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失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性 被引量：1
1
作者 马茜 周少岚 +2 位作者 党洁 霍正浩 马占兵 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期18-33,共16页
X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人... X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制,不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义,而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。 展开更多
关键词 失活x染色体 基因 逃逸 性别二态性 系统性红斑狼疮
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X染色体失活偏移与反复自然流产关系的meta分析
2
作者 王璐 杨梦怡 +2 位作者 赵璐璐 霍正浩 王永军 《中国计划生育学杂志》 2024年第4期730-737,共8页
目的:探讨X染色体失活偏移(SXCI)与反复自然流产(RSA)之间的关系。方法:计算机检索PubMed、Medline、Cochraene、CNKI、CBM及万方等数据库,搜集自建库至2023年6月有关SXCI与RSA关系的病例-对照研究文献。采用RevMan 5.3和Stata 16.0软... 目的:探讨X染色体失活偏移(SXCI)与反复自然流产(RSA)之间的关系。方法:计算机检索PubMed、Medline、Cochraene、CNKI、CBM及万方等数据库,搜集自建库至2023年6月有关SXCI与RSA关系的病例-对照研究文献。采用RevMan 5.3和Stata 16.0软件对严格筛选后纳入的15项研究中3706例女性(病例组1673例,对照组2033例)相关数据进行meta分析。结果:总体分析中,病例组SXCI比例显著高于对照组(OR=1.68,95%CI 1.29~2.18);不同程度分层分析中,中度SXCI比例在病例组和对照组间的差异无统计学意义(OR=1.11,95%CI 0.56~2.18),高度(OR=2.32,95%CI 1.31~4.11)和极端(OR=4.71,95%CI 1.77~12.52)SXCI比例在病例组均显著增高;不同流产次数分层分析中,流产≥2次(OR=5.06,95%CI 2.46~10.40)和流产≥3次(OR=2.48,95%CI 1.66~3.68)时,病例组高度和极端SXCI比例均显著高于对照组。结论:SXCI,尤其是高度和极端SXCI与RSA的发生风险增大显著关联,且流产次数越多,这种关联性可能越明显。 展开更多
关键词 反复自然流产 x染色体失活偏移 META分析
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系 被引量：3
3
作者 高超 王怀立 +3 位作者 罗强 盛光耀 周建华 高铁铮 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1009-1010,共2页
目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变... 目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)进行分析。结果SEDL患者和对照者分别存在2种RT-PCR产物,女性携带者扩增出上述4种转录物。家系凋查未发现该家族女性携带者有任何临床表现。结论首次从人体细胞证实SEDL基因逃避XCI。女性致病基因携带者不发病可能与该基因逃避XCI有关。 展开更多
关键词 脊椎骺发育不全 基因 x染色体失活
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中国女性血细胞X染色体失活偏移与年龄相关 被引量：3
4
作者 李刚 苏勤 +5 位作者 张伟 刘贵秋 巩丽 朱少君 张贺龙 冯英明 《现代肿瘤医学》 CAS 2006年第3期266-269,共4页
目的 了解健康中国女性个体X染色体失活偏移（SXCI）的发生状况，明确年龄因素是否与之关联。方法 采集401例健康中国女性的外周血标本，提取基因组DNA，经HpaⅡ消化后，PCR扩增雄激素受体（AR）基因，产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，... 目的 了解健康中国女性个体X染色体失活偏移（SXCI）的发生状况，明确年龄因素是否与之关联。方法 采集401例健康中国女性的外周血标本，提取基因组DNA，经HpaⅡ消化后，PCR扩增雄激素受体（AR）基因，产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染显示结果，比较HpaⅡ消化前后等位基因扩增产物的强度差异，计算其校正比值（CR）。结果 无论采用CR≥3抑或≥10作为标准，老年组（50岁～96岁）SXCI发生率均显著高于新生儿组（出生后4周以内）或青年组（16岁～50岁），而新生儿组与青年组之间差异不显著。采用标准CR≥3时，新生儿组为4．3％（P=0．532vs青年组），青年组为7．8％（P=0vs老年组），老年组为25．7％（P=0．001vs新生儿组）。采用CR≥10标准时，新生儿组为2．2％（P=1vs青年组），青年组为1．2％（P=0vs老年组），老年组为11．1％（P=0vs新生儿组）。结论 健康中国女性SXCI发生率是随年龄的增长而变动的，年龄与女性个体SXCI的发生相关。在筛选女性肿瘤易感个体时，应注意用作对照的健康女性的SXCI的发生状况。 展开更多
关键词 x染色体失活 偏移 雄激素受体基因 女性
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哺乳动物X染色体失活机制 被引量：6
5
作者 徐世永 刘红林 《细胞生物学杂志》 CSCD 北大核心 2004年第4期389-393,共5页
哺乳动物X染色体连锁基因的剂量平衡,是通过雌性胚胎发育早期随机或印记失活一条X染色体来实现的,这是一个复杂的过程,包括:启动、计数、选择、维持等一系列的步骤。X染色体失活中心是X染色体失活的主控开关座位,调节X失活的早期事件,... 哺乳动物X染色体连锁基因的剂量平衡,是通过雌性胚胎发育早期随机或印记失活一条X染色体来实现的,这是一个复杂的过程,包括:启动、计数、选择、维持等一系列的步骤。X染色体失活中心是X染色体失活的主控开关座位,调节X失活的早期事件,失活发生后,X染色体的失活状态可稳定地存在并传递给后代,这一过程涉及基因组印记的形成。此外,在雄性动物,精原细胞减数分裂早期也存在着短暂的X染色体失活现象。现对哺乳动物X染色体失活机制的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 哺乳动物 x染色体 基因组印记 减数分裂性染色体失活
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48,XXYY综合征合并糖尿病1例的X染色体来源和失活偏移分析 被引量：1
6
作者 潘清蓉 茅江峰 +2 位作者 范慧 姚志 徐援 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第7期814-818,共5页
目的初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移。方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移。结果患者临... 目的初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移。方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移。结果患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征,使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳。患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52。结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关。48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移。 展开更多
关键词 48 xxYY综合征 糖尿病 x染色体失活偏移
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伴随X染色体失活的甲基化修饰 被引量：1
7
作者 李艳 梁前进 陶伟 《高技术通讯》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1307-1311,共5页
X染色体失活(XCI)是哺乳动物X染色体基因剂量补偿作用的实现方式,是由失活的关键调节因子Xist RNA结合到X染色体上引发的。失活的X染色体(Xi)伴随有一系列的表观遗传修饰,包括组蛋白H3的甲基化、组蛋白H3和H4的去乙酰化、macroH2A的积聚... X染色体失活(XCI)是哺乳动物X染色体基因剂量补偿作用的实现方式,是由失活的关键调节因子Xist RNA结合到X染色体上引发的。失活的X染色体(Xi)伴随有一系列的表观遗传修饰,包括组蛋白H3的甲基化、组蛋白H3和H4的去乙酰化、macroH2A的积聚和DNA甲基化。其中,组蛋白H3 Lys-9和27位点的甲基化修饰是两个独特的抑制型标记,在失活的起始和维持中起着相当重要的作用。DNA甲基化在失活状态的维持中也起到必不可少的作用。本文详细描述了X染色体失活过程中所伴随的甲基化修饰。 展开更多
关键词 x染色体失活 xIST RNA 组蛋白甲基化 DNA甲基化
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X染色体失活——一种特殊方式的基因调控 被引量：4
8
作者 陈云弟 曾溢滔 《生物工程进展》 CSCD 1997年第3期39-43,共5页
剂量补偿是使Ｘ连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。生物界实现剂量补偿的策略有很多种，真兽亚纲哺乳动物是随机失活雌性的一条Ｘ染色体。Ｘ失活开始于ＸＩＣ，然后传播到整条染色体。ＸＩＳＴ基因定位于ＸＩＣ中，参与Ｘ失活... 剂量补偿是使Ｘ连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。生物界实现剂量补偿的策略有很多种，真兽亚纲哺乳动物是随机失活雌性的一条Ｘ染色体。Ｘ失活开始于ＸＩＣ，然后传播到整条染色体。ＸＩＳＴ基因定位于ＸＩＣ中，参与Ｘ失活的启动，可能是Ｘ失活决定基因。最近在人和小鼠中发现了逃避Ｘ失活的基因。探讨这些基因逃避Ｘ失活的机制有助于理解Ｘ染色体失活是如何对基因表达进行调控的。人和小鼠中有一些基因的Ｘ失活状态不同。 展开更多
关键词 性别决定 剂量补偿 x染色体失活 基因调控 进化
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年龄和组织类型对X连锁Alport综合征女性患者X染色体失活方式的影响 被引量：1
9
作者 张宏文 王芳 丁洁 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期401-405,共5页
目的探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征(XLAS)女性患者X染色体失活方式的影响。方法纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系。根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组... 目的探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征(XLAS)女性患者X染色体失活方式的影响。方法纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系。根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组,年龄≤30岁为A组,年龄>30岁为B组。采集患者及其家属静脉血3mL,盐析法提取淋巴细胞基因组DNA。对家系中的女性患者在前臂下1/3处进行皮肤活检,并进行成纤维细胞培养。通过PCR扩增雄性激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列的多肽性分析X染色体失活。每一标本X染色体失活分析均检测2次,取其平均值用于两组X染色体失活的差异分析,以X染色体失活率≥80%作为X染色体失活倾斜的标准。结果研究期间我院儿科肾脏病遗传门诊共诊断XLAS家系186个,符合纳入和排除标准的XLAS家系共32个,包括36例女性患者,32例男性患者。A组和B组分别为13和23例,平均年龄分别为(17.9±11.7)和(38.6±6.2)岁。①36例女性患者中,外周血中AR基因位点杂合者32例,异质性为88.9%;AR基因位点纯合者4例。外周血中X染色体失活倾斜比例为12.5%(4/32例),其中A组0例,B组4/20例(20.0%),两组差异无统计学意义(χ2=2.743,P=0.098)。②12例女性患者同时分析外周血和皮肤成纤维细胞X染色体失活,结果显示两种组织中X染色体失活方式明显不同,3例患者仅皮肤成纤维细胞显示为X染色体失活倾斜而外周血无失活倾斜;1例外周血显示X染色体失活倾斜而皮肤成纤维细胞无失活倾斜。7/12例(58.3%)患者两种组织中以同一条X染色体失活为主;5/12例(41.7%)患者则相反,两种组织间X染色体失活明显不同。结论不同组织类型而不是年龄可影响XLAS女性患者的X染色体失活方式,这可能是有关XLAS女性患者和X染色体失活研究结果不一致的一个主要原因。 展开更多
关键词 x连锁Alport综合征 女性 x染色体失活
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血细胞X染色体失活偏移与女性体质关联性研究 被引量：1
10
作者 李刚 梁红娟 +3 位作者 巩丽 朱燕波 苏勤 陈忠平 《安徽中医学院学报》 CAS 2009年第2期13-17,共5页
目的:探索血细胞X染色体失活偏移(skewed X-chromosomal inactivation,SXCI)与女性体质的关联性。方法:对15岁以上、获知情同意的1 103例健康女性,采用标准化中医体质量表计算各亚量表分数,判定个体为平和质或偏颇体质。对上述个体的外... 目的:探索血细胞X染色体失活偏移(skewed X-chromosomal inactivation,SXCI)与女性体质的关联性。方法:对15岁以上、获知情同意的1 103例健康女性,采用标准化中医体质量表计算各亚量表分数,判定个体为平和质或偏颇体质。对上述个体的外周血标本,提取基因组DNA,经HpaⅡ消化后,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因,产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果,比较HpaⅡ消化前后AR基因扩增产物的强度差异,计算其校正比值(CR)。结果:以CR≥3为判断SXCI标准时,平和质、气虚质、阳虚质、阴虚质、痰湿质、湿热质、瘀血质、气郁质、特禀质组间SXCI的发生率分别为8.9%(33/370)、32.0%(48/150)、8.1%(5/62)、11.3%(6/53)、18.4%(16/87)、22.9%(19/83)、10.9%(5/46)、29.0%(29/100)和8.0%(4/50),发生率间有显著性差异(χ2=61.071,P<0.05)。气虚质、痰湿质、湿热质与气郁质SXCI发生率较高,分别为32.0%(48/150)、18.4%(16/87)、22.9%(19/83)和29.0%(29/100)。分型与SXCI关联系数为0.244(P<0.05),差异有统计学意义。结论:血细胞SXCI与女性体质关联。 展开更多
关键词 x染色体失活偏移 中医体质 量表
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X染色体失活、失活逃逸及相关疾病的研究进展 被引量：3
11
作者 王杨 王贵英 《畜牧与饲料科学》 2011年第1期26-27,31,共3页
剂量补偿效应是表观遗传的机制之一,它是指使X连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。不同的物种所实现剂量补偿的机制不同,人同其他哺乳动物的剂量补偿机制是雌性个体随即失活一条X染色体。但最近的研究发现,在人和小鼠的失活X染... 剂量补偿效应是表观遗传的机制之一,它是指使X连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。不同的物种所实现剂量补偿的机制不同,人同其他哺乳动物的剂量补偿机制是雌性个体随即失活一条X染色体。但最近的研究发现,在人和小鼠的失活X染色体上有些基因仍能表达,逃避了失活。目前,许多人类疾病尤其是具有女性发病优势病症的发生与治疗可能与这些逃逸基因密切相关。针对以上内容的最新进展作了相关综述。 展开更多
关键词 剂量补偿 x染色体失活 失活逃逸 疾病
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Menkes病患儿ATP7A基因突变及X染色体失活分析 被引量：4
12
作者 赵程峰 王静敏 +4 位作者 王菊莉 黄琼辉 邓艳华 吴晔 姜玉武 《中国伤残医学》 2013年第5期37-41,共5页
目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和... 目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和琼脂糖凝胶电泳判定患儿突变的亲源性;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定X染色体失活是否发生偏斜。结果:基因诊断确诊1例Menkes病患儿,DNA直接测序检测结果为c.3045delT(p.T1016fsX1018)缺失突变,其母亲为携带者,其父亲无异常;对该例基因确诊的Menkes病患儿母亲行X染色体失活分析,发现ATP7A基因突变携带者的X染色体高度非随机失活(P1m,100:0)。结论:本研究通过分子遗传学分析发现该例患儿为缺失突变,可确诊为Menkes病。经X染色体失活分析对ATP7A基因致病机制做初步的探讨,证明了Menkes病患儿的母亲X染色体失活可能为非随机失活,表现为母亲优先失活有突变的X染色体。 展开更多
关键词 MENKES病 x染色体失活 基因 遗传 ATP7A
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一个Rett综合征家系MECP2基因突变分析及X染色体失活研究 被引量：2
13
作者 罗佳滨 朱金玲 +2 位作者 李颖杰 张玉萍 张春斌 《黑龙江医药科学》 2006年第6期4-6,共3页
目的:研究R ett综合征(RTT)患者的M ECP 2基因突变,探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用。寻找临床基因诊断R ett综合征的实验方法。方法:首先采集R ett综合征先证者及家系成员的外周血提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增RTT致病基因M ... 目的:研究R ett综合征(RTT)患者的M ECP 2基因突变,探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用。寻找临床基因诊断R ett综合征的实验方法。方法:首先采集R ett综合征先证者及家系成员的外周血提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增RTT致病基因M ECP 2的3个外显子和3′UTR(3′端非翻译区),琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段,PCR产物经纯化后直接测序。应用甲基化PCR(m ethy lation spec ific PCR,M SP)进行X染色体失活分析。结果:发现患儿M ECP 2基因的Exon3发生1个点突变C 473T(T 158M),该突变为新生突变。患儿与患儿母亲表现为非随机X染色体失活。结论:X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥某种作用,C 473T(T 158M)点突变可作为典型R ett患者基因诊断的位点之一。 展开更多
关键词 RETT综合征 甲基CpG结合蛋白2 x染色体失活 基因型 表型
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X染色体失活研究的进展 被引量：2
14
作者 陈金东 王世浚 《国外医学（遗传学分册）》 1992年第2期57-60,共4页
绝大多数X-连锁基因是表现为X失活的,但少数基因则既可由活性X染色体也可由失活X染色体表达,且失活基因和表达基因是穿插排列的。X染色体失活中心XIC被定位于Xq13,并在此区间内鉴定出了一个只由失活X染色体表达的失活X特异性转录子XIST... 绝大多数X-连锁基因是表现为X失活的,但少数基因则既可由活性X染色体也可由失活X染色体表达,且失活基因和表达基因是穿插排列的。X染色体失活中心XIC被定位于Xq13,并在此区间内鉴定出了一个只由失活X染色体表达的失活X特异性转录子XIST,被认为是诱导X失活的候选基因。 展开更多
关键词 x染色体 失活
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X染色体非随机失活与反复自然流产 被引量：2
15
作者 张月萍 周先荣 《国外医学（妇产科学分册）》 2006年第3期159-162,共4页
女性个体X染色体失活是一个完全随机事件,高度X非随机失活与X染色体上基因缺陷有关。反复自然流产患者中X染色体非随机失活比例上升,两者关联的机理,既有致死性基因缺陷导致男性后代流产,又有卵巢储备能力下降而引发的三体妊娠风险增加。
关键词 x染色体非随机失活 反复自然流产 基因缺陷
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女性脑梗死与X染色体倾斜性失活的相关性
16
作者 林永强 李斯颖 +2 位作者 许治强 梁燕玲 刘子凡 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第21期3509-3511,共3页
目的:探讨X染色体倾斜性失活与女性缺血性脑卒中的相关性。方法:收集缺血性脑卒中新发病例及健康对照各30例外周血标本,对标本DNA进行雄激素受体基因多态性片段分析,判断纯合性。选择杂合子的DNA进行重亚硫酸盐处理,经过甲基化PCR反应,... 目的:探讨X染色体倾斜性失活与女性缺血性脑卒中的相关性。方法:收集缺血性脑卒中新发病例及健康对照各30例外周血标本,对标本DNA进行雄激素受体基因多态性片段分析,判断纯合性。选择杂合子的DNA进行重亚硫酸盐处理,经过甲基化PCR反应,对产物再次进行多态性片段分析。结果:缺血性脑卒中患者雄激素受体基因的纯合子比例与正常对照相近。根据卡方检验显示,缺血性脑卒中患者X染色体倾斜性失活比例较对照组明显增高。结论:缺血性脑卒中发病与X染色体倾斜性失活有高度相关性,在女性脑卒中病因学方面提供了表观遗传的证据。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 女性 x染色体失活
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X染色体倾斜失活人胚胎干细胞的拷贝数变异
17
作者 刘维强 何文智 +4 位作者 曹定娅 李洁亮 郭丽媛 黎青 孙筱放 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2013年第10期1748-1752,共5页
背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚。目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响。方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研... 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚。目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响。方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组。运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因。结果与结论:①研究组中大于50kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(>70%)。②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因。对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝。③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联。结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响。 展开更多
关键词 干细胞 胎胚干细胞 拷贝数变异 芯片 倾斜性x染色体失活 基因 国家自然科学基金 干细胞图片文章
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X染色体失活机理研究
18
作者 魏勇 柴建华 《细胞生物学杂志》 CSCD 1994年第3期105-111,共7页
X染色体失活是哺乳动物中为实现雌性XX个体和雄性XY个体间X染色体上基因剂量补偿作用(dosage compensation)而普遍存在的一种现象,表现为雌性个体两条X染色体中的一条结构异固缩和大范围的基因失活。由于失活基因高度甲基化,曾经认为甲... X染色体失活是哺乳动物中为实现雌性XX个体和雄性XY个体间X染色体上基因剂量补偿作用(dosage compensation)而普遍存在的一种现象,表现为雌性个体两条X染色体中的一条结构异固缩和大范围的基因失活。由于失活基因高度甲基化,曾经认为甲基化在这一过程中发挥重要作用并据此提出一些模型,但相反的证据不断积累使人们对甲基化在这一过程中的主导作用发生怀疑。 展开更多
关键词 x染色体 失活 细胞遗传学
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X染色体失活与早期小鼠胚胎的组织分化
19
作者 邵常顺 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第S1期53-56,59,共5页
关键词 x染色体 失活中心 小鼠胚胎 滋养外胚层 易位染色体 原始内胚层 组织分化 胚外外胚层 胚外组织 胚胎发育
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克隆动物的端粒酶活性和X染色体失活
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作者 征曰良 仲跻锋 宋杰 《生物学教学》 北大核心 2002年第3期5-6,共2页
关键词 克隆动物 端粒酶活性 x染色体失活
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