期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
乳腺癌患者BRCA1基因启动子区甲基化模式的初步研究 被引量：11
1
作者 李云青 张思仲 +1 位作者 肖翠英 赵扬冰 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第10期1057-1060,共4页
目的:探讨在散发性乳腺癌患者中乳腺癌易感基因1(breastcancer1,BRCA1)启动子区13个CpG二核苷酸甲基化模式与肿瘤发生的关系。方法:用新发展的甲基化敏感单链构象分析法methylationsensitivesinglestrandconformationanalysis,MSSSCA及... 目的:探讨在散发性乳腺癌患者中乳腺癌易感基因1(breastcancer1,BRCA1)启动子区13个CpG二核苷酸甲基化模式与肿瘤发生的关系。方法:用新发展的甲基化敏感单链构象分析法methylationsensitivesinglestrandconformationanalysis,MSSSCA及DNA测序技术,对66例乳腺癌患者的癌组织、癌旁组织、外周血细胞中的BR-CA1基因启动子区甲基化模式进行研究。结果:发现有3种不同的甲基化模式。其中16例(24.2%)为高度甲基化,3例(4.5%)为部分甲基化,其余为未甲基化。结论:在部分散发性乳腺癌中BRCA1基因是高度甲基化的,它可能是BRCA1基因表达下降的机制之一。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 BRCA1基因 MS-SSCA法 甲基化模式 启动子
在线阅读 下载PDF
BRCA1基因启动子复杂甲基化模式
2
作者 李云青 张思仲 +1 位作者 肖翠英 吴韶清 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2001年第4期343-346,共4页
应用体外甲基化酶M SssI处理和甲基化敏感单链构象分析法 (Methylation sensitivesingle strandconformationanalysis,MS SSCA )及DNA测序技术 ,研究正常人乳腺癌易感基因 1(breastcancer 1,BRCA1)启动子区 5’端CpG岛13个CG二核苷酸位... 应用体外甲基化酶M SssI处理和甲基化敏感单链构象分析法 (Methylation sensitivesingle strandconformationanalysis,MS SSCA )及DNA测序技术 ,研究正常人乳腺癌易感基因 1(breastcancer 1,BRCA1)启动子区 5’端CpG岛13个CG二核苷酸位点的甲基化模式。对甲基化酶处理时间不同得到的 8种有差异MS SSCA迁移带型进行测序 ,证实为 8种不同的甲基化模式。 展开更多
关键词 BRCA1基因 甲基化酶M-SssI MS-SSCA法 复杂甲基化模式 乳腺癌
在线阅读 下载PDF
MS-SSCA法在检测基因异常甲基化中的应用
3
作者 李云青 张思仲 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期253-255,共3页
目的　介绍一种简单、敏感的筛查多个标本、多个CG二核苷酸甲基化状况的方法。即甲基化敏感的单链构象分析法 (methylation sensitive ,Single strandConformationAnalysis,MS SSCA)。方法　单链DNA的胞嘧啶可被亚硫酸氢盐修饰转变成尿... 目的　介绍一种简单、敏感的筛查多个标本、多个CG二核苷酸甲基化状况的方法。即甲基化敏感的单链构象分析法 (methylation sensitive ,Single strandConformationAnalysis,MS SSCA)。方法　单链DNA的胞嘧啶可被亚硫酸氢盐修饰转变成尿嘧啶 ,而 5’甲基胞嘧啶仍保持不变。这种修饰处理可在甲基化和非甲基化基因组DNA间产生DNA序列差异 ,而这种DNA序列差异可通过PCR SSCP法较为灵敏地筛查出。利用该原理检测乳腺癌细胞BRCA1基因启动子区 13个CG二核苷酸甲基化状况。结果　在癌细胞中发现两种异常甲基化 ,即高度甲基化及部分甲基化。结论　MS SSCA法在基因甲基化检测中将有很大的应用潜能 。 展开更多
关键词 MS-SSCA 基因甲基化 基因BRCA1
在线阅读 下载PDF
Graves’甲亢患者外周血单个核细胞糖皮质激素受体表达类型的变化 被引量：1
4
作者 余南 安振梅 +3 位作者 魏松全 夏庆杰 李双庆 许淑惠 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期368-370,共3页
目的　为检测Graves’甲亢病人外周血单个核细胞hGRα/GRβ表达及影响因素 ,探讨糖皮质激素及其受体在该疾病中的作用。方法　本研究用半定量RT PCR方法检测正常人及Graves’甲亢病人外周血单个核细胞hGRα/GRβ ,同时测定了晨 8:0 0皮... 目的　为检测Graves’甲亢病人外周血单个核细胞hGRα/GRβ表达及影响因素 ,探讨糖皮质激素及其受体在该疾病中的作用。方法　本研究用半定量RT PCR方法检测正常人及Graves’甲亢病人外周血单个核细胞hGRα/GRβ ,同时测定了晨 8:0 0皮质醇、甲功水平 ,用多元回归分析法探讨了它们之间的关系。结果　该研究提示Graves甲亢组的hGRα/GRβmRNA比值与TT3、TT4相关 (P <0 .0 5) ,相关系数分别为 :0 .61和 0 .54。Graves’甲亢组的的血皮质醇明显高于正常组。TT3和TT4与皮质醇不相关。皮质醇与hGRα/GRβmRNA比值不相关。 展开更多
关键词 Graves'甲亢 外周血 单个核细胞 糖皮质激素 受体 甲状腺机能亢进
在线阅读 下载PDF
一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析 被引量：4
5
作者 刘凌 刘运强 +5 位作者 徐严明 薛蕊 唐宇凤 赵丽莉 刘永宏 周东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期224-226,共3页
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系。方法对整个家系进行详细的临床检查，先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查．先证者还进行r胸髓核磁共振检查。应用... 目的探讨遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系。方法对整个家系进行详细的临床检查，先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查．先证者还进行r胸髓核磁共振检查。应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法，检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况。结果家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现，先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩，PCR—DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变。结论该HSP家系的患者具有典型的临床表现，并非spastin基因外显子突变所致。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 spastin基因 突变分析
原文传递
开展临床遗传服务，建立有中国特色的临床遗传服务体系 被引量：3
6
作者 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期249-251,共3页
改革开放30年以来，我国医学遗传学领域，包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著。近些年来，我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多，功能研究日益深入。而随着... 改革开放30年以来，我国医学遗传学领域，包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著。近些年来，我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多，功能研究日益深入。而随着积极参与国际合作研究，我国对一些重大国际项目，如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白组计划的贡献愈来愈大，其中一些成果已达到国际先进水平。 展开更多
关键词 遗传服务 服务体系 中国特色 人类基因组测序 遗传性溶血性疾病 临床 人类蛋白组计划 流行病学调查
原文传递
首发精神分裂症患者及其亲属的P_(300)与儿茶酚氧位甲基转移酶基因的相关性研究 被引量：6
7
作者 王强 孙学礼 +6 位作者 马小红 施佳军 姚静 刘协和 李涛 王英成 严成英 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期123-123,共1页
我们以首发精神分裂症患者及其一级亲属为研究对象,论证P300作为精神分裂症遗传标记的可能性.
关键词 精神分裂症 亲属 P300 儿茶酚 氧位甲基转移酶 基因多态性
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部