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鸡生长性状相关SH3RF2、LncFAM及IGF2BP1基因SV变异的聚合效应分析
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作者 刘阳 马浩翔 +9 位作者 王文韬 刘树立 唐燕飞 蒋华连 苏立燧 韩瑞丽 刘小军 田亚东 王香南 李转见 《中国家禽》 北大核心 2025年第1期8-14,共7页
试验旨在对生长性状大效应基因SH3RF2、LncFAM及IGF2BP1的3个突变位点进行聚合效应分析,选出最优组合基因型。试验以鸡7个群体(固始-安卡F2代资源种群、AA肉鸡、哈伯德肉鸡、科宝肉鸡、817肉鸡、广西金陵麻鸡和卢氏绿壳蛋鸡)中的2228个... 试验旨在对生长性状大效应基因SH3RF2、LncFAM及IGF2BP1的3个突变位点进行聚合效应分析,选出最优组合基因型。试验以鸡7个群体(固始-安卡F2代资源种群、AA肉鸡、哈伯德肉鸡、科宝肉鸡、817肉鸡、广西金陵麻鸡和卢氏绿壳蛋鸡)中的2228个个体为研究对象,检测三个基因位点的基因型变异,利用F2资源群和广西金陵麻鸡研究鸡SH3RF2、LncFAM及IGF2BP1基因的遗传效应,对三个基因组合位点的聚合效应进行分析。结果显示:在分析群体中共有54种可能的组合基因型,通过基因型频率和生长性状关联分析发现,在7个群体中,等位基因Sh-I、Lnc-I和Ig-L1的频率均明显高于Sh-D、Lnc-D、Ig-L2及Ig-W;在F2资源群体和广西金陵麻鸡中,IIIIL1L1基因型在三个基因聚合效应中具有较高的基因频率和较高的体重。结果表明,在提高生长性状方面,IIIIL1L1基因型既能提高体重,又有较高的基因型频率,可以作为选择推荐联合标记。 展开更多
关键词 生长性状 SH3RF2基因 LncFAM基因 IGF2BP1基因 聚合效应 关联分析
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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展
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作者 沈晨凌 陈佳瑞 +3 位作者 王颖 叶斌 向明亮 李晓艳 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期99-103,共5页
神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多... 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 儿童 头颈部 丛状神经纤维瘤 尼罗替尼
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鸡Fnip1基因克隆、组织表达及生物信息学分析
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作者 黄正洋 孔令琳 +4 位作者 王钱保 李春苗 吴兆林 黄华云 赵振华 《江苏农业学报》 北大核心 2025年第1期119-125,共7页
为了明确鸡卵泡素相互作用蛋白1基因(Fnip1)特征及其表达规律,本研究选择苏禽3号黄羽肉鸡为试验材料,运用分子克隆技术扩增了鸡Fnip1基因CDS区序列全长,对其序列特性进行了生物信息学分析,构建了系统进化树;利用RT-qPCR方法检测了Fnip1... 为了明确鸡卵泡素相互作用蛋白1基因(Fnip1)特征及其表达规律,本研究选择苏禽3号黄羽肉鸡为试验材料,运用分子克隆技术扩增了鸡Fnip1基因CDS区序列全长,对其序列特性进行了生物信息学分析,构建了系统进化树;利用RT-qPCR方法检测了Fnip1基因在鸡不同组织中的表达。结果获得鸡Fnip1基因CDS区,序列开放阅读框为3474 bp,位于第13号染色体16191415 bp至16251731 bp之间,编码1157个氨基酸。生物信息学分析结果显示,Fnip1基因有20个外显子,FNIP1蛋白含有FNIP_N、FNIP_M和FNIP_C等3个结构域;进化树显示,鸡先与鸟类聚为一类,再与哺乳动物聚为一支,在禽类上序列保守。FNIP1蛋白为亲水性蛋白,相对分子量为128310,理论等电点为5.25。蛋白质二级结构由α-螺旋(34.40%)、β-折叠(4.06%)、延伸链(13.74%)、无规则卷曲(47.80%)组成。表达分析结果显示,Fnip1基因在鸡的胸肌和腿肌中表达量显著高于其他组织。综上所述,本研究获得了鸡Fnip1基因CDS区序列全长,发现其在鸡肌肉组织中有较高表达。本研究结果可为进一步研究Fnip1基因在鸡肌肉生长发育中的分子机制研究奠定数据支撑。 展开更多
关键词 Fnip1 基因克隆 表达分析 生物信息学分析
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Stathmin-1、p53、Ki-67蛋白联合检测在食管鳞状上皮内瘤变分级诊断及预测术后复发中的应用价值
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作者 王康 王春 +2 位作者 周文倩 叶梓楠 杨春 《诊断病理学杂志》 2025年第3期244-250,共7页
目的探讨Stathmin-1、p53、Ki-67蛋白联合检测在食管鳞状上皮内瘤变分级诊断中的应用价值,及其对术后复发的预测价值。方法回顾性纳入80例食管鳞状上皮内瘤变患者包括56例食管高级别鳞状上皮内瘤变组(EHGSIN组)、24例食管低级别鳞状上... 目的探讨Stathmin-1、p53、Ki-67蛋白联合检测在食管鳞状上皮内瘤变分级诊断中的应用价值,及其对术后复发的预测价值。方法回顾性纳入80例食管鳞状上皮内瘤变患者包括56例食管高级别鳞状上皮内瘤变组(EHGSIN组)、24例食管低级别鳞状上皮内瘤变组(ELGSIN组)、20例正常食管黏膜组织(正常组)和80例食管鳞状细胞癌患者癌组织,食管鳞状细胞癌组织切片标本进行Stathmin-1免疫组化染色,其余切片标本均进行p53、Ki-67和Stathmin-1免疫组化染色。术后6个月进行复查,根据复发情况分为复发组23例与非复发组57例。以病理结果为金标准,分析p53、Ki-67两者联合检测和Stathmin-1、p53、Ki-67联合检测对食管鳞状上皮内瘤变分级的诊断效能及对术后复发的预测效能。结果食管鳞状上皮内瘤变组Stathmin-1阳性表达率均高于正常组(P<0.01),且均低于食管鳞状细胞癌组(P<0.01)。EHGSIN组中p53、Ki-67和Stathmin-1阳性表达率均高于ELGSIN组(P<0.05)。p53和Ki-67阳性的食管鳞状上皮内瘤变组织中Stathmin-1阳性表达率高于p53和Ki-67阴性食管鳞状上皮内瘤变组织(P<0.05)。p53、Ki-67和Stathmin-1联合检查诊断分级的灵敏度、特异度、曲线下面积(AUC)高于p53、Ki-67两者联合检查。p53、Ki-67和Stathmin-1联合检查预测术后复发的灵敏度、特异度、AUC均高于p53、Ki-67两者联合检查。结论Stathmin-1、p53、Ki-67蛋白联合检测对于食管鳞状上皮内瘤变分级、术后复发具有一定诊断和预测价值,有助于提高食管鳞状上皮内瘤变的诊断准确率,为临床相关诊治方案的制订提供参考信息。 展开更多
关键词 stathmin-1 P53 Ki-67 食管鳞状上皮内瘤变 分级诊断 术后复发
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谷子SiNF-YA1基因的单倍型和表达分析
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作者 王春芳 吕鹏雁 +3 位作者 史慎奎 张霈涵 林伟 祁东梅 《江苏农业科学》 北大核心 2025年第1期26-32,共7页
谷子(Setariaitalica)具有较高的营养价值和较强的抗逆性,而谷子抽穗期是决定农作物品种适应性的重要性状,开展谷子抽穗期相关基因的单倍型变异规律研究,对培育高产高效新品种具有重要意义。NF-Y家族作为一类转录因子,可以与启动子序列... 谷子(Setariaitalica)具有较高的营养价值和较强的抗逆性,而谷子抽穗期是决定农作物品种适应性的重要性状,开展谷子抽穗期相关基因的单倍型变异规律研究,对培育高产高效新品种具有重要意义。NF-Y家族作为一类转录因子,可以与启动子序列中的CCAAT-box结合,同时NF-YA是调控植物生长发育的重要转录因子。本研究对谷子SiNF-YA1基因进行生物信息学和表达量分析,发现谷子SiNF-YA1基因存在于谷子的9号染色体上,编码266个氨基酸,亚细胞预测该基因主要定位在细胞核内;在启动子2000bp以内,有13个光响应相关的顺式作用元件;该基因有3个主效单倍型,其中抽穗期优异单倍型Hap2分布范围在113°E、37°N,Hap2与其他2个分型相比,我国地方品种占比最大。以春谷(张谷、Ci107)和夏谷(Ci247、Ci175)为材料,发现谷子SiNF-YA1基因在不同光照条件下春谷和夏谷中的相对表达量差异显著,推测谷子SiNF-YA1基因可能受光周期调控,进而影响了谷子的抽穗期。本研究为SiNF-YA1基因后续的功能研究以及优异谷子品种的选育提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 谷子 SiNF-YA1基因 单倍型分析 抽穗期 光周期
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青鳉eef1a1l3基因的表达特征及抗体制备
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作者 黄岩 林淑婷 +2 位作者 邓菊 梁晶婕 陈天圣 《淡水渔业》 北大核心 2025年第1期60-68,共9页
青鳉(Oryzias latipes)是研究性别分化和生殖调控的重要模式鱼类,前期通过青鳉性腺转录组发现eef1a1l3 mRNA在卵巢中高表达,而在精巢几乎不表达,推测其参与性别分化和卵巢发育的调控。生物信息学分析显示,Eef1a1l3蛋白在硬骨鱼类中非常... 青鳉(Oryzias latipes)是研究性别分化和生殖调控的重要模式鱼类,前期通过青鳉性腺转录组发现eef1a1l3 mRNA在卵巢中高表达,而在精巢几乎不表达,推测其参与性别分化和卵巢发育的调控。生物信息学分析显示,Eef1a1l3蛋白在硬骨鱼类中非常保守。为探究eef1a1l3基因的功能,通过半定量PCR(SqRT-PCR)绘制了eef1a1l3基因在不同组织和早期不同发育时期的表达谱。通过抗原选取、原核表达、蛋白纯化以及动物免疫实验获取Eef1a1l3多克隆抗体,并对该抗体进行了特异性的检测以及效价的鉴定。结果显示,eef1a1l3 mRNA在成体组织中仅在卵巢特异表达,在早期胚胎发育阶段呈现母源性表达。制备的Eef1a1l3多克隆抗体与抗原结合的最大稀释倍数为1∶64000,显示出良好的免疫原性,并且Eef1a1l3蛋白在青鳉性腺中的卵巢而非精巢中有表达,这与mRNA表达模式一致。综上,eef1a1l3基因可能是早期胚胎发育和卵巢发育的重要调控因子,并且制备的Eef1a1l3多克隆抗体可以应用于青鳉及其他硬骨鱼类eef1a1l3基因功能的相关研究。 展开更多
关键词 青鳉(Oryzias latipes) eef1a1l3基因 多克隆抗体 表达模式 性别分化
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骨髓基质细胞抗原1基因多态性与新疆地区帕金森病的相关性研究
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作者 宋秋霞 张晓莺 +1 位作者 李燕云 刘燕 《脑与神经疾病杂志》 2025年第3期175-180,共6页
目的 探讨骨髓基质细胞抗原1 (BST1)基因rs11931532位点、rs4698412位点多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法 应用竞争性等位基因特异PCR(KASP)技术对新疆地区200例散发性PD(IPD)患者和197例健康对照者进行BST1基因rs11931532位点、rs46... 目的 探讨骨髓基质细胞抗原1 (BST1)基因rs11931532位点、rs4698412位点多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法 应用竞争性等位基因特异PCR(KASP)技术对新疆地区200例散发性PD(IPD)患者和197例健康对照者进行BST1基因rs11931532位点、rs4698412位点多态性分析。结果(1)在总体样本中,PD组和对照组间rs11931532的基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。进一步按照性别、年龄进行分层,在男性PD组和男性对照组间、女性PD组和女性对照组间、年龄≤68岁的PD组和年龄≤68岁对照组间、在年龄>68岁的PD组和年龄>68岁对照组间,其基因型分布频率比较差异均无统计学意义(^(均)P> 0.05)。(2)在总体样本中,PD组和对照组间rs4698412基因型、等位基因频率比较差异无统计学意义(^(均)P> 0.05)。进一步按照性别、年龄进行分层,在男性PD组和男性对照组间、女性PD组和女性对照组间、年龄≤68岁的PD组和年龄≤68岁对照组间rs4698412基因型、等位基因频率比较差异无统计学意义(^(均)P> 0.05),在年龄> 68岁的PD组和年龄> 68岁的对照组间,PD组A/A基因型频率(20.4%)高于对照组(8.40%),差异有统计学意义(P=0.036),两组间的等位基因分布差异无统计学(P> 0.05)。结论 BST1基因rs11931532位点多态性不是新疆地区PD的潜在易感位点。BST1基因rs4698412位点多态性可能是新疆地区年龄> 68岁PD患者的潜在易感位点,rs4698412 A/A是其易感基因型。 展开更多
关键词 帕金森病 骨髓基质细胞抗原1基因 多态性
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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
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作者 孙文慧 刘玲 +1 位作者 崔振琼 霍美玲 《山东医药》 2025年第3期126-129,共4页
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿... 目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 马方综合征 SLC12A3基因 FBN1基因 儿童
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罗哌卡因调节沉默信息调控基因1/叉头转录因子1信号通路对白细胞介素-1β诱导的软骨细胞损伤的影响实验研究
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作者 王海龙 夏丰娜 +3 位作者 高学锋 王朝阳 唐楠 马洲佩 《陕西医学杂志》 2025年第3期314-318,332,共6页
目的:探究罗哌卡因(ROP)对白细胞介素(IL)-1β诱导的软骨细胞损伤的影响及其作用机制。方法:将原代大鼠软骨细胞分为对照(NC)组、模型组、罗哌卡因低剂量(ROP-L)组、罗哌卡因高剂量(ROP-H)组和ROP-H+EX-527组。除NC组外,其余各组均加入I... 目的:探究罗哌卡因(ROP)对白细胞介素(IL)-1β诱导的软骨细胞损伤的影响及其作用机制。方法:将原代大鼠软骨细胞分为对照(NC)组、模型组、罗哌卡因低剂量(ROP-L)组、罗哌卡因高剂量(ROP-H)组和ROP-H+EX-527组。除NC组外,其余各组均加入IL-1β(10 ng/ml)处理,以构建OA软骨细胞损伤模型。24 h后,ROP-L组和ROP-H组分别加入25、100 mg/L ROP,ROP-H+EX-527组加入100 mg/L ROP和10μmol/L沉默信息调控基因1(SIRT1)抑制剂EX-527培养。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测软骨细胞中SIRT1、叉头转录因子1(FOXO1)mRNA水平;CCK-8法检测各组软骨细胞增殖情况;TUNEL法检测各组软骨细胞凋亡情况;ELISA检测软骨细胞中IL-8、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-6水平;Western blot检测软骨细胞SIRT1/FOXO1信号通路及基质降解相关蛋白表达水平。结果:与NC组比较,模型组软骨细胞增殖率、SIRT1 mRNA及蛋白水平、FOXO1 mRNA及p-FOXO1/FOXO1水平、Ⅱ型胶原α1(COL2A1)、软骨蛋白聚糖(ACAN)蛋白表达水平降低,细胞凋亡率、IL-8、TNF-α、IL-6、基质金属蛋白酶-13(MMP-13)蛋白表达水平升高(均P<0.05)。与模型组比较,ROP-L和ROP-H组软骨细胞增殖率、SIRT1 mRNA及蛋白水平、FOXO1 mRNA及p-FOXO1/FOXO1水平、COL2A1、ACAN蛋白表达水平升高,细胞凋亡率、IL-8、TNF-α、IL-6水平及MMP-13蛋白表达降低,且作用随着ROP剂量的增加而增强(均P<0.05)。EX-527逆转了ROP对OA软骨细胞的作用。结论:ROP通过激活SIRT1/FOXO1信号通路,增加软骨细胞增殖率,减少细胞凋亡,缓解IL-1β诱导的软骨细胞损伤。 展开更多
关键词 软骨细胞损伤 罗哌卡因 沉默信息调控基因1 叉头转录因子1 白细胞介素-1Β 细胞模型
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Mfn-1、Mfn-2和Opa1基因多态性与梅州客家人群原发性高血压严重程度及临床疗效的关系
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作者 杨敏 林佑妮 +3 位作者 蔡裕福 石文坚 陈玉宽 李明瑞 《中南医学科学杂志》 2025年第1期149-153,共5页
目的分析线粒体融合蛋白-1(Mfn-1)、Mfn-2和视神经萎缩蛋白1(Opa1)基因多态性与梅州客家人群原发性高血压严重程度及临床疗效的关系。方法选择收治的梅州客家100例原发性高血压患者为观察组,同期选择健康客家人群46例为对照组。比较两... 目的分析线粒体融合蛋白-1(Mfn-1)、Mfn-2和视神经萎缩蛋白1(Opa1)基因多态性与梅州客家人群原发性高血压严重程度及临床疗效的关系。方法选择收治的梅州客家100例原发性高血压患者为观察组,同期选择健康客家人群46例为对照组。比较两组受检者临床资料,包括血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血尿酸(UA)、血肌酐(Cr)和尿素氮(UN)等生化指标。采用单核苷酸多态性位点(SNP)多态性测序检测Mfn-1、Mfn-2和Opa1基因多态性,比较观察组及对照组Mfn-1(rs11916762、rs7620017)、Mfn-2(rs2336384、rs2236057)及Opa1(rs7620342、rs11925699)SNPs的分布情况;进而分析观察组中不同高血压分级及临床疗效亚组Mfn-1、Mfn-2和Opa1基因SNPs的分布情况。结果观察组体质指数、TC、LDL、UA及Cr水平高于对照组(P<0.05)。观察组与对照组患者基因多态性位点rs11916762、rs7620017 AG、rs2336384 TT、rs2236057 GG、rs7620342 GT及rs11925699 AA+AG分布占比差异无统计学意义(P>0.05)。在不同分级的原发性高血压亚组患者中3级原发性高血压患者rs2336384 GG占比高,且GT及TT占比低于1级原发性高血压组(P<0.05)。治疗显效患者rs11916762和rs7620017 AG、rs2336384 TT、rs2236057 GG、rs7620342 GT及rs11925699 AA+AG分布占比高于无效患者(P<0.05);而rs11916762和rs7620017 AA及GG,rs2336384 GG及GT,rs2236057 AA,rs7620342 GG及TT,rs11925699 AA+GG占比低于无效患者(P<0.05)。结论Mfn-1、Mfn-2及Opa1基因多态性在梅州客家人群原发性高血压不同分级及临床疗效亚组中分布不同,可用来指导临床优化原发性高血压个体化药物治疗方案,进而为早期开展相应的防治措施提供有效依据。 展开更多
关键词 Mfn-1 Mfn-2 Opa1 基因多态性 梅州客家人群 原发性高血压 临床疗效
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大豆生育期基因E1和E2的启动子克隆及其表达模式分析
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作者 刘路平 胡雪洁 +9 位作者 祁金 陈强 刘智 赵田湉 史晓蕾 刘兵强 孟庆民 张孟臣 韩天富 杨春燕 《中国农业科学》 北大核心 2025年第5期840-850,共11页
【目的】生育期是衡量大豆生态适应性的重要指标,也是关乎其产量形成的重要性状。研究大豆生育期主效基因E1和E2启动子及其表达模式,为生育期基因功能研究及其分子调控网络的解析提供依据,为大豆品种适应性改良及产量提高奠定基础。【... 【目的】生育期是衡量大豆生态适应性的重要指标,也是关乎其产量形成的重要性状。研究大豆生育期主效基因E1和E2启动子及其表达模式,为生育期基因功能研究及其分子调控网络的解析提供依据,为大豆品种适应性改良及产量提高奠定基础。【方法】通过启动子顺式元件分析网站PlantCARE分析生育期基因E1和E2的启动子序列,检测其中包含的重要调控元件。克隆E1和E2的启动子,构建GUS表达载体,并进行拟南芥遗传转化,检测转基因植株不同组织器官的GUS活性。在弱光和强光条件下,比较长日照和短日照下E1和E2表达量的差异。在不同生育期组大豆品种中检测E1和E2表达量,分析其表达量与大豆品种生育期的相关性。【结果】E1和E2的启动子序列均包含AE-box、Box4和G-box等多个光反应元件,另外,E1启动子区还包含生长素、脱落酸等响应元件,E2启动子区包含低温、干旱等响应元件及分生组织表达相关元件。转基因拟南芥GUS活性检测发现,E1启动子在植株整个生长期各器官均有较强转录活性,E2启动子在幼苗下胚轴、叶片和根的维管组织中具有较强转录活性。在弱光和强光条件下,E1表达量均表现为长日照高于短日照。在弱光条件下,E2表达量表现为短日照高于长日照;在强光条件下,E2表达量表现为长日照高于短日照。随不同大豆品种生育期的延长,E1表达量呈现逐渐升高趋势,E2表达量无规律性变化。【结论】E1的启动子是一个广泛表达的启动子,该基因的表达量显著受光周期调控,与大豆品种生育期有明显相关性;E2的启动子在各器官维管组织有较强表达,在强光和弱光条件下,该基因受光周期调控模式存在差异,其表达量与大豆生育期无明显相关性。 展开更多
关键词 大豆 生育期 基因E1 基因E2 启动子 表达模式
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桃PpCLH1基因过表达载体构建与功能鉴定
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作者 刘鑫 张晓煜 +7 位作者 孟君仁 李昂 段文宜 孙世航 潘磊 曾文芳 王志强 牛良 《果树学报》 北大核心 2025年第3期476-485,共10页
【目的】探究PpCLH1基因在叶绿素降解中的功能。果皮叶绿素降解是桃果实成熟过程中的标志性信号之一。叶绿素酶(Chlorophyllase,CLH)一直被人们认为是叶绿素降解过程中的第一种酶,CLH是参与植物叶片和果实褪绿的重要基因。然而,桃CLH基... 【目的】探究PpCLH1基因在叶绿素降解中的功能。果皮叶绿素降解是桃果实成熟过程中的标志性信号之一。叶绿素酶(Chlorophyllase,CLH)一直被人们认为是叶绿素降解过程中的第一种酶,CLH是参与植物叶片和果实褪绿的重要基因。然而,桃CLH基因在果皮叶绿素降解中的功能尚不清晰。【方法】以中蟠102为试验材料,克隆PpCLH1基因,分析PpCLH1的氨基酸序列,检测桃果实成熟过程中果皮PpCLH1的转录水平,研究PpCLH1基因在桃叶绿素降解过程中的功能。【结果】PpCLH1编码区全长为972 bp,编码323个氨基酸,在蔷薇科植物中表现出高度的保守性。PpCLH1基因的表达水平随着果实成熟褪绿呈现逐渐上升的趋势,在成熟前12 d达到最高,之后表达量不断降低。瞬时过表达PpCLH1基因后,烟草叶片颜色出现明显褪绿。PpCLH1是桃果皮转色期叶绿素降解的关键基因。【结论】通过对PpCLH1基因进行鉴定和功能研究,发现果实成熟前12 d PpCLH1明显高表达,在烟草叶片中瞬时过表达PpCLH1会导致叶片明显褪绿,这为进一步解析桃果实发育过程中叶绿素降解的分子机制提供了参考。 展开更多
关键词 叶绿素降解 叶绿素酶 PpCLH1基因
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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
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作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因
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鸡源携带多黏菌素耐药基因mcr-1大肠杆菌耐药性与毒力基因相关性分析
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作者 戴婷婷 陈海玉 +10 位作者 段楚楚 刘荣昌 李宇蓉 严淑涵 陈梦诗 刘露薇 包银莉 程艳青 林炜明 黄翠琴 郑新添 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第3期1393-1404,共12页
【目的】分析福建省鸡源携带多黏菌素耐药基因mcr-1大肠杆菌的耐药性与毒力基因之间的相关性,并对mcr-1耐药基因质粒转移特性进行研究。【方法】以临床分离的87株鸡源携带mcr-1基因大肠杆菌为研究对象,通过微量肉汤稀释法检测其对6大类1... 【目的】分析福建省鸡源携带多黏菌素耐药基因mcr-1大肠杆菌的耐药性与毒力基因之间的相关性,并对mcr-1耐药基因质粒转移特性进行研究。【方法】以临床分离的87株鸡源携带mcr-1基因大肠杆菌为研究对象,通过微量肉汤稀释法检测其对6大类11种抗菌药物的敏感性,利用PCR方法检测分离株耐药基因、毒力基因和质粒类型,分析mcr-1基因阳性菌耐药表型和耐药基因以及耐药基因和毒力基因之间的相关性;利用质粒接合试验,探究mcr-1基因的转移情况。【结果】药敏试验结果显示,96.55%(85/87)分离株为多重耐药菌,其中对四环素类的耐药最严重,多西环素和四环素耐药率分别为88.51%(77/87)和82.76%(72/87)。分离株中检出11种耐药基因,其中以四环素类耐药基因tet(A)检出率最高,为95.40%(83/87);共检测出18种毒力基因,其中侵袭素类mat为优势毒力基因,检出率为85.06%(74/87);部分耐药基因和耐药表型、耐药基因与毒力基因之间具有相关性。分离株携带12种质粒,主要类型为IncFIB(77.01%,67/87)。接合试验结果显示,共有42株分离菌接合成功,接合转移率为48.28%(42/87),IncI2、IncHI2、IncX4质粒均成功转移至接合子中,其中IncI2质粒检出率最高(57.14%)。【结论】87株鸡源携带mcr-1基因大肠杆菌多重耐药严重,其耐药基因检出率高,毒力基因种类多样,且部分耐药基因和耐药表型、毒力基因之间存在相关性;48.28%(42/87)菌株的mcr-1基因可以利用IncI2、IncHI2、IncX4质粒作为载体进行传播。研究结果为深入了解福建省鸡源mcr-1基因阳性大肠杆菌的多重耐药情况、毒力特性以及传播机制提供了科学依据。 展开更多
关键词 大肠杆菌 多黏菌素 mcr-1基因 耐药性 毒力基因 接合试验
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屯昌猪及其不同杂交组合MC1R基因型鉴定
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作者 唐文丹 肖倩 +5 位作者 刘宏 孙瑞萍 晁哲 刘海隆 黄丽丽 王峰 《黑龙江畜牧兽医》 北大核心 2025年第3期61-66,75,共7页
为了鉴定屯昌猪及其不同杂交组合的黑色素皮质受体1(MC1R)基因的遗传变异与毛色表型之间的关联,试验以1月龄体重为4.5 kg的20头屯昌猪(上黑下白)、25头杜屯猪(黑色)、25头川杜屯猪(5头黑色、10头红色、10头白脚黑背)为研究对象,利用PCR... 为了鉴定屯昌猪及其不同杂交组合的黑色素皮质受体1(MC1R)基因的遗传变异与毛色表型之间的关联,试验以1月龄体重为4.5 kg的20头屯昌猪(上黑下白)、25头杜屯猪(黑色)、25头川杜屯猪(5头黑色、10头红色、10头白脚黑背)为研究对象,利用PCR扩增和Sanger测序法对屯昌猪及其不同杂交组合MC1R基因型进行鉴定,并与其他毛色猪种的MC1R基因序列进行比较分析。结果表明:以海南野猪、大黑猪和杜洛克猪MC1R基因型作为参考序列时,屯昌猪、杜屯猪、川杜屯猪MC1R基因序列中共鉴定到8个编码区(conding region,CDS)突变,以欧洲野猪MC1R基因型作为参考序列时,发现了一个新的错义突变g.255G>A(V85H),突变率为15%;以杜洛克猪MC1R基因型作为参考序列时,在非翻译区(non-translation region,UTR)鉴定到7个UTR突变,与我国其他地方猪种进行比较时,5′UTR区差异较小,3′UTR区差异较大。屯昌猪、黑色川杜屯猪和白脚黑背川杜屯猪的MC1R基因型为纯合ED1,杜屯猪和红色川杜屯猪的MC1R基因存在ED1和e两种基因;红色川杜屯猪与带有黑色毛的猪在95密码子、102密码子和5′UTR的突变频率表现出较大差异,说明MC1R基因CDS和UTR区是关联的,MC1R基因能影响屯昌猪杂交组合的毛色。 展开更多
关键词 屯昌猪 杂交组合 毛色 MC1R基因 SNP
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槟榔江水牛SREBF1基因克隆、分子特征及组织表达分析
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作者 刀文彬 欧阳依娜 +3 位作者 梁建平 范新阳 陈馨瑶 苗永旺 《云南农业大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期61-69,共9页
【目的】阐明水牛固醇调节元件结合转录因子1(sterol regulatory element binding transcription factor 1,SREBF1)的分子特征和组织表达特异性,初步揭示其分子功能。【方法】以槟榔江水牛为研究对象,采用RT-PCR技术克隆水牛SREBF1基因... 【目的】阐明水牛固醇调节元件结合转录因子1(sterol regulatory element binding transcription factor 1,SREBF1)的分子特征和组织表达特异性,初步揭示其分子功能。【方法】以槟榔江水牛为研究对象,采用RT-PCR技术克隆水牛SREBF1基因完整编码序列(coding sequence,CDS);利用生物信息学方法分析SREBF1分子特征;采用qPCR技术检测SREBF1在泌乳期水牛多个组织中的表达特异性。【结果】水牛SREBF1 CDS全长3438 bp,编码1145个氨基酸残基组成的亲水蛋白;SREBF1包含1个bHLHzip_SREBP1(AA319~393)DNA结合结构域,无跨膜结构和信号肽,主要定位于细胞核和内质网,主要功能是结合并调控DNA转录、参与脂质代谢等。水牛与其他牛科物种SREBF1在一级结构、理化特征、结构域和高级结构上高度相似。在基于SREBF1氨基酸序列构建的系统发育树上,水牛与其他牛科物种聚为1类。在泌乳期水牛的8个组织中,SREBF1基因在乳腺中的表达水平最高,其次是肝脏、骨骼肌、垂体、肾脏,在脾脏、瘤胃和心脏中的表达水平较低。【结论】水牛与其他牛科物种SREBF1氨基酸序列具有高度的相似性。水牛SREBF1可调控DNA转录,在脂质代谢旺盛的组织中发挥作用。 展开更多
关键词 槟榔江水牛 SREBF1基因 分子特征 组织表达
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基于DNA甲基化组学技术分析TET 1基因对小鼠uNK细胞DNA甲基化的影响
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作者 赵静贤 杨晓伟 +3 位作者 刘言言 赵自亮 赵光伟 赵永聚 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第2期912-924,共13页
本研究旨在探究去甲基化酶1(ten eleven translocation,TET 1)对小鼠子宫内自然杀伤细胞(uterine natural killer,uNK)DNA甲基化的影响,深入了解其分子调控机制。无菌采集妊娠10 d小鼠子宫蜕膜,分离纯化uNK细胞进行培养,利用RNA干扰技... 本研究旨在探究去甲基化酶1(ten eleven translocation,TET 1)对小鼠子宫内自然杀伤细胞(uterine natural killer,uNK)DNA甲基化的影响,深入了解其分子调控机制。无菌采集妊娠10 d小鼠子宫蜕膜,分离纯化uNK细胞进行培养,利用RNA干扰技术敲低TET 1基因的表达,提取TET 1干扰组和正常对照组细胞的总DNA,利用简化基因组DNA甲基化测序(reduced representation bisulfite sequencing,RRBS)技术进行测序,测序结果经生物信息学软件分析进行两组样本差异甲基化区域(differentially methylated region,DMR)的统计与注释,并进一步对DMR相关基因进行GO数据库分析及注释,了解相关基因的功能,利用KEGG数据库对其调控的信号通路进行富集分析。结果显示,TET 1干扰组相较对照组共有14120个DMRs,其中高甲基化的DMR有4897个,低甲基化的DMR有9223个,分布在基因体(genebody)上的DMR最多,共9762个,占总数的69.14%。DMR广泛分布于基因组的不同元件,且有些基因不同元件同时存在高甲基化和低甲基化的DMR。GO注释结果显示,存在DMR的基因主要集中在ATP结合、核酸结合、细胞组建、细胞分化、胚胎发育、RNA聚合酶Ⅱ转录调控、细胞增殖负调控等方面。KEGG数据库分析显示,DMR主要在代谢通路呈现显著富集,其中丙酮酸代谢通路共有12个参与代谢的关键分子出现了54个DMR,是出现DMR显著富集的代谢通路,其中乙酰辅酶A合成酶(Acss)、乳酸脱氢酶B(Ldhb)和丙酮酸激酶(Pklr)的DMR呈现单一高甲基化状态。此外,PI3K/AKT信号通路和HIF-1信号通路在介导丙酮酸代谢过程中发挥重要作用,且在基因体和启动子上的DMR也出现显著富集。综上,TET 1对小鼠uNK细胞具有甲基化调控作用,丙酮酸代谢是其发挥调控作用的主要途径,Acss、Ldhb和Pklr是其潜在的调控靶分子,PI3K/AKT和HIF-1是参与调控的重要信号通路。 展开更多
关键词 TET 1基因 UNK细胞 甲基化组学 丙酮酸 小鼠
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长叶红砂RtKCO1基因的克隆及功能分析
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作者 李宁宁 程佳敏 +2 位作者 魏磊 李国龙 孙亚卿 《植物生理学报》 北大核心 2025年第2期134-146,共13页
长叶红砂是一种古老的野生泌盐盐生植物,具有极强的耐盐性。外向整流型钾离子通道蛋白(KCO)在植物响应盐胁迫时发挥重要作用,但其在泌盐盐生植物中的功能研究还鲜有报道。为调查长叶红砂RtKCO1的功能,本研究基于转录组数据分离了该基因... 长叶红砂是一种古老的野生泌盐盐生植物,具有极强的耐盐性。外向整流型钾离子通道蛋白(KCO)在植物响应盐胁迫时发挥重要作用,但其在泌盐盐生植物中的功能研究还鲜有报道。为调查长叶红砂RtKCO1的功能,本研究基于转录组数据分离了该基因,并进行生物信息学分析;调查了该基因在不同浓度Na Cl和KCl胁迫下的表达模式,解析了该基因编码蛋白在酵母和拟南芥中的Na^(+)/K^(+)离子转运特性。结果表明:Rt KCO1基因包含有1 077 bp的开放阅读框,编码358个氨基酸。该基因能够被200 mmol·L^(-1) Na Cl和10 mmol·L^(-1) KCl快速诱导表达。转Rt KCO1基因酵母对高Na^(+)和高K^(+)耐受,RtKCO1在外部高Na^(+)和高K^(+)环境下分别介导Na^(+)/K^(+)的共转运和K^(+)的转运。转基因拟南芥则对高Na^(+)和低K^(+)耐受,归因于Rt KCO1能够维持Na^(+)/K^(+)稳态,改善渗透调节和抗氧化调节能力。以上结果初步阐明了Rt KCO1基因在调控植物耐盐中的作用机制,为植物耐盐性遗传改良提供重要候选基因。 展开更多
关键词 长叶红砂 RtKCO1 基因拟南芥 离子稳态 耐盐性
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宁夏枸杞LbALDH3F1基因克隆及耐盐性分析
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作者 马小霞 胡进红 +5 位作者 梁旺利 麻玉荣 孙雯 王玲霞 秦垦 梁文裕 《植物遗传资源学报》 北大核心 2025年第2期380-393,共14页
宁夏枸杞为著名耐盐药用植物,本研究以宁夏枸杞为材料,采用RACE方法克隆LbALDH3F1基因并进行序列分析,PCR法克隆LbALDH3F1基因启动子序列,构建过表达载体pCAMBIA 2300 EGFP-LbALDH3F1进行拟南芥遗传转化和亚细胞定位,并进行转LbALDH3F1... 宁夏枸杞为著名耐盐药用植物,本研究以宁夏枸杞为材料,采用RACE方法克隆LbALDH3F1基因并进行序列分析,PCR法克隆LbALDH3F1基因启动子序列,构建过表达载体pCAMBIA 2300 EGFP-LbALDH3F1进行拟南芥遗传转化和亚细胞定位,并进行转LbALDH3F1拟南芥耐NaCl胁迫检验及PCR鉴定。结果表明,宁夏枸杞LbALDH3F1基因全长1700 bp,编码序列为1446 bp,编码481个氨基酸残基;上游启动子序列为1850 bp;LbALDH3F1二级结构以α螺旋和无规则卷曲为主,定位于细胞核和细胞膜中。随着NaCl胁迫程度加深,宁夏枸杞的LbALDH3F1表达量呈先升后降的趋势,且在200 mmol/L NaCl胁迫时表达量最高。对LbALDH3F1进行遗传转化,发现转基因拟南芥对NaCl胁迫的耐受能力明显增强,超氧化物歧化酶表现出更高的活性,脯氨酸及叶绿素a含量在300 mmol/L NaCl胁迫下显著升高,而过氧化氢及丙二醛等含量在高盐胁迫下显著低于野生型拟南芥,表明LbALDH3F1具有提高植物抗氧化能力从而增强耐NaCl胁迫的能力。该研究结果为深入探讨宁夏枸杞LbALDH3F1基因功能及其在响应盐胁迫过程中的应答机制奠定了基础。 展开更多
关键词 LbALDH3F1 克隆 遗传转化 盐胁迫 基因功能 宁夏枸杞
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1-MCP对百香果乙烯合成和细胞壁降解及相关基因表达的影响
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作者 戚英伟 姜永华 +6 位作者 陈于陇 王玲 陈飞平 罗政 陈敏惠 叶明强 戴凡炜 《食品科学技术学报》 北大核心 2025年第1期96-105,共10页
以黄金百香果为实验材料,研究1-甲基环丙烯(1-MCP)处理对百香果常温贮藏的影响及其内在机制。使用1.2μL/L的1-MCP处理商业成熟的百香果果实,以未处理的果实作为对照。将百香果于(20±1)℃贮藏12 d,每3 d测定果实乙烯释放速率、呼... 以黄金百香果为实验材料,研究1-甲基环丙烯(1-MCP)处理对百香果常温贮藏的影响及其内在机制。使用1.2μL/L的1-MCP处理商业成熟的百香果果实,以未处理的果实作为对照。将百香果于(20±1)℃贮藏12 d,每3 d测定果实乙烯释放速率、呼吸速率、总可溶性固形物含量、果胶含量和细胞壁降解酶活性等指标,同时分析百香果乙烯生物合成相关基因(ACS1、ACO1)和细胞壁降解酶编码基因(PME1、XTH16/28/30、PG1、GAL1)的表达水平。结果表明:与对照组相比,1-MCP处理能够降低百香果的乙烯释放速率和呼吸速率,抑制乙烯生物合成关键基因ACS1和ACO1的表达。1-MCP处理组的酸溶性果胶含量显著高于对照组,而水溶性果胶含量显著低于对照组。酶活性检测发现,1-MCP处理降低了多聚半乳糖醛酸酶和纤维素酶活性。基因定量结果表明,1-MCP抑制了PME1、XTH16/28/30和GAL1的表达。此外,贮藏后期1-MCP处理组a*和L分别显著低于和高于对照组,总可溶性固形物和可滴定酸含量无显著差异。研究结果表明:1-MCP通过降低ACS1和ACO1表达,抑制了百香果内源乙烯的合成;同时通过抑制PME1、XTH16/28/30和GAL1的表达和细胞壁分解酶活性,降低了果皮细胞壁的分解,延缓了百香果采后成熟进程,从而对百香果起到了较好的保鲜作用。 展开更多
关键词 百香果 乙烯 1-甲基环丙烯 细胞壁降解 基因表达
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