为病例组,根据病情严重程度分为轻度子痫前期组4... 目的 探讨子痫前期患者血清微小RNA-16(miR-16)、血清微小RNA-20(miR-210)表达情况及其与妊娠结局的相关性。方法 前瞻性选取2020年1月至12月柳州市妇幼保健院产科收治的85例子痫前期患者为病例组,根据病情严重程度分为轻度子痫前期组45例和重度子痫前期组40例。另选取同期85名健康妊娠的孕妇为对照组。病例组与对照组均采用荧光实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测血清miR-16、miR-210表达情况。随访病例组妇女的妊娠结局,并采用多因素Logistic回归模型分析血清miR-16、miR-210表达与妊娠结局的相关性。分析血清miR-16、miR-210对子痫前期患者妊娠不良结局的预测价值。结果 重度子痫前期组的收缩压、舒张压、平均动脉压、24 h尿蛋白高于轻度子痫前期组,轻度子痫前期组的以上指标又高于对照组,3组间差异有统计学意义(P<0.05)。重度子痫前期组的血清miR-16、miR-210的表达均高于轻度子痫前期组,轻度子痫前期组又高于对照组,3组间差异有统计学意义(P<0.05)。miR-16、miR-210高表达组的不良妊娠结局发生率为43. 18%、41. 86%,均高于低水平组(19. 21%、21. 43%),差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归模型分析显示,miR-16、miR-210高表达是子痫前期患者妊娠不良结局的独立风险因素(OR=4. 914,95%CI=3. 249~7. 430;OR=2. 298,95%CI=1. 541~3. 428;OR=2. 573,95%CI=0. 919~7. 199;OR=3. 758,95%CI=1. 871~7. 552,P<0.05)。ROC曲线结果显示,miR-16、miR-210联合检测对不良妊娠结局的预测高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论子痫前期患者的miR-16、miR-210表达水平较高,且病情越严重表达水平越高,两项指标高水平表达可能成为妊娠不良结局的预测辅助指标。 展开更多
关键词 子痫前期 miR-16 MIR-210 表达水平 妊娠结局
在线阅读 下载PDF
采用多重连接依赖式探针扩增技术对先天性心脏病患儿进行基因拷贝数变异分析 被引量：7
19
作者 罗世强 严提珍 +5 位作者 唐宁 黄际卫 廖凤文 李伍高 李哲涛 梁彪 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第1期33-37,共5页
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先... 目的探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况。方法收集未挑选的125例先天性心脏病患儿,以100例年龄、性别匹配的健康儿童为正常对照组,采用MLPA技术(MLLPA-kit P311试剂盒)对病例组和对照组的基因组DNA进行分析。结果在125例先天性心脏病患儿中,发现5个22q11.2微缺失,阳性检出率为4%(5/125)。在100例正常对照中均未检出拷贝数变异。结论 CNV是CHD的重要致病机制,而22q11微缺失是CHD患者中常见的CNV的类型之一。ML-PA技术具有高通量、快捷及成本较低等特点,可应用于先天性心脏病基因拷贝数异常的检测。 展开更多
关键词 先天性心脏病(CHD) 多重连接依赖式探针扩增(MLPA) 基因拷贝数变异(CNV) 22Q11微缺失
在线阅读 下载PDF
微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价 被引量：1
20
作者 蔡鹏飞 覃柳群 +6 位作者 罗世强 陈丽竹 钟青燕 王敬仁 王秋华 黄钧 严提珍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1907-1910,共4页
目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片... 目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 微阵列芯片法 Gap-PCR PCR-反向点杂交
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 5 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部