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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
1
作者
何梦妤
卢丽君
+1 位作者
谭彧
邓幼清
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期112-114,共3页
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为...
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。
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关键词
遗传性脊髓小脑共济失调6型
临床特征
MRI
小脑萎缩
基因检测
遗传早现
丁螺环酮机制
治疗发展
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职称材料
急性缺血性卒中患者血尿酸水平与脑白质病变的相关性研究
被引量:
15
2
作者
杨得奖
谭彧
+2 位作者
刘兴媛
陈小红
邓幼清
《中国卒中杂志》
2014年第2期94-99,共6页
目的探讨急性缺血性卒中患者血尿酸水平与脑白质病变(whitematterlesions,WMLs)的相关性。方法连续入选2011年1月~2012年12月发病48h内的首发缺血性卒中患者进行横断面研究,按照Ylikoski评分将患者分为两组:重度WMLs组、无或轻度W...
目的探讨急性缺血性卒中患者血尿酸水平与脑白质病变(whitematterlesions,WMLs)的相关性。方法连续入选2011年1月~2012年12月发病48h内的首发缺血性卒中患者进行横断面研究,按照Ylikoski评分将患者分为两组:重度WMLs组、无或轻度WMLs组。比较两组患者血糖、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(totalcholesterol,TC)、低密度脂蛋白-胆固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(highdensitylipoprotein-cholesterol,HDL-C)及血尿酸水平,并行Logistic回归分析重度WMLs危险因素。〈br〉结果共入选急性缺血性卒中患者321例,其中重度WMLs组159例,无或轻度WMLs组162例。重度WMLs组患者年龄(P<0.001)、糖尿病发生率(P=0.011)、血糖(P<0.001)、血尿酸水平(P<0.001)、高尿酸血症发生率(P=0.002)均高于无或轻度WMLs组(P均<0.05),两组性别、高血压发生率、收缩压、舒张压、心房颤动发生率、血TG、TC、LDL-C、HDL-C水平、吸烟史比例无显著差异。校正年龄、性别、血压、伴发高血压、糖尿病、心房颤动、血糖、血脂及吸烟史后,年龄[比值比(oddsratio,OR)1.062,95%可信区间(confidenceinterval,CI)1.0008~1.119,P=0.023]、血尿酸水平(OR1.531,95%CI1.186~1.975,P=0.001)和高尿酸血症(OR1.131,95%CI1.047~1.222,P=0.002)是急性缺血性卒中患者发生重度WMLs的独立危险因素。〈br〉结论血尿酸水平和高尿酸血症是急性缺血性卒中患者伴发重度WMLs的独立危险因素。
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关键词
血尿酸
高尿酸血症
缺血性卒中
脑白质病变
危险因素
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职称材料
肌肉注射后硬结的预防
被引量:
2
3
作者
陈花兰
《江西医药》
CAS
2010年第10期1062-1062,共1页
肌肉注射是临床上最常用的治疗手段。许多患者特别是长期行肌肉注射的患者,臀部注射部位易产生硬结。肌注后局部产生硬结的原因是因药物吸收不好和肌纤维损伤后纤维化造成的。
关键词
微粒
肌注
硬结形成
预防
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职称材料
题名
遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
1
作者
何梦妤
卢丽君
谭彧
邓幼清
机构
南昌
大学
南昌市第一医院
神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期112-114,共3页
文摘
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。
关键词
遗传性脊髓小脑共济失调6型
临床特征
MRI
小脑萎缩
基因检测
遗传早现
丁螺环酮机制
治疗发展
Keywords
Spinocerebellar ataxia type 6
Clinical features
MRI
Cerebellar atrophy
Genetic test
Genetic anticipation
Mechanism of thiazolidinedione
Improvement of treaments
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
急性缺血性卒中患者血尿酸水平与脑白质病变的相关性研究
被引量:
15
2
作者
杨得奖
谭彧
刘兴媛
陈小红
邓幼清
机构
南昌南昌市第一医院
神经内科
出处
《中国卒中杂志》
2014年第2期94-99,共6页
文摘
目的探讨急性缺血性卒中患者血尿酸水平与脑白质病变(whitematterlesions,WMLs)的相关性。方法连续入选2011年1月~2012年12月发病48h内的首发缺血性卒中患者进行横断面研究,按照Ylikoski评分将患者分为两组:重度WMLs组、无或轻度WMLs组。比较两组患者血糖、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(totalcholesterol,TC)、低密度脂蛋白-胆固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(highdensitylipoprotein-cholesterol,HDL-C)及血尿酸水平,并行Logistic回归分析重度WMLs危险因素。〈br〉结果共入选急性缺血性卒中患者321例,其中重度WMLs组159例,无或轻度WMLs组162例。重度WMLs组患者年龄(P<0.001)、糖尿病发生率(P=0.011)、血糖(P<0.001)、血尿酸水平(P<0.001)、高尿酸血症发生率(P=0.002)均高于无或轻度WMLs组(P均<0.05),两组性别、高血压发生率、收缩压、舒张压、心房颤动发生率、血TG、TC、LDL-C、HDL-C水平、吸烟史比例无显著差异。校正年龄、性别、血压、伴发高血压、糖尿病、心房颤动、血糖、血脂及吸烟史后,年龄[比值比(oddsratio,OR)1.062,95%可信区间(confidenceinterval,CI)1.0008~1.119,P=0.023]、血尿酸水平(OR1.531,95%CI1.186~1.975,P=0.001)和高尿酸血症(OR1.131,95%CI1.047~1.222,P=0.002)是急性缺血性卒中患者发生重度WMLs的独立危险因素。〈br〉结论血尿酸水平和高尿酸血症是急性缺血性卒中患者伴发重度WMLs的独立危险因素。
关键词
血尿酸
高尿酸血症
缺血性卒中
脑白质病变
危险因素
Keywords
Serum uric acid
Hyperuricemia
Ischemic stroke
White matter lesions
Risk factors
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
肌肉注射后硬结的预防
被引量:
2
3
作者
陈花兰
机构
南昌南昌市第一医院
出处
《江西医药》
CAS
2010年第10期1062-1062,共1页
文摘
肌肉注射是临床上最常用的治疗手段。许多患者特别是长期行肌肉注射的患者,臀部注射部位易产生硬结。肌注后局部产生硬结的原因是因药物吸收不好和肌纤维损伤后纤维化造成的。
关键词
微粒
肌注
硬结形成
预防
分类号
R472.9 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
何梦妤
卢丽君
谭彧
邓幼清
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
急性缺血性卒中患者血尿酸水平与脑白质病变的相关性研究
杨得奖
谭彧
刘兴媛
陈小红
邓幼清
《中国卒中杂志》
2014
15
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
肌肉注射后硬结的预防
陈花兰
《江西医药》
CAS
2010
2
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下载PDF
职称材料
已选择
0
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引证文献
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