目的探讨骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB,行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织...目的探讨骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB,行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达,对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准,181例GCTB:阳性164例,阴性17例,阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变,分别为:3例G34L(glycine 34 to leucine,3/181,1.66%),3例G34V(glycine 34 to valine,3/181,1.66%),2例G34R(glycine 34 to arginine,2/181,1.10%),其余9例均为野生型(glycine 34,9/181,4.97%)。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析,诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB,对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。展开更多
文摘目的探讨骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB,行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达,对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准,181例GCTB:阳性164例,阴性17例,阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变,分别为:3例G34L(glycine 34 to leucine,3/181,1.66%),3例G34V(glycine 34 to valine,3/181,1.66%),2例G34R(glycine 34 to arginine,2/181,1.10%),其余9例均为野生型(glycine 34,9/181,4.97%)。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析,诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB,对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。
