目的通过对宁波地区60例乳腺癌BRCA1基因突变检测,了解宁波地区乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带分布情况。方法选择2014-2015年宁波市第七医院甲乳外科收治的无血缘关系原发性乳腺癌患者共60例。全部为女性,年龄22-69岁,平均43岁,静...目的通过对宁波地区60例乳腺癌BRCA1基因突变检测,了解宁波地区乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带分布情况。方法选择2014-2015年宁波市第七医院甲乳外科收治的无血缘关系原发性乳腺癌患者共60例。全部为女性,年龄22-69岁,平均43岁,静脉采血提取DNA,对BRCA1基因进行全长测序。BRCA1基因的突变通过DNA扩增并送交测序,结果经测序证实。统计分析BRCA1基因突变情况。结果 60例遗传性乳腺癌,共发现14例（23.33%）BRCA1基因突变,其中185 del AG（2例）、4956 A〉G（2例）,1100del A（1T例）,IVS17-1G〉T（1例）,3449 ins A（1例）,其余突变在BIC数据库中未见报道。在三阴性乳腺癌中BRCA1突变组织分期较晚,发病年龄偏早。结论宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变率较高,多为移码突变;三阴性乳腺癌BRCA1突变的组织分期较高;在宁波地区BRCA1基因的185 del AG、4956 A〉G为BRCA1基因突变热点。展开更多
文摘目的通过对宁波地区60例乳腺癌BRCA1基因突变检测,了解宁波地区乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带分布情况。方法选择2014-2015年宁波市第七医院甲乳外科收治的无血缘关系原发性乳腺癌患者共60例。全部为女性,年龄22-69岁,平均43岁,静脉采血提取DNA,对BRCA1基因进行全长测序。BRCA1基因的突变通过DNA扩增并送交测序,结果经测序证实。统计分析BRCA1基因突变情况。结果 60例遗传性乳腺癌,共发现14例（23.33%）BRCA1基因突变,其中185 del AG（2例）、4956 A〉G（2例）,1100del A（1T例）,IVS17-1G〉T（1例）,3449 ins A（1例）,其余突变在BIC数据库中未见报道。在三阴性乳腺癌中BRCA1突变组织分期较晚,发病年龄偏早。结论宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变率较高,多为移码突变;三阴性乳腺癌BRCA1突变的组织分期较高;在宁波地区BRCA1基因的185 del AG、4956 A〉G为BRCA1基因突变热点。
