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a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型
被引量：
5
1
作者
刘衍春
刘毅
+5 位作者
赵卫军
郑凌
马玲
薛敏
吴敏慧
孙俊
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第3期821-824,共4页
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结...
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。
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关键词
a-1
3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因
EXON
7基因突变
A311血型基因亚型
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职称材料
题名
a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型
被引量：
5
1
作者
刘衍春
刘毅
赵卫军
郑凌
马玲
薛敏
吴敏慧
孙俊
机构
江苏省血液中心输血研究室
天津秀鹏生物技术公司
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第3期821-824,共4页
文摘
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。
关键词
a-1
3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因
EXON
7基因突变
A311血型基因亚型
Keywords
α-l-3-N-acetylgalactosaminyltransferase
EXON 7 mutation
A311 blood group subtype
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型
刘衍春
刘毅
赵卫军
郑凌
马玲
薛敏
吴敏慧
孙俊
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
5
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