单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2

1

作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多

关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析

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172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析 被引量：2

2

作者 李小妹 付春云 +13 位作者 龙喜贵 王立芳 蒙达华 曾尚娟 莫梅珍 王张红 罗仕玉 李奇霏 黄丽利 聂大燕 佘尚扬 李颖丰 胡雪桦 马刚 《浙江医学》 CAS 2018年第14期1592-1595,共4页

目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,... 目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%。62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定。结论 36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因。产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导。 展开更多

关键词 产前超声 遗传 胎儿 先天性心脏畸形

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1161例早孕期绒毛活检产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床分析 被引量：4

3

作者 王林琳 谭舒尹 +3 位作者 黄婧 刘天盛 何升 蒙达华 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第28期3980-3983,共4页

目的探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生... 目的探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断,观察绒毛活检成功率、不同胎盘位置的不同绒毛活检成功率、绒毛染色体培养失败率及珠蛋白生成障碍性贫血基因检查失败率并随访观察妊娠结局。结果 1 161例绒毛活检中,1 160例活检成功,成功率99.9%,而后壁、前壁、侧壁等不同胎盘位置的绒毛活检成功率比较差异无统计学意义(P>0.05)。需行染色体检查者1 152例,其中1 139例培养成功,成功率98.8%,14例培养失败,培养失败率1.2%。绒毛活检行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查共1 035例,2例检测失败,失败率0.19%。随访期间45例病例失访,失访率2.58%。绒毛活检产前诊断后引产的孕妇252例,占22.3%;其中13例病例出现流产、死胎或死产(1.11%),绒毛染色体或珠蛋白生成障碍性贫血基因检查无异常,超声无结构异常,其中7例(0.60%)在绒毛活检术后4周左右死胎,5例(0.43%)在绒毛活检术后10周左右死胎;1例死产,原因为产妇产时大出血。结论早孕期经腹绒毛活检是安全可靠的介入性产前诊断方法,可有效检出珠蛋白生成障碍性贫血,值得临床推广使用。 展开更多

关键词 早孕期 绒毛膜绒毛 活组织检查 针吸 产前诊断

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CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例 被引量：1

4

作者 梁燕婷 江蕙芸 付华钰 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1135-1137,共3页

患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22... 患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。 展开更多

关键词 Ritscher-Schinzel综合征 CCDC22基因 颅面部畸形 智力障碍 婴儿

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SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用 被引量：1

5

作者 费冬梅 黄朋 +8 位作者 李萌 黄欢 苏家荪 欧阳鲁平 黄红倩 刘天盛 李薇 雷亚琴 罗静思 《广东医学》 CAS 2022年第4期492-497,共6页

目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊... 目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。 展开更多

关键词 产前诊断 肾脏多囊性病变 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体核型

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广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断 被引量：2

6

作者 王立芳 潘平山 +3 位作者 蒙达华 林丽 左杨谨 丘小霞 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第1期75-80,共6页

目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿... 目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较高。对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测,对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义。 展开更多

关键词 血红蛋白H 地中海贫血 基因型 基因缺失 点突变 广西壮族自治区胎儿

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199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究 被引量：3

7

作者 李萌 蒙达华 +4 位作者 付华钰 许涓涓 李娇 李乔 黄金爱 《中华全科医学》 2023年第2期267-269,共3页

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚... 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。 展开更多

关键词 室间隔缺损 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体分析

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147例单脐动脉胎儿遗传学检测及妊娠结局分析

8

作者 岑贞娇 王立芳 +10 位作者 付春云 胡雪桦 蒙达华 王林琳 张月 欧珊 黄海锋 周晖登 韦红卫 马刚 李颖丰 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期350-352,共3页

目的分析产前超声筛查单脐动脉胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对147例产前超声检查单脐动脉胎儿的超声表征,遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果 147例单脐动脉胎儿经遗传检测分析,15例检出有染色体数目异常,2例检出有染色体结构异... 目的分析产前超声筛查单脐动脉胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对147例产前超声检查单脐动脉胎儿的超声表征,遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果 147例单脐动脉胎儿经遗传检测分析,15例检出有染色体数目异常,2例检出有染色体结构异常,2例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率达12.9%。19例阳性检出单脐动脉异常胎儿,有18例已进行引产。128例遗传检测阴性单脐动脉异常胎儿中,有69例进行顺产或剖腹产;19例引产;1例自发流产;剩余39例妊娠结局未知或失访。结论 12.9%的产前超声单脐动脉胎儿具有阳性遗传学检出结果,25.9%的单脐动脉胎儿进行引产或流产。 展开更多

关键词 产前超声 遗传 胎儿 单脐动脉

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常德地区1697例遗传咨询者染色体结果分析

9

作者 夏蓉 滕平 +2 位作者 周世豪 李娇 吴梅芳 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期57-59,共3页

目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值。方法外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析。结果 1697例遗传咨询者中共检出110例异常核型,异常率6.48%;其中常染色体... 目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值。方法外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析。结果 1697例遗传咨询者中共检出110例异常核型,异常率6.48%;其中常染色体数目异常55例,占3.24%;性染色体数目异常25例,占1.47%;性染色体结构异常4例,占0.23%;平衡型常染色体结构异常18例,占1.06%;非平衡型常染色体结构异常2例,占0.11%;性反转2例,0.11%;嵌合体4例,占0.23%;染色体多态性变异42例,占2.47%。结论染色体核型分析对临床遗传病诊断有重大意义,对咨询者进行检查,对异常者进行治疗指导是预防出生缺陷,提高人口素质的重要防控手段。 展开更多

关键词 遗传咨询 染色体 核型异常

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ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现 被引量：1

10

作者 马慧 林剑军 +3 位作者 王锦 李娇 陈晓华 阳奇 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期901-903,共3页

本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236... 本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。 展开更多

关键词 前脑无裂畸形 ZIC2基因突变 产前诊断 磁共振成像

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DMD基因及其突变与诊断检测技术研究进展 被引量：2

11

作者 付华钰 蒙达华 +1 位作者 杜娟 韦波 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期5-6,共2页

1 DMD基因及其突变 DMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病。DMD基因是人类最大的基因之一,位于Xp21,在基因组序列上跨越了2.5Mb,占... 1 DMD基因及其突变 DMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病。DMD基因是人类最大的基因之一,位于Xp21,在基因组序列上跨越了2.5Mb,占全部基因组序列长度的0.1%,占X染色体全长的1.5%。该基因99%的序列由内含子组成,编码区包括79个外显子及7个组织特异性的启动子[1]。 展开更多

关键词 DMD基因 DMD基因突变 DMD基因诊断 DMD产前诊断

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2例15q26微缺失综合征胎儿的超声筛查与产前诊断

12

作者 李萌 费冬梅 +4 位作者 许涓涓 付华钰 李娇 农金铷 欧阳鲁平 《中国优生与遗传杂志》 2021年第12期1758-1761,共4页

目的探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断。方法1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;l例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(... 目的探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断。方法1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;l例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(NT4.4 mm)、早期妊娠于2019年5月就诊于本院优生遗传门诊。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测技术和染色体核型分析技术进行基因组拷贝数变异,并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]3p26.3p26.2(1162041-2886527)x1;arr[GRCh37]15q26.2q26.3(94349614-102397836)x1,另1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]15q26.1q26.3(92638193-99612980)x1,两例染色体核型分析报告均为46,XN,del(15)(q26),缺失片段包含IGF1R等基因。两例孕妇及其丈夫的外周血染色体核型均未见异常。经过遗传咨询,2例孕妇及其家属选择终止妊娠。结论早孕期超声筛查中发现NT增厚时,行产前单核苷酸多态性微阵列检测技术有利于发现相关致病基因。 展开更多

关键词 15q26微缺失综合征 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 NT增厚

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1122例孕妇羊水染色体结果分析

13

作者 夏蓉 李娇 +1 位作者 滕平 周世豪 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期46-47,4,共3页

目的对高危孕妇行羊水细胞染色体分析,探讨产前诊断和遗传咨询中的问题。方法分析常德市产前诊断中心1122例羊水产前诊断的结果,总结染色体异常与产前诊断指征的联系。结果成功培养1122例孕妇羊水细胞染色体,发现异常核型36例,占所有标... 目的对高危孕妇行羊水细胞染色体分析,探讨产前诊断和遗传咨询中的问题。方法分析常德市产前诊断中心1122例羊水产前诊断的结果,总结染色体异常与产前诊断指征的联系。结果成功培养1122例孕妇羊水细胞染色体,发现异常核型36例,占所有标本数3.20%,多态核型49例,占所有标本数4.36%。结论对高危指征孕妇行羊水产前诊断是一项很有必要的工作。 展开更多

关键词 产前诊断 羊水细胞培养 染色体核型分析

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