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XRCC1基因Arg399Gln多态性与乳腺癌易感性研究
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作者 闵建平 王海涛 +7 位作者 白晓蓉 李晓琴 杨凯 李永辉 胡清荣 郭红云 苏海翔 朱公建 《甘肃医药》 2024年第9期785-788,共4页
目的:探讨X线修复交错互补基因1(XRCC1)基因多态性与汉族女性人群中乳腺癌易感性的关系。方法:以甘肃省居住的汉族散发性乳腺癌510例和正常对照1090例作为研究对象,通过在线预测与文献回顾,筛选出XRCC1基因Arg399Gln(C>T)位点,使用Ta... 目的:探讨X线修复交错互补基因1(XRCC1)基因多态性与汉族女性人群中乳腺癌易感性的关系。方法:以甘肃省居住的汉族散发性乳腺癌510例和正常对照1090例作为研究对象,通过在线预测与文献回顾,筛选出XRCC1基因Arg399Gln(C>T)位点,使用TaqMan分型技术,提取基因组DNA进行Arg399Gln位点分型检测。结果:XRCC1基因Arg399Gln多态性与甘肃地区女性乳腺癌易感性无相关性,并且与乳腺癌患者术后病理组织中ER、PR、Her-2、P53、Ki67等蛋白的表达水平也无相关性。结论:XRCC1基因Arg399Gln多态性与甘肃地区女性散发性乳腺癌易感性无相关性。 展开更多
关键词 乳腺癌 xrcc1 SNP 多态性
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XRCC6调节RYBP表达的分子机制与功能
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作者 刘薇佳 李唐嫒 +2 位作者 陈修远 夏婉娉 陈等 《医学研究杂志》 2024年第12期31-36,共6页
目的研究X-射线修复交叉互补蛋白6(X-ray repair cross complementing 6,XRCC6)结合和下调RING1和YY1结合蛋白(ring1 and YY1 binding protein,RYBP)表达的分子机制与功能。方法采用蛋白质免疫共沉淀和免疫荧光方法分析XRCC6与RYBP之间... 目的研究X-射线修复交叉互补蛋白6(X-ray repair cross complementing 6,XRCC6)结合和下调RING1和YY1结合蛋白(ring1 and YY1 binding protein,RYBP)表达的分子机制与功能。方法采用蛋白质免疫共沉淀和免疫荧光方法分析XRCC6与RYBP之间的相互作用;采用Western blot法检测XRCC6对RYBP表达水平的影响;采用Western blot法和蛋白质免疫共沉淀法检验XRCC6对RYBP蛋白稳定性的调节作用;采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测XRCC6是否通过RYBP调节基因表达。结果内源性RYBP与XRCC6之间存在相互作用;XRCC6负性调节RYBP蛋白水平;过表达XRCC6促进RYBP的多聚泛素化和蛋白酶体降解,显著缩短其半衰期;XRCC6负调节H2AK119Ub1,通过调节RYBP抑制下游基因的表达。结论XRCC6结合并通过蛋白酶体途径下调RYBP表达,进而调节RYBP下游基因的表达。 展开更多
关键词 xrcc6 RYBP 蛋白质相互作用 蛋白酶体途径 基因表达调节
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XRCC1和XRCC3单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗疗效的相关性 被引量:10
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作者 许崇安 王小杰 +1 位作者 张晔 李琳 《中国肺癌杂志》 CAS 2011年第12期912-917,共6页
背景与目的 DNA修复基因多态性预测铂类药物化疗敏感性对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)和X线修复交错... 背景与目的 DNA修复基因多态性预测铂类药物化疗敏感性对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)和X线修复交错互补基因3(X-ray repair cross complementing gene 3,XRCC3)单核苷酸多态性与晚期NSCLC患者对铂类药物化疗疗效的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测130例以含铂方案化疗的晚期NSCLC患者外周血DNA中XRCC1 Arg194 TrP、Arg399 Gln和XRCC3 Thr241 Met基因多态性,分析其基因型与化疗疗效的关系。结果 130例晚期NSCLC患者采用含铂方案化疗2个周期后,化疗总有效率为33.8%。XRCC1 194和399基因多态性与铂类药物化疗敏感性相关,而XRCC3 241基因多态性与化疗敏感性无关(P=0.145)。携带至少1个XRCC1 194 Trp等位基因者化疗有效率至少是携带Arg/Arg基因型患者的2.5倍(42.1%vs22.2%,OR=2.545,95%CI:1.159-5.590,P=0.020)。携带XRCC1399 Arg/Arg基因型者的化疗有效率为45.5%,明显高于携带至少1个Gln等位基因者(21.9%)(OR=0.336,95%CI:0.156-0.722,P=0.005)。XRCC1 194和399基因多态性之间存在联合作用,同时携带至少1个XRCC1 194 Trp等位基因和399 Arg/Arg基因型者的化疗有效率明显高于同时携带194 Arg/Arg和399 Arg/Gln基因型者(44.4%vs 18.8%,OR=3.467,95%CI:1.223-9.782,P=0.019)。XRCC1和XRCC3基因多态性在化疗敏感性方面存在一定的联合作用,携带至少1个XRCC1 194 Trp等位基因和399 Arg/Arg野生型基因同时又携带XRCC3 241 Thr/Met基因型者的化疗有效率明显高于其它基因型携带者。结论 XRCC1和XRCC3的多态联合可能与晚期NSCLC患者对铂类药物化疗疗效具有相关性。 展开更多
关键词 肺肿瘤 xrcc1 xrcc3 单核苷酸多态性 化疗敏感性
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XRCC1和XRCC2的基因多态性在乳腺癌治疗中的临床意义 被引量:4
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作者 李兴慧 张一心 +3 位作者 刘继斌 施民新 许广照 陈铃丽 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第7期942-947,共6页
目的:乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,其发生发展与遗传因素十分密切,寻找与乳腺癌发生、病理、治疗及预后相关的分子标志物对于该病的治疗具有重要的指导意义。XRCC是参与DNA损伤修复的重要基因。XRCC1及XRCC2基因的多态性已被研究与... 目的:乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,其发生发展与遗传因素十分密切,寻找与乳腺癌发生、病理、治疗及预后相关的分子标志物对于该病的治疗具有重要的指导意义。XRCC是参与DNA损伤修复的重要基因。XRCC1及XRCC2基因的多态性已被研究与多种肿瘤易感性及生物学行为有关。本实验研究XRCC1和XRCC2多态性与中国女性乳腺癌发病风险、临床病理(腋窝淋巴结转移状态)及预后(复发和转移)的相关性,以探讨其在乳腺癌临床治疗中的潜在价值。方法:采用PCR-RFLP方法检测60例原发性乳腺癌患者新鲜血标本中XRCC1 Arg399Gln、XRCC2 C41657T、XRCC2 G4234C多态,采用SAS 9.1.3统计软件分析基因型与乳腺癌发病风险、临床病理及预后的相关性。结果:XRCC1 Arg399Gln不同基因型与乳腺癌的发病风险不存在统计学相关性(P>0.05);XRCC1 Arg399Gln与乳腺癌的腋窝淋巴结转移情况及乳腺癌的远处转移、局部复发不存在相关性(P>0.05);XRCC2 C41657T、XRCC2 G4234C基因型与乳腺癌的发病风险均无显著相关(P>0.05);XRCC2 C41657T C/T和T/T基因型的多态性可能与乳腺癌的腋窝淋巴结转移状态、乳腺癌的远处转移及局部复发具有相关性(P<0.05)。结论:XRCC1 Arg399Gln G/G、XRCC2 C41657T、XRCC2 G4234C基因型可能均与乳腺癌的发病风险无关。XRCC2 C41657T C/T和T/T基因型的多态性可能与乳腺癌的腋窝淋巴结转移状态、乳腺癌的远处转移及局部复发具有相关性。 展开更多
关键词 xrcc1 xrcc2 乳腺癌
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X线对肺癌细胞株A549 XRCC2和XRCC3表达水平的影响 被引量:2
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作者 史卫林 李坚 +1 位作者 陈萍 戴春华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1517-1520,共4页
目的:研究X线对肺癌细胞X线修复交叉互补基因2((X-ray repair cross complementing gene2,XRCC2))与XRCC3表达水平的影响,探讨DNA同源重组修复机制在肺癌放疗过程中的作用。方法:以噻唑蓝还原法(MTT)检测X线对肺腺癌细胞株A549抑制率的... 目的:研究X线对肺癌细胞X线修复交叉互补基因2((X-ray repair cross complementing gene2,XRCC2))与XRCC3表达水平的影响,探讨DNA同源重组修复机制在肺癌放疗过程中的作用。方法:以噻唑蓝还原法(MTT)检测X线对肺腺癌细胞株A549抑制率的影响,实时荧光定量RT-PCR技术检测X线处理肺癌细胞(人肺腺癌细胞株A549)后XRCC2和XRCC3mR-NA的表达水平。结果:肺癌细胞抑制率多数情况下随X线照射时间的延长及照射剂量的增大,细胞增殖抑制率增加,呈照射时间依赖性(P<0.05)和剂量依赖性(P<0.05),除了16Gy组与32Gy组比较无统计学意义(P=0.211)。X线照射后肺癌细胞XRCC2与XRCC3 mRNA的表达水平均先增高后降低,在照射后48h表达水平达高峰(P<0.05),且随着照射剂量的增大,XRCC2与XR-CC3 mRNA的表达水平也随之增加(P<0.05)。结论:X线照射可引起肺癌细胞XRCC2与XRCC3 mRNA表达水平的明显改变,表明DNA同源重组修复机制可能在肺癌放疗耐受中起了重要的作用。 展开更多
关键词 肺癌 X线 抑制率 xrcc2 xrcc3
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食管癌患者XRCC1,XRCC3及hOGG1蛋白的表达与临床因素的相关性研究 被引量:2
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作者 王海峰 刘敏 +3 位作者 张瑾熔 杨晓蕾 帕丽达.阿皮孜 阿依古丽.哈热 《新疆医科大学学报》 CAS 2010年第5期469-472,共4页
目的检测人类X射线交错互补修复基因(X-ray repair cross-compplementing gene1,XRCC1)、人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1(human 8-hydroxyguanine glycosylase 1,hOGG1)基因和人类X射线交错互补修复基因(X-rayrepair cross-compplementing gen... 目的检测人类X射线交错互补修复基因(X-ray repair cross-compplementing gene1,XRCC1)、人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1(human 8-hydroxyguanine glycosylase 1,hOGG1)基因和人类X射线交错互补修复基因(X-rayrepair cross-compplementing gene 3,XRCC3)蛋白在食管癌和癌旁组织中的表达,探讨3种蛋白与食管癌发生及发展的关系。方法采用蛋白免疫印迹法检测XRCC1、XRCC3及hOGG1蛋白在食管癌与癌旁组织中的表达,应用ECL法显影并以其灰度值来表示蛋白表达的量。结果 XRCC1、XRCC3及hOGG1蛋白在癌组织中的表达高于癌旁组织(P均<0.05)。同时XRCC1蛋白在癌组织与癌旁组织中的差异程度与民族有相关性(P<0.05)。结论 XRCC1、XRCC3及hOGG1蛋白表达水平与食管癌的发生可能具有相关性,并且XRCC1蛋白还可能参与食管癌的进展。 展开更多
关键词 食管癌 xrcc1 xrcc3 HOGG1 蛋白免疫印迹
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XRCC1和XRCC3基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性 被引量:1
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作者 李菡 林夏雯 +1 位作者 陈宇 立彦 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期427-430,共4页
目的:研究DNA修复基因XRCC1(rs25487)和XRCC3(rs1799796)的单核苷酸多态性与膀胱癌易感性及其病理参数的相关性。方法:采用病例一对照研究方法.收集经病理诊断为膀胱癌患者的279例为病例组,健康体检正常的人群280例为对照组,... 目的:研究DNA修复基因XRCC1(rs25487)和XRCC3(rs1799796)的单核苷酸多态性与膀胱癌易感性及其病理参数的相关性。方法:采用病例一对照研究方法.收集经病理诊断为膀胱癌患者的279例为病例组,健康体检正常的人群280例为对照组,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(PCR—RFLP)技术检测多态性位点rs25487和rs1799796在病例组和对照组中的基因型分布。采用Logistic回归模型分析各基因型与膀胱癌发生的关系并比较不同基因型与膀胱癌及其病理参数的关系。结果:XRCC1(rs25487)和XRCC3(rs1799796)位点在病例及对照组中分布无统计学差异(均P〉0.05):rs25487的AG基因型在肿瘤分期Ⅰ-Ⅱ期(OR=0.48,95%C1=0.31~0.73)、高分化(OR=0.53,95%CI=0.29~0.97)、低分化(OR=0.56,95%CI=0.33~0.94)、无周围淋巴结转移组(OR=0.53。95%CI=0.34—0.84)、无远端淋巴结转移组(OR=0.56,95%CI=0.37~0.83)中的分布频率低于对照组;rs1799796的GG基因型在中分化(OR=3.68.95%CI=1.62~8-36)、有周围淋巴结转移纽(OR=2.36,95%CI=1.23~4.53)及有远端淋巴结转移组(OR=2.51,95%CI=1.08~5.80)中的分布频率高于对照组,使膀胱癌的发病风险增加。结论:本研究发现XRCC1(rs25487)和XRCC3(rs1799796)与膀胱癌的病理进展相关。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 xrcc1 xrcc3 基因多态性
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XRCC1基因和肿瘤 被引量:13
8
作者 许丽 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期527-529,共3页
关键词 xrcc1基因 肿瘤 DNA修复基因xrccl 遗传多态性
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hOGG1、XRCC1、XRCC3单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性的相关性研究 被引量:2
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作者 张旭升 阿合力.那斯肉拉 +2 位作者 张瑾熔 吕茵 葛峰 《新疆医科大学学报》 CAS 2010年第5期473-476,481,共5页
目的研究hOGG1、XRCC1、XRCC3单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性的关系。方法采用PCR-RFLP法检测94例食管鳞状细胞癌患者外周血hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性,并分析hOGG1 Ser326Cys、XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met单核苷... 目的研究hOGG1、XRCC1、XRCC3单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性的关系。方法采用PCR-RFLP法检测94例食管鳞状细胞癌患者外周血hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性,并分析hOGG1 Ser326Cys、XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met单核苷酸多态性在食管癌放射治疗有效组及放射治疗无效组中的分布情况。结果 94例食管鳞癌患者经根治性三维适形或调强放疗,有效率为84.06%,XRCC1Arg399Gln等位基因频率在食管癌放射治疗有效组及无效组中的分布差异有统计学意义(P=0.001)。hOGG1Ser326Cys及XRCC3 Thr241Met等位基因在两组中的分布差异均无统计学意义(P=0.586、0.152)。XRCC1Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型患者放疗有效率分别为91.5%、88.9%和60.0%,3种基因型放疗有效率差异有统计学意义(P=0.009)。hOGG1 Ser326Cys及XRCC3 Thr241Met各基因型间放疗有效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 XRCC3 Arg399Gln单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性存在相关性;hOGG1 Ser326Cys,XRCC1 Thr241Met基因多态性与食管癌放射敏感性无明显相关性。 展开更多
关键词 HOGG1 xrcc1 xrcc3 食管癌 放射敏感性
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XRCC1单核苷酸多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物化疗敏感性的相关性 被引量:56
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作者 王中华 缪小平 +3 位作者 谭文 张湘茹 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第8期865-868,共4页
背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关... 背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者105例,采用DDP或CBP为主的方案化疗,2~3个周期后进行临床疗效评价。以PCR-RFLP进行XRCC1Arg194Trp和Arg399Gln多态的基因分型,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。比值比(OR)及其95%可信区间(CI)由logistic回归模型计算。结果携带至少一个Trp等位基因者化疗有效率为43.1%,显著高于携带Arg/Arg基因型的20.3%(OR=2.97,95%CI=1.15~7.72;P<0.05)。携带XRCC1399Arg/Arg基因型者化疗有效率为41.5%,显著高于携带至少一个Gln等位基因者的21.2%(OR=2.65,95%CI=1.03~6.87;P<0.05)。这两个多态之间存在联合作用,同时携带194Arg/Trp和399Arg/Arg基因型的患者,治疗有效率为66.7%,明显高于携带其它基因型的患者(有效率20.0%~23.1%)。结论XRCC1基因多态与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 xrcc1基因 非小细胞肺癌 化学疗法 药物敏感性
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Polymorphisms in XRCC5,XRCC6,XRCC7 genes are involved inDNA double-strand breaks(DSBs) repair associated with the risk ofacute myeloid leukemia(AML) in Chinese population
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作者 Guoqiang Wang Shuyu Wang +6 位作者 Qun Shen Shiwei Yin Chunping Li Aiping Li Jianyong Li Jianwei Zhou Qizhan Liu 《Journal of Nanjing Medical University》 2009年第2期93-99,共7页
Objective:To investigate the association between the X-ray repair cross complementing(XRCC) group 5, XRCC6 and XRCC7 polymorphisms and risk of acute myeloid leukemia(AML). Methods:This hospital-based case-contro... Objective:To investigate the association between the X-ray repair cross complementing(XRCC) group 5, XRCC6 and XRCC7 polymorphisms and risk of acute myeloid leukemia(AML). Methods:This hospital-based case-control study included 120 AML patients and 210 cancer-free controls in a Chinese population. Three polymorphisms of XRCC5, XRCC6 and XRCC7 were genotyped using the polymerase chain reaction(PCR) or polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) method. Results: We found that there was a significant decrease in risk of AML associated with the XRCC6 -61 CG/GG genotype(adjusted odd ratio (OR) = 0.55; 95% confident interval(CI) = 0.34-0.89) compared with the -61CC genotype. For the novel tandem repeat polymorphism (VNTR) in the XRCC5 promoter, we found when the XRCC5 six genotypes were dichotomized(i.e., 2R/2R, 2R/1R versus 2R/0R, 1R/1R, 1R/0R and 0R/0R), the latter group was associated with increased risk of AML(adjusted OR = 1.67; 95% CI = 1.00-2.79) compared to 2R/ 2R+2R/1R genotype. However, the XRCC7 6721G〉T polymorphism had no effect on risk of AML. Conclusion:The XRCC6 -61C 〉 G and XRCC5 2R/1R/0R polymorphisms, but not XRCC7 6721G 〉 T polymorphism, could play an important role in the development of AML. Larger scale studies with more detailed data on environment exposure are needed to verify these findings. 展开更多
关键词 xrcc5 xrcc6 xrcc7 single nucleotide polymorphism tandem repeat polymorphism acute myeloid leukemia
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DNA修复酶XRCC1基因多态性与晚期肺癌化疗敏感性的关系研究 被引量:8
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作者 史美祺 高长明 +5 位作者 吴建中 曹海霞 冯继锋 许林 陆建伟 王丽 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2006年第8期575-578,584,共5页
目的:研究DNA修复酶XRCC1基因codon194和codon399多态性与肺癌患者对铂类药物为基础的化疗敏感性的关系。方法:收集经病理学确诊的晚期肺癌112例,所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR... 目的:研究DNA修复酶XRCC1基因codon194和codon399多态性与肺癌患者对铂类药物为基础的化疗敏感性的关系。方法:收集经病理学确诊的晚期肺癌112例,所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析技术检测XRCC1基因型。所有患者均经铂类药物为基础的化疗方案治疗。结果:(1)在肺癌患者中,XRCC1 194Are/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型者分别为48例(43.3%)、51例(45.9%)和12例(10.8%);XRCC1 399Arg/Arg、Arg/Gln、Gin/Gin基因型者分别为65例(58.0%)、36例(32.1%)和11例(9.8%)。经化疗后,51例患者有效,总有效率45.5%。(2)XRCC1 194Trp/Trp基因型者的有效率为75.0%,显著高于Arg/Arg基因型者(37.5%,x^2=5.36,P=0.0206))。前者的化疗敏感性是后者的5倍(95%CI:1.03~27.21)。同时拥有XRCC1 194Trp/Trp和XRCC1 399Arg/Arg基因型者的有效率为80.0%,显著高于其他基因型者(P=0.0417,OR=5.40,95%CI:0.98~38.90)。结论:XRCC1基因多态性与晚期肺癌对铂类药物为基础的化疗敏感性相关,检测XRCC1基因型可以预测晚期肺癌化疗的敏感性。 展开更多
关键词 肺癌 xrcc1 基因多态性 化学治疗
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DNA修复基因XRCC1和XPC多态性与胰腺癌风险关联研究 被引量:10
13
作者 王丽 林东昕 +2 位作者 陆星华 缪小平 李辉 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期534-536,共3页
目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例一对照研究(胰腺癌新发病例101人,对照337人)方法,分析XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入/缺失... 目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例一对照研究(胰腺癌新发病例101人,对照337人)方法,分析XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入/缺失(PAT)多态与胰腺癌风险的关系。结果经年龄、性别及吸烟、饮酒状态调整后,携带XRCC1 399Arg/Gln及Gin/Gin基因型的个体较399Arg/Arg者发生胰腺癌的风险有所降低,OR值分别为0.83(95%CI,0.52~1.34,P=0.41)和0.64(95%CI,0.21~1.66,P=0.30),但没有达到统计学显著水平。携带PAT+/+基因型者发生胰腺癌的风险为XPC/PAT-/-基因型者的0.30倍(95%CI,0.10—0.76,P=0.02)。结论XPC—PAT多态可能在胰腺癌的发生中起着一定的作用。 展开更多
关键词 胰腺癌 xrcc1 XPC 基因多态 易感性
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非小细胞肺癌NP方案化疗敏感性与DNA修复基因XRCC1多态性的关系 被引量:11
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作者 洪成雨 徐倩 +2 位作者 岳峥 张晔 袁媛 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1291-1297,共7页
背景与目的:基因多态预测肿瘤化疗药物敏感性对肿瘤个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨DNA修复基因XRCC1 codon194及399位点基因多态性与非小细胞肺癌长春瑞滨加顺铂(vinorelbine and cisplatin,NVB and DDP,NP)方案化疗敏感性的... 背景与目的:基因多态预测肿瘤化疗药物敏感性对肿瘤个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨DNA修复基因XRCC1 codon194及399位点基因多态性与非小细胞肺癌长春瑞滨加顺铂(vinorelbine and cisplatin,NVB and DDP,NP)方案化疗敏感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测164例非小细胞肺癌患者外周血DNAXRCC1194和399位点的多态性。选择NP方案化疗,化疗两周期后评价疗效,并分析化疗敏感性与基因多态性的关系。结果:携带XRCC1基因Codon194C/T+T/T基因型者化疗有效率(41.8%)是C/C基因型者(26.0%)的2.038倍(P=0.036,95%CI=1.044-3.976)。携带XRCC1基因Codon399G/G、A/G、A/A型的患者化疗有效率(37.1%,34.6%,14.3%)之间的差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 DNA修复基因 xrcc1 多态性 肺肿瘤 非小细胞 NP方案 化疗敏感性
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南京市人群DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 被引量:9
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作者 宋雅辉 尹立红 +2 位作者 浦跃朴 梁戈玉 崔红梅 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2004年第1期18-21,共4页
[目的]研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与南京市人群肺癌易感性的关系。[方法]采用配对病例_对照研究 ,收集南京籍原发性肺癌患者104例为病例组 ,同时按1:1配对选择非肿瘤、非呼吸道疾病患者104例为对照组 ,并进行流行病学调查。应用PC... [目的]研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与南京市人群肺癌易感性的关系。[方法]采用配对病例_对照研究 ,收集南京籍原发性肺癌患者104例为病例组 ,同时按1:1配对选择非肿瘤、非呼吸道疾病患者104例为对照组 ,并进行流行病学调查。应用PCR_RFLP方法分析了病例组和对照组的XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln两个位点的多态性 ,比较不同基因型与肺癌易感性的关系 ,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用。[结果]携带399Gln等位基因的个体其肺癌危险性增高 (OR=1.790 ,95 %CI=1.033~3.103 ,P=0.038) ,且主要增加患鳞癌的危险 (OR=2.426 ,95 %CI=1.123~5.237,P=0.023);并与吸烟指数≥20的有一定的协同作用 (OR=2.536 ,95 %CI=1.043~6.165)。Arg194Trp与肺癌危险性之间未见显著性相关 (OR=1.040 ,95%CI=0.600~1.805)。[结论]碱基切除修复基因XRCC1的多态性可能会对肺癌易感性产生影响 。 展开更多
关键词 南京 DNA修复基因 xrcc1基因 基因多态性 肺癌 遗传易感性
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ERCC1和XRCC1基因多态性与接受奥沙利铂化疗晚期大肠癌患者生存期的关系 被引量:12
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作者 梁军 吕红英 +1 位作者 张克 梁华 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2008年第18期1068-1072,共5页
目的:探讨DNA损伤修复基因ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Arg399Gln多态性与接受奥沙利铂一线化疗的中国晚期大肠癌患者生存期的关系。方法:99例晚期大肠癌患者化疗前抽取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对ERCC1、XRCC1基因进行SNP分型。... 目的:探讨DNA损伤修复基因ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Arg399Gln多态性与接受奥沙利铂一线化疗的中国晚期大肠癌患者生存期的关系。方法:99例晚期大肠癌患者化疗前抽取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对ERCC1、XRCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主的化疗方案化疗,比较不同基因型与患者生存期的关系。结果:ERCC1 Asn118Asn基因位点在所研究的中国大肠癌患者中的突变频率为:C/C50.51%、C/T41.41%、T/T8.08%;XRCC1 Arg399Gln基因突变频率为:G/G52.53%、G/A38.38%、A/A9.09%。99例晚期大肠癌患者中位TTP为7个月。ERCC1C/C基因型患者中位TTP10个月,C/T+T/T型患者中位TTP5个月,二者有显著统计学差异(P<0.01);XRCC1G/G基因型中位TTP10个月,G/A+A/A基因型中位TTP5个月,二者比较差异有显著性(P<0.01)。两个基因联合多态性分析发现,同时携带ERCC1C/C和XRCC1G/G基因型、ERCC1C/C和XRCC1G/A+A/A基因型、ERCC1C/T+T/T和XRCC1G/G基因型、以及ERCC1C/T+T/T和XRCC1G/A+A/A基因型的患者中位TTP分别为11个月、6个月、5个月和5个月,4组比较差异有显著性(P<0.01)。结论:ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国晚期大肠癌患者接受奥沙利铂一线化疗后的生存期有关。 展开更多
关键词 药物遗传学 ERCC1 xrcc1 奥沙利铂 大肠癌
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DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln、XRCC1 Arg 399Gln单核苷酸多态与食管癌遗传易感性 被引量:10
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作者 陈梦如 王建明 +3 位作者 郭国平 华召来 周琴 徐飚 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期273-277,281,共6页
目的探讨DNA损伤修复基因XPD和XRCC1基因多态与食管癌遗传易感性的关系。方法以食管癌高发区江苏省扬中市为现场,采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集2004年1月至2006年3月间经病理学确诊的新发食管鳞状细胞癌病例355例,对照组408... 目的探讨DNA损伤修复基因XPD和XRCC1基因多态与食管癌遗传易感性的关系。方法以食管癌高发区江苏省扬中市为现场,采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集2004年1月至2006年3月间经病理学确诊的新发食管鳞状细胞癌病例355例,对照组408例来自同一人群,按年龄和性别与病例进行成组频数匹配。用PCR-RFLP方法检测XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg 399Gln基因多态,比较不同基因型与食管癌发病的关系并探讨吸烟、饮酒等环境因素与基因的交互效应。结果病例组和对照组中变异型等位基因XPD 751Gln的频率分别是13.86%和11.00%。与野生基因型Lys/Lys相比,男性携带XPD Lys/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的危险度比值比(Odds Ratio,OR)分别是1.94(95%CI:1.15~3.28)和0.32(95%CI:0.05~2.17),女性OR值分别为1.09(95%CI:0.59~2.02)和1.66(95%CI:0.10~27.35)。变异型等位基因XRCC1399Gln的频率在病例组和对照组中分别是31.7%和29.6%,与野生基因型XRCC1Arg/Arg相比,男性携带Arg/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的OR分别是0.76(95%CI:0.50~1.17)和1.74(95%CI:0.77~3.92),女性OR值分别为1.69(95%CI:0.98~2.90)和0.30(95%CI:0.08~1.20)。叉生分析结果提示男性饮酒、饮茶与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.01(95%CI:1.14~2.76)和4.47(95%CI:1.71~11.64),携带XPD Lys751Gln和XRCC Arg1399Gln突变基因者若同时暴露于饮茶或酒精,则患食管癌的危险显著增加。而在女性对象中均未观察到基因与环境因素的交互作用。结论DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln单核苷酸多态可能与当地男性居民食管癌遗传易感性有关,与饮酒和饮茶存在交互作用。 展开更多
关键词 食管癌 XPD xrcc1 基因多态
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XRCC1单核苷酸多态性与结直肠癌风险的关系 被引量:15
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作者 金明娟 陈坤 +3 位作者 张扬 张薇 刘冰 张勇晶 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第3期274-279,共6页
背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本... 背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本研究旨在探讨该基因外显子最常见的3处单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A与结直肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restrictive fragment lengthpolymorphism,RFLP)分析方法,检测207例结直肠癌病例和621例成组匹配的正常对照XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因型,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系。采用EH Linkage Software1.2统计分析软件对研究对象的单体型分布进行预测。结果:年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)等个体特征,以及吸烟、饮酒等常见环境暴露因素的分布和/或构成比在结直肠癌病例组和对照组间差异均无显著性(P>0.05)。对XRCC1各多态基因型检测分型发现,结直肠癌病例组携带26304T、27466A和28152A变异等位基因的频率分别为29.95%、11.22%和28.22%,对照组分别为32.87%、12.34%和27.27%,各多态等位基因在两组间分布均没有显著性差异(P>0.05)。各多态基因型分布经χ2拟合优度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在两组间都没有显著性差异(P>0.05)。没有观察到各多态基因型与结直肠癌发病风险存在显著相关关系(P>0.05)。单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型,其在两组的分布频率总和分别为95.54%和96.64%,然而在两组间同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:我国浙江省嘉善县人群中,XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因多态性与结直肠癌发病风险不存在相关性,然而各变异等位基因存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 DNA修复基因 X线交叉互补基因1(xrcc1) 单核苷酸多态性
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XRCC1基因rs25487位点多态性与陕西回族男性人群非梗阻性无精症的相关性 被引量:7
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作者 张健 吕茉琦 +5 位作者 洪慧慧 韩水平 赵文宝 周梁 周党侠 李和程 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期256-259,共4页
目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和8... 目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和82例陕西回族正常对照男性人群XRCC1基因rs25487位点的基因分型和等位基因频率,分析其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果与GG基因型的个体相比,携带GA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是携带GG基因型个体的2.286倍;携带AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型个体的2.202倍;携带GA+AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.271倍。与G等位基因相比,携带A等位基因的个体患非梗阻性无精症的风险是G基因的1.158倍。结论 XRCC1基因rs25487位点G→A与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联。 展开更多
关键词 xrcc1基因 非梗阻性无精症 基因多态性 PCR-RFLP
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人类XRCC_1-399单核苷酸多态性对原发性肝癌的影响 被引量:7
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作者 杨金龙 韩永年 郑水根 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期322-324,共3页
目的 探讨人类DNA修复基因XRCC1 399单核苷酸多态性 (SNP)在HBV感染者发生原发性肝细胞癌 (HCC)中的作用。方法  72例HCC患者经病理检查证实 ,根据地缘、性别、年龄按 1∶1~ 2比例匹配 ,选择 137例对照者。采用聚合酶链反应 限制片... 目的 探讨人类DNA修复基因XRCC1 399单核苷酸多态性 (SNP)在HBV感染者发生原发性肝细胞癌 (HCC)中的作用。方法  72例HCC患者经病理检查证实 ,根据地缘、性别、年龄按 1∶1~ 2比例匹配 ,选择 137例对照者。采用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测受试者XRCC1基因第 399位SNP。结果 单一人类XRCC1 399SNP因素与HCC的发生无关。在XRCC1 399Arg/Arg型受试者中 ,HBV感染与否与HCC的发生无关 (P =0 .2 70 ) ,但在Gln/Gln型和Arg/Gln型受试者中 ,伴HBV感染者较不伴HBV感染者更容易发生HCC[2 5 .7%对 5 .3% ,Mantel HaenszelOR估计值为 2 .5 6 3,95 %可信区间 (CI)为 1.190~ 5 .5 18,P =0 .0 16 ]。结论 人类XRCC1 399位氨基酸突变在HBV阳性人群的HCC的发生中可能具有一定作用。 展开更多
关键词 xrcc1-399单核苷酸 多态性 原发性肝细胞癌
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