期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
12744例新生儿半乳糖脑苷脂酶基因筛查结果分析
1
作者 管贤伟 孙云 +2 位作者 蒋涛 张菁菁 王欣 《临床检验杂志》 2025年第1期59-64,共6页
目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异... 目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异位点,Sanger测序法进行家系验证,串联质谱法测定干血斑GALC酶活性。GALC基因携带者与阴性新生儿比较采用两独立样本t检验。结果12744例新生儿中共检出315例GALC基因携带者,人群携带率为1/40,携带频率最高的变异位点为c.1901T>C(269例,1/47),其次为c.1592G>A(12例,1/1062)。共计4例(P1~P4)新生儿检出2个致病性变异位点(其中2例为c.1901T>C纯合变异),家系验证提示4例新生儿的2个变异位点分别来自父母,诊断为Krabbe病。同时对P2患儿姐姐进行家系验证发现其基因型与P2相同,诊断为Krabbe病。通过200例新生儿样本初步建立串联质谱法检测GALC酶活性切值为0.42μmol/(L·h)。4例Krabbe病患儿GALC酶活性分别为0.74、0.21、0.17和0.29μmol/(L·h),P2患儿姐姐GALC酶活性为0.28μmol/(L·h)。除P1患儿外,P2~P4、P2患儿姐姐GALC酶活性均降低,呈阳性。结论GALC基因致病性变异携带率较高,热点突变为c.1901T>C,初步统计Krabbe病的患病率为1/3186。以基因检测作为一阶筛查、酶活性检测作为二阶筛查的筛查策略能有效提高诊断效率,为临床诊断与遗传咨询提供参考依据。 展开更多
关键词 Krabbe病 GALC基因 半乳糖脑苷脂酶 基因筛查 携带者
在线阅读 下载PDF
芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用 被引量：10
2
作者 王欣 孙云 +4 位作者 王彦云 洪冬洋 管贤伟 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期173-178,共6页
目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样... 目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67%),88例为致病基因携带者(携带率为58.67%),58例未检测到致病基因变异。其中,携带1个致病基因变异的样本高达40.7%,最多可见携带4个不同的致病基因变异。携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS。结论基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种,与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低筛查假阳性率,提高阳性预测值,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因筛查 芯片捕获二代测序 遗传代谢病 新生儿筛查
在线阅读 下载PDF
电喷雾串联质谱法检测干血斑中谷氨酰胺、谷氨酸及其临床初步应用 被引量：1
3
作者 王彦云 程威 +2 位作者 洪冬洋 孙云 蒋涛 《临床检验杂志》 CAS 2021年第7期481-484,共4页
目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的可行性。方法收集2020年6—9月新生儿筛查足跟血干血斑... 目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的可行性。方法收集2020年6—9月新生儿筛查足跟血干血斑样品,用非衍生化串联质谱检测试剂盒萃取样品,完成常规串联质谱检测项目后,将残余样品作为Gln和Glu的检测对象,复溶后选择正离子扫描模式进行分析测定,统计分析ESI-MS/MS检测Gln和Glu的正确度、精密度和稳定性,并评价其临床应用。结果Gln在125~1250μmol/L浓度范围内回收率和正确度均良好,回收率为98.01%~107.24%,偏倚为0.56%~4.8%;Glu在250~1250μmol/L浓度范围内回收率良好,回收率为102.06%~113.65%,在250~1250μmol/L浓度范围内正确度良好,偏倚为0.09%~7.67%。Gln精密度良好,Glu精密度稍差。稳定性实验证实在样品复溶前后,Gln差异无统计学意义,但Glu差异有统计学意义。结合Gln和Glu检测结果,6份鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症确诊患儿干血斑样品检出率为100%,并确定Gln的参考区间为<106.63μmol/L,Glu的参考区间为<188.24μmol/L。结论成功建立了检测Gln和Glu的ESI-MS/MS法,该方法操作简单、成本低,不影响临床常规检测。 展开更多
关键词 电喷雾串联质谱 干血斑 谷氨酰胺 谷氨酸 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
在线阅读 下载PDF
基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物
4
作者 张晓娟 李雅红 +2 位作者 张燕 孙云 蒋涛 《临床检验杂志》 CAS 2022年第12期926-928,948,共4页
目的通过非靶向代谢组学方法分析18-三体(trisomy 18,T18)妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质谱技术(GC-TOF/... 目的通过非靶向代谢组学方法分析18-三体(trisomy 18,T18)妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质谱技术(GC-TOF/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型分析代谢谱差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚、磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。 展开更多
关键词 18-三体综合征 代谢组学 差异代谢物
在线阅读 下载PDF
新生儿型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症1例
5
作者 王彦云 孙云 蒋涛 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期393-395,共3页
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1992年由Stanley等[1]首次报道,当前在国内的文献中CACTD也被翻译为“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症”[2]。根据文献统... 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1992年由Stanley等[1]首次报道,当前在国内的文献中CACTD也被翻译为“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症”[2]。根据文献统计,其在中国香港地区的发病率约为1∶60000,高加索人群的发病率为1∶750000~1∶2000000[3],然而目前暂无中国内地的发病率数据。CACTD是由于SLC25A20基因编码的肉碱-酰基肉碱移位酶(carnitine-acylcarnitine translocase,CACT)缺乏,导致中长链酰基肉碱无法转运入线粒体内进行β氧化而引起的脂肪酸氧化代谢障碍疾病。 展开更多
关键词 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 新生儿疾病筛查 十六碳酰基肉碱/棕榈酰肉碱 十八碳烯酰基肉碱/油酸肉碱 串联质谱
在线阅读 下载PDF
非靶向代谢组学方法探究母体羊水中先天性心脏病差异代谢物及相关代谢通路 被引量：1
6
作者 李雅红 孙云 +6 位作者 张晓娟 杨佩颖 洪冬洋 王艳 胡平 许争峰 蒋涛 《临床检验杂志》 CAS 2020年第9期649-654,共6页
目的通过非靶向代谢组学方法探究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)差异代谢物和代谢通路。方法采用病例-对照研究,以78例CHD胎儿母体羊水样本作为CHD组,126例非CHD胎儿母体羊水样本作为对照组。应用气相色谱飞行时间质谱(GC-... 目的通过非靶向代谢组学方法探究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)差异代谢物和代谢通路。方法采用病例-对照研究,以78例CHD胎儿母体羊水样本作为CHD组,126例非CHD胎儿母体羊水样本作为对照组。应用气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS)检测2组代谢物。采用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)进行建模,通过多维和单维统计分析寻找差异代谢物。KEGG数据库进行代谢通路富集分析,R语言绘制ROC曲线。结果CHD组与对照组间存在明显分离趋势,2组间共发现43种差异表达的代谢物(P<0.05),主要涉及谷氨酸和精氨酸等多条代谢通路。苏氨酸和核糖醇在室间隔缺损(VSD)及法洛四联症(TOF)之间存在差异(P值分别为0.018和0.037)。苯丙氨酸检测VSD敏感性最高(100%),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测VSD特异性最高(97.5%);尿酸和天冬酰胺检测TOF敏感性最高(100%),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测TOF特异性最高(82.5%)。结论羊水代谢组学分析证实CHD存在多种代谢物的变化,且多条代谢通路被扰动。 展开更多
关键词 先天性心脏病 羊水 代谢组学 代谢通路 差异代谢物
在线阅读 下载PDF
Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
7
作者 王玉国 马定远 +5 位作者 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期321-326,共6页
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组... 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 半导体测序 神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因
在线阅读 下载PDF
非靶向代谢组学方法筛选羊水中室间隔缺损自然闭合差异代谢物
8
作者 李雅红 杨佩颖 +4 位作者 张晓娟 孙云 胡平 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2022年第9期641-645,共5页
目的通过基于气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF/MS)的非靶向代谢组学方法探讨羊水中室间隔缺损(VSD)自然闭合差异代谢物。方法选取2018年5月至9月在南京医科大学附属妇产医院临床遗传实验室进行产前诊断的羊水样本14例,其中产前胎儿超声心... 目的通过基于气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF/MS)的非靶向代谢组学方法探讨羊水中室间隔缺损(VSD)自然闭合差异代谢物。方法选取2018年5月至9月在南京医科大学附属妇产医院临床遗传实验室进行产前诊断的羊水样本14例,其中产前胎儿超声心动图检测存在VSD且产后随访VSD自然闭合胎儿母体羊水样本5例,对照组为产前诊断为VSD但产后随访未自然闭合胎儿母体羊水样本9例,采用GC-TOF/MS技术检测所有样本的差异代谢物。通过主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)比较VSD自然闭合组和未自然闭合组代谢谱差异,通过多维和单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA和OPLS-DA模型均显示VSD自然闭合组和未自然闭合组间无明显分离趋势。单维和多维分析均显示鼠李糖和苯甲酸在VSD自然闭合组较未自然闭合组显著降低。结论本研究发现了VSD自然闭合差异代谢物,为预测VSD能否自然闭合提供了潜在的标志物,也为VSD自然闭合病理机制的探索提供更多线索。 展开更多
关键词 室间隔缺损 代谢组学 自然闭合 差异代谢物
在线阅读 下载PDF
12619例新生儿ATP7B基因筛查结果分析 被引量：1
9
作者 管贤伟 王欣 +2 位作者 孙云 张菁菁 蒋涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1054-1058,共5页
目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿601... 目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿6014名,出生体重(3.44±0.56)kg。统计所有新生儿ATP7B基因筛查结果。应用芯片捕获二代测序技术对ATP7B基因的致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序进行家系验证。采用PLINK 1.9软件进行不同变异位点的连锁不平衡分析。结果12619名新生儿中22例检出ATP7B基因2~3个致病性变异(可疑阳性),其中20例召回家系验证,2例拒绝召回。3例新生儿2个位点变异分别来自父母,初步诊断肝豆状核变性,其余17例新生儿均为父源或母源顺式排列的c.3316G>A/c.588C>A或c.1708-1G>C/c.1168A>G变异位点的携带者。共检出249例ATP7B基因携带者(232例携带1个致病性变异,17例携带2个致病性变异),人群携带率为1/51,其中携带频率最高的变异为c.2333G>T(1/207),其余依次为c.2975C>T(1/421)、c.2621C>T(1/742)、c.2755C>G(1/971)和c.2605G>A(1/971)等。对c.3316G>A/c.588C>A、c.1708-1G>C/c.1168A>G两组变异进行连锁不平衡分析,均得D’=1,呈完全连锁不平衡。结论通过分析新生儿ATP7B基因筛查结果发现,ATP7B基因致病性变异携带率较高,且致病变异位点c.3316G>A/c.588C>A及c.1708-1G>C/c.1168A>G存在连锁不平衡,易呈顺式排列,为临床诊断与遗传咨询提供了新的参考依据。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B基因 基因筛查 携带者 连锁变异
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部