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中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究 被引量：11
1
作者 裴丽君 任爱国 +9 位作者 朱慧萍 郝玲 赵文睿 李竹 侯广旺 张伯兰 蒋琰瑛 吴立民 潘玉娟 张梦兰 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期499-502,共4页
目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA... 目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28％、31.09％和46.63％,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56％、22.75％和58.68％,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P<0.01)。南北方人群G等位基因频率(分别为52.10％和54.40％)差异无统计学意义(P>0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88％、25.85％和49.27％,女性分别为18.83％、27.77％和53.40％,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。男女性别G等位基因频率(分别为50.49％和54.47％)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致。人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。 展开更多
关键词 中国南北方人群 还原叶酸载体 基因多态性 等位基因 基因频率
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多环芳烃相关代谢酶基因多态性与早产易感性的研究进展 被引量：8
2
作者 刘念 李智文 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期463-467,共5页
早产的危险因素和潜在生物学机制较为复杂，大多数病例的发生受环境和遗传因素的共同影响。因此，在对早产影响因素的研究过程中，个体的遗传易感性是不可忽视的一个重要方面。基因多态性决定了个体对环境毒素的代谢能力，从而直接影响... 早产的危险因素和潜在生物学机制较为复杂，大多数病例的发生受环境和遗传因素的共同影响。因此，在对早产影响因素的研究过程中，个体的遗传易感性是不可忽视的一个重要方面。基因多态性决定了个体对环境毒素的代谢能力，从而直接影响到毒物对机体毒性作用的大小。代谢酶基因多态性的检测，可能对早产发生机制的研究、发生风险的预测及预防措施的制定等方面具有一定的意义。近年来研究表明，多环芳烃暴露是早产发生的重要环境因素。细胞色素P450（cYP450s）和谷胱甘肽s．转移酶（GSTs）是体内多环芳烃及许多其他外源性物质代谢的主要代谢酶系，其中CYPIA1、CYP2E1、GSTM1、GSTF1、GSTF2基因的基因多态性可能与早产风险有关。本文就上述代谢酶基因多态性与早产关系的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 早产 酶类 多环芳烃相关代谢酶 多态性 单核苷酸 综述
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